The animated videos in NORD’s Rare Disease Video Library provide brief introductions to rare disease topics for patients, caregivers, students, professionals and the public. NORD collaborates with medical experts, patient organizations, videographers and Osmosis to develop the videos, which are made possible by individual donations, educational grants and corporate sponsorships. NORD is solely responsible for the content.
La deficiencia de NGLY1 es un trastorno poco común que puede afectar múltiples sistemas del cuerpo. Las personas afectadas pueden tener retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del movimiento, convulsiones, enfermedad del hígado e incapacidad o dificultad para producir lágrimas al llorar. Los síntomas específicos y la gravedad de este trastorno pueden variar mucho entre las personas afectadas. En algunos niños puede haber síntomas adicionales.
La deficiencia de NGLY1 es causada por un cambio (variante patogénica o mutación) en el gen NGLY1. Se hereda de forma autosómica recesiva.
Hasta abril de 2021, se han identificado menos de 100 personas con deficiencia de NGLY1. Es posible que sólo se haya diagnosticado a los niños más gravemente afectados y que las descripciones de este trastorno se refieran a estos casos graves. Esto sucede porque los niños más gravemente afectados tienen más probabilidades de ser remitidos a especialistas, recibir pruebas genéticas y recibir un diagnóstico. Algunos investigadores creen que lo más probable es que existan personas afectadas con formas más leves de deficiencia de NGLY1 que no han sido diagnosticadas.
