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Última actualización: 4/5/2024
Años publicados: 2024
NORD agradece a Shailee D. Parekh, candidata a MD, Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton y a Daniel Reiff, MD, Reumatología Pediátrica, Boys Town National Research Hospital, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 10 de abril del 2024.
La artritis idiopática juvenil relacionada con entesitis es un subtipo de artritis idiopática juvenil (AIJ) que se caracteriza tanto por artritis como por inflamación de un sitio de entesis (el punto en el que un ligamento, tendón o cápsula articular se une al hueso).
Las señales y los síntomas generalmente se desarrollan al final de la niñez o al comienzo de la adolescencia e incluyen dolor, rigidez e hinchazón en las articulaciones y en la entesis. El dolor y la rigidez son comunes en las articulaciones de la parte inferior del cuerpo, pero a veces también pueden ocurrir en la columna y las articulaciones sacroilíacas. Las partes del cuerpo más afectadas son la rodilla y la parte posterior del tobillo (tendón de Aquiles). Algunos niños también pueden tener inflamación de la parte frontal del ojo (llamada uveítis anterior aguda).
La AIJ relacionada con entesitis afecta con mayor frecuencia a los niños y está relacionada con ciertos factores de riesgo genéticos y antecedentes familiares de afecciones similares. Puede ser diagnosticado por un reumatólogo pediátrico.
La AIJ es idiopática, lo que significa que se desconoce la causa subyacente de la enfermedad. Es muy raro que más de un miembro de una familia padezca artritis juvenil; sin embargo, las investigaciones sugieren que tener un miembro de la familia con artritis juvenil o cualquier enfermedad autoinmune puede aumentar el riesgo de padecer artritis juvenil.
El tratamiento generalmente es hecho con diferentes tipos de medicamentos para ayudar a controlar los síntomas como el dolor y la rigidez de las articulaciones y con fisioterapia.
Los síntomas de la artritis idiopática juvenil (AIJ) relacionada con entesitis varían de persona a persona. Las señales y síntomas reportados pueden incluir:
Se desconoce la causa exacta de la artritis idiopática juvenil relacionada con la entesitis, pero se cree que puede ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales, que pueden incluir problemas del sistema inmunitario y factores desencadenante, como infecciones.
Se ha visto que muchas de las personas con artritis idiopática juvenil relacionada con la entesitis tienen un gen que produce una proteína llamada HLA-B27, que es una proteína localizada en la superficie de las células del sistema inmunitario. Se cree que el HLA-B27 confiere una predisposición genética para tener la enfermedad, pero la mayoría de las personas con HLA-B27 nunca desarrolla artritis, y hasta ahora no se sabe cuál es la función exacta del HLA-B27 en el origen de la enfermedad. Es posible que la molécula HLA-B27 cuando se asocia con la enfermedad no sea fabricado de forma correcta y desencadena la enfermedad cuando interacciona con las células y sus productos (principalmente sustancias que causan inflamación en el cuerpo), con una activación anormal del sistema inmunológico hacia sus propias células. Es muy importante enfatizar que el HLA-B27 no es la causa de la enfermedad, sino más bien un factor de susceptibilidad a la misma.
Los niños con AIJ relacionada con entesitis tienen una mayor cantidad de células inmunitarias en la sangre y en el líquido dentro de los espacios articulares. Estas células inmunes liberan más proteínas inflamatorias que probablemente contribuyan al desarrollo de la enfermedad.
Se sabe también que, en algunos casos, el inicio de la artritis se encuentra precedido por una infección gastrointestinal o urogenital (artritis reactiva). Las interacciones anormales entre el sistema inmunológico y las bacterias que se encuentran en el intestino también pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad.
La incidencia de la artritis idiopática juvenil (AIJ) en caucásicos es de 8,3/ 100.000. La artritis idiopática juvenil asociada a entesitis representa el 10-20% de estos casos.
La artritis idiopática juvenil relacionada con entesitis afecta con mayor frecuencia a niños mayores de seis años. También es el tipo más común de AIJ en niños de ascendencia asiática.
Los niños que tienen familiares con artritis relacionada con entesitis u otras afecciones asociadas con variantes en el gen HLA-B27, como espondilitis anquilosante, artritis reactiva, enfermedad inflamatoria intestinal o uveítis anterior aguda, también tienen un mayor riesgo.
La artritis idiopática juvenil relacionada con entesitis muchas veces se diagnostica mediante una historia clínica y un examen físico detallados realizados por un reumatólogo pediátrico. Los hallazgos comunes en la historia incluyen dolor y/o rigidez en las articulaciones persistente durante semanas (a menudo peor por la mañana) y entesitis (dolor en los puntos de inserción de tendones y ligamentos en el hueso).
Los médicos pueden realizar pruebas de entesitis presionando físicamente las inserciones del tendón/ligamento y comprobando si hay sensibilidad. Los estudios de imágenes también pueden ayudar en el diagnóstico. Ocasionalmente se utilizan la ecografía y la resonancia magnética (IRM) de todo el cuerpo para identificar la entesitis, aunque no se utilizan habitualmente en niños. Para los niños que se cree que tienen inflamación de la columna y de la articulación sacroilíaca, los médicos pueden evaluar la movilidad de la columna durante un examen físico. Estas pruebas son normales en las primeras etapas del curso de la enfermedad, por lo que las imágenes de la columna y la articulación sacroilíaca con resonancia magnética pueden ser más útiles para mostrar la inflamación.
Algunos análisis de sangre son útiles para diagnosticar niños con artritis. Ciertas proteínas y marcadores inflamatorios como los anticuerpos antinucleares (ANA) y el factor reumatoide están elevados en la sangre en ciertos tipos de artritis y afecciones autoinmunes. Sin embargo, en la AIJ relacionada con entesitis, estos anticuerpos suelen estar en niveles normales. Medir estos niveles podría ayudar a diferenciar la AIJ relacionada con entesitis de otros tipos de artritis.
Las pruebas de variantes en el gen HLA-B27, que está fuertemente asociado con la AIJ relacionada con entesitis, también pueden ayudar en el diagnóstico. Los niños con AIJ relacionada con entesitis también pueden tener niveles altos de calprotectina fecal, una proteína que se analiza en las heces y que es un marcador de inflamación intestinal.
El tratamiento para la artritis juvenil relacionada con entesitis tiene como objetivo aliviar el dolor, mantener el movimiento de las articulaciones y protegerlas de daños mayores. Por lo general, se usa uno o una combinación de medicamentos. Junto con los medicamentos, un equipo de profesionales de la salud puede ayudar a las personas con AIJ relacionada con entesitis de diversas formas. Es importante que se proporcione educación familiar y apoyo psicosocial debido al impacto que la condición puede tener en el día a día del niño.
La fisioterapia es útil para que los niños mantengan un buen movimiento y función de las articulaciones. La terapia ocupacional también es beneficiosa para ayudar a los niños a aprender cómo moverse mejor durante sus actividades de la vida diaria. Los niños también deben hacerse exámenes oculares periódicos debido a la inflamación ocular que se observa en esta afección.
La medicación inicial para la AIJ relacionada con entesitis son los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE), como el naproxeno y la indometacina. Los AINE actúan reduciendo la inflamación y pueden tratar tanto el dolor como la rigidez de las articulaciones. Las inyecciones de esteroides también pueden funcionar para aliviar el dolor, especialmente en las articulaciones inflamadas y afectadas, pero deben usarse con precaución.
Cuando los AINE no son eficaces para aliviar los síntomas, el siguiente paso es otro grupo de medicamentos llamados fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAME). La sulfasalazina y el metotrexato son ejemplos de FARME. Se deben hacer análisis de sangre periódicamente mientras los niños toman estos medicamentos.
Para los niños que no mejoran ni a los AINE ni a los FARME, la siguiente opción son los agentes biológicos como los bloqueadores del TNF-alfa. El TNF-alfa es una molécula que forma parte del sistema inmunológico y que provoca una fuerte respuesta inflamatoria en el organismo. Los bloqueadores del TNF-alfa se administran mediante inyección semanal o mensualmente y suelen ser muy eficaces para controlar los síntomas. Sin embargo, los niños que toman bloqueadores del TNF-alfa también tienen un mayor riesgo de infección.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Enthesitis-Related Juvenile Idiopathic Arthritis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Enthesitis-Related Juvenile Idiopathic Arthritis.
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