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El síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA o espectro de trastornos de crecimiento excesivo relacionado con PIK3CA (PROS) incluye un grupo de síndromes genéticos que se caracterizan por el crecimiento excesivo de varias partes del cuerpo debido a cambios (conocidos como variantes patogénicas o mutaciones) en el gen PIK3CA. Este gen es importante para la producción de una proteína que ayuda a regular el crecimiento, la división y la supervivencia celular.
Dentro de este espectro se incluye una amplia gama de síndromes que tienen algunos síntomas que son similares entre sí. Los síndromes dentro del espectro también pueden superponerse genéticamente, lo que significa que pueden compartir mutaciones específicas del gen PIK3CA en células de las áreas del cuerpo afectadas.
Debido a que las mutaciones del gen PIK3CA en estos trastornos no están presentes en todas las células del cuerpo, solamente ciertas áreas del cuerpo son alteradas. Las alteraciones se caracterizan por un crecimiento excesivo que puede afectar diferentes partes del cuerpo, desde únicamente dedos aislados hasta extremidades, o hasta el cerebro. Pueden ser afectados diferentes tejidos individualmente o en combinación, como el tejido gorduroso, el tejido de los músculos, de los huesos, de los nervios, del cerebro y de los vasos sanguíneos.
Las mutaciones que causan estos trastornos no se transmiten de padres a hijos, sino que son el resultado de variantes que ocurren en los genes durante el desarrollo del feto en el útero. Los síntomas pueden estar presentes en el nacimiento (congénitos) o aparecer más tarde en la primera infancia. El crecimiento excesivo puede detenerse en la niñez o continuar hasta la edad adulta.
