Última actualización:
04/26/2023
Años publicados: 2023
El reporte en español fue traducido y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 3 de junio del 2024.
El hemangioendotelioma epitelioide (EHE) es un tipo de cáncer ultra raro que tiene una prevalencia de menos de uno en un millón de personas y afecta a las personas de todas las edades, con una incidencia máxima en la cuarta y quinta década de la vida y es muy raro en los niños. Es un tipo de sarcoma vascular que puede surgir en cualquier parte del cuerpo y ocurre con mayor frecuencia en el hígado, los pulmones y los huesos. Es un tumor muy agresivo y más del 50% de las personas afectadas presentan enfermedad metastásica, o sea, que se ha diseminado a otras partes del cuerpo.[1]
Las personas con hemangioendotelioma epitelioide (EHE) pueden no tener síntomas o pueden tener problemas localizados o complicaciones sistémicas según el área de afectación. Por tanto, el EHE suele ser un hallazgo incidental en los exámenes de imágenes como la tomografía computadorizada o la resonancia magnética que se hace por otras razones.[1]
Los posibles síntomas de EHE incluyen:[1][2][3]
El hemangioendotelioma epitelioide no es una afección hereditaria, pero se han identificado algunos cambios genéticos con esta afección que no son heredados. Estos cambios se encuentran en los tumores e incluyen productos de translocaciones entre los cromosomas (las estructuras de las células que contienen todos los genes).
En una translocación cromosómica, los cromosomas se rompen y se vuelven a unir de manera incorrecta, lo que hace que las células no funcionen como deberían genéticas, y que ocurran fusiones (uniones) de genes que normalmente no estarían unidos. En la mayoría de los EHE, el gen WWTR que produce la proteína TAZ se une al gen CAMTA1. En unos pocos casos de EHE, el gen YAP se une al gen TFE3. Los genes TAZ y YAP trabajan juntos para impulsar el crecimiento y los científicos están buscando formas de bloquearlos.[1][2]
El diagnóstico se hace con exámenes de imágenes del tumor mediante resonancia magnética, tomografía computarizada, rayos X o tomografía por emisión de positrones para observar el tamaño del tumor y su ubicación en el cuerpo. También se buscarán signos de que el tumor se haya diseminado a otras partes del cuerpo.[1]
Para comprobar si el tumor es EHE, el médico realizará una biopsia, tomando una pequeña muestra del tumor con una aguja. Un experto, llamado patólogo, estudiará las células de la muestra bajo el microscopio para ver qué tipo de tumor es.[1]
Según las recomendaciones de la La Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO)de 2020, puede ser necesaria una evaluación inmunohistoquímica (un procedimiento especial de coloración que se realiza sobre tejido canceroso fresco o congelado extirpado durante una biopsia) o con pruebas moleculares para identificar si hay mutaciones en los genes WWTR1-CAMTA1 y/o YAP1-TFE3 de los tumores.[2]
Histológicamente esta lesión aparece como “células endoteliales epitelioides en el estroma mixohialino”. Tras la confirmación de esta histología, se deben realizar imágenes de todo el cuerpo, incluidas tomografía computarizada, resonancia magnética o ambas, para detectar si hay metástasis.[2]
El tratamiento de los pacientes con EHE depende de la ubicación y propagación de la enfermedad. Cuando las lesiones están localizadas el tratamiento se hace con una cirugía para retirar las lesiones. Se espera que la mayoría de estos casos estén curados con esta cirugía. En los casos en que no sea posible la escisión completa, pueden estar indicadas otros tratamientos combinados que incluyen cirugía, radiación, otros procedimientos ablativos o incluso perfusiones aisladas de las extremidades. La radioterapia se usa con mayor frecuencia para tratar la EHE que crece en los huesos. En algunos casos, el tumor crece muy lentamente o incluso se reduce sin ningún tratamiento. En este caso, puede ser más seguro que el médico revise el tumor con frecuencia sin tratarlo.[1][2]
Debido a que el EHE está formado por células que forman vasos sanguíneos, algunos médicos están probando tratamientos dirigidos a los vasos sanguíneos tumorales. Estos tratamientos se denominan antiangiogénicos.[1]
En algunos casos, bloquear el flujo sanguíneo al tumor, lo que se llama embolización, puede ayudar a reducir y destruir el tumor.[1]
Actualmente, no existe ningún estudio definitivo para el tratamiento sistémico en casos en que ya hay metástasis. La quimioterapia se administra a pacientes con tumores progresivos irresecables. Algunos medicamentos como interferón, talidomida y rapamicina están siendo usados y estudiados como posibles tratamientos sistémicos para este cáncer.[2]
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el carcinoma quístico adenoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Epithelioid hemangioendothelioma” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
1. Epithelioid Hemangioendothelioma (EHE). National Cancer Institute/MyPART. February 27, 2019. https://www.cancer.gov/pediatric-adult-rare-tumor/rare-tumors/rare-vascular-tumors/epithelioid-hemangioendothelioma
2. Talebzadeh AT, Talebzadeh N. Diagnosis, Management, and Prognosis of Epithelioid Hemangioendothelioma of Maxillary Sinus: A Case Report. Cureus. 2023 Mar 2;15(3):e35692. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10065359/
3. Hemangioendoteliioma epitelioide. Orphanet. 2020. https://www.orpha.net/es/disease/detail/157791
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también el reporte en ingles sobre esta enfermedad: Epithelioid hemangioendothelioma.
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