La ataxia de Friedreich (FRDA) es un trastorno genético, progresivo y neurodegenerativo del movimiento, con una edad típica de aparición entre los 10 y los 15 años. Los síntomas iniciales pueden incluir postura inestable, caídas frecuentes, fatiga y dificultad progresiva para caminar debido a la capacidad deteriorada de coordinar los movimientos voluntarios (ataxia).
Las personas afectadas muchas veces tienen el habla arrastrada con dificultad para hablar (disartria), deformidades características en los pies y una curvatura lateral excesiva de la columna vertebral (escoliosis).
En muchos casos puede haber cardiomiopatía, una enfermedad del músculo cardíaco que puede llevar a insuficiencia cardíaca o irregularidades en el ritmo cardíaco (arritmias cardíacas). Alrededor de un tercio de las personas con FRDA desarrollan diabetes mellitus.
Las señales y los síntomas de la FRDA son el resultado de cambios degenerativos en los nervios sensoriales (los nervios sensoriales llevan mensajes al cerebro desde los sentidos, incluyendo el tacto, el frío y el calor y el dolor), incluyendo los ganglios de la raíz dorsal (estructuras que se encuentran en la raíz posterior de los nervios espinales que contienen los cuerpos celulares de las neuronas sensoriales) y en tractos nerviosos específicos en la médula espinal, lo que resulta en una deficiencia de señales sensoriales hacia el cerebelo, la parte del cerebro que ayuda a coordinar los movimientos voluntarios. Una región específica del cerebelo llamada núcleo dentado, responsable por la planificación, iniciación y control de movimientos, también se degenera en la FRDA.
La FRDA es causada por anomalías (variantes) en el gen FXN. La herencia es autosómica recesiva.
No hay cura todavía. El tratamiento de la FRDA es en gran medida sintomático y de apoyo.
