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Fibroma osificante juvenil

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Última actualización: 03/31/2023
Años publicados: 2023


Reconocimiento

NORD agradece a Kevin McMahon y Gregory Cichon, candidatos a MD en la Escuela de Medicina Creighton y a Nagamani Narayana, DMD, MS, Profesor de Odontología en el Centro Médico de la Universidad de Nebraska por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 8 de abril del 2023.


Resumen

El fibroma osificante es un tumor fibro-óseo raro compuesto de tejido fibroso y hueso maduro que se caracteriza por un crecimiento excesivo de hueso. Se subdivide en 2 subtipos, convencionales y juveniles. El fibroma osificante juvenil es una variante poco común del fibroma osificante que es más severo que el tipo convencional.

El fibroma osificante juvenil (JOF)  es un tumor raro caracterizado por el crecimiento excesivo de hueso no canceroso en la cara o la mandíbula.

Hay dos subtipos de fibroma osificante juvenil, el fibroma osificante juvenil psamomatoide (PsJOF) y el fibroma osificante juvenil trabecular (TrJOF). Ambos subtipos afectan principalmente a los huesos de la cara. PsJOF afecta los huesos del ojo y la nariz y se manifiesta principalmente en personas de 16 a 33 años. TrJOF afecta los huesos de la mandíbula superior e inferior y afecta más comúnmente a personas como de 8 años. Ambas formas afectan a hombres y mujeres por igual.

Ambas formas de JOF se presentan con sobrecrecimiento óseo progresivo, lento o rápido, en su mayoría no duelen, y se localizan en la cara o la mandíbula. Los síntomas pueden incluir congestión/obstrucción nasal, ojos saltones o visión doble. Independiente del tipo, la extirpación quirúrgica del hueso afectado es el principal método de tratamiento. Según la cantidad de hueso extirpado, es posible que se requieran cirugías cosméticas o reconstructivas adicionales. Debido a que en muchos casos los tumores vuelven a aparecer después de ser retirados con la cirugía (tienen una alta tasa de recurrencia) es esencial que los pacientes tengan un seguimiento continuo después de la cirugía. Actualmente se desconoce la causa exacta de la JOF y la mayoría de los casos ocurren esporádicamente en pacientes sin antecedentes familiares de la afección.

La JOF y sus subtipos se diagnostican según la edad de la persona afectada, la biopsia que muestra el crecimiento óseo excesivo y su ubicación. JOF no es canceroso, pero puede dañar las estructuras que lo rodean o puede causar una desfiguración severa. Muchas veces no hay síntomas al comienzo, pero la lesión es progresiva, por lo que el diagnóstico temprano permite la resección de una lesión más pequeña y resulta en que haya menos daño de las estructuras cercanas.

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Sinónimos

  • JOF
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Subdivisiones

  • Fibroma osificante juvenil psamomatoide (PsJOF)
  • Fibroma osificante trabecular juvenil (TrJOF)
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Signos y Síntomas

La mayoría de las personas afectadas con JOF no tienen síntomas y son diagnosticadas incidentalmente a través de imágenes no relacionadas, como radiografías dentales.

A medida que el fibroma se expande lenta o rápidamente, los pacientes pueden tener síntomas inespecíficos, dependiendo de los huesos afectados,  como:

  • Infecciones de los senos paranasales (sinusitis)
  • Secreción nasal (rinorrea)
  • Hemorragias nasales (epistaxis)
  • Obstrucción nasal
  • Agrandamiento o deformidad facial
  • Cambios visuales
  • Ceguera
  • Párpado caída (ptosis)
  • Abultamiento del (de los) ojo(s) (proptosis/exoftalmos)
  • Dolor/dificultad con el movimiento de los ojos
  • Papiledema (abultamiento del disco óptico)
  • Dolor y entumecimiento en casos raros.
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Causas y Herencia

Actualmente se desconoce la causa exacta de JOF y la mayoría de los casos ocurren esporádicamente, o sea,  sin ser heredados. Algunos estudios sugieren que la predisposición para tener JOF y la forma en que esta lesión progresa, es causada por un cambio genético (variante patógena o mutación) en un gen localizado en el cromosoma 12, que conduce a la amplificación de otros genes como los genes MDM2 y RASAL1. Otros estudios sobre PsJOF han identificado mutaciones en puntos de ruptura cromosómicos no aleatorios en el cromosoma X (en las regiones Xq26 y 2q33) que conducen a la translocación de genes entre el cromosoma X y el cromosoma 2.

 

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Frecuencia

El fibroma osificante juvenil afecta principalmente a niños y adolescentes. En 80% de los casos, los pacientes son generalmente menores de 15 años (con una edad promedio de 8 a 12 años) en el inicio de la enfermedad. Tanto hombres como mujeres parecen verse igualmente afectados.

  • En el tipo TrJOF, que afecta principalmente a los huesos de la mandíbula superior e inferior (maxilar mas que a la mandíbula), los pacientes en promedio tienen 8 años (con un rango de 2 a 12 años) de edad al inicio.
  • En el tipo PsJOF, que afecta principalmente a los huesos de los ojos o la nariz (periorbitario, huesos del seno etmoidal y huesos del seno frontal), los pacientes en promedio tienen entre 16 y 33 años (con un rango de edad de 3 a 72 años) al inicio.
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Diagnóstico

Se puede sospechar un diagnóstico de JOF cuando se hace un examen de imagen. En muchos casos, los exámenes de imagen son hechos por otros motivos, como radiografías dentales.

Cuando se hace el diagnóstico, el próximo paso es hacer la referencia a un especialista, como un otorrinolaringólogo (ENT) o un cirujano maxilofacial, que recolecta muestras (biopsias) del hueso afectado y puede realizar pruebas de imagen adicionales. Un laboratorio de patología puede identificar las características específicas de la muestra de biopsia de fibroma bajo un microscopio.

Los fibromas de cada tipo tienen una apariencia diferente en las imágenes, bajo el microscopio y durante la cirugía, lo que ayuda a los médicos a diagnosticar cada tipo correctamente.

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Tratamiento

El fibroma osificante juvenil es curable mediante cirugía, pero muchas veces vuelven a aparecer después del tratamiento.

Cuando se descubre un fibroma osificante, los médicos contactan al paciente y se programa una cirugía para extirpar el hueso afectado. Si el fibroma es lo suficientemente grande, el paciente puede someterse a cirugías adicionales con fines estéticos o para la extirpación del hueso afectado adicional. Después, se programa que el paciente tenga un seguimiento regular debido al alto riesgo de recurrencia del fibroma. En general, los pacientes viven una vida normal.

Ambas las formas de fibromas osificantes juveniles son tumores benignos que pueden crecer rápida o lentamente; por lo tanto, ambos se tratan con cirugía y no con quimioterapia o radiación. Los tumores JOF siempre son progresivos y seguirán creciendo si no se remueven con una cirugía. El reconocimiento temprano de tumores cuando son pequeños y/o no invaden estructuras locales permite la extirpación quirúrgica de un área más pequeña de hueso.

Los tumores que son mayores y que están más diseminados requieren cirugías más extensas para retirar las áreas más grandes de hueso y tejido y pueden requerir cirugía estética para reemplazar el hueso.

Aunque el fibroma puede regresar después de la cirugía, no ha habido informes de que los fibromas se vuelvan cancerosos y se propaguen a otras partes del cuerpo. Los tumores más pequeños se pueden tratar con legrado (raspado del hueso afectado), los tumores moderados se pueden tratar con cirugía (extirpación del hueso afectado) y los tumores grandes pueden requerir resección en bloque (extirpación quirúrgica de la totalidad de un fibroma) o resección con reconstrucción.

La recurrencia del fibroma después de la cirugía no es rara, lo que significa que los pacientes deben hacer un seguimiento constante con su médico para la detección de nuevas lesiones. Cuanto más agresivo sea el fibroma original, mayor será la probabilidad de que reaparezca después de la cirugía. Si un cirujano no puede extirpar todo el fibroma o si el fibroma ha crecido hacia las estructuras cercanas, es más probable que vuelva a aparecer.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el fibroma osificante juvenil en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

Yepes JF, Stoeckel D. Oral Pathology of the Child and Adolescent. In Dean JA, 11th ed. McDonald and Avery’s Dentistry for the Child and Adolescent. Elsevier; 2022:97-125.

Neville BW, Damm DD, Allen CM, Chi AC. Bone Pathology. In Neville BW, Damm DD, Allen CM, Chi AC, 1st ed. Color Atlas of Oral and Maxillofacial Diseases; Elsevier; 2019:367-410.

Woo SB. Nonodontogenic Intraosseous Tumors. In Woo SB, 2nd ed. Oral Pathology. Elsevier; 2017:441-483.

Schimidt BL. Benign Non-odontogenic Lesions of the Jaws. In: Fonseca R, 3rd ed. Oral and Maxillofacial Surgery. Elsevier; 2016:462-480.

Nelson BL. Benign neoplasms of the gnathic bones. In: Thompson LDR, Golblum JR, 2nd ed. Head and Neck Pathology. Churchill Livingstone; 2013:351-379.

McDonald JS. Tumors of the Oral Soft Tissues and Cysts and Tumors of the Bone. In: Dean JA, Avery DR, McDonald RE, 9th ed. McDonald and Avery Dentistry for the Child and Adolescent. Mosby; 2011:126-149.

El-Mofty SK. Bone Lesions. In Gnepp DR, 2nd edition. Diagnostic Surgical Pathology of the Head and Neck. Saunders; 2009:729-784.

Khanna J, Ramaswami R. Juvenile ossifying fibroma in themMandible. Ann Maxillofac Surg. 2018 Jan-Jun;8(1):147-150. doi: 10.4103/ams.ams_3_18. PMID: 29963444;

Pandit N, Saini N, Kler S, Jindal S. Juvenile trabecular ossifying fibroma. J Indian Soc Periodontol. 2014 Mar;18(2):232-5. doi: 10.4103/0972-124X.131336.

Zama M, Gallo S, Santecchia L, Bertozzi E, De Stefano C. Juvenile active ossifying fibroma with massive involvement of the mandible. Plastic and Reconstructive Surgery. 2004;113(3):970-974. doi: 10.1097/01.prs.0000105629.56850.aa.

Wenig BM, Vinh TN, Smirniotopoulos JG, Fowler CB, Houston GD, Heffner DK. Aggressive psammomatoid ossifying fibromas of the sinonasal region: a clinicopathologic study of a distinct group of fibro-osseous lesions. Cancer. 1995 Oct 1;76(7):1155-65. doi: 10.1002/1097-0142(19951001)76:7<1155::aid-cncr2820760710>3.0.co;2-p.

Juvenile ossifying fibroma. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). Feb 2023. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12792/juvenile-ossifying-fibroma. Accessed March 23, 2023.

 

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras tiene información sobre un tipo de fibroma osificante que se observa en varios miembros de una familia, llamado fibroma osificante familiar.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • PubMed, es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.
  • GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.
  • Vea también nuestra página en inglés de NORD: Juvenile Ossifying Fibroma.
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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

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