Última actualización:
5/2/2024
Años publicados: 1986, 1990, 1994, 1996, 2000, 2009, 2012, 2015, 2020, 2024
NORD agradece profundamente a H.L. Jones, MRCP, Neurologista Especialista en Capacitación, y a N.J. Gutowski, MD, Consultor en Neurología y Profesor Asociado del Hospital Royal Devon y Exeter y la Facultad de Medicina de la Universidad de Exeter, Reino Unido, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 13 de septiembre del 2024.
El síndrome de Duane (SD) es un trastorno del movimiento ocular presente desde el nacimiento (congénito), caracterizado por la limitación del movimiento ocular horizontal: una capacidad limitada para mover el ojo hacia adentro, en dirección a la nariz (aducción), hacia afuera, en dirección a la oreja (abducción), o en ambas direcciones. Cuando el ojo afectado se mueve hacia adentro en dirección a la nariz, el globo ocular se retrae (se hunde) y la apertura ocular (fisura palpebral) se estrecha. En algunos pacientes, cuando el ojo intenta mirar hacia adentro, puede moverse hacia arriba (hiperdesviación) o hacia abajo (hipodesviación).
El síndrome de Duane es clasificado como un tipo de estrabismo (desalineación de los ojos) del tipo de estrabismo incomitante (desalineación de los ojos que varía según la dirección de la mirada). Adicionalmente, se considera un tipo de los llamados “trastornos congénitos de disinervación craneal” (CCDDs, por sus siglas en inglés), que antes se conocían como “síndromes de fibrosis extraocular”.
Los CCDD son un grupo de enfermedades neuromusculares congénitas que resultan de errores en el desarrollo de la inervación. Son anomalías que afectan uno o más nervios craneales y/o sus núcleos, con ausencia de inervación normal y/o inervación aberrante secundaria. Este grupo incluye, además del síndrome de Duane, otras condiciones, como la fibrosis congénita de los músculos extraoculares, ptosis congénita, el síndrome de Marcus Gunn, el síndrome de Möbius, lágrimas de “cocodrilo, parálisis de la mirada horizontal, parálisis facial congénita y la divergencia sinérgica (que tiene similitudes con Duane pero no incluye retracción del globo ocular ni estrechamiento de la fisura palpebral, con afectación predominante del músculo recto medial). El síndrome de Duane se clasifica en tres tipos de acuerdo a los síntomas: tipo 1, tipo 2 y tipo 3.
El SD puede ser causado por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en algunos genes, aunque la mayoría de los casos son esporádicos (es decir, sin antecedentes familiares).
El tratamiento puede incluir observación,uso de parches en el ojo con mejor visión, o cirugía, que se indica en como la mitad de los casos.
El síndrome de Duane se clasifica en 3 tipos que pueden tener diferentes señales y síntomas:
Cada uno de estos tres tipos se ha clasificado además en tres subgrupos designados como A, B y C para describir la posición de los ojos al mirar hacia adelante (mirada primaria).
Antes estos grupos se clasificaban como Eso-Duane (equivalente al subgrupo A), Exo-Duane (subgrupo B) y Orto-Duane (subgrupo C).
Diferentes tipos clínicos pueden presentarse dentro de la misma familia, lo que sugiere que una misma anomalía genética puede producir diferentes señales y síntomas.
El tipo más común de presentación clínica es el tipo 1 (78% de los casos), seguido por el tipo 3 (15%) y el tipo 2 (7%). La afectación de ambos ojos (bilateral) es menos común que la afectación de un solo ojo (unilateral). Aproximadamente el 80%-90% de los casos son unilaterales, y de estos, el ojo izquierdo está afectado en el 72% de los casos. La ambliopía (reducción de la agudeza visual en un ojo) debido a la falta de visión binocular ocurre en hasta el 20% de las personas con SD y es más común en familias con una variante autosómica dominante en el gen CHN1.
El síndrome de Duane suele ser un hallazgo aislado (aproximadamente en el 70% de los casos), pero puede estar asociado con otras malformaciones. Las principales anomalías asociadas con el SD pueden agruparse en cinco categorías:
El síndrome de Duane también puede estar asociado con otros síndromes bien definidos, como los síndromes de Okihiro, Wildervanck, Holt-Oram, Goldenhar y Möbius.
El síndrome de Duane (SD) es una afección congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento, y afecta el movimiento de los ojos. El problema principal en las personas con SD se encuentra en un nervio específico llamado nervio abducente (nervio craneal VI), que es el encargado de mover el ojo hacia afuera. En las personas con SD, este nervio no se desarrolla correctamente o no está presente, por lo que otro nervio, el nervio oculomotor (nervio craneal III), toma el control de esta función de manera incorrecta, lo que afecta el movimiento ocular. Aprenda mas sobre los nervios que controlan los músculos de los ojos.
Vea una ilustración que muestra los músculos que controlan los movimientos del ojo en el sitio de la Academia Americana de Oftalmología.
El SD aparece debido a un problema durante el desarrollo temprano del bebé, en las primeras semanas de embarazo (entre la tercera y sexta semana), cuando se están formando los nervios y músculos que controlan el movimiento de los ojos. Este problema en el desarrollo puede ser causado por factores genéticos o ambientales.
Estudios realizados en personas con SD han demostrado que el músculo recto lateral (el que mueve el ojo hacia afuera) también está afectado porque no recibe las señales correctas del nervio abducente. En lugar de eso, el nervio oculomotor, que normalmente controla otros músculos oculares, es el que envía señales de manera incorrecta a este músculo. Los estudios de resonancia magnética (IRM) han confirmado que en alrededor del 80% de las personas con los tipos 1 y 3 de SD, el nervio abducente está ausente o no se desarrolló en el lado afectado, mientras que el nervio oculomotor es más grueso de lo normal.
Además, los estudios electromiográficos (EMG) han mostrado que los músculos del ojo no trabajan correctamente. Al intentar mover el ojo hacia adentro (hacia la nariz), ambos músculos, tanto el que debería mover el ojo hacia adentro como el que debería moverlo hacia afuera, se contraen al mismo tiempo, lo que hace que el ojo se retraiga y la abertura del ojo se reduzca.
Aunque el SD puede tener causas genéticas, la mayoría de los casos ocurren de manera esporádica, es decir, sin antecedentes familiares. En los casos familiares, suele ser más común que ambos ojos estén afectados. Sin embargo, el tipo 2 de SD no se ha observado en familias, lo que sugiere que podría tener una causa diferente a los otros tipos.
Solamente alrededor del 10% de los casos se ve que hay otras personas afectadas en la familia. Se han identificado variantes en varios genes que pueden causar el SD, entre ellos:
En casos más raros, el SD puede estar relacionado con anomalías cromosómicas. Por ejemplo, algunas personas con SD presentan deleciones (pérdida de material genético) en los cromosomas 1, 4, 5 y 8, o la presencia de un cromosoma extra derivado del cromosoma 22. También se han informado casos de SD asociados con duplicaciones cromosómicas. En ocasiones muy raras, el SD se ha relacionado con números anormales de cromosomas sexuales, como en el caso del cariotipo 48, XXYY.
Herencia
El síndrome de Duane (SD) puede heredarse de manera autosómica dominante o recesiva. En la herencia autosómica dominante, una sola copia de la variante genética es suficiente para causar la enfermedad, y el riesgo de que un padre afectado transmita el gen alterado a su hijo es del 50% en cada embarazo, independientemente del sexo del hijo.
En la herencia autosómica recesiva, el individuo hereda una copia de la variante genética de cada uno de sus padres. Si ambos padres son portadores, el riesgo de que un hijo herede la enfermedad es del 25% en cada embarazo, y el riesgo de que el hijo sea portador, como los padres, es del 50%.
La mayoría de los casos de SD son esporádicos, lo que significa que ocurren sin antecedentes familiares claros. Además, el SD es más común en mujeres, aunque no se sabe por qué.
El síndrome de Duane se ha observado en diversos grupos étnicos. La frecuencia del SD en la población general con trastornos del movimiento ocular (estrabismo) es de aproximadamente 1%-5%. La mayoría de las personas son diagnosticadas antes de los 10 años. La proporción entre mujeres y hombres es de aproximadamente 60:40, con una leve preponderancia de pacientes femeninas.
Cuando se sospecha la presencia del síndrome de Duane, es necesario un examen ocular exhaustivo, con especial atención a la presencia de otras malformaciones oculares o sistémicas.
Se indican mediciones de la desalineación ocular, el rango de movimiento ocular, la torsión de la cabeza, la retracción del globo ocular, el tamaño de la fisura palpebral, los movimientos hacia arriba y hacia abajo, y la agudeza visual.
Además, se recomienda un examen del cuello cervical, la columna torácica, el paladar (techo de la boca), las vértebras, las manos y una prueba de audición para descartar trastornos asociados con el SD.
El tratamiento del síndrome de Duane puede incluir la observación, el tratamiento del ojo perezoso (ambliopía) usando parches en el ojo con mejor visión, o en ciertos casos, la cirugía, que se indica en como la mitad de los casos.
El objetivo de la cirugía es minimizar o eliminar la necesidad de inclinar la cabeza para ver correctamente, corregir o reducir la desalineación significativa de los ojos, disminuir la retracción severa del globo ocular y mejorar los movimientos de los ojos, tanto hacia arriba como hacia abajo. Sin embargo, la cirugía no corrige la inervación anormal que causa el problema, por lo que no existe una técnica quirúrgica completamente exitosa para eliminar todos los movimientos oculares anormales.
Existen varios procedimientos quirúrgicos que pueden ayudar. Los procedimientos simples de recesión del músculo horizontal o la transposición del músculo recto vertical pueden ser efectivos para corregir la torsión de la cabeza y la desalineación ocular. A veces se combinan ambos procedimientos. La elección del tipo de cirugía depende de cada paciente, ya que las características de la enfermedad pueden variar. Además, se han utilizado inyecciones de toxina botulínica para ayudar a predecir el resultado de la cirugía propuesta. Visite el sitio en la red de MedlinePlus para ver una serie de la anatomía normal del ojo en la reparación quirúrgica del estrabismo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Duane syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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