Última actualización:
December 01, 2021
Años publicados: 1992, 2000, 2005, 2008, 2021
NORD agradece a Sunaina Kapur, MMSc, pasante editorial de NORD del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Universidad de Emory y a Cecelia A. Bellcross, PhD, MS, CGC, profesora asociada, directora del Programa de capacitación en asesoramiento genético de la Facultad de medicina de la Universidad de Emory, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 29 de diciembre del 2024.
La paquidermoperiostosisbes una afección genética poco común. Las tres características principales son las puntas de los dedos grandes (paquidermia), el engrosamiento de la piel de la cara (paquidermia) y la formación de huesos nuevos (periostosis) que causa dolor en las articulaciones. También hay sudoración excesiva (hiperhidrosis). Por lo general, comienza durante la niñez o la adolescencia, a menudo alrededor de la pubertad, y progresa lentamente durante unos diez años.
Es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en dos genes diferentes, HPGD y SLCO2A1. Se hereda de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.
El tratamiento se dirige a los síntomas que la persona tenga. No hay cura todavía.
La paquidermoperiostosis es la forma completa de osteoartropatía hipertrófica primaria en la que también hay un grosor inusual de la piel (paquidermia).
La paquidermoperiostosis se caracteriza por problemas con el crecimiento de la piel y los huesos. Las señales y síntomas principales pueden incluir:
Otros síntomas pueden incluir:
Los síntomas varían entre las personas afectadas, pero, en general, los hombres tienden a tener síntomas más graves que las mujeres. Los rayos X pueden ayudar a observar características que no se notan tanto a simple vista.
La paquidermoperiostosis puede ser causada por mutaciones en dos genes diferentes, HPGD y SLCO2A1. También se ha descrito una forma no genética.
Herencia
Las condiciones genéticas se pueden heredar de diferentes maneras. Las personas heredan una copia de un par de genes de su madre y la otra de su padre. Los genes proporcionan instrucciones para indicarle al cuerpo cómo funcionar. Cuando hay un cambio dañino (mutación o variante patogénica) en un gen, este gen no funciona de forma normal y esto causa las características y/o condiciones inusuales. La paquidermoperiostosis puede ser heredada de forma autosómica dominante o autosómica recesiva.
Las mutaciones en el gen HPGD son heredadas de forma autosómica recesiva y esta condición a veces se abrevia PHOAR1 (paquidermoperiostosis autosomica recesiva 1) o síndrome de Touraine-Solente-Gole.
Las condiciones genéticas recesivas ocurren cuando una persona hereda de cada padre un gen mutado para la misma condición. Si una persona recibe un gen normal y un gen con una mutación, la persona será portadora de la afección y generalmente no mostrará síntomas. La probabilidad de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por lo tanto, tengan un hijo con esa afección es del 25% con cada embarazo. La probabilidad de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes que funcionen normalmente de ambos padres es del 25%. La probabilidad es la misma para hombres y mujeres.
Los padres que están estrechamente relacionados por sangre (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no emparentados de ser portadores del mismo gen mutado, lo que aumenta las posibilidades de tener hijos con un trastorno genético recesivo.
La paquidermoperiostosis (PHO) causada por mutaciones en el gen SLCO2A1 puede ser dominante o recesiva. La forma recesiva se llama paquidermoperiostosis autosomica recesiva 2 (PHOAR2). La forma dominante se llama paquidermoperiostosis autosomica dominante (PHOAD).
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para ser afectado. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (mutación de novo) que surge sin ser heredada en el individuo afectado. La probabilidad de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres. Sin embargo, con PHOAD, los hombres se ven afectados con mayor frecuencia y, a menudo, de forma más grave.
La PHO es un trastorno poco común que afecta más a los hombres que a las mujeres con una proporción de 7:1. Este Esto significa que por cada 7 hombres a los que se les diagnostica esta afección, se diagnostica a 1 mujer. Sin embargo, dado que las mujeres tienden a tener síntomas más leves que los hombres, es posible que no se les diagnostique.
El diagnóstico de PHO se realiza en función de las características clínicas. Los principales criterios de diagnóstico incluyen dedos en palillo de tambor (paleos digitales) y crecimiento de hueso nuevo (periostosis).
Las pruebas genéticas que identifican las mutaciones en los genes HPGD o SLCO2A1 pueden confirmar el diagnóstico.
El tratamiento está dirigido principalmente a síntomas específicos y es de apoyo. Se pueden tomar medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, como Advil), colchicina o corticosteroides para disminuir el dolor de huesos y articulaciones.
La vagotomía, un procedimiento quirúrgico en el que se cortan ciertas ramas del nervio vago puede mejorar el dolor y la hinchazón de las articulaciones. Los retinoides se pueden usar para tratar los síntomas que afectan la piel. Se puede realizar cirugía plástica para mejorar la apariencia facial. La cirugía puede tratar los dedos en palillo de tambor.
El asesoramiento genético puede ser útil para los pacientes y sus familias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Pachydermoperiostosis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pachydermoperiostosis.
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