Última actualización:
May 26, 2008
Años publicados: 1994, 2000, 2001
El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 23 de octubre del 2023.
El síndrome en mosaico de la trisomía del cromosoma 14 es un trastorno cromosómico poco común en el que el cromosoma 14 aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en algunas células del cuerpo. El término «mosaico» indica que algunas células contienen el cromosoma 14 adicional, mientras que otras tienen el par cromosómico normal.
El trastorno puede caracterizarse por retraso en el crecimiento antes del nacimiento (retraso del crecimiento intrauterino), falta de crecimiento y de aumento de peso al ritmo esperado durante en los niños pequeños, retrasos en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de capacidades físicas y mentales (retrasos psicomotores) e incapacidad intelectual.
Los bebés afectados también tienen anomalías distintivas de la cabeza y de la región facial (craneofacial), como frente prominente, ojos profundamente hundidos y muy espaciados, un puente nasal ancho y orejas de implantación baja y malformadas. Otras anomalías craneofaciales pueden incluir una mandíbula inferior inusualmente pequeña (micrognatia), boca grande y labios gruesos y cierre incompleto o arqueamiento anormalmente alto del techo de la boca (paladar). Muchos bebés afectados también tienen malformaciones estructurales del corazón (como la tetralogía de Fallot). En algunos casos, también pueden presentarse anomalías físicas adicionales.
Los tratamientos dependen de los problemas que las personas tengan.
Los síntomas y hallazgos físicos asociados con el síndrome en mosaico del cromosoma 14, pueden depender del porcentaje de células que contienen el cromosoma 14 adicional. Sin embargo, el síndrome se caracteriza típicamente por retrasos en el crecimiento y el desarrollo, discapacidad intelectual, malformaciones craneofaciales distintivas y/u otras anomalías físicas.
Antes del nacimiento, puede haber exceso de líquido en el saco amniótico (polihidramnios), que es la membrana de paredes delgadas que rodea al feto en desarrollo durante el embarazo. Además, algunos bebés, pueden nacer antes de las 37 semanas de gestación (bebés prematuros). La gestación se refiere al período de desarrollo desde la concepción hasta el nacimiento y los bebés “a término” nacen entre las 37 y 42 semanas de gestación.
El mosaico de trisomía del cromosoma 14 también puede caracterizarse por:
Las observaciones de las familias de niños con este síndrome hace pensar que no existe un patrón típico único de comportamiento, pero, generalmente se describe a los niños como felices, relajados, sociables y extrovertidos.
En personas con el síndrome de mosaico de la trisomía del cromosoma 14, el cromosoma 14 está presente tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en algunas células del cuerpo (mosaicismo). Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y contienen las características genéticas de cada persona afectada. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, con un par 23 desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado «p», un brazo largo identificado con la letra «q» y una región estrecha en la que se unen los dos brazos (centrómero).
La misma composición cromosómica (suele estar presente en todas las células del cuerpo. Sin embargo, las personas con mosaico tienen dos o más líneas celulares con diferentes números de cromosomas. En personas con mosaico de la trisomía del cromosoma 14, hay trisomía (duplicación) del cromosoma 14 en un porcentaje de células, mientras que otras células tienen una composición cromosómica normal. El cromosoma adicional es responsable de los síntomas y hallazgos físicos que caracterizan el síndrome. Las personas con un porcentaje bajo de células afectadas (mosaicismo bajo) pueden tener menos síntomas y menos graves que aquellos con un porcentaje alto de células afectadas (mosaicismo alto).
El mosaico de trisomía del cromosoma 14 parece ser el resultado de errores de separación cromosómica (no disyunción) durante la división de las células reproductivas en uno de los padres (meiosis parental) o durante la división celular después de la fertilización (mitosis fetal). Ha habido algunos informes en los que el síndrome parece ocurrir debido a una disomía uniparental o la formación de un isocromosoma (isocromosoma 14q).
La disomía uniparental es una anomalía cromosómica en la que las personas afectadas han heredado ambas copias de un par cromosómico de uno de los padres, en lugar de una copia de cada padre. Un isocromosoma es un cromosoma anormal con brazos idénticos a cada lado del centrómero.
El síndrome de mosaico de la trisomía del cromosoma 14 se describió originalmente en la literatura médica en la década de 1970 y hasta ahora han sido reportados aproximadamente unos cuarenta casos.
El mosaico de trisomía del cromosoma 14 parece afectar a las mujeres con más frecuencia que a los hombres.
Se puede sugerir un diagnóstico de mosaico de trisomía del cromosoma 14 antes del nacimiento (prenatalmente) mediante pruebas especializadas como ecografía, amniocentesis y/o muestra de vellosidades coriónicas (CVS).
Durante la ecografía fetal, se utilizan ondas sonoras reflejadas para crear una imagen del feto en desarrollo. La ecografía puede revelar hallazgos característicos que sugieren que el feto tiene un síndrome de mosaico del cromosoma 14, como exceso de líquido en el saco membranoso que rodea al feto en desarrollo (polihidramnios), retraso del crecimiento y/o ciertas malformaciones físicas (por ejemplo, el paladar hendido). Durante la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo, mientras que la CVS implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta. El análisis cromosómico realizado en muestras de líquido o tejido puede revelar la presencia de mosaico de la trisomía del cromosoma 14.
El diagnóstico también se puede realizar o confirmar después del nacimiento (posnatalmente) basándose en una evaluación clínica detallada, la detección de hallazgos físicos característicos y un examen de las células preparadas a partir de nuestras de sangre o de otros tejidos del cuerpo bajo un potente microscopio que analiza los cromosomas. Se analizan varias células y se prepara un informe en el que se obtiene el cariotipo, una descripción cromosómica. Recientemente se ha utilizado la tecnología de microarrays para detectar niveles bajos niveles de trisomía 14 en mosaico que no se detectan en un cariotipo. análisis cromosómico (cariotipo).
Además, también se pueden realizar pruebas especializadas para detectar o caracterizar ciertas anomalías que pueden estar asociadas con el trastorno, como defectos cardíacos congénitos. La evaluación cardíaca puede incluir un examen clínico con un estetoscopio para evaluar los ruidos cardíacos y pulmonares; estudios de rayos X; pruebas que registran las actividades eléctricas del músculo cardíaco (electrocardiografía) una técnica en que las ondas sonoras se dirigen hacia el corazón, lo que permite la evaluación del movimiento y la estructura del corazón (ecocardiograma); u otras medidas (por ejemplo, cateterismo cardíaco).
No hay cura todavía. El tratamiento está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. Se puede requerir el seguimiento con un equipo de profesionales médicos, como pediatras; cirujanos; médicos que diagnostican y tratan anomalías cardíacas (cardiólogos); y/u otros profesionales de la salud. Los médicos y los especialistas deben trabajar en conjunto y de forma coordinada para el mejor manejo.
Los bebés y niños afectados con tetralogía de Fallot o con otros defectos del crazon pueden ser tratados con cirugía para corregir malformaciones cardiacas. Si tienen episodios en los que la cianosis empeora repentinamente (crisis hipóxicas), el tratamiento puede incluir la administración de oxígeno, morfina, bicarbonato de sodio u otras terapias según sea necesario para ayudar a mejorar la concentración de oxígeno. Debido a que las personas con tetralogía de Fallot pueden ser susceptibles a una infección bacteriana del revestimiento interno del corazón (endocarditis), se deben recetar antibióticos antes y después de las visitas al dentista y de los procedimientos quirúrgicos. Las infecciones respiratorias también deben tratarse a tiempo.
En algunos bebés y niños con cromosoma 14, mosaico de trisomía, el tratamiento también puede incluir la reparación quirúrgica de ciertas anomalías craneofaciales, genitales u otras anomalías potencialmente asociadas con el trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
Algunos bebés con trisomía 14 en mosaico son sanos. Otros tienen episodios de mala salud con infecciones del tracto respiratorio y dificultades para respirar. Muchos de los bebes que fueron operados del corazón han sobrevivido y están bien. Los problemas de alimentación ocurren en algunos bebés y niños, pero no en todos. Algunos bebés se alimentan con leche con éxito y pasan a los sólidos sin dificultades, aunque el bajo tono muscular del rostro puede hacer que los bebés se muestren reacios a masticar y prefieran los alimentos en puré, pero en edad escolar algunos niños se alimentan solos. Los bebés con problemas clínicos adicionales, como paladar hendido o una afección cardíaca, necesitan apoyo específico con la alimentación y puede necesitar ser alimentado por vía nasogástrica o gastrostomía.
El pequeño aumento de peso y el crecimiento lento son típicos del mosaicismo de trisomía 14.
El reflujo gastroesofágico y los vómitos son frecuentes, con riesgo de neumonía de aspiración.
La alimentación cuidadosa, utilizando espesantes y medicamentos prescritos para inhibir el ácido gástrico ha controlado el reflujo en la mayoría de los bebés. Si no, una operación llamada fundoplicatura se puede hacer. Durante la funduplicatura, la parte superior del estómago, llamada fundus, se dobla y se cose alrededor del esfínter esofágico inferior, una válvula muscular que se encuentra en la parte inferior del esófago. Esto refuerza el esfínter esofágico inferior para que haya menos probabilidad de que el ácido vuelva al esófago.
El estreñimiento es común en niños con trastornos cromosómicos y ha sido tratado con éxito con ablandadores de heces y estimulantes.
Un terapeuta de alimentación o del habla le ayudará a encontrar formas de alimentar a los bebés con enfermedades inusuales.
El crecimiento en bebés y niños es lento, con alturas promedio cercanas a la curva más baja en las tablas de crecimiento. En los niños pequeños las diferencias no son obvias, pero en los adolescentes la baja estatura se nota mucho más. Por ejemplo, un de cuatro años era tan alto como un niño promedio de tres; una niña de seis años tan alta como una niña típica de 4½; y un niño de 14 años tenía la altura de un niño de ocho años.
Hasta el momento no hay evidencia de que los niños con este síndrome tengan escasez de hormona del crecimiento, pero algunos niños reciben hormona del crecimiento como tratamiento, pero no se sabe si es una opción efectiva para mejorar la altura adulta.
Es muy difícil predecir el efecto en el aprendizaje de un niño. Los niños necesitarán apoyo para el aprendizaje, aunque la cantidad de ayuda que necesitan varía.
La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños con síndrome en mosaico de la trisomía del cromosoma 14 alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
El asesoramiento genético también será beneficioso para las personas afectadas y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Mosaic trisomy 14” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Chromosome 14, Trisomy Mosaic.
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