Última actualización:
10/10/2023
Años publicados: 2023
NORD agradece a Kevin McMahon y Gregory Cichon, candidatos a MD, Facultad de Medicina de la Universidad de Creighton, y a Ashwin Dalal, MD, profesor visitante adjunto, Departamento de Genética Médica, Kasturba Medical College, Manipal, Karnataka, India, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 13 de octubre del 2023.
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El síndrome de coalición tarso-carpiano es un trastorno óseo hereditario poco común que afecta principalmente a las manos y los pies. Varios huesos individuales forman la muñeca (huesos del carpo) y tobillo (huesos del tarso).
En el síndrome de coalición tarso-carpiano, los huesos del carpo se fusionan, al igual que los huesos del tarso, lo que provoca rigidez e inmovilidad de las manos y los pies. También pueden ser afectados otros huesos y articulaciones como el codo.
Los síntomas más comunes son rigidez progresiva, dolor, inmovilidad y deformidad de las articulaciones afectadas.
El CCT es causado por cambios (variantes patógenas o mutaciones) en el gen NOG que provocan un crecimiento excesivo de hueso u otros tejidos en las articulaciones afectadas.
El tratamiento tiene el objetivo de reducir el dolor, mejorar la movilidad de las articulaciones, corregir la deformidad de las articulaciones y mantener la independencia de la persona afectada. Las opciones de tratamiento incluyen fisioterapia, terapia ocupacional y cirugía. El diagnóstico temprano puede resultar en mejores resultados para las personas afectadas y en una mejor calidad de vida.
El CCT se describió por primera vez en 1985.
Los síntomas de la afección pueden aparecer en la infancia y empeoran con la edad. La gravedad de los síntomas puede variar, incluso entre miembros de una misma familia.
Las señales y los síntomas iniciales más comunes del síndrome de coalición tarso-carpiana son el empeoramiento de la rigidez de las articulaciones, el dolor en las articulaciones y la deformidad de las articulaciones. Las quejas comunes incluyen dolor al caminar y una marcha anormal.
El síndrome de coalición tarso-carpiana es una enfermedad progresiva que se caracteriza por:
Estas deformidades pueden detectarse cuando aún se está en el útero, y síntomas como una reducción del rango de movimiento en los dedos de manos y pies, codos y tobillos pueden observarse desde el nacimiento.
Muchas veces hay otros familiares con esta afección y los miembros mayores de la familia pueden tener síntomas similares, pero más avanzados, como flexión fija de las articulaciones, fusión de los dedos y fusión de muchos huesos pequeños en las manos y/o los pies.
Cuando se diagnostica al nacer, los bebés con CCT pueden mostrar:
Con el pasar del tiempo y la progresión de la enfermedad en los adultos, los síntomas suelen ser más graves y pueden incluir:
Si no se detecta inicialmente, los adultos con síndrome de coalición tarso-carpiana pueden tener antecedentes de retraso en el desarrollo motor fino y grueso, como:
En algunos casos también puede haber:
Las personas afectadas con CCT pueden tener una altura y un peso entre bajos y normales, pero una inteligencia y una esperanza de vida normales.
El síndrome de coalición tarso-carpiano es un trastorno óseo hereditario poco común que afecta principalmente a las manos y los pies. Varios huesos individuales forman cada muñeca (huesos del carpo) y tobillo (huesos del tarso). En el síndrome de coalición tarso-carpiano, los huesos del carpo se fusionan, al igual que los huesos del tarso, lo que provoca rigidez e inmovilidad de las manos y los pies.
El síndrome de coalición tarso-carpiana es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en el gen NOG. Las mutaciones del gen NOG que causan el síndrome de coalición tarso-carpiana reducen la cantidad de proteína noggin funcional.
Esta proteína tiene un papel importante en el desarrollo adecuado de los huesos y las articulaciones al bloquear (inhibir) las señales que estimulan la formación ósea. La proteína noggin se une a proteínas llamadas proteínas morfogenéticas óseas (BMP) y evita que las BMP activen señales para el desarrollo del hueso.
Cuando hay una función de noggin disminuida, las BMP estimulan anormalmente la formación de hueso en áreas de las articulaciones, donde no debería haber hueso, lo que provoca las fusiones óseas que se observan en personas con síndrome de coalición tarso-carpiana.
Las mutaciones en el gen NOG están implicadas en varios trastornos con signos y síntomas superpuestos. Debido a que tienen la misma causa genética y características similares, y, por esta razón, los investigadores han sugerido que estas afecciones, incluido el síndrome de coalición tarso-carpiana, representan un “espectro” de afecciones relacionadas denominadas “trastorno del espectro del sinfalangismo relacionado con el gen NOG (NOG-SSD)”, donde el sinfalangismo se refiere a la fusión de las articulaciones de los dedos de las manos o de los pies.
El síndrome de coalición tarso-carpiana se puede diferenciar de otros trastornos del espectro del sifalangismo relacionados con el gen NOG por que en el síndrome de coalición tarso-carpiana no hay una pérdida auditiva conductiva (no afecta los huesos del oído), ni rasgos faciales anormales ni una asimetría de la curvatura de la columna y el tórax.
Diferentes familias con variantes patogénicas similares/idénticas pueden tener diferentes síntomas, diferente gravedad o incluso diferentes trastornos relacionados con el gen NOG debido a diferencias en la expresión genética o porque las variantes patogénicas se encuentran en diferentes puntos del gen.
Esto sugiere además que sólo determinadas articulaciones se ven afectadas por variantes patógenas localizadas en determinadas áreas del gen NOG. Por lo tanto, las variantes patogénicas que causan el síndrome de coalición tarso-carpiana afectan la formación de las articulaciones de las extremidades, pero no afectan la formación de las articulaciones del oído medio (como el hueso del estribo) y de la columna. Esto significa que, a diferencia de afecciones similares, el síndrome de coalición tarso-carpiana no está asociado con pérdida de audición ni con deformidades de la columna y el tórax. Es importante señalar que, en todas estas condiciones, la gravedad de la enfermedad está relacionada con el grado/tamaño de las variantes patogénicas en el gen NOG.
Herencia
El síndrome de coalición tarso-carpiana es una afección genética autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen mutado para causar la enfermedad. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un gen modificado en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen mutado de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
El síndrome de coalición tarso-carpiana es una enfermedad rara con una prevalencia de 1/1.000.000 en la población general.
Los médicos sospechan el diagnóstico del síndrome de coalición tarso-carpiana con el reconocimiento de los síntomas de rigidez, dolor y deformidad de las articulaciones. A menudo, estas sospechas se confirman mediante imágenes como la tomografía computarizada o la resonancia magnética, que muestran la característica fusión articular, acortamiento de los dedos de manos y pies, deformidad de los huesos y deformidad de las articulaciones. En imágenes simples, como las radiografías, es posible que los niños menores de 8 años no tengan suficiente formación ósea para mostrar la fusión ósea y, en cambio, la fusión del cartílago todavía les causa síntomas. Se puede realizar un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas que muestren variantes patogénicas características en el gen NOG.
No hay cura todavía. El tratamiento está dirigido principalmente a controlar el dolor y preservar la función con fisioterapia seguida de cirugías regulares que implican cortar y remodelar los huesos para mejorar la alineación o la función.
Las personas diagnosticadas cuando eran bebés pueden necesitar fisioterapia una o dos veces al mes para mejorar el movimiento y el desarrollo motor. Es posible que necesiten yesos para estabilizar las articulaciones a medida que crecen, seguidos de aparatos ortopédicos adaptados para deformidades articulares importantes, como el pie zambo. La terapia ocupacional se puede utilizar para ayudar con las actividades diarias y la creación de dispositivos de asistencia personalizados para ayudar a realizar las actividades diarias. En todos los niños afectados se recomienda un seguimiento a largo plazo debido a la naturaleza progresiva de esta afección y la tendencia de los síntomas a empeorar o reaparecer.
Las microfracturas y la osificación progresiva (formación de hueso donde no debería haber) provocan dolor y pueden restringir la movilidad. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a mantener la amplitud de movimiento, reducir el dolor y preservar la independencia y la función. Cuando los tratamientos conservadores ya no funcionan, la cirugía es la siguiente opción. La cirugía implica la eliminación del exceso de hueso y tejido blando o artrodesis (inmovilización quirúrgica mediante fusión de articulaciones adyacentes). El tamaño de las coaliciones (fusión) es el factor principal para predecir los resultados de los tratamientos.
Las opciones quirúrgicas se dividen en algunas categorías principales: escisión (corte), artrodesis (inmovilización quirúrgica de una articulación mediante fusión) y osteotomía (corte y remodelación de huesos).
Todas estas opciones se enfocan en reducir los síntomas, corregir deformidades y/o mejorar la funcionalidad y apariencia. Después de la cirugía, la articulación a menudo se coloca en un yeso para permitir la curación de los huesos durante aproximadamente 6 semanas. Si se requieren múltiples cirugías, puede haber un período de hasta 8 semanas entre cirugías para permitir que la articulación inicial sane y recupere su función antes de una segunda cirugía en la articulación contralateral, como la rodilla izquierda que se opera 8 semanas después de la cirugía en la rodilla derecha.
La fisioterapia puede utilizar estimulación eléctrica para retener la fuerza en los músculos de la extremidad afectada y puede realizar entrenamiento para la utilización adecuada de las articulaciones si el paciente ha sido afectado desde la infancia (es decir, nunca tuvo una marcha normal para caminar debido a la rigidez de las articulaciones del pie). o piernas). Es posible que las personas necesiten cirugías frecuentes o repetidas debido a la naturaleza progresiva de esta afección.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre una condición especifica el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Tarsal Carpal Coalition Syndrome” para ver los estudios disponibles sobre esta condición. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Tarsal Carpal Coalition Syndrome.
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