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La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC) es un trastorno genético progresivo raro, caracterizado por la incapacidad del cuerpo para transportar colesterol y otras sustancias grasas (lípidos) dentro de las células. Esto resulta en la acumulación anormal de estas sustancias en varios tejidos del cuerpo, incluido el tejido cerebral, causando daños.
Las señales y síntomas de NPC son muy variados, y la edad de aparición y los síntomas específicos pueden variar de una persona a otra, incluso entre miembros de la misma familia. La severidad de NPC puede variar desde un trastorno fatal durante los primeros meses después del nacimiento (período neonatal) hasta un trastorno crónico de inicio tardío que no se diagnostica hasta bien entrada la adultez. La mayoría de los casos se detectan durante la infancia (en recién nacidos y niños menores de 8 años) y progresan hasta causar complicaciones potencialmente mortales en la segunda o tercera década de la vida.
NPC es causada por cambios (variantes) en el gen NPC1 (NPC tipo 1C) o en el gen NPC2 (NPC tipo 2C). La herencia es autosómica recesiva.
Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el medicamento Miplyffa (arimoclomol) para el tratamiento de la NPC. Miplyffa generalmente se prescribe junto con otro medicamento conocido como miglustat (no aprobado por la FDA para NPC en EE. UU., pero aprobado en varios países). Otros tratamientos dependen de los síntomas específicos que tengan las personas afectadas.
NPC pertenece a un grupo más grande de más de 50 trastornos conocidos como enfermedades de depósito lisosomal de lípidos. Los lisosomas son compartimentos dentro de las células que contienen enzimas que descomponen grandes moléculas como proteínas, carbohidratos y grasas. El mal funcionamiento de una proteína transportadora provoca la acumulación de colesterol y otras sustancias grasas en varios tejidos del cuerpo, incluido el tejido cerebral.
NPC solía agruparse con otros dos trastornos, denominados enfermedad de Niemann-Pick tipo A y tipo B. Sin embargo, los investigadores han determinado que estos tipos son causados por variantes en el gen SMPD1 que resulta en la deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida, lo que no ocurre en la NPC. Las enfermedades de Niemann-Pick tipos A y B se consideran un trastorno distinto llamado deficiencia de esfingomielinasa ácida.
