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La cistinosis es un trastorno genético poco común caracterizado por la acumulación de un aminoácido llamado cistina en diferentes tejidos y órganos del cuerpo, incluidos los riñones, los ojos, los músculos, el hígado, el páncreas y el cerebro. Los riñones y los ojos son los dos órganos más afectados.
Generalmente, la cistinosis se divide en tres formas diferentes conocidas como cistinosis nefropática, cistinosis intermedia y cistinosis no nefropática (u ocular), aunque hay muchos síntomas que son comunes entre estas 3 formas.
La edad de aparición, los síntomas y la gravedad de la cistinosis pueden variar mucho de una persona a otra. La cistinosis nefropática comienza en la infancia y es la forma más común y grave. La detección temprana y el tratamiento oportuno son fundamentales para frenar el desarrollo y la progresión de los síntomas asociados con la cistinosis.
Las personas con cistinosis nefropática y la mayoría de las personas con cistinosis intermedia requieren un trasplante de riñón. La cistinosis no nefropática afecta únicamente a las córneas de los ojos, aunque la cistina se almacena hasta cierto punto en otros tejidos.
La cistinosis es causada por cambios (mutaciones o variantes patogenicas) en el gen CTNS y se hereda de forma autosómica recesiva.
El tratamiento incluye la reposición de cistina, medicamentos para mejorar los síntomas y con trasplante renal en algunos casos.
La cistinosis fue descrita por primera vez en la literatura médica en 1903. La cistinosis hace parte de un grupo de enfermedades llamados trastornos de almacenamiento lisosomal. Los lisosomas son la unidad digestiva principal dentro de las células que metabolizan nutrientes como grasas, proteínas y carbohidratos. Algunas enzimas dentro de los lisosomas metabolizan estos nutrientes, mientras que otras proteínas transportan los productos metabólicos sobrantes (como la cistina) fuera del lisosoma. En personas con cistinosis, la falta de este transportador específico hace que la cistina se acumule en los lisosomas de las células de todo el cuerpo. La cistina forma cristales (se cristaliza) en muchos tipos de células y daña lentamente los órganos afectados.
