Descripción general
En los Estados Unidos, las enfermedades raras son definidas como aquellas que afectan a menos de 200,000 personas. Más de 30 millones de estadounidenses, o cerca de 1 de cada 10, viven con una enfermedad rara. Aproximadamente el 80% de estas enfermedades raras tienen una causa genética o se sospecha que tienen una causa genética, y más de la mitad de estas enfermedades afectan a niños.
Como padre o tutor de un niño o una niña diagnosticado(a) con una enfermedad rara o con sospecha de una enfermedad rara, es posible que usted y su hijo(a) se encuentren en una odisea del diagnóstico. Este viaje a menudo comienza cuando su hijo(a) presenta síntomas inexplicables, continúa al ser referido(a) a especialistas y finaliza cuando se realiza un diagnóstico definitivo. La odisea del diagnóstico puede durar meses, años o incluso décadas. No todas las enfermedades raras pueden diagnosticarse en este momento, pero muchas sí. A medida que avanza la ciencia médica, más niños con enfermedades raras podrán ser diagnosticados.
El Programa de “Red de los Centros de de Enfermedades Raras” de NORD® tiene como objetivo diagnosticar a los niños con enfermedades raras lo antes posible después de la aparición de los síntomas y avanzar en la ciencia para que más enfermedades raras puedan ser diagnosticadas.
Empezar
Como padre o tutor, usted puede notar o sentir que algo no está bien con la salud, el crecimiento o el desarrollo de su hijo(a) pero puede que no sepa qué hacer a continuación. Muchas personas con una enfermedad rara desarrollan síntomas en la infancia o niñez. Algunas pueden incluso presentar síntomas antes del nacimiento; otras, hasta la adolescencia o edad adulta. Ciertos síntomas pueden ser lo suficientemente específicos como para que la enfermedad se diagnostique de inmediato, mientras que otros pueden resultar más difíciles de identificar.
Señales y síntomas que pueden despertar la sospecha de una enfermedad rara incluyen:
Hallazgos preocupantes en una ecografía durante el embarazo, como crecimiento lento, formación anormal de una o más partes del cuerpo, o poco líquido amniótico.
Problemas sociales o de comportamiento, como no sonreír, dificultad para interactuar con los demás, llanto o malestar constante, o un diagnóstico de autismo.
Diferencias notables al nacer o poco después (a veces llamadas defectos de nacimiento) que afectan la apariencia o función de una o más partes del cuerpo, como un defecto cardíaco, cabeza más grande o pequeña de lo normal, paladar hendido o problemas al orinar.
Problemas en el crecimiento, como crecimiento demasiado lento o rápido, o una parte del cuerpo creciendo de forma desproporcionada en comparación con el resto.
Resultados anormales en la prueba de detección neonatal.
Problemas médicos que afectan varias partes del cuerpo.
Problemas de alimentación, como dificultad para tragar, dificultades con la lactancia, poco apetito o sobrealimentación.
Problemas de salud que comienzan temprano en la vida o que continúan empeorando.
Diferencias en el desarrollo, como caminar o hablar más tarde de lo habitual o pérdida de habilidades previamente adquiridas.
Enfermedades que son excesivamente frecuentes, graves o prolongadas, o que no responden al tratamiento como se espera.
Convulsiones, especialmente si son inesperadas, frecuentes o difíciles de controlar.
Antecedentes familiares de síntomas similares inexplicables.
Si su hijo o hija presenta alguno de estos problemas, esta guía le ayudará a conocer formas de trabajar junto con el médico de atención primaria (médico de cabecera) de su hijo(a) para encontrar un diagnóstico.
1. Hable con el médico de atención primaria de su hijo(a)
Si siente que algo no está bien con la salud o el desarrollo de su hijo(a), comuníquese con el médico de atención primaria para obtener ayuda. Este profesional –ya sea un médico de familia, pediatra, médico de medicina interna, enfermero especializado (NP) o asistente médico (PA)– puede realizar exámenes, diagnósticos y recetar medicamentos. Compartir sus inquietudes es el primer paso para determinar si existe un problema médico.
2. Lleve a su hijo(a) a las consultas regulares para controlar su desarrollo
Los controles regulares son una excelente oportunidad para discutir los hitos del desarrollo de su hijo(a) con el médico. Estos hitos abarcan desde cuándo comienza a sonreír y a interactuar, hasta cuándo empieza a caminar y hablar, así como el progreso escolar. Revisar estos periodos y abordar cualquier inquietud puede ayudar a identificar tempranamente posibles problemas de salud o desarrollo.
3. Manténgase en contacto con el médico de atención primaria y el equipo de atención de su hijo(a)
Es importante mantener una comunicación estrecha con el médico de cabecera y el equipo de atención, especialmente si observa algún cambio en la condición o comportamiento de su hijo(a). Estos cambios pueden requerir ajustes en el tratamiento o en el plan de atención.
4. Trabaje con el médico de atención primaria de su hijo(a) para obtener referencias a especialistas
Si se sospecha que los síntomas o problemas de desarrollo se deben a una condición médica poco común, el siguiente paso puede ser la derivación a un especialista. Hable con el médico de atención primaria sobre las posibles referencias; el especialista adecuado podría estar en genética, neurología, cardiología, nefrología u otra área.
5. Busque un especialista en un Centro de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD
Aunque muchos especialistas comunitarios pueden diagnosticar enfermedades raras, si no se ha obtenido un diagnóstico o se requiere atención en genética médica, consulte con el médico de atención primaria sobre la posibilidad de ser derivado a un centro médico académico o a un Centro de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD.
1. Tome nota del desarrollo, los síntomas y las enfermedades de su hijo
Llevar un registro completo del historial de salud, desarrollo, comportamiento y alimentación de su hijo(a) puede ser muy útil para el equipo médico.
2. Guarde copias de los registros médicos de su hijo(a)
Aunque cada vez es más común el uso de registros médicos electrónicos, guarde copias (digitales o impresas) de los documentos, notas de visitas y resultados de pruebas de su hijo(a) para poder compartirlos cuando cambie de médico o especialista.
3. Trabaje con el médico de atención primaria y el equipo de atención de su hijo(a) para redactar un resumen de salud
Si su hijo(a) tiene una historia clínica compleja, solicite ayuda al médico de atención primaria para crear un resumen que incluya cronología de síntomas, especialistas visitados, tratamientos actuales y resultados relevantes. Esto puede facilitar la comprensión del caso por parte de futuros especialistas. Puede ver un modelo de resumen médico proporcionado por la UDNI – Undiagnosed Diseases Network International (en inglés).
4. Busque recursos de apoyo
Cuidar a un niño con una enfermedad rara puede ser abrumador tanto en lo emocional como en lo financiero. Buscar grupos de apoyo o asesoría profesional (como un terapeuta o trabajador social médico) puede ofrecerle el soporte que necesita.
5. Establezca conexiones
Conectarse con otras familias que están pasando por un proceso similar puede ser de gran ayuda. Además, si el equipo médico sospecha de una enfermedad rara específica, considere unirse o crear un grupo de apoyo para esa condición.
Pruebas para enfermedades raras
Hable con el equipo de atención de su hijo(a) sobre las opciones de pruebas. Hay muchas pruebas médicas que pueden ayudar con el diagnóstico de una enfermedad rara. Pregúntele al médico de atención primaria o a los especialistas de su hijo(a) sobre las pruebas que ya se le han realizado a su hijo(a) y sobre la necesidad de realizar más pruebas. Antes de comenzar con las pruebas, confirme que las pruebas de detección de recién nacidos de su hijo(a) hayan tenido resultados normales y que no haya sido necesario realizar más pruebas. Otras pruebas pueden incluir pruebas bioquímicas, imágenes como radiografías o pruebas genéticas.
A continuación, se incluye una breve introducción a los tipos de pruebas más comunes que pueden ayudarlo a usted, al médico de atención primaria y al equipo de atención de su hijo(a) a conocer más sobre la afección de su hijo(a).
Las pruebas bioquímicas analizan cómo nuestro cuerpo utiliza los alimentos para generar energía y crecer, desarrollarse y repararse. Estos procesos son muy complejos, pero se comprenden bien. Si alguno de estos procesos no funciona correctamente, las pruebas de sangre y orina pueden ayudar a descubrir la causa. Algunos ejemplos de pruebas bioquímicas incluyen paneles metabólicos completos; niveles de amoníaco, lactato o piruvato; análisis de aminoácidos en plasma; análisis de ácidos orgánicos en orina; y perfil de acilcarnitina en plasma.
Las pruebas genéticas suelen ser una parte importante de la búsqueda de un diagnóstico de enfermedad rara. El código genético es como un libro de instrucciones para el crecimiento y desarrollo de nuestro cuerpo. Nuestro código genético está compuesto por 23 pares de cromosomas. Una copia de cada cromosoma proviene de la madre biológica de una persona y la otra del padre biológico. Cada cromosoma es como un capítulo separado en nuestro libro de instrucciones y está compuesto por una cadena muy larga de bases de ADN o letras que deletrean instrucciones. Tenemos alrededor de 22.000 genes o párrafos en nuestro libro de instrucciones genético que le dicen a nuestro cuerpo cómo producir proteínas, que nuestro cuerpo necesita para desarrollarse, crecer y funcionar.
El código genético de cada persona es único y muchas diferencias genéticas no causan problemas de salud. Sin embargo, algunos cambios o errores ortográficos en nuestro código genético pueden provocar problemas de salud o anomalías en el desarrollo. A la derecha hay una breve descripción de algunos de los tipos más comunes de pruebas genéticas que inspeccionan nuestro código genético para encontrar cambios importantes relacionados con la salud.
Análisis de microarrays
Un análisis de microarrays examina el código genético para ver si hay “oraciones”, “párrafos” o “capítulos” completos de información genética que pueden ser adicionales (duplicación) o faltantes (eliminación) en el ADN de su hijo(a). A veces, estas piezas duplicadas o eliminadas de información genética pueden causar problemas médicos o de desarrollo según la cantidad de información genética adicional o faltante que se incluya en la pieza afectada y en los genes que estén involucrados.
Análisis de cromosomas e hibridación in situ con fluorescencia (FISH)
Al igual que el análisis de microarrays, el análisis de cromosomas busca ver si hay párrafos o capítulos adicionales o faltantes en nuestras instrucciones genéticas. Sin embargo, el análisis de cromosomas también puede ver si partes del código genético están desordenadas o reorganizadas de alguna manera que podrían estar causando problemas de salud. El análisis FISH analiza cuántas copias de un párrafo específico en el código genético están presentes y en qué cromosoma se encuentra.Secuenciación de paneles, exomas y genomas
La secuenciación de paneles, exomas y genomas son pruebas genéticas más completas que analizan la ortografía de nuestro código genético. Una prueba de panel analiza la secuencia o la ortografía de unas pocas docenas hasta unos pocos miles de genes relacionados con una categoría seleccionada de enfermedad. La secuenciación del exoma analiza la secuencia de casi todos los 22.000 genes en busca de errores ortográficos o letras faltantes o adicionales. La secuenciación del genoma analiza la secuencia de casi todos los genes y todo el código genético entre los genes.Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser complejos por lo que es útil consultar a un asesor genético que le ayudará a comprender los resultados de las pruebas genéticas de su hijo(a). Las pruebas genéticas suelen informarse como positivas, negativas o inciertas.
Un resultado positivo significa que se encontraron uno o más cambios patógenos o causantes de enfermedades (denominados variantes patogénicas o probablemente patogénicas) en el código genético, y es muy probable que estén relacionados con los síntomas actuales de su hijo(a) o con los síntomas que pueden desarrollarse con el tiempo. Un resultado positivo generalmente confirma un diagnóstico genético y puede orientar los próximos pasos para el tratamiento y el control. También puede ser importante compartir los resultados con los miembros de la familia si las pruebas indican que podrían correr riesgo de padecer enfermedades hereditarias.
Un resultado negativo significa que no se encontraron cambios genéticos que parezcan ser la causa de los síntomas de su hijo(a). Esto no significa necesariamente que los síntomas de su hijo(a) no sean causados por variantes genéticas, ya que nuestro conocimiento científico y nuestra tecnología no son perfectos. Simplemente significa que, en función de las pruebas que se realizaron y lo que se sabe en ese momento, no se encontró una explicación genética.
Un resultado incierto significa que se encontraron una o más “variantes de significado incierto” (VUS). Esto significa que se observó un cambio en el código genético, pero con base en toda la información disponible, el laboratorio no puede saber con certeza si ese cambio es la causa de la condición médica de su hijo(a). A veces, una evaluación adicional o incluso pruebas hechas en otros miembros de la familia pueden ayudar a determinar si una VUS está relacionada con los problemas de salud de su hijo(a). En general, no se recomienda tomar decisiones médicas basadas en una VUS.
A veces, los resultados de las pruebas genéticas indican que una persona o uno de los padres es portador de una variante patógena en una copia de un gen específico. Por lo general, una persona portadora no es afectada por la enfermedad relacionada con esa variante, porque para que esta enfermedad cause síntomas, una persona necesitaría tener una variante patógena en ambas copias del gen. Un portador puede transmitir el cambio genético a sus hijos(as), pero ellos(as) no desarrollarían esa enfermedad a menos que el otro padre biológico transmitiera una variante patógena para la misma enfermedad.
No existe una sola prueba genética que pueda diagnosticar todos los tipos de enfermedades genéticas raras. Es posible que se soliciten múltiples pruebas genéticas, por lo que es importante analizar los beneficios y los límites de cada prueba genética con el equipo de atención de su hijo(a). Algunos resultados de pruebas genéticas pueden requerir que también se realicen pruebas a otros familiares para ayudar a aclarar los resultados de su hijo(a). Un asesor genético puede ayudarlo a comprender más sobre qué otras pruebas genéticas pueden ser necesarias y qué significan los resultados para su hijo(a) y su familia.
Si bien la tecnología de diagnóstico ha avanzado, no siempre podemos encontrar la causa genética. Incluso con las pruebas genéticas más completas disponibles en la actualidad, como la secuenciación del genoma, sólo se encuentra una causa genética para una enfermedad rara en el 25%-50% de los pacientes. Puede haber alteraciones en el código genético de una persona que nuestra tecnología aún no puede identificar, o es posible que aún no comprendamos cómo o si una determinada alteración en el resultado de una prueba genética puede causar síntomas. En otras ocasiones, la enfermedad rara puede no ser genética, sino que es causada por lesiones, infecciones, exposición a ciertos contaminantes u otros factores ambientales.
¿Qué debo hacer si mi hijo(a) es diagnosticado(a) con una enfermedad rara?
Después de que a su hijo(a) le diagnostiquen una enfermedad rara, el médico de atención primaria de su hijo(a) seguirá siendo una parte importante del equipo de atención y, a menudo, gestionará la atención de su hijo(a) junto con sus especialistas. El médico de atención primaria de su hijo(a) probablemente se ocupará de las enfermedades infantiles comunes, y coordinará la atención de los especialistas y terapeutas, asegurándose de que su hijo(a), usted y su familia reciban el mejor apoyo disponible.
Si su hijo(a) no ha sido visto por un especialista que haya tratado a otros niños con la enfermedad rara de su hijo(a) o si su hijo(a) requiere atención compleja, su médico de cabecera o el especialista local puede ayudarlo a encontrar un especialista o una clínica especializada para la enfermedad rara de su hijo o un programa de atención compleja en un Centro de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD u otro centro médico académico similar. Su médico de atención primaria o los especialistas locales pueden trabajar junto con los especialistas del centro académico para brindarle la mejor atención posible a su hijo(a).
Encontrar información sobre la enfermedad rara de su hijo puede ser difícil. Como primer paso, debe hablar con el médico de atención primaria y el equipo de atención médica de su hijo para obtener más información sobre la enfermedad rara, especialmente con el especialista que realizó el diagnóstico. Si su hijo tiene un trastorno genético, un asesor genético puede ayudarlo a encontrar información confiable.
Usted puede decidir buscar más información sobre la enfermedad rara de su hijo en la Internet, pero siempre hable con el médico de atención primaria o con el equipo de atención médica de su hijo(a) sobre la información que encuentre. Nunca intente ningún tratamiento ni siga consejos de atención médica proporcionados por grupos de apoyo para pacientes, grupos de redes sociales u otras fuentes de Internet sin consultar primero con el médico de atención primaria y con el equipo de atención médica de su hijo(a).
Si encuentra artículos médicos sobre la enfermedad rara de su hijo(a), compártalos con el equipo de atención médica de su hijo(a). Tenga en cuenta que los informes de casos publicados a menudo tratan los casos más graves o los casos con complicaciones inusuales y, por lo tanto, la información puede no aplicarse a su hijo(a).
Además de cuidar la salud de su hijo(a), es posible que esté cuidando a otros niños o miembros de la familia. También puede estar lidiando con agotamiento físico y emocional, problemas de relación, preocupaciones financieras y presiones sociales. Puede sentirse aislado y solo. Encontrar un grupo de apoyo para enfermedades raras donde otras personas estén pasando por un proceso de diagnóstico similar y mantenerse en contacto con otras familias puede brindar el apoyo que tanto necesitan y también ofrecer una oportunidad para encontrar y compartir información y recursos. Para encontrar grupos de apoyo para pacientes y otros recursos que pueden ser útiles, visite la sección "Recursos para enfermedades raras".
Muchas veces, las familias y los amigos quieren ayudar, pero no saben cómo, por lo que puede ser útil decirles claramente lo que necesita, como dejar las compras o la cena, ayudar con el lavado o la limpieza, llevar a sus otros hijos(as) a actividades o llamar o pasar por su casa, aunque sea sólo para charlar. Para algunas personas, pedir ayuda puede ser muy difícil, pero dejar que la gente ayude puede construir una red de apoyo para usted y su familia.
Es importante entender que, debido a que una enfermedad rara es poco común, es posible que no se conozca mucho sobre la causa de los síntomas de su hijo(a) o cómo cambiará la enfermedad con el tiempo. Es posible que no haya tratamientos disponibles para evitar que los síntomas de su hijo(a) empeoren. Lo más probable es que no haya una cura. Pero un diagnóstico puede ayudar a que usted y su hijo(a) se conecten con otras personas, obtengan los servicios necesarios, prueben nuevos tratamientos cuando estén disponibles y participen en la investigación.
Cuidar a un niño con una enfermedad rara puede demandar mucho tiempo. Recuerde cuidar su salud, tanto física como mental. Si se siente abrumado emocionalmente, pídale a su médico de atención primaria que lo derive a un proveedor de salud mental para recibir apoyo.
Si tiene otros hijos, trate de reservar tiempo para ellos también o pida ayuda a familiares o amigos. Haga todo lo posible para asegurarse de que todos sus hijos reciban la atención necesaria para su desarrollo físico, mental y social adecuado.
Muchos grupos de apoyo y defensa de pacientes con enfermedades raras (sin fines de lucro) tienen registros. Un registro puede ser tan simple como la información de contacto de las familias cuyos hijos tienen una enfermedad rara específica. El grupo puede usar el registro de contactos para enviar información que pueda ser de su interés.
En otros registros de enfermedades raras la información sobre la enfermedad rara se obtiene de otros padres o cuidadores. Estos registros de pacientes con enfermedades raras pueden recopilar información sobre cómo cambian los síntomas con el tiempo o difieren de un niño a otro. Este tipo de información se puede utilizar para aprender más sobre la enfermedad, encontrar nuevos tratamientos, comprender qué es lo más importante para las familias, encontrar lagunas en los recursos y en la información e identificar familias que puedan estar interesadas en participar en futuros ensayos clínicos.
Los registros pueden estar patrocinados por una agencia gubernamental, grupos sin fines de lucro, un hospital o centro de investigación académica, o una empresa privada. Siempre es bueno verificar primero quién patrocina el registro. Los registros de pacientes deben ser claros sobre cómo se utilizará la información que ingrese en el registro y qué beneficios, si los hubiera, usted o su hijo(a) pueden recibir. Muchos registros de pacientes le permiten decidir cómo se compartirá la información que ingrese y cuándo le gustaría que se comuniquen con usted. Un ejemplo podría ser elegir que se le notifique sobre futuras oportunidades de investigación en el formulario de consentimiento.
Obtenga más información sobre el Registro de pacientes IAMRARE® de NORD (en inglés)
Los ensayos clínicos de investigación pueden ofrecer pruebas, monitoreo y nuevos tratamientos que pueden no estar disponibles fuera de un entorno de investigación. La participación de su hijo(a) en un ensayo clínico puede ayudar a futuros niños que tengan la misma enfermedad rara. El médico de atención primaria y/o los especialistas de su hijo(a) pueden hablar con usted y su hijo(a) sobre posibles ensayos clínicos. El sitio web de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) investigación Clínica en los NIH ofrece información que puede ayudarlo a obtener más información sobre los ensayos clínicos, incluidos los artículos Información básica y Como encontrar un estudio clínico.
No hay ensayos clínicos o investigaciones para muchas enfermedades raras, pero puede consultar periódicamente la sección Find Clinical Trials and Research Studies (Buscar ensayos clínicos y estudios de investigación) de NORD (en inglés) o un sitio que tiene la lista más completa de ensayos clínicos llamado ClinicalTrials.gov. Los estudios de investigación y los ensayos clínicos también se incluyen en los informes de enfermedades raras de NORD® que se encuentran en la base de datos de enfermedades raras de NORD (en inglés). Recuerde hablar con el médico de atención primaria o con el especialista de su hijo(a) antes de inscribirlo(a) en cualquier ensayo clínico.
¿Qué hacer si mi hijo(a) sigue sin diagnóstico?
A veces no se encuentra una respuesta incluso cuando se han realizado las mejores pruebas y se ha consultado a muchos especialistas de primer nivel. Esto no significa que el proceso de diagnóstico haya terminado. A veces, pasan muchos meses o incluso años antes de que los médicos de su hijo(a) puedan diagnosticar la enfermedad rara de su hijo(a). Siga trabajando con el médico de cabecera y los especialistas de su hijo(a) en un plan de tratamiento mientras continúa buscando un diagnóstico.
El cuerpo humano y nuestro genoma son complejos y aún no entendemos todo sobre ellos. Esto puede significar que la información de las pruebas genéticas de su hijo(a) puede no encontrar la causa de los síntomas de su hijo(a) ahora, pero puede hacerlo en el futuro a medida que hagamos nuevos avances médicos y obtengamos más conocimiento sobre los genes en nuestras células. Además, si su hijo(a) se sometió a una secuenciación del exoma o del genoma, los resultados, como los hallazgos secundarios, pueden ser valiosos a lo largo de la vida de su hijo(a), ya que pueden ayudar a identificar el riesgo de desarrollar otras enfermedades más adelante. Solicite que el especialista en genética de su hijo(a) ordene un nuevo análisis del exoma o del genoma de su hijo(a) si aparecen nuevos síntomas o cada pocos años hasta que se encuentre un diagnóstico.
Cuando usted y los médicos de su hijo(a) hayan agotado todas las opciones clínicas habituales disponibles, la investigación clínica puede ser una opción para su hijo(a). Muchos de los Centros de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD tienen programas de enfermedades no diagnosticadas basados en la investigación diseñados para descubrir nuevas causas de enfermedades. Otras instituciones médicas académicas importantes también pueden tener programas similares. Por lo general, cualquier prueba que se realiza en estos estudios de investigación es pagada por el estudio. Pregúntele al médico de cabecera, al especialista o al asesor genético de su hijo(a) sobre los programas de investigación en los que su hijo(a) pudiera participar.
Muchos de los programas para enfermedades no diagnosticadas de los Centros de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD son programas establecidos por el sistema de investigación de los hospitales y las derivaciones se realizan directamente. La información de contacto para estos programas se puede encontrar utilizando el Directorio de Centros de Excelencia de Enfermedades Raras de NORD®. Algunos de los programas para enfermedades no diagnosticadas forman parte de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN), un programa de investigación financiado inicialmente por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), y dependen de un proceso de solicitud centralizado.
Recursos sobre enfermedades raras
Base de datos de enfermedades raras de NORD (en inglés)
Proporciona a los pacientes y sus familias recursos de información sobre más de 10 000 enfermedades raras, incluidos enlaces a GeneReviews, Orphanet, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) y MedlinePlus Genetics. Además, la base de datos de enfermedades raras de NORD contiene más de 1300 informes de enfermedades raras de NORD en inglés y más de 500 en español. Los informes de enfermedades raras de NORD:
- Suelen ser más fáciles de usar para los pacientes y las familias que otros recursos, pero también pueden ser un buen punto de partida para los médicos y los profesionales de la salud afines.
- Ofrecen una descripción general de las señales y de los síntomas, las causas y la herencia, los trastornos con síntomas similares, el diagnóstico, las terapias estándar y los ensayos y estudios clínicos.
- Incluyen una lista de grupos de apoyo, defensa del paciente y otros recursos relevantes para los pacientes.
- Enumeran las referencias y un número cada vez mayor incluirá citas en el texto.
- Son escritos y/o revisados por especialistas médicos.
Biblioteca de recursos de NORD (en inglés)
Incluye videos, informes, kits de herramientas, infografías y seminarios web sobre todo, desde pruebas genéticas y desarrollo de medicamentos hasta consejos sobre cómo defender las enfermedades raras. A través de la Biblioteca de recursos de NORD, los cuidadores de niños con enfermedades raras tendrán acceso a la información que puede resultarles útil durante el proceso de desarrollo de enfermedades raras de su hijo(a). Una cantidad cada vez mayor de los recursos están disponibles en español.
GeneReviews® (en inglés)
Proporciona información sobre enfermedades genéticas, incluida la descripción clínica, el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético. Aunque está escrito para médicos, puede resultarle útil la información y puede compartirla con el médico de atención primaria y el equipo de atención de su hijo(a).
Cada capítulo de GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica, y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea. Hay más de 800 capítulos sobre enfermedades raras genéticas específicas. La base de datos de GeneReviews está administrada por la Universidad de Washington.
Genética MedlinePlus®
Proporciona a los pacientes y a sus familias información sobre más de 1300 afecciones de salud con una base genética, más de 1400 genes y conceptos genéticos básicos. La información está escrita en un lenguaje fácil de entender para la familia e incluye enlaces a información y recursos adicionales. MedlinePlus es un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) (en inglés)
Proporciona un resumen de las investigaciones publicadas sobre enfermedades genéticas e incluye referencias de la literatura médica y enlaces a otros recursos de información genética. OMIM se centra en la relación entre los síntomas de una enfermedad y los cambios genéticos que causan los síntomas. Aunque está escrita para médicos e investigadores, puede que le resulte útil la información y pueda compartirla con el médico de atención primaria y el equipo de atención de su hijo(a). OMIM está escrito y editado en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, bajo la dirección de Ada Hamosh, MD, MPH.
Orphanet
Proporciona información de alta calidad sobre más de 6000 enfermedades genéticas y raras con el objetivo de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Algunos recursos están disponibles en otros idiomas además del inglés. Aunque está escrita para médicos, puede que la información le resulte útil y la pueda compartir con el médico de cabecera y el equipo de atención de su hijo(a). Orphanet tiene su sede en Europa y está financiada por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia y el Programa de Salud de la Unión Europea.
Base de datos organizacional de NORD (en inglés)
Ofrece una lista de grupos de apoyo y defensa de pacientes con enfermedades raras sin fines de lucro que se pueden buscar por enfermedad para ayudarlo a conectarse con el apoyo que necesita. El grupo de apoyo a pacientes puede estar dedicado a una sola enfermedad rara o a un grupo de enfermedades raras relacionadas o similares. Muchos grupos promueven la investigación para sus enfermedades raras. Los grupos de apoyo y defensa de pacientes sin fines de lucro específicos de una enfermedad pueden:
- Brindar información sobre sus enfermedades raras, incluido el diagnóstico y el tratamiento, en un lenguaje familiar.
- Conectar a las familias con otras personas que viven con la misma enfermedad rara o enfrentan desafíos similares.
- Ofrecer o vincular servicios de apoyo y programas de asistencia.
- Compartir información sobre la investigación de enfermedades raras y oportunidades de estudios clínicos.
- Incluir una lista de especialistas o centros expertos para el diagnóstico o la atención.
Centro de recursos estatales de NORD (en inglés)
Contiene organizaciones específicas de cada estado que ofrecen programas y servicios gratuitos o de bajo costo para pacientes y familias afectados por enfermedades raras.
Programas de asistencia para pacientes de NORD RareCare® (en inglés)
Ofrecen ayuda a los pacientes y las familias que necesitan ayuda para pagar las facturas médicas, viajar a un centro de tratamiento o participar en ensayos clínicos. NORD también ofrece apoyo a los padres/cuidadores a través de nuestro Programa de relevo para cuidadores y ayuda a cubrir los costos asociados con los programas educativos y las conferencias.
- Busque en la base de datos de los programas de asistencia para pacientes de NORD RareCare: (en inglés) muchos de los programas son específicos de la enfermedad, pero se agregan nuevos programas a medida que hay fondos disponibles.
- Solicitud de relevo para cuidadores de NORD (en inglés) Proporciona asistencia financiera para permitir que los padres/cuidadores tengan un descanso para asistir a una conferencia o simplemente para tener tiempo libre de la atención.
- Solicitud del Programa de apoyo educativo sobre enfermedades raras de NORD (en inglés): Diseñado para ofrecer a los pacientes con enfermedades raras, sus familias y/o padres/cuidadores la oportunidad de participar en programas educativos y conferencias que ofrecen contenido sobre enfermedades raras.
Eventos de NORD (en inglés)
Conéctese con otras personas que viven con una enfermedad rara en los eventos de NORD. Puede obtener información sobre los eventos de NORD suscribiéndose a los boletines informativos de NORD o consultando periódicamente la página de eventos de NORD.
NORD RareLaunch® (en inglés)
Ofrece recursos para ayudarlo a lanzar y hacer crecer un grupo de apoyo para pacientes con enfermedades raras sin fines de lucro si aún no existe un grupo para la enfermedad rara de su hijo(a). Muchos grupos de redes sociales iniciados por padres de un niño con una enfermedad rara se convierten en una organización sin fines de lucro.
Facebook u otro grupo médico social
Ofrece apoyo si no existe un grupo de apoyo para pacientes con enfermedades raras de su hijo(a). Es posible que estén disponibles grupos de Facebook u otros grupos de redes sociales iniciados por otro padre de un niño con la misma enfermedad rara. Si no puede encontrar uno, puede comenzar el suyo propio ingresando a: Crear un grupo de Facebook (en inglés)
Consejos sobre seguros
Manténgase en contacto con su compañía de seguros para saber qué citas, pruebas y tratamientos paga el seguro y cuáles pueden ser sus gastos de bolsillo. Cosas importantes que debe hacer:
- Verifique la cobertura de todo lo que solicite el médico de su hijo(a), como medicamentos, tratamientos, pruebas y derivaciones.
- Solicite una “prueba de reclamo” que simulará un reclamo para determinar si habrá algún problema con la cobertura y para comprender los costos de bolsillo.
- Pregunte si el médico de atención primaria de su hijo(a) o un especialista determinado debe solicitar derivaciones o pruebas específicas para que el plan de seguro las cubra. Por ejemplo, a veces las derivaciones deben provenir siempre del médico de atención primaria y, a veces, solamente un especialista en genética puede solicitar una prueba genética.
- Si el costo de bolsillo es demasiado alto, hable con el médico de cabecera o el especialista de su hijo(a) de inmediato. Es posible:
- Derivar a su hijo(a) a un especialista diferente que esté dentro de la red.
- Hacer un cambio de:
- Receta médica
- Prueba médica
- Farmacia
- Centro de pruebas
- Que le ayuden a encontrar recursos de asistencia financiera
- Si su compañía de seguros se niega a cubrir un medicamento, tratamiento, prueba médica o derivación ordenados porque han decidido que no son apropiados para el cuidado de su hijo(a), hable con el consultorio del médico de atención primaria o con el especialista que escribió la orden. El médico de atención primaria o el personal de su oficina o del consultorio del especialista pueden comunicarse con su compañía de seguros para comenzar un proceso llamado "autorización previa" o apelar la decisión.
- Si se comunica con su compañía de seguros, es una buena idea mantener un registro de la fecha en que llamó, el nombre de la persona con la que habló y el resultado de la llamada.
- Nunca tema hacer preguntas o pedir aclaraciones si no entiende la información que le proporcionó un representante del plan de seguro médico de su hijo(a).
- Lleve un registro del estado actual de cualquiera de las reclamaciones de su hijo(a). Si hay problemas, asegúrese de hacer un seguimiento frecuente hasta que se pague la reclamación.