Última actualización:
8/8/2023
Años publicados: 1985, 1987, 1988, 1989, 1990, 1992, 1996, 1999, 2000, 2002, 2003, 2006, 2007, 2009, 2012, 2015, 2018, 2019, 2023
NORD agradece a Victoria Werth, MD, miembro del Consejo Asesor Médico de la Fundación Internacional Pénfigo y Penfigoide (IPPF); jefe, Dermatología, Filadelfia V.A. Hospital; Profesor de Medicina y Profesor de Dermatología en el Hospital de la Universidad de Pensilvania y el Centro Médico de la Administración de Veteranos, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 12 de septiembre del 2023.
El pénfigo y el penfigoide son enfermedades ampollosas autoinmunes raras de la piel y/o las membranas mucosas.
El pénfigo afecta la capa externa de la piel (epidermis) y provoca lesiones y ampollas que se rompen con facilidad.
El penfigoide afecta una capa inferior de la piel localizada debajo de la epidermis, entre la epidermis y la dermis, creando ampollas tensas que no se rompen con facilidad. A veces, el penfigoide puede parecer urticaria o eccema sin ampollas.
El término «pénfigo» se usa para describir trastornos con ampollas causados por autoanticuerpos contra la desmogleína 1 y la desmogleína 3. Los anticuerpos son proteínas del sistema inmunitario dirigidos erróneamente contra órganos o tejidos del organismo.
Las desmogleínas son proteínas localizadas en la epidermis, que son importantes en la adhesión de célula a célula. Los anticuerpos contra las desmogleínas pueden provocar la pérdida de la adhesión celular, la causa principal de la formación de ampollas en el pénfigo.
El penfigoide es un grupo de enfermedades autoinmunes subepidérmicas y ampollosas que afectan principalmente a la piel, especialmente en la parte inferior del abdomen, la ingle y las superficies flexoras de las extremidades. En este caso, los autoanticuerpos (anti-BPA-2 y anti-BPA-1) se dirigen contra la capa basal de la epidermis y la mucosa y son los responsables de la formación de las ampollas, y por lo tanto los causantes de la enfermedad.
El sistema inmunológico de una persona afectada produce anticuerpos que atacan a los virus y las bacterias dañinas. En el pénfigo y el penfigoide, el sistema inmunológico está hiperactivo y, en cambio, los anticuerpos atacan las células sanas de la piel o las membranas mucosas. Como resultado, las células de la piel se separan unas de otras, se acumula líquido entre las capas de la piel y se forman ampollas que pueden cubrir una gran área de la piel.
Hay varios tipos diferentes de pénfigo.
La PV es el tipo más común de pénfigo. Las ampollas son suaves y frágiles y pueden formarse primero en la boca y luego extenderse a la piel e incluso a los genitales. Las ampollas suelen ser dolorosas, pero no pican y en la boca dificultan la masticación y la deglución. La PV no causa cicatrices permanentes a menos que haya una infección asociada con la llaga.
La PF es un tipo menos grave. Se pueden formar ampollas primero en el cuero cabelludo y la cara y luego extenderse al pecho y la espalda. No se producen ampollas en la boca. Las ampollas no suelen ser dolorosas y son superficiales y forman costras.
El pénfigo vegetativo produce llagas más gruesas, principalmente en la ingle y debajo de los brazos.
El pénfigo IgA es causado por la unión del anticuerpo IgA a las proteínas de las células epidérmicas. Puede parecerse al pénfigo foliáceo o aparecer como pequeñas pústulas, lesiones llenas de pus o llagas pequeñas e inflamadas, similares a ampollas en la superficie de la piel
El PNP está asociada con ciertas formas de cáncer. Las ampollas se forman dentro de la boca y pueden afectar los pulmones y ser muy graves. Casi siempre hay llagas en la boca, labios y esófago y las lesiones en la piel pueden ser de diferentes tipos. La PNP puede afectar los pulmones. En algunos casos, el tumor es benigno y se puede quitar con una cirugía.
Penfigoide de membranas mucosas (MMP)
MMP afecta los ojos, la boca y la garganta. Un tipo de MMP llamado penfigoide cicatricial ocular (PCO) puede provocar ceguera si afecta los ojos y problemas respiratorios cuando afecta las partes más profundas de la garganta.
El PB, por lo general, solamente afecta la piel y se caracteriza por ampollas localizadas predominantemente el abdomen, la ingle, la espalda, los brazos y las piernas. Las ampollas pueden picar y ser dolorosas.
La GP se caracteriza por una erupción con ampollas que comienza alrededor del ombligo y se extiende a todo el cuerpo, generalmente en el segundo o tercer trimestre del embarazo.
Epidermólisis ampollosa adquirida (EBA)
La EBA se caracteriza por una erupción con ampollas en la piel y/o en las superficies mucosas. Las ampollas suelen ser más pequeñas que en el penfigoide.
El pénfigo y el penfigoide no se heredan, pero puede haber una predisposición genética a desarrollar la enfermedad.
Se piensa que puede haber una predisposición genética para tener la enfermedad, lo que quiere decir que es posible que haya genes que aumenten la chance de tenerla, y que estos genes solamente se expresan cuando hay un factor que desencadene o “active” este gen en determinadas circunstancias, como por ejemplo, factores ambientales particulares. Actualmente no es posible predecir quién puede contraer estas enfermedades.
Los datos sobre la prevalencia del pénfigo son escasos. En un estudio se observó una prevalencia de 5,2 casos por 100.000 adultos.
Hombres y mujeres son igualmente afectados. Se sabe que las condiciones afectan a personas de todos los orígenes raciales y culturales. Sin embargo, hay ciertos grupos de personas (judíos asquenazíes, personas de ascendencia mediterránea, del norte de India y persa) que tienen una mayor incidencia de pénfigo.
Tanto el pénfigo y penfigoides se diagnostican con base en las señales y en los síntomas y mediante pruebas especiales. Los tipos de pruebas incluyen:
Biopsia de lesión: Se extrae una muestra de piel mediante un procedimiento llamado biopsia y la muestra se examina bajo el microscopio. Además, se puede determinar la capa de piel en la que se produce la separación entre células.
Inmunofluorescencia directa: la muestra de piel se trata para detectar autoanticuerpos contra la desmogleína en la piel. La presencia de estos anticuerpos indica pénfigo. En el penfigoide y otras enfermedades ampollosas autoinmunes de la membrana basal, se pueden detectar otros autoanticuerpos.
Inmunofluorescencia indirecta o prueba de título de anticuerpos: mide los autoanticuerpos contra la desmogleína en la sangre. En el penfigoide ampolloso, los anticuerpos BP180 y BP230 se pueden medir en la sangre. El colágeno anti-tipo VII se encuentra en la epidermólisis ampollosa adquirida y puede utilizarse para obtener una comprensión más completa del curso de la enfermedad.
Actualmente no existe cura para el pénfigo o el penfigoide, pero estas afecciones generalmente se pueden controlar. Es posible una disminución o desaparición de los signos y síntomas (remisión).
El tratamiento del pénfigo y del penfigoide es dirigido a suprimir las lesiones cutáneas y mucosas de la enfermedad y a prevenir las complicaciones que pueden surgir con su tratamiento.
Generalmente, cuanto menos extendido esté el pénfigo, más fácil será de controlar. El desarrollo, la gravedad y la progresión de las enfermedades son diferentes entre las personas afectadas y algunos mejoran con el tratamiento y otros no. Debido a esto, los médicos tendrán en cuenta varios factores diferentes al planificar el tratamiento de un individuo, que se adaptará a sus necesidades y situación específicas. En la mayoría de los casos los niños mejoran completamente con el tratamiento.
El tratamiento suele hacerse en 3 fases: control, consolidación y mantenimiento.
La base del tratamiento es el uso de corticosteroides como la prednisona, que son medicamentos antiinflamatorios que también inhiben la función normal del sistema inmunológico. Los esteroides se pueden aplicar directamente en las áreas afectadas (tópicamente) o se pueden tomar por vía oral o mediante inyección (esteroides sistémicos). La terapia tópica generalmente se administra para reducir el dolor y prevenir o tratar infecciones. La mayoría de las personas recibirán esteroides sistémicos (dados por la boca o inyección) para controlar el pénfigo. La dosis de esteroides utilizados puede reducirse una vez que se logre el control del trastorno.
El medicamento Rituximab actualmente se considera una terapia de primera línea para el pénfigo y recientemente fue aprobado por la FDA para tratar al pénfigo. El Rituximab puede impedir la formación de nuevos autoanticuerpos. Se necesitan de 3 a 4 meses para que disminuyan los niveles de autoanticuerpos existentes, por lo que es posible que se necesite alguna dosis de esteroides por lo menos en el comienzo.
Otros medicamentos que se pueden usar en combinación con corticosteroides para tratar a persona con pénfigo incluyen medicamentos que inhiben el sistema inmunológico (fármacos inmunosupresores) como micofenolato de mofetilo, azatioprina, metotrexato o ciclofosfamida; medicamentos que modifican o regulan el sistema inmunológico (fármacos inmunomoduladores) dapsona; o antibióticos como la doxiciclina. Estos medicamentos pueden usarse para permitir a los médicos reducir la dosis general de esteroides.
Algunas personas mejoran rápido, otras mejoran más lentamente o no mejoran en absoluto. En casos graves o en casos en los que las personas no mejoran con otros tratamientos, se pueden utilizar esteroides de pulso, plasmaféresis o terapia con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV).
Las investigaciones han indicado que la terapia con IVIG puede disminuir bastante los niveles de anticuerpos anormales asociados con el pénfigo sin disminuir los niveles de anticuerpos normales y saludables. La IVIG normalmente se administra con otras terapias, como esteroides y fármacos inmunosupresores, para prevenir el rebote de la enfermedad a medida que las dosis de los medicamentos se bajan.
La terapia con esteroides en pulsos se refiere a la administración de niveles extremadamente altos de esteroides administrados durante un período corto de tiempo. La plasmaféresis es un método para eliminar sustancias no deseadas (por ejemplo, autoanticuerpos) de la sangre y actualmente no se usa tanto debido al mayor riesgo de infecciones. Se extrae sangre del paciente y las células sanguíneas se separan del plasma. Luego, el plasma del paciente se reemplaza con otro plasma humano y la sangre se transfunde al paciente. En la actualidad estos tratamientos solamente se usan si el rituximab no se tolera o es ineficaz.
Es importante saber que el pénfigo y el penfigoide cuando son tratados adecuadamente, por lo general, no tienen complicaciones más graves y que los casos peores ocurren cuando hay infecciones de los lugares afectados por la enfermedad.
Hay varios estudios de investigación en curso para el pénfigo, incluido un anticuerpo infundido contra el receptor FcRN que aumenta la eliminación de autoanticuerpos, un mecanismo probablemente involucrado con la IVIG. Otro tratamiento que se está investigando es un inhibidor selectivo de la tirosina quinasa de Bruton, que tiene efectos sobre las vías envueltas para la activación de las células B y la inducción de anticuerpos, anticuerpos contra el complemento, así como la activación de otras células inmunitarias mediada por anticuerpos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre estas condiciones en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “pemphigus” y “pemphigoid” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Pemphigus and Pemphigoid.
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