La enfermedad de células falciformes (ECF) se refiere a un grupo de enfermedades de la sangre poco comunes que se caracterizan por la presencia de glóbulos rojos (eritrocitos) en forma de hoz o media luna en la sangre. Estas células en forma de media luna son rígidas y pegajosas y bloquean el flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos muy pequeños (capilares) del sistema sanguíneo periférico (vasos sanguíneos fuera del corazón). Esto impide el transporte normal del oxígeno, ya que los glóbulos rojos son responsables de transportar oxígeno por todo el cuerpo.
Los síntomas comunes asociados con la enfermedad de células falciformes incluyen dolor severo en los huesos, dolor en el pecho, infecciones graves (principalmente en niños), niveles bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia) y coloración amarillenta de la piel (ictericia).
El flujo sanguíneo bloqueado también puede causar daños graves a los órganos, incluido un accidente cerebrovascular.
La enfermedad de células falciformes tiene varias formas reconocidas, incluida la anemia de células falciformes, síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina C y el síndrome de anemia falciforme-beta-talasemia y otras, como el síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina D, el síndrome de anemia falciforme-enfermedad de la hemoglobina E y el síndrome de persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal-anemia falciforme.
Se hereda de forma autosómica recesiva.
El tratamiento incluye medidas preventivas, medicación y trasplante de células madre.
