Última actualización:
December 02, 2021
Años publicados: 1988, 1989, 1997, 1998, 2006, 2021
NORD agradece sinceramente a Smriti Singh, MMSc, Pasante Editorial de NORD del Programa de Entrenamiento en Asesoramiento Genético de la Universidad de Emory y a Cecelia A. Bellcross, PhD, MS, CGC, Profesora Asociada, Directora del Programa de Entrenamiento en Asesoramiento Genético de la Escuela de Medicina de la Universidad de Emory, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 9 de julio del 2024.
El síndrome de dientes y uñas (TNS), también conocido como síndrome de Witkop, es una enfermedad genética rara que hace parte de un grupo de condiciones llamadas displasias ectodérmicas. Este grupo incluye más de 100 síndromes distintos y se define por dos o más síntomas en las uñas, dientes, cabello y/o piel.
El TNS se caracteriza por la falta y/o formación anormal de dientes de leche (dientes primarios) y dientes permanentes (dientes secundarios), así como por anomalías en la formación de las uñas. El TNS suele diagnosticarse entre los 4 y 5 años de edad cuando se notan los problemas en los dientes y las uñas.
Las personas con TNS pueden presentar las siguientes características en sus dientes de leche y adultos: dientes ausentes, dientes muy separados o dientes con forma de conos (coniformes). Además, las uñas en los niños pequeños, especialmente las uñas de los pies pueden ser inusualmente pequeñas y poco desarrolladas (hipoplásticas) y pueden tener una forma hueca y extraña, similar a una cuchara. Las uñas crecen lentamente y son delgadas y frágiles y suelen estar más afectadas en la infancia y mejorar con la edad, por lo que pueden parecer normales en los adultos. El labio inferior de las personas con TNS puede sobresalir, como si estuvieran haciendo un puchero.
El número de dientes y de uñas afectadas varía entre las personas afectadas con TNS. La herencia es autosómica dominante.
El tratamiento se dirige a restaurar los dientes afectados.
Las personas con el síndrome de dientes y uñas (TNS) pueden tener las siguientes señales y síntomas, con mucha variación en severidad y en los números de uñas o dientes afectados.
Los síntomas son más evidentes alrededor de la edad escolar. Los síntomas del TNS son menos graves que otros tipos de displasia ectodérmica. Debido a esto, algunas personas con TNS pueden no ser diagnosticadas.
El síndrome de dientes y uñas (TNS) es una condición genética causada por un cambio perjudicial (mutación o variante patogénica) en el gen MSX1.
El gen MSX1 produce una proteína que es importante en la formación de los dientes. Algunas mutaciones resultan en una proteína no funcional que causa los problemas del TNS. La investigación ha demostrado que las mutaciones en el gen MSX1 afectan la calidad de una capa del diente llamada mesénquima. La proteína MSX1 está involucrada solamente en algunas etapas del desarrollo dental. Otras variantes raras del gen MSX1 pueden causar labio y/o paladar hendido con o sin dientes faltantes.
Herencia
La herencia del TNS es autosómica dominante. Las condiciones genéticas dominantes ocurren cuando sólo una copia de un gen no funcional es suficiente para causar una condición particular. El gen mutado no funcional puede heredarse de cualquiera de los padres o ser el resultado de una mutación nueva (de novo) en el gen en la persona afectada, que no se ha heredado de los padres. La probabilidad de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Desde que la condición fue descrita originalmente en la literatura médica en 1965 por C.J. Witkop, se han reportado más de 30 pacientes, muchos de ellos en varias familias (linajes). Se ha estimado que 1-2 de cada 10,000 individuos pueden estar afectados por TNS.
El síndrome de dientes y uñas (TNS) afecta a hombres y mujeres en igual número. La condición parece ser más común en los menonitas holandeses de Canadá.
El síndrome de dientes y uñas (TNS) puede sospecharse al nacer si una o más uñas de los pies y/o manos están ausentes. Más comúnmente, la condición se diagnostica alrededor de los cuatro o cinco años, cuando faltan ciertos dientes primarios (de leche) y se puede notar el subdesarrollo de las uñas. En algunas personas, un diagnóstico de TNS puede no confirmarse hasta los siete a quince años. Esto puede suceder cuando se ha confirmado la falta y/o forma inusual de varios dientes permanentes y la displasia de uñas.
El diagnóstico de TNS se confirma mediante un examen clínico detallado donde se identifican las señales y síntomas del síndrome.
Las pruebas genéticas también pueden confirmar un diagnóstico. Sin embargo, no todas las personas con el síndrome tienen una mutación identificable en el gen MSX1.
El tratamiento del síndrome de dientes y uñas (TNS) se dirige hacia los síntomas específicos y los hallazgos presentes. La gravedad puede variar de una persona a otra, pero la condición del cabello y las uñas generalmente mejora con la edad. Las personas afectadas necesitan ser atendidas por varios médicos especialistas como pediatras, cirujanos y especialistas dentales que diagnostican y/o corrigen dientes mal alineados (ortodoncistas) y otros. Estos especialistas deben trabajar en equipo y de forma coordinada para el mejor manejo. con TNS.
El tratamiento consiste principalmente en restaurar los dientes. Los dientes artificiales y/o otros dispositivos (prótesis) pueden usarse para reemplazar los dientes faltantes. Los dispositivos también pueden ayudar con el espacio de los dientes. Además, los aparatos ortopédicos, la cirugía dental y/o otros procedimientos correctivos pueden usarse para ayudar con estas anomalías dentales. La unión de dientes en forma de cono en personas jóvenes mejora la apariencia y la capacidad de masticar de los dientes. Es mejor realizar el trabajo dental a una edad temprana, con la primera visita durante el primer año y visitas cada 6 a 12 meses. El trabajo dental puede ser necesario cada 2-3 años.
El asesoramiento dietético puede ser útil para los pacientes que tienen dificultades para masticar y tragar.
Las personas afectadas pueden sentirse cohibidos debido a su apariencia, por lo que el apoyo psicológico puede ser útil.
Se puede recomendar el asesoramiento genético para los pacientes y sus familias.
La Fundación Nacional para Displasias Ectodérmicas (NFED) está involucrada con programas en escuelas dentales para proporcionar implantes dentales a personas afectadas por displasia ectodérmica. Las personas elegibles para este programa deben tener displasia ectodérmica, carecer de la mayoría de los dientes en la mandíbula inferior (mandíbula) y no tener complicaciones. Además, deben estar dispuestos a participar en el proyecto de investigación relacionado, que requiere chequeos periódicos. Para obtener más información, comuníquese con la Fundación Nacional para Displasias Ectodérmicas.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Tooth and Nail Syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Tooth and Nail Syndrome.
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