Última actualización:
10/25/2023
Años publicados: 2023
NORD agradece a Alexandra Roston, MD, MSc, residente en genética médica, Universidad de Columbia Británica y BC Cancer Agency Research Institute, y a William T. Gibson, MD, PhD, científico clínico, UBC y British Columbia Children’s Hospital Research Institute, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 26 de diciembre del 2024.
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con SETD1B (SETD1B-NDD) es causado por cambios que causan enfermedades (mutaciones o variantes patógenas) en el gen SETD1B.
Las personas afectadas pueden tener retrasos en el desarrollo o discapacidad intelectual, convulsiones, trastorno del espectro autista o conductas similares al autismo y otros problemas de comportamiento. Los trastornos del habla, las convulsiones y las características similares al autismo son algunas de las características más comunes observadas en las personas afectadas con SETD1B-NDD.
No existe un tratamiento curativo para SETD1B-NDD. Los objetivos del tratamiento son mejorar el desarrollo y las habilidades de comunicación y garantizar que las familias tengan el apoyo social adecuado. Además, es posible que sea necesario tratar las dificultades de alimentación, las convulsiones y otros problemas médicos a medida que surjan. En general, cuando a una persona se le diagnostica SETD1B-NDD, se recomienda que, como mínimo, se haga una referencia a un genetista o consejero genético, un neurólogo y un pediatra del desarrollo.
Las señales y los síntomas del trastorno del neurodesarrollo relacionado con SETD1B (SETD1B-NDD) pueden incluir:
Retraso del desarrollo y discapacidad intelectual
Muchas personas con SETD1B-NDD tienen retrasos del desarrollo. Una de las áreas del desarrollo más comúnmente afectada es el habla. El retraso varía en cuanto a la gravedad. Algunas personas presentan retraso en el habla, pero lo recuperan más tarde, aunque otros presentan un deterioro grave del habla. Algunas personas no hablan o solamente pueden decir algunas palabras sueltas. Otros retrasos del desarrollo pueden incluir retrasos en las habilidades motoras gruesas, como darse la vuelta de atrás hacia adelante o de adelante hacia atrás cuando era un bebé, sentarse de forma independiente, caminar o correr. Hay muy pocos informes detallados sobre las habilidades motoras finas (como recoger comida o usar un lápiz). En algunos pocos casos hay regresión del desarrollo o pérdida de hitos del desarrollo; en estos casos, se ha observado que las personas afectadas perdieron habilidades verbales o vocabulario previamente adquiridos.
Cuando se diagnostica discapacidad intelectual (DI), la mayoría de las personas parecen estar afectadas en un grado leve o moderado, aunque se han informado casos de deficiencia intelectual grave y casos en que no hay deficiencia intelectual.
Convulsiones
Las convulsiones son comunes en SETD1B-NDD y, a menudo, se presentan a una edad temprana. Se han informado muchos tipos diferentes de convulsiones, pero en la mayoría de los informes, las convulsiones ocurren a diario y cambian de carácter a medida que los niños crecen. Las convulsiones pueden empeorar con el tiempo o ser difíciles de tratar, lo que requiere probar diferentes medicamentos. No se ha informado de ningún tratamiento anticonvulsivo universal que sea eficaz en todas las personas afectadas.
Otros síntomas neurológicos
Se ha informado de que una pequeña cantidad de personas afectadas tienen dificultades para alimentarse en la infancia temprana. También se ha informado que algunas personas tienen un tono muscular bajo (hipotonía) y un adulto tenía una circunferencia de la cabeza pequeña (microcefalia).
Problemas de conducta
La mayoría de las personas afectadas descritas en la literatura tienen trastorno del espectro o características autistas sin un diagnóstico formal. Otros problemas conductuales informados incluyen hiperactividad, agresión, ansiedad, alteración del sueño y, más raramente, comportamiento obsesivo-compulsivo.
Otros problemas
Algunas personas afectadas también presentaban anomalías en la resonancia magnética cerebral (un tipo de imagen de la cabeza), rasgos faciales sutiles diferentes de los de otros miembros de la familia, anomalías oculares u otras afecciones médicas (por ejemplo, una persona nació con una anomalía en el corazón y otra persona afectada nació con riñones anormales). Sin embargo, no se ha visto que exista un patrón reconocible de rasgos faciales ni un diagnóstico común entre los casos notificados.
Se han notificado variantes del gen SETD1B en el tejido encontrado en tumores cancerosos; los estudios de laboratorio también han demostrado que las variantes de SETD1B pueden desempeñar un papel en el cáncer de endometrio y algunos tipos de cáncer de sangre. Sin embargo, en estos casos, las variantes patógenas se producen solo en los tejidos tumorales (esto se denomina mutación somática) en lugar de en todas las células del cuerpo (mutación de la línea germinal que es lo que ocurre en SETD1B-NDD).
Hasta la fecha, no hay informes de personas con SETD1B-NDD que tuvieron cánceres diagnosticados en la infancia. Entre los casos informados hasta ahora, solamente se ha informado que un individuo que tenía un cáncer de intestino diagnosticado a la edad de 30 años.
El trastorno del neurodesarrollo relacionado con SETD1B (SETD1B-NDD) es causada por variantes patógenas o patógenas probables (cambios que causan enfermedades) en el gen SETD1B (proteína 1B que contiene el dominio SET). Este gen produce una proteína con el mismo nombre (SETD1B) que ayuda a empaquetar y organizar la cadena de ADN. La proteína SETD1B ayuda a desempaquetar el ADN agregando grupos metilo a la «cola» de aminoácidos de una proteína especializada, llamada histona (esta reacción química se conoce como «metilación»). Al agregar el grupo metilo a la cola de la histona, la proteína SETD1B dirige a la histona para que empaquete el ADN en cadenas más sueltas (en lugar de cadenas más apretadas y cerradas). El ADN “suelto” es generalmente más accesible a la “maquinaria transcripcional” de la célula, y por lo tanto los genes con marcas derivadas de SETD1B cerca de sus sitios de inicio de la transcripción tienen más probabilidades de expresarse. Este equilibrio de ADN empaquetado de forma apretada o más suelto es un paso muy importante en la regulación de cómo se expresa el ADN en el cuerpo, especialmente dentro de las neuronas.
Debido a que la proteína SETD1B tiene un papel en este proceso, los investigadores creen que la SETD1B no funcional conduce a errores en el empaquetamiento del ADN. Estos errores conducirían a la represión incorrecta de los genes ubicados dentro de las áreas que se han empaquetado incorrectamente.
Herencia
La mayoría de las personas sanas tienen dos copias funcionales del gen SETD1B, una copia se hereda de la madre biológica y la otra se hereda del padre biológico. La SETD1B-NDD ocurre cuando al menos una de estas copias tiene un error, mutación, en el código genético (también llamado variante patógena probable o patógena) o ha sido eliminada. Esta situación, en la que una copia no funcional es suficiente para causar una enfermedad, se conoce como efecto “dominante”. Por lo tanto, la SETD1B-NDD es una enfermedad autosómica dominante. El riesgo de que una persona (hombre o mujer) transmita una variante patogénica dominante es del 50 % en cada embarazo.
Hasta la fecha, muchas de las variantes patogénicas identificadas en pacientes con SETD1B-NDD son únicas. Aunque suelen surgir por primera vez en el paciente afectado (en lugar de heredarse de uno de los padres), ha habido algunos informes de niños que han heredado la variante patogénica. Cuando se confirma que una variante causante de la enfermedad es de novo en un paciente nacido de padres no afectados, se cree que los futuros hermanos de ese paciente tienen un riesgo de aproximadamente el 1% de heredar la misma variante del esperma del padre o del óvulo de la madre.
La prevalencia y la incidencia exacta del trastorno del neurodesarrollo relacionado con SETD1B (SETD1B-NDD) no se sabe, pero parece ser muy poco frecuente. En 2023, se han notificado alrededor de 38 personas con este trastorno en la literatura médica. La mayoría de los pacientes con SETD1B-NDD son diagnosticados en la primera infancia (en bebés y niños menores de 5 años), una vez que se completan las pruebas genéticas. Debido a que este trastorno tiene algunas características comunes en otras afecciones (ver a continuación), solamente se diagnostica después de que se haya identificado una variante patogénica o patógena probable en el gen SETD1B en las pruebas genéticas.
El diagnóstico del trastorno del neurodesarrollo relacionado con SETD1B (SETD1B-NDD) generalmente se realiza con pruebas genéticas que identifican una mutación (variante patógena o patógena probable) en el gen SETD1B, más alguna combinación de las características descritas anteriormente.
Debido a que los hallazgos de SETD1B-NDD son comunes y pueden estar presentes en otras afecciones, no se recomienda la secuenciación de un solo gen para diagnosticar SETD1B. En cambio, la mayoría de los pacientes son diagnosticados después de la secuenciación del exoma (prueba genética de una gran parte del ADN) o mediante pruebas de panel de genes específicos de los síntomas (por ejemplo, en un panel de genes de epilepsia o autismo).
No existe cura para el trastorno del neurodesarrollo relacionado con SETD1B (SETD1B-NDD) y no hay medicamentos específicos que se dirijan directamente a la causa molecular de este trastorno. Una vez diagnosticado, el objetivo es apoyar el desarrollo neurológico de la persona afectada y manejar los problemas médicos actuales lo mejor posible.
Después del diagnóstico, se deben considerar evaluaciones con varios especialistas. Las personas afectadas también pueden requerir una evaluación continua y una reevaluación periódica durante la infancia y la vida adulta.
En general, debido a que las personas con SETD1B-NDD a menudo tienen dificultades para expresarse, es posible que no puedan comunicar el dolor o el malestar que sientan. Por este motivo, por quejas menores se debe considerar ir al médico.
Se recomienda una evaluación completa del desarrollo por parte de un pediatra del desarrollo. La evaluación debe incluir las habilidades motoras y cognitivas, así como la evaluación del habla y el lenguaje. También debe considerarse una evaluación formal del autismo.
En general, los pacientes más jóvenes (de 0 a 3 años) deben ser derivados a programas de intervención temprana lo antes posible para ayudarlos a alcanzar los hitos del desarrollo (como caminar, alimentarse) en un entorno de apoyo y facilitar la transición al sistema escolar.
En los Estados Unidos, existen programas de intervención temprana financiados por el gobierno federal en todos los estados. Para los niños de 3 a 5 años, los apoyos para el desarrollo deben continuar y los sistemas preescolares/escolares deben estar al tanto de las necesidades individuales del niño a través de un plan de educación individualizado (IEP) u otra documentación.
Es probable que los niños se beneficien de evaluaciones periódicas por parte de un pediatra del desarrollo durante la infancia, ya que sus necesidades de desarrollo pueden cambiar. Además, como hay muchos problemas con el habla y el lenguaje, se debe proporcionar a los niños dispositivos de comunicación asistida y apoyos lingüísticos según sea necesario.
En los Estados Unidos, existen varios tipos de apoyos a tener en cuenta, entre ellos un IEP (plan de educación individualizado), un plan 504 (que prohíbe la discriminación basada en la discapacidad), la inscripción en la Administración de Discapacidades del Desarrollo (DDA) y el ingreso suplementario de seguridad (SSI). Se recomienda que las familias hablen con los proveedores de atención sobre estos apoyos o que averigüen más sobre los apoyos disponibles en su región.
Se recomienda que todas las personas afectadas tengan una evaluación completa por parte de un neurólogo. El neurólogo puede sugerir pruebas adicionales, como un electroencefalograma o EEG (una prueba para evaluar las convulsiones) o exámenes de imágenes de la cabeza.
Las convulsiones son una característica común de SETD1B-NDD y pueden ser difíciles de tratar por lo que se puede necesitar un seguimiento frecuente con el neurólogo. Actualmente, no hay recomendaciones publicadas sobre medicamentos específicos para las convulsiones en SETD1B-NDD. Cuando hay regresión neurológica se debe buscar la evaluación por parte de un neurólogo para identificar cualquier causa tratable de regresión.
Algunas personas afectadas también pueden tener un tono muscular anormal (tono muscular bajo conocido como hipotonía, o tono alto conocido como espasticidad). Es posible que necesiten más apoyo con fisioterapia, terapia ocupacional o fisiatría (medicina física).
Se recomienda una evaluación por parte de un neuropsiquiatra o un psiquiatra con experiencia en trastornos del desarrollo. La evaluación puede incluir la detección de problemas de conducta, trastornos del sueño, hiperactividad con déficit de atención (TDAH), ansiedad o (como se mencionó anteriormente) trastorno del espectro autista. Los síntomas psiquiátricos de nueva aparición deben motivar la evaluación por parte de un neurólogo para identificar cualquier causa tratable de regresión.
Dependiendo de la presentación de la persona afectada, puede estar indicada una evaluación por parte de un ortopedista, fisiatría o fisioterapia/terapia ocupacional. La evaluación de un especialista puede incluir una evaluación de anomalías ortopédicas, dispositivos adaptativos o apoyo de fisioterapia/terapia ocupacional para mejorar las habilidades motoras.
Puede estar indicada una evaluación por un gastroenterólogo o un equipo de alimentación para apoyar la alimentación y el estado nutricional. Para algunas personas, también pueden recomendarse estudios de deglución o investigaciones para evaluar el riesgo de atragantamiento (aspiración).
Debido a que un buen apoyo nutricional es fundamental para la salud y el desarrollo del niño, el umbral para la evaluación debe ser bajo.
Se recomienda una evaluación por parte de un oftalmólogo y evaluaciones auditivas, ya que es posible que las personas no puedan comunicar dificultades con la visión o la audición. Según los hallazgos, puede recomendarse una derivación a otros especialistas.
Pueden estar indicados estudios del sueño u otras evaluaciones en personas con trastornos del sueño u otros síntomas.
Se recomienda el asesoramiento genético para explicar los resultados de las pruebas genéticas y los próximos pasos a seguir para los miembros de la familia. Un asesor genético también puede ayudar con la toma de decisiones o responder preguntas específicas. Las variantes que causan enfermedades suelen ser mutaciones de novo, o sea, que no son heredadas de los padres. Sin embargo, la madre biológica y/o el padre biológico pueden desear hacerse la prueba para detectar la variante de su hijo, ya que se cree que algunos padres tienen la variante presente en algunas otras células y no en otras (“mosaicismo”). Cuando se confirma que una variante causante de la enfermedad es de novo en un paciente nacido de padres no afectados, se cree que los futuros hermanos de ese paciente tienen un riesgo de aproximadamente el 1% de heredar la misma variante del esperma del padre o del óvulo de la madre. Cada hijo de una persona con SETD1B-NDD tiene un riesgo del 50% de heredar la copia defectuosa del gen. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Las familias pueden requerir referencias a servicios de apoyo familiar o equipos de enfermería a domicilio. Se debe considerar la participación de trabajadores sociales y el apoyo de los cuidadores.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “SETD1B-Related Neurodevelopmental Disorder” o solamente “SETD1B” ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red: (en inglés)
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
Vea también nuestra página en inglés de NORD: SETD1B-Related Neurodevelopmental Disorder.
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