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รltima actualizaciรณn: September 01, 2022
Aรฑos publicados: 2022
NORD agradece a Anoush Calikyan, MD Candidate, Frank H. Netter MD School of Medicine, Quinnipiac University, Megan Leubner, MD Candidate, Frank H. Netter MD School of Medicine, Quinnipiac University y Tommaso Greco, MD, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS , Universitร Cattolica del Sacro Cuore por la elaboraciรณn en ingles sobre la enfermedad de Mueller-Weisse. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira el 27 de abril del 2023.
La enfermedad de Mueller-Weiss (MWD, por sus siglas en inglรฉs) es una afecciรณn rara del pie caracterizada por la deformidad del hueso escafoides (tambiรฉn conocido como hueso navicular) y por artritis degenerativa (desgaste) de apariciรณn temprana de las articulaciones vecinas a los huesos del pie. Por lo general, se presenta como un dolor persistente en la parte interna del pie sin que haya habido un trauma antes. Con el pasar de los dรญas el dolor se vuelve intenso y debilitante y empeora con la actividad con carga de peso. Es mรกs comรบn en las mujeres entre 40 y 60 aรฑos, pero puede afectar a los varones tambiรฉn y se han visto casos en personas jรณvenes de hasta 18 aรฑos. La MWD puede estar presente en un solo pie o en ambos, y no es raro que un lado sea mรกs doloroso que el otro.
Se desconoce la causa exacta de la MWD, pero se cree que se debe a la muerte espontรกnea de cรฉlulas รณseas (osteonecrosis) del hueso del pie llamado escafoides. El hueso escafoides (o navicular) se localiza en el tarso del pie y, en esta enfermedad, tiene una forma arqueada y se describe comรบnmente como โen forma de comaโ o โen forma de barcoโ en la radiografรญa, pudiendo fragmentarse en etapas siguientes de la enfermedad. Actualmente no existe un tratamiento especรญfico para la MWD, en algunos reportes de casos de pacientes se han hecho tratamientos conservadores y quirรบrgicos.
Introducciรณn
La enfermedad de Mueller-Weiss fue descrita originalmente por Schmidt en 1925. W. Mueller, en 1927, fue el primero en sugerir que esta afecciรณn era causada por la compresiรณn del tarso o por una anomalรญa presente al nacer (congรฉnita). En 1929, el radiรณlogo K. Weiss fue el primero en proponer que la enfermedad se debรญa a la disminuciรณn del flujo sanguรญneo (proceso isquรฉmico) basรกndose en los hallazgos radiogrรกficos. Por lo tanto, la condiciรณn fue nombrada por Mueller y Weiss por ser los primeros en describir la causa de la enfermedad. La enfermedad de Mueller-Weiss a menudo se diagnostica errรณneamente y, por lo tanto, no se trata de forma adecuada. El reconocimiento y el tratamiento tempranos de esta enfermedad pueden prevenir cambios degenerativos extensos.
Las personas afectadas con esta enfermedad suelen presentar dolor crรณnico, sin historia de que haya un trauma, localizado en la parte media y trasera del pie y que empeora con la actividad de soporte de peso. El dolor puede ser constante o intermitente, pero generalmente empeora con el tiempo.
Otras seรฑales y sรญntomas incluyen:
Conforme la enfermedad avanza, es comรบn que las personas afectadas tengan una prueba de elevaciรณn del talรณn positiva (el paciente se para sobre un pie e intente elevarse sobre el talรณn) en el examen fรญsico, lo que indica una disfunciรณn del llamado tendรณn tibial posterior. Tambiรฉn puede haber artritis y dolor en la parte de adelante (anterior) de la rodilla.
Se desconoce la causa exacta de la MWD. Se piensa que la MWD es causada por una disminuciรณn del suministro de sangre al hueso escafoides del pie. La disminuciรณn del suministro de sangre tiene muchas causas que incluyen deficiencia nutricional, tabaquismo, alcohol, uso de corticosteroides, trastornos reumatolรณgicos, trastornos hematolรณgicos y trastornos metabรณlicos.
Otros piensan que esta enfermedad es causada por muchos factores (causa multifactorial) que incluye presiรณn crรณnica sobre el hueso navicular, osificaciรณn subรณptima del hueso navicular durante el desarrollo, causas presentes al nacer (congรฉnitas), displasia y osteonecrosis primaria o secundaria del hueso navicular. Algunos expertos mรฉdicos creen que la osteonecrosis del hueso comienza debido a fracturas por estrรฉs del escafoides no diagnosticadas, lo que eventualmente conduce a MWD. MWD no parece darse en familias y no hay evidencia de una causa genรฉtica.
Actualmente se desconoce la incidencia y prevalencia de MWD. Se ha visto que afecta como 6 veces mรกs a las mujeres adultas que a los hombres adultos, generalmente con edades de 40 a 60 aรฑos, pero se ha informado en un paciente de tan sรณlo 18 aรฑos. Las personas mรกs jรณvenes tienden a tener deformidades que afectan solamente un pie (unilaterales), mientras que las personas mayores tienden a tener deformidades en ambos pies.
El diagnรณstico de MWD se hace con base en las seรฑales y los sรญntomas, las imรกgenes de rayos X y el estudio del hueso.
Las seรฑales y los sรญntomas son inespecรญficos, o sea, pueden estar presentes en muchas condiciones diferentes y por eso deben distinguirse de los que una persona puede tener debido a un traumatismo, enfermedad รณsea metabรณlica, tumor รณseo neoplรกsico, osteonecrosis secundaria y una fractura por estrรฉs no diagnosticada previamente. La apariciรณn de MWD en el examen fรญsico puede confundirse con una deformidad adquirida del pie plano. La sospecha de MWD se puede confirmar con hallazgos radiogrรกficos que muestran acuรฑamiento y compresiรณn del hueso navicular, un hueso navicular en forma de coma y estrechamiento del espacio articular.
En todos los casos de MWD las personas tienen el varo del retropiรฉ, aunque su apariencia puede ser sutil o enmascarada debido a las otras deformidades del pie que tambiรฉn presentes en MWD. Un diagnรณstico errรณneo comรบn de MWD es la deformidad adquirida del pie plano llamada valgus pes planus, que un tรฉrmino mรฉdico que se refiere a un pie anormal debido a que tiene un arco aplanado, un tobillo que parece curvado hacia adentro, y un talรณn que parece curvado hacia afuera desde la parte inferior del tobillo. La posiciรณn en varo del retropiรฉ en MWD, combinada con el hueso navicular en forma de coma, son los signos distintivos de esta afecciรณn.
MWD se puede diagnosticar con radiografรญas de ambos pies con soporte de peso en mรบltiples vistas. La evidencia radiolรณgica de MWD puede incluir: un hueso navicular fragmentado o en โforma de comaโ, subluxaciรณn dorsolateral del astrรกgalo (el hueso encargado de transmitir todo el peso del cuerpo al pie), que resulta en varo del retropiรฉ, colapso del arco medial y signos de artritis degenerativa en las articulaciones vecinas. La MWD puede clasificarse por etapas (clasificaciรณn de Maceira) con base en la gravedad de los cambios de la forma de pie en los exรกmenes radiolรณgicos, observados en la vista lateral con carga de peso, desde cambios mรญnimos (etapa 1) hasta enfermedad avanzada caracterizada por la extrusiรณn del escafoides y la articulaciรณn directa de los huesos cuneiforme y astrรกgalo (etapa 5).
Se deben realizar exรกmenes de laboratorio de sangre para descartar otros diagnรณsticos asociados que puedan estar tambiรฉn presentes como enfermedad reumatolรณgica, neoplasia y trastornos del metabolismo.
Otros exรกmenes de imagen mรกs especializados como una gammagrafรญa รณsea, una tomografรญa computarizada o una resonancia magnรฉtica pueden demostrar evidencia de MWD antes de cualquier cambio que pueda ser visible en el examen fรญsico o en la radiografรญa simple. Es probable que la resonancia magnรฉtica muestre signos de osteonecrosis, derrame en las articulaciones adyacentes e inflamaciรณn (edema) de la parte interna de los huesos (mรฉdula รณsea) que son hallazgos consistentes con inflamaciรณn y muerte รณsea.
No hay evidencia de correlaciรณn entre el dolor que siente la persona afectada y el estadio en que esta la enfermedad. Por lo tanto, la incomodidad del paciente, mรกs que la gravedad de la deformidad es la base para buscar tratamiento quirรบrgico.
Las tomografรญas computarizadas con soporte de peso se consideran el mejor examen para planear la reconstrucciรณn quirรบrgica porque permiten obtener imรกgenes en 3 dimensiones de una deformidad compleja y dinรกmica mientras se encuentra en una posiciรณn funcional de soporte de carga.
Durante la cirugรญa, los fragmentos de hueso extirpados pueden enviarse para ser examinados (para la patologรญa). La evidencia de osteonecrosis es consistente con MWD, pero la ausencia de tales cambios tambiรฉn es comรบn.
No existe un tratamiento estรกndar para la MWD, pues lo que se conoce sobre esta condiciรณn se basa en reportes de caso o series pequeรฑas. Se han descrito opciones tanto conservadoras como quirรบrgicas.
Las medidas conservadoras incluyen la reducciรณn de las actividades que requieren carga de peso, usar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (como el ibuprofeno), descanso, elevaciรณn y hielo. Las ortesis personalizadas, dispositivos hechos especialmente y diseรฑados para brindar apoyo y comodidad a los pies, que sostienen a la misma vez el arco medial y corrigen el varo del retropiรฉ pueden aliviar el dolor en algunos casos y tambiรฉn corrigen la alineaciรณn de las rodillas y las caderas. Las inyecciones con un anestรฉsico local llamado lidocaรญna y con esteroides pueden dar un alivio moderado del dolor durante semanas o meses.
La identificaciรณn de MWD en sus primeras etapas es รบtil porque la progresiรณn de la enfermedad puede retrasarse mediante medidas conservadoras y quirรบrgicas que tienen como objetivo reducir el dolor, conservar la integridad de las articulaciones y preservar el movimiento ideal de las extremidades inferiores. Corregir la alineaciรณn y el movimiento del pie es fundamental para evitar el desgaste indebido de las articulaciones mรกs cercanas (proximales), como las rodillas y las caderas.
El tratamiento definitivo para detener la progresiรณn de la MWD es la cirugรญa, que se puede considerar cuando no hay mejora con las medidas conservadoras depues de 6 meses de tratamiento. Dado que no existe una correlaciรณn entre el dolor y el estadio de la enfermedad, y no existe una cirugรญa estรกndar, la decisiรณn de operar se basa principalmente en el dolor y la interrupciรณn de las actividades diarias segรบn lo informado por el paciente.
En los casos reportados, se han utilizado numerosos procedimientos quirรบrgicos. Casi en todos los casos se han hecho desbridamiento de fragmentos รณseos sueltos, fijaciรณn interna del hueso navicular y varios tipos de fusiones articulares (talonavicular, talonavicular-cuneiforme, triple y asociaciรณn de triple con fusiรณn naviculo-cuneiforme). El procedimiento quirรบrgico exacto realizado depende de los hallazgos radiogrรกficos de cada paciente.
La fusiรณn articular o artrodesis consiste en unir una o mรกs articulaciones daรฑadas. La finalidad de la artrodesis es aliviar el dolor y mejorar la posiciรณn del pie o del tobillo.
Las fusiones de las articulaciones en la parte de adentro y en la parte de atrรกs del pie tienen muchas desventajas, pues pueden llevar a la pรฉrdida de movimiento que afecta la alineaciรณn y la funciรณn articular cercana. Sin embargo, las fusiones pueden ser necesarias para lograr el alivio del dolor y la estabilidad si la MWD se encuentra en una etapa avanzada. Si MWD es diagnosticado antes de una destrucciรณn articular severa, la cirugรญa para preservar la articulaciรณn puede ser una opciรณn. Ha habido numerosos informes de casos de restauraciรณn del varo del retropiรฉ a travรฉs de osteotomรญas de calcรกneo que aliviaron el dolor y la preservaciรณn de la funciรณn de la articulaciรณn talonavicular. La osteotomรญa del calcรกneo es un procedimiento en que el cirujano ajusta la alineaciรณn del hueso del talรณn para que sea mรกs estable mientras la persona camina.
Los cirujanos ortopรฉdicos especialistas en pie y tobillo, los radiรณlogos, los especialistas en medicina fรญsica y rehabilitaciรณn y los fisioterapeutas pueden trabajar juntos para el diagnรณstico y manejo adecuados de la MWD.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas.
Usted puede ver las investigaciones sobre el sรญndrome de Mueller-Weiss en el siguiente enlace: https://clinicaltrials.gov/ Use el tรฉrmino โMueller-Weiss syndromeโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: https://www.clinicaltrialsregister.eu/
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Usted puede aprender mรกs sobre el sรญndrome de Mueller-Weiss en los siguientes sitios en la red:
Visite tambiรฉn nuestra pรกgina de NORD en inglรฉs: Mueller-Weisse Disease
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
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Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/