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รltima actualizaciรณn: 04/26/2023
Aรฑos publicados: 2023
El reporte en espaรฑol fue traducido y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 3 de junio del 2024.
El hemangioendotelioma epitelioide (EHE) es un tipo de cรกncer ultra raro que tiene una prevalencia de menos de uno en un millรณn de personas y afecta a las personas de todas las edades, con una incidencia mรกxima en la cuarta y quinta dรฉcada de la vida y es muy raro en los niรฑos. Es un tipo de sarcoma vascular que puede surgir en cualquier parte del cuerpo y ocurre con mayor frecuencia en el hรญgado, los pulmones y los huesos. Es un tumor muy agresivo y mรกs del 50% de las personas afectadas presentan enfermedad metastรกsica, o sea, que se ha diseminado a otras partes del cuerpo.[1]
Las personas con hemangioendotelioma epitelioide (EHE) pueden no tener sรญntomas o pueden tener problemas localizados o complicaciones sistรฉmicas segรบn el รกrea de afectaciรณn. Por tanto, el EHE suele ser un hallazgo incidental en los exรกmenes de imรกgenes como la tomografรญa computadorizada o la resonancia magnรฉtica que se hace por otras razones.[1]
Los posibles sรญntomas de EHE incluyen:[1][2][3]
El hemangioendotelioma epitelioide no es una afecciรณn hereditaria, pero se han identificado algunos cambios genรฉticos con esta afecciรณn que no son heredados. Estos cambios se encuentran en los tumores e incluyen productos de translocaciones entre los cromosomas (las estructuras de las cรฉlulas que contienen todos los genes).
En una translocaciรณn cromosรณmica, los cromosomas se rompen y se vuelven a unir de manera incorrecta, lo que hace que las cรฉlulas no funcionen como deberรญan genรฉticas, y que ocurran fusiones (uniones) de genes que normalmente no estarรญan unidos. En la mayorรญa de los EHE, el gen WWTR que produce la proteรญna TAZ se une al gen CAMTA1. En unos pocos casos de EHE, el gen YAP se une al gen TFE3. Los genes TAZ y YAP trabajan juntos para impulsar el crecimiento y los cientรญficos estรกn buscando formas de bloquearlos.[1][2]
El diagnรณstico se hace con exรกmenes de imรกgenes del tumor mediante resonancia magnรฉtica, tomografรญa computarizada, rayos X o tomografรญa por emisiรณn de positrones para observar el tamaรฑo del tumor y su ubicaciรณn en el cuerpo. Tambiรฉn se buscarรกn signos de que el tumor se haya diseminado a otras partes del cuerpo.[1]
Para comprobar si el tumor es EHE, el mรฉdico realizarรก una biopsia, tomando una pequeรฑa muestra del tumor con una aguja. Un experto, llamado patรณlogo, estudiarรก las cรฉlulas de la muestra bajo el microscopio para ver quรฉ tipo de tumor es.[1]
Segรบn las recomendaciones de la La Sociedad Europea de Oncologรญa Mรฉdica (ESMO)de 2020, puede ser necesaria una evaluaciรณn inmunohistoquรญmica (un procedimiento especial de coloraciรณn que se realiza sobre tejido canceroso fresco o congelado extirpado durante una biopsia) o con pruebas moleculares para identificar si hay mutaciones en los genes WWTR1-CAMTA1 y/o YAP1-TFE3 de los tumores.[2]
Histolรณgicamente esta lesiรณn aparece como ยซcรฉlulas endoteliales epitelioides en el estroma mixohialinoยป. Tras la confirmaciรณn de esta histologรญa, se deben realizar imรกgenes de todo el cuerpo, incluidas tomografรญa computarizada, resonancia magnรฉtica o ambas, para detectar si hay metรกstasis.[2]
El tratamiento de los pacientes con EHE depende de la ubicaciรณn y propagaciรณn de la enfermedad. Cuando las lesiones estรกn localizadas el tratamiento se hace con una cirugรญa para retirar las lesiones. Se espera que la mayorรญa de estos casos estรฉn curados con esta cirugรญa. En los casos en que no sea posible la escisiรณn completa, pueden estar indicadas otros tratamientos combinados que incluyen cirugรญa, radiaciรณn, otros procedimientos ablativos o incluso perfusiones aisladas de las extremidades. La radioterapia se usa con mayor frecuencia para tratar la EHE que crece en los huesos. En algunos casos, el tumor crece muy lentamente o incluso se reduce sin ningรบn tratamiento. En este caso, puede ser mรกs seguro que el mรฉdico revise el tumor con frecuencia sin tratarlo.[1][2]
Debido a que el EHE estรก formado por cรฉlulas que forman vasos sanguรญneos, algunos mรฉdicos estรกn probando tratamientos dirigidos a los vasos sanguรญneos tumorales. Estos tratamientos se denominan antiangiogรฉnicos.[1]
En algunos casos, bloquear el flujo sanguรญneo al tumor, lo que se llama embolizaciรณn, puede ayudar a reducir y destruir el tumor.[1]
Actualmente, no existe ningรบn estudio definitivo para el tratamiento sistรฉmico en casos en que ya hay metรกstasis. La quimioterapia se administra a pacientes con tumores progresivos irresecables. Algunos medicamentos como interferรณn, talidomida y rapamicina estรกn siendo usados y estudiados como posibles tratamientos sistรฉmicos para este cรกncer.[2]
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el carcinoma quรญstico adenoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โEpithelioid hemangioendotheliomaโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
1. Epithelioid Hemangioendothelioma (EHE). National Cancer Institute/MyPART. February 27, 2019. https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-vascular-tumors/epithelioid-hemangioendothelioma
2. Talebzadeh AT, Talebzadeh N. Diagnosis, Management, and Prognosis of Epithelioid Hemangioendothelioma of Maxillary Sinus: A Case Report. Cureus. 2023 Mar 2;15(3):e35692. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10065359/
3. Hemangioendoteliioma epitelioide. Orphanet. 2020. https://www.orpha.net/es/disease/detail/157791
Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn el reporte en ingles sobre esta enfermedad: Epithelioid hemangioendothelioma.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/