Última actualización:
September 14, 2016
Años publicados: 1994, 2003, 2016
NORD agradece sinceramente a Sarwat Salim, MD, FACS, Profesor de Oftalmología, Jefe del Servicio de Glaucoma, Facultad de Medicina de Wisconsin, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 4 de septiembre del 2024
El síndrome de Cogan-Reese es un trastorno ocular muy raro, caracterizado por una apariencia manchada o difusa en la superficie del iris, el desarrollo de pequeños bultos de color en el iris (nevos nodulares del iris), la adhesión de partes del iris a la córnea (sinéquias anteriores periféricas) y/o un aumento de la presión en el ojo (glaucoma).
El glaucoma secundario puede llevar a la pérdida de visión. Este trastorno aparece con mayor frecuencia en mujeres jóvenes y de mediana edad, generalmente afectando solo un ojo (unilateral) y desarrollándose lentamente con el tiempo.
El tratamiento se enfoca principalmente en el manejo del glaucoma e incluye el uso de gotas para los ojos y procedimientos quirúrgicos.
El síndrome de Cogan-Reese es uno de los 3 síndromes endoteliales iridocorneales (ICE), todos los cuales suelen afectar un ojo de mujeres jóvenes a mediana edad. Los síndromes ICE (atrofia esencial del iris, síndrome de Chandler y síndrome de Cogan-Reese) son distintos entre sí. Sin embargo, dado que estos trastornos afectan el ojo y algunos de sus síntomas se superponen, puede ser difícil diferenciarlos. Estas variantes pueden representar diferentes etapas de una misma enfermedad.
Las características principales del síndrome de Cogan-Reese incluyen:
El desarrollo del síndrome de Cogan-Reese es gradual y puede estar precedido por síntomas de atrofia esencial del iris y/o síndrome de Chandler. La apariencia manchada del iris y el desarrollo de nódulos en el iris distinguen el síndrome de Cogan-Reese de otros síndromes endoteliales iridocorneales.
Otros síntomas del síndrome de Cogan-Reese pueden incluir:
Estos cambios pueden ser responsables del glaucoma característico de este trastorno. Las personas que desarrollan glaucoma también pueden tener:
El síndrome de Cogan-Reese es una afección ocular compleja, y aunque su causa no se conoce, la investigación ha sugerido algunos factores posibles que podrían contribuir a su desarrollo.
Algunos estudios sugieren que la inflamación dentro del ojo, particularmente en la capa media llamada úvea, podría estar relacionada con el síndrome de Cogan-Reese. Uveítis es el término médico para este tipo de inflamación.
Otra teoría es que la afección afecta principalmente a las células que recubren la córnea, conocidas como endotelio corneal. El impacto en el iris (la parte coloreada del ojo) podría ser un efecto secundario o estar relacionado con los cambios en la córnea.
También hay evidencia que sugiere que una infección viral podría desencadenar el síndrome ICE, que incluye el síndrome de Cogan-Reese. En un estudio, los investigadores encontraron ADN del virus del herpes simple (HSV) en más del 60% de las córneas de personas afectadas con síndrome ICE. Además, algunos estudios han propuesto una conexión entre el síndrome ICE y el virus de Epstein-Barr (EBV), otro virus común que puede afectar varias partes del cuerpo.
Algunos científicos creen que los tres tipos de síndromes ICE (síndrome de Cogan-Reese, atrofia esencial del iris y síndrome de Chandler) podrían representar diferentes etapas de una misma enfermedad subyacente.
El síndrome de Cogan-Reese, como otros síndromes ICE, causa cambios significativos tanto en la estructura como en la función del ojo.
La córnea está compuesta por varias capas que están cuidadosamente organizadas para mantener su claridad y transparencia. La capa más interna, llamada capa de células endoteliales, actúa normalmente como una barrera, ayudando a mantener la claridad de la córnea. Sin embargo, en el síndrome ICE, estas células endoteliales se vuelven anormalmente altas y desorganizadas. Aunque conservan algunas características de las células normales, su estructura alterada interrumpe la capacidad de la córnea para funcionar correctamente. Con el tiempo, el daño y la disfunción causados por estas células anormales pueden llevar a una condición conocida como descompensación corneal. Esto ocurre cuando la córnea ya no puede permanecer clara y se vuelve turbia u opaca, lo que lleva a problemas de visión.
Una de las complicaciones más graves del síndrome ICE, incluido el síndrome de Cogan-Reese, es el glaucoma secundario. Las células endoteliales anormales pueden crecer sobre la malla trabecular, que es la parte del ojo responsable de drenar el líquido. Además, pueden formarse sinéquias anteriores periféricas (PAS), que son adhesiones entre el iris y la córnea que bloquean aún más el drenaje de líquido. Estos bloqueos causan un aumento en la presión intraocular (PIO), que es la característica clave del glaucoma. Si esta presión no se controla, puede dañar el nervio óptico, lo que lleva a la pérdida de visión.
El síndrome de Cogan-Reese es un trastorno muy raro que afecta predominantemente a mujeres en la edad adulta media, aunque se han reportado casos en niños. La mayoría de los individuos afectados son blancos. La proporción hombre a mujer varía de 1:2 a 1:5. Por lo general, no hay otros miembros de la familia afectados en la historia familiar.
Cuando el edema corneal es severo y dificulta la visualización clara de las estructuras en la parte frontal del ojo (cámara anterior), se puede utilizar una técnica de imagen especializada llamada «Microscopía Confocal In Vivo (IVCM)».
La IVCM es un método de imagen no invasivo que permite a los médicos ver la córnea a nivel celular, proporcionando imágenes detalladas de sus capas. En personas con síndrome ICE, la IVCM puede revelar células corneales anormales. Estas células a menudo se parecen a las células epiteliales (que normalmente recubren las superficies) pero se encuentran en la capa endotelial (la capa más interna de la córnea). Estas células varían en tamaño y forma, y tienen bordes celulares brillantes con núcleos hiperreflectivos (muy brillantes), lo que las hace distintivas y más fáciles de identificar.
Esta técnica de imagen avanzada ayuda a diagnosticar el síndrome temprano, lo que es clave para manejar la condición y prevenir complicaciones que podrían llevar a problemas de visión significativos.
La apariencia externa del ojo afectado es anormal en personas con el síndrome endotelial iridocorneal (ICE), incluido el síndrome de Cogan-Reese, pero variará según la etapa de la enfermedad y la variante clínica. Los cambios en el iris pueden no ser visibles sin un examen cuidadoso con lámpara de hendidura. Una lámpara de hendidura, que es un microscopio especializado de aumento, se utiliza para examinar todas las estructuras del ojo.
El examen oftálmico del endotelio corneal puede revelar irregularidades de «plata martillada» o «bronce golpeado» durante el examen con lámpara de hendidura, un patrón de luz invertida durante la microscopía especular, o cambios en el ángulo entre la iris y la córnea (iridocorneal) durante la gonioscopía. La microscopía especular es una técnica de imagen no invasiva que examina el tejido endotelial de la córnea para evaluar su salud. Involucra proyectar luz sobre la córnea y capturar la reflexión de la capa endotelial. La gonioscopía es un procedimiento rutinario que mide el ángulo entre el iris y la córnea, usando un goniómetro junto con una lámpara de hendidura o un microscopio quirúrgico.
Un examen físico completo incluye un examen con lámpara de hendidura, un examen cuidadoso del ángulo con gonioscopía y tonometría o aplanación. Técnicas como la microscopía especular y la microscopía confocal in vivo (IVCM) pueden revelar los hallazgos característicos. La tonometría es una prueba para medir la presión del líquido dentro de los ojos, y así examinar el glaucoma y evaluar su tratamiento. La tonometría de aplanación utiliza una lámpara de hendidura con soportes para la frente y la barbilla y un pequeño cono que toca suavemente la córnea después de que se ha anestesiado con gotas para los ojos. Este cono se utiliza para medir la fuerza (presión) necesaria para aplanar temporalmente una parte de la córnea.
El glaucoma puede ocurrir como un trastorno secundario al síndrome de Cogan-Reese. En general, el glaucoma es una de las principales causas de ceguera en el mundo. El glaucoma se caracteriza por un aumento de la presión dentro del ojo. Si no se trata, la presión aumentada afecta el nervio óptico, lo que resulta en ceguera eventual.
En el síndrome de Cogan-Reese, se cree que el mecanismo del glaucoma está relacionado con una membrana celular secretada por las células endoteliales anormales. Esta membrana cubre la malla trabecular del ángulo de drenaje, obstruyendo la salida del humor acuoso del ojo y elevando la presión intraocular.
En las primeras etapas, el ángulo puede parecer abierto aunque esté cubierto por esta membrana transparente. Con el tiempo, la contracción de esta membrana lleva a sinéquias anteriores periféricas y glaucoma secundario de cierre angular. Cuando una persona tiene glaucoma de ángulo abierto, el aumento de la presión a menudo es pequeño y lento. Cuando una persona tiene glaucoma de ángulo cerrado, el aumento a menudo es alto y repentino. Cualquiera de los dos tipos puede dañar el nervio óptico.
La Academia Americana de Oftalmología recomienda un examen ocular completo a los 40 años o antes para aquellos con mayor riesgo de glaucoma.
El tratamiento del síndrome de Cogan-Reese se enfoca en manejar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales, particularmente el glaucoma.
El primer paso para manejar el glaucoma generalmente implica el uso de gotas para los ojos que reducen la cantidad de líquido que produce el ojo, ayudando a bajar la presión dentro del ojo. Las gotas comúnmente usadas incluyen:
Algunas gotas para los ojos, como los análogos de prostaglandinas, generalmente se evitan en los síndromes ICE porque pueden desencadenar una infección viral en el ojo.
Si las gotas para los ojos no son suficientes para controlar la presión, puede ser necesaria una cirugía. Las opciones quirúrgicas posibles incluyen:
Para la hinchazón menos severa de la córnea, las lentes de contacto blandas y las soluciones salinas pueden ayudar a reducir el malestar. Sin embargo, cuando la hinchazón es más severa, pueden ser necesarios procedimientos quirúrgicos:
En algunos casos, se pueden realizar procedimientos adicionales para ayudar tanto con problemas cosméticos como de visión:
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Cogan-Reese Syndrome” o un término más amplio “Iridocorneal Endothelial Syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Cogan-Reese syndrome.
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