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Paquidermoperiostosis

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Última actualización: December 01, 2021
Años publicados: 1992, 2000, 2005, 2008, 2021


Reconocimiento

NORD agradece a Sunaina Kapur, MMSc, pasante editorial de NORD del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Universidad de Emory y a Cecelia A. Bellcross, PhD, MS, CGC, profesora asociada, directora del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Facultad de medicina de la Universidad de Emory, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 29 de diciembre del 2024.


Resumen

La paquidermoperiostosisbes una afección genética poco común. Las tres características principales son las puntas de los dedos grandes (paquidermia), el engrosamiento de la piel de la cara (paquidermia) y la formación de huesos nuevos (periostosis) que causa dolor en las articulaciones. También hay sudoración excesiva (hiperhidrosis). Por lo general, comienza durante la niñez o la adolescencia, a menudo alrededor de la pubertad, y progresa lentamente durante unos diez años.

Es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en dos genes diferentes, HPGD y SLCO2A1. Se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.

El tratamiento se dirige a los síntomas que la persona tenga.  No hay cura todavía.

La paquidermoperiostosis es la forma completa de osteoartropatía hipertrófica primaria en la que también hay un grosor inusual de la piel (paquidermia).

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Sinónimos

  • Osteoartropatía hipertrófica primaria
  • Síndrome de paquidermoperiostosis
  • Síndrome de Rosenfeld-Kloepfer
  • Síndrome de Touraine-Solente-Golé
  • FO
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Signos y Síntomas

La paquidermoperiostosis se caracteriza por problemas con el crecimiento de la piel y los huesos. Las señales y síntomas principales pueden incluir:

  • Rasgos faciales toscos con piel grasa, gruesa y surcada en la cara
  • Dolor en las articulaciones
  • Puntas de los dedos de las manos y de los pies grandes (paquetes)
  • Sudoración excesiva en las manos y los pies (hiperhidrosis)
  • Crecimiento de hueso nuevo (periostosis), a menudo en los extremos de los huesos largos que causa dolor en las articulaciones
  • Exceso de piel en el cuero cabelludo que causa surcos o crestas profundas (cutis verticis giratorio) que generalmente ocurren durante la adolescencia

Otros síntomas pueden incluir:

  • Hinchazón o dolor de las articulaciones grandes
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Problemas crónicos en la piel como la formación de escamas secas o húmedas y una costra amarillenta (dermatitis seborreica)
  • Úlceras
  • Pestañas largas
  • Diarrea ocasional
  • Hinchazón de los folículos pilosos relacionada con los poros grandes y abiertos de la piel
  • Enfermedad del corazón presente al nacer (cardiopatía congénita)
  • Retraso en el cierre de los espacios entre los huesos del cráneo (fontanelas)

Los síntomas varían entre las personas afectadas, pero, en general, los hombres tienden a tener síntomas más graves que las mujeres. Los rayos X pueden ayudar a observar características que no se notan tanto a simple vista.

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Causas y Herencia

La paquidermoperiostosis puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes, HPGD y SLCO2A1. También se ha descrito una forma no genética.

Herencia

Las condiciones genéticas se pueden heredar de diferentes maneras. Las personas heredan una copia de un par de genes de su madre y la otra de su padre. Los genes proporcionan instrucciones para indicarle al cuerpo cómo funcionar. Cuando hay un cambio dañino (mutación o variante patogénica) en un gen, este gen no funciona de forma normal y esto causa las características y/o condiciones inusuales. La paquidermoperiostosis puede ser heredada de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.

Las mutaciones en el gen HPGD son heredadas de forma autosómica recesiva y esta condición a veces se abrevia PHOAR1 (paquidermoperiostosis autosomica recesiva 1) o síndrome de Touraine-Solente-Gole.

Las condiciones genéticas recesivas ocurren cuando una persona hereda de cada padre un gen mutado para la misma condición. Si una persona recibe un gen normal y un gen con una mutación, la persona será portadora de la afección y generalmente no mostrará síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo con esa afección es del 25% con cada embarazo. La probabilidad de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes que funcionen normalmente de ambos padres es del 25%. La probabilidad es la misma para hombres y mujeres.

Los padres que están estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de ser portadores del mismo gen mutado, lo que aumenta las posibilidades de tener hijos con un trastorno genético recesivo.

La paquidermoperiostosis (PHO) causada por mutaciones en el gen SLCO2A1 puede ser dominante o recesiva. La forma recesiva se llama paquidermoperiostosis autosomica recesiva 2 (PHOAR2). La forma dominante se llama paquidermoperiostosis autosomica dominante (PHOAD).

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para ser afectado. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (mutación de novo) que surge sin ser heredada en el individuo afectado. La probabilidad de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Sin embargo, con PHOAD, los hombres se ven afectados con mayor frecuencia y, a menudo, de forma más grave.

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Frecuencia

La PHO es un trastorno poco común que afecta más a los hombres que a las mujeres con una proporción de 7:1. Este Esto significa que por cada 7 hombres a los que se les diagnostica esta afección, se diagnostica a 1 mujer. Sin embargo, dado que las mujeres tienden a tener síntomas más leves que los hombres, es posible que no se les diagnostique.

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Diagnóstico

El diagnóstico de PHO se realiza en función de las características clínicas.  Los principales criterios de diagnóstico incluyen dedos en palillo de tambor (paleos digitales) y crecimiento de hueso nuevo (periostosis).

Las pruebas genéticas que identifican las mutaciones en los genes HPGD o SLCO2A1 pueden confirmar el diagnóstico.

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Tratamiento

El tratamiento está dirigido principalmente a síntomas específicos y es de apoyo. Se pueden tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, como Advil), colchicina o corticosteroides para disminuir el dolor de huesos y articulaciones.

La vagotomía, un procedimiento quirúrgico en el que se cortan ciertas ramas del nervio vago puede mejorar el dolor y la hinchazón de las articulaciones. Los retinoides se pueden usar para tratar los síntomas que afectan la piel. Se puede realizar cirugía plástica para mejorar la apariencia facial. La cirugía puede tratar los dedos en palillo de tambor.

El asesoramiento genético puede ser útil para los pacientes y sus familias.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Pachydermoperiostosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.

 

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

  • Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
  • GARD, el Centro de Información de Enfermedades Genéticas y Raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales. Haga clic en cada uno de los subtipos para ver la información específica.
  • PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pachydermoperiostosis.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo.  De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.

NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos.  Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.

Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace:  NORD en Español.

 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.

Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/

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Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.

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Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.

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