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Última actualización: May 27, 2008
Años publicados: 1995, 1996, 2001
La tetrasomía 9p es un trastorno cromosómico muy raro en el que el brazo corto (p) del cromosoma 9 (9p) aparece cuatro veces (tetrasomía) en lugar de dos veces en todas o algunas células del cuerpo.
Las personas con una composición cromosómica normal (cariotipo) tienen dos cromosomas 9. Cada cromosoma tiene un brazo corto (“p”) y un brazo largo (“q”). Sin embargo, en las personas con tetrasomía 9p, hay cuatro brazos cortos (9p) en las células, en lugar de solamente los dos normales.
Las señales y los síntomas de la tetrasomía 9p pueden variar mucho en alcance y gravedad de un caso a otro y pueden incluir un retraso leve en el crecimiento, un retraso de moderado a grave en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades musculares y mentales (retraso psicomotor) y/o deficiencia intelectual de moderada a grave. Además, el trastorno puede caracterizarse por diversas anomalías físicas, como malformaciones del cráneo y de la región facial (craneofacial), anomalías de las manos y los dedos, malformaciones esqueléticas y/o defectos cardíacos.
La tetrasomía 9p del cromosoma 9 parece ser el resultado de errores espontáneos (de novo) muy tempranos en el desarrollo embrionario que ocurren por razones desconocidas (esporádicamente).
El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas.
La tetrasomía 9p es un trastorno cromosómico muy raro en el que el brazo corto del cromosoma 9 (9p) aparece cuatro veces (tetrasomía) en lugar de dos veces en las células del cuerpo. En la mayoría de los casos, esta anomalía cromosómica está presente en todas las células del cuerpo; sin embargo, en algunos casos, sólo algunas células presentan tetrasomía 9p (mosaicismo), mientras que otras tienen una composición cromosómica normal. Los síntomas varían entre las personas afectadas, en especial, con el tipo en mosaico, y se cree que esta variación de debe al porcentaje de células que tienen la anomalía de la tetrasomía 9p.
Las personas con cromosoma 9, tetrasomía 9p, pueden presentar una variedad de anomalías físicas y de desarrollo. Las señales y síntomas pueden incluir:
Otras señales y síntomas pueden incluir:
La organización de apoyo para personas con anomalías cromosómicas, UNIQUE, ha desarrollado un folleto con informaciones detalladas sobre la tetrasomía 9p que incluye las posibles señales y síntomas que se pueden observar en las personas afectadas.
La tetrasomía 9p es un trastorno cromosómico muy raro en el que el brazo corto del cromosoma 9 (9p) aparece cuatro veces (tetrasomía) en lugar de dos veces en algunas o todas las células del cuerpo. Cuando sólo algunas células se ven afectadas, esto se denomina «mosaicismo» o «mosaico».
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo y contienen las características genéticas de cada persona. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 23, siendo que uno de los pares son los cromosomas sexuales, cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado «p» y un brazo largo identificado con la letra «q».
Las personas con una composición cromosómica normal (cariotipo) tienen dos cromosomas 9, los cuales constan de un brazo corto (9p), un brazo largo (9q) y una región estrecha en la que se unen los dos brazos (centrómero). Sin embargo, las personas con tetrasomía 9p, suelen tener un cromosoma adicional que consta de dos brazos cortos (9p). Este cromosoma adicional puede ser un (isocromosoma) o un cromosoma con dos centrómeros (isodicéntrico). Por lo tanto, en las personas afectadas, hay un total de cuatro brazos cortos (9p) en las células del cuerpo en lugar de los dos normales, lo que resulta en los síntomas que caracterizan este trastorno.
El isocromosoma es formado por dos copias de la misma parte del brazo corto del cromosoma 9 (9p) separadas por un centrómero, formando así una «imagen de espejo» y cuando el isocromosoma contiene dos centrómeros o parte del brazo largo (q), esto se describe como un cromosoma isodicéntrico.
En los casos de mosaicismo los síntomas varían en las personas afectadas dependiendo del porcentaje de células contienen la anomalía de la tetrasomía 9p.
Los estudios han indicado el cromosoma adicional aparece debido a una falla de los cromosomas 9 en uno de los padres para separarse en el proceso de formación de los gametos, los óvulos o espermatozoides (proceso de no disyunción), lo que resulta en un cromosoma 9 adicional que después se rompe en el brazo largo, y es seguido de una duplicación del brazo corto que contiene el centrómero (los brazos largos restantes se pierden porque no contienen el centrómero).
La tetrasomía 9p parece ser el resultado de errores espontáneos (de novo) muy tempranos en el desarrollo embrionario que ocurren por razones desconocidas (esporádicamente) sin ser heredadas. En tales casos, los padres del niño afectado suelen tener cromosomas normales y un riesgo relativamente bajo de tener otro hijo con la anomalía cromosómica.
La tetrasomía 9p es un trastorno cromosómico muy raro que parece afectar a los hombres con un poco más de frecuencia que a las mujeres. Hasta el 2023 se han reportado aproximadamente 70 casos en la literatura médica. El 30% de los casos conocidos son mosaico.
En algunos casos, se puede sugerir el diagnóstico de la tetrasomía 9p. antes del nacimiento (prenatalmente) mediante pruebas especializadas como la ecografía, amniocentesis y/o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
Durante la ecografía fetal, las ondas sonoras reflejadas crean una imagen del feto en desarrollo, lo que potencialmente revela ciertos hallazgos que sugieren un trastorno cromosómico u otras anomalías.
En la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo, mientras que la CVS implica la extracción de muestras de tejido de una porción de la placenta. Los estudios cromosómicos realizados en dichas muestras de líquido o tejido pueden revelar la presencia de tetrasomía 9p. En algunos casos. sin embargo, como cuando la tetrasomía 9p no está presente en todas las células del feto (mosaicismo), los estudios cromosómicos de muestras de líquido o tejido pueden no revelar la tetrasomía.
El diagnóstico del cromosoma 9, tetrasomía 9p puede confirmarse después del nacimiento. (posnatalmente) mediante una evaluación clínica detallada, detección de las señales y síntomas características y los estudios cromosómicos y otras pruebas especializadas. Por ejemplo, en algunos casos, se pueden realizar análisis para detectar una actividad elevada de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), que se sabe que está regulada por un gen ubicado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13) y que se encuentra en niveles elevados en la tetrasomía 9p.
El tratamiento de la tetrasomía 9p está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. Se recomienda que las personas afectadas sean consultadas y seguidas por un equipo de profesionales médicos y especialistas. El equipo puede incluir genetistas, pediatras, cirujanos, médicos que se especializan en trastornos del esqueleto, músculos, articulaciones y tejidos relacionados (ortopedistas), especialistas del corazón (cardiólogos), especialistas en ojos, fisioterapeutas, y/u otros profesionales de la salud, que deben trabajar en conjunto y de forma coordinada para el mejor manejo de la persona afectada.
Para algunas personas afectadas, los médicos pueden recomendar la corrección o reparación quirúrgica de ciertas anomalías craneofaciales, esqueléticas y/u otras anomalías asociadas con el trastorno. Además, para aquellos con defectos cardíacos congénitos, puede ser necesario el tratamiento con ciertos medicamentos, intervención quirúrgica y/u otras medidas. Los procedimientos quirúrgicos específicos realizados dependerán de la gravedad y la ubicación de las anomalías anatómicas, sus síntomas asociados y otros factores.
La intervención temprana puede ser importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales. El asesoramiento genético también se recomienda para las personas afectadas y sus familias. Otro tratamiento para este trastorno es sintomático y de apoyo.
Es importante que las personas afectadas tengan sus exámenes de rutina regularmente.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Tetrasomy 9p” o “Isochromosome 9p” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Tetrasomy 9p.
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