Última actualización:
October 05, 2022
Años publicados: 2022
NORD agradece a Gregory Cichon, candidato a MD, Facultad de Medicina de Creighton y a Biplab K Saha, MD, Departamento de Medicina Pulmonar, Cuidados Críticos y del Sueño de la Universidad de Florida, por la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 27 de junio del 2024.
La hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI) es una enfermedad pulmonar poco común que afecta principalmente a niños menores de 10 años. “Idiopática” significa que la causa aún no se conoce, “pulmonar” se refiere a la afectación de los pulmones y “hemosiderosis” se refiere a la deposición de “hemosiderina”, una forma de almacenamiento de hierro en el cuerpo humano.
Las personas afectadas con esta enfermedad tienen sangrado en los pulmones, episodios recurrentes de dificultad para respirar y tos, a menudo con sangre. El sangrado continuo a menudo resulta en anemia por deficiencia de hierro, que provoca fatiga y falta de crecimiento en los niños. La enfermedad daña los pulmones, causa inflamación y, en algunas personas, cicatrices irreversibles.
Los médicos utilizan un endoscopio flexible para evaluar los pulmones (broncoscopia) y realizan un lavado broncoalveolar para hacer el diagnóstico. En ocasiones, podría ser necesaria estudiar una muestra de tejido del pulmón (una biopsia de pulmón) para un hacer el diagnóstico definitivo.
No existe cura conocida para la HPI y el pronóstico es muy variable. La tasa de supervivencia ha mejorado en las últimas décadas a medida que mejoran la investigación y los tratamientos.
El tratamiento incluye medicamentos corticoides e inmunosupresores para ayudar a controlar el sangrado en los pulmones, transfusiones de sangre para corregir la anemia y otras medidas de apoyo
Es posible que algunas personas afectadas con hemosiderosis pulmonar no muestren ningún síntoma al principio de la enfermedad, pero los síntomas más comunes incluyen:
Aún se desconoce la causa de la hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI), pero se considera una enfermedad autoinmune. Muchas personas con hemosiderosis también padecen de enfermedad celíaca, otra enfermedad autoinmune. La combinación de enfermedad celíaca e HPI se conoce como síndrome de Lane-Hamilton.
En la mayoría de las personas con síndrome de Lane-Hamilton, la eliminación del gluten de la dieta también mejoró los síntomas de la HPI.
Aunque no se conocen las causas exactas, los estudios clínicos sugieren que la hemosiderosis pulmonar es un trastorno autoinmune que afecta las células de los pulmones responsables de la producción de oxígeno y dióxido de carbono. En este trastorno, los glóbulos rojos se filtran, se descomponen y liberan hierro, el cual se acumula en los pulmones y los daña.
Se cree que en la hemosiderosis pulmonar, el sistema inmunitario ataca y daña el tejido pulmonar. Este ataque también puede afectar otros órganos, especialmente los riñones.
Algunos estudios también sugieren que la HPI puede tener un componente genético porque hay informes en que la HPI afecta a los parientes de las personas afectadas. Además, las personas afectadas con síndrome de Down podrían tener un mayor riesgo de desarrollar HPI.
Otros estudios sugieren que existen algunos factores ambientales en la causa de la enfermedad, incluido el tabaquismo pasivo y la exposición al moho. Debido a la rareza de la enfermedad, la investigación puede resultar difícil y llevar más tiempo que otras enfermedades más comunes.
Hasta el 2004 se habían reportado como 500 casos en la literatura médica de hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI).
Aproximadamente el 80% de los casos ocurren en niños, en su mayoría menores de 10 años y el 20% de los casos ocurren en adultos (la mayoría menores de 30 años). Según algunos estudios, la HPI puede afectar a más niñas que niños y a más hombres adultos que mujeres.
Dado que la hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI) es una enfermedad rara, el diagnóstico de HPI implica descartar todas las demás causas posibles de sangrado o cicatrización en los pulmones.
Los exámenes de diagnóstico pueden incluir:
Las personas afectadas con hemosiderosis pulmonar idiopática muchas veces necesitan ser evaluadas y atendidas por un equipo de especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. El equipo multidisciplinario puede incluir neumólogos, hospitalistas, reumatólogos, terapeutas respiratorios, intensivistas y cirujanos torácicos.
El reconocimiento y el tratamiento tempranos pueden ayudar a evitar complicaciones graves y la progresión de la enfermedad.
La hemosiderosis pulmonar idiopática (HPI) todavía no tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en suprimir la respuesta inmune y disminuir el daño, previniendo episodios repetidos de hemorragia. Actualmente, no existe un tratamiento estándar para la HPI. Los médicos eligen las mejores terapias basándose en su experiencia y en las investigaciones disponibles.
Las opciones de tratamiento actuales incluyen:
El tratamiento es personalizado y varía según la gravedad de la enfermedad y la respuesta del paciente a las terapias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Idiopathic pulmonary hemosiderosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Idiopathic Pulmonary Hemosiderosis Facebook Group: https://www.facebook.com/IPH.Community/?ref=br_rs
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Idiopathic pulmonary hemosiderosis.
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