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Última actualización: 7/6/2023
Años publicados: 1999, 2001, 2004, 2019, 2023
NORD agradece a Cecelia Barry y Meredith McClain, pasantes editoriales de NORD de la Universidad de Notre Dame, y a Nicole Spardy Burr, PhD, directora de investigación, Fundación de Investigación del Carcinoma Quístico Adenoide, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 10 de julio del 2023.
El carcinoma quístico adenoide (ACC) es una forma relativamente rara de cáncer que se desarrolla con mayor frecuencia en las glándulas salivales u otras regiones de la cabeza y el cuello. El ACC puede ocurrir en otras partes del cuerpo, como el pecho, la piel o el cuello uterino en las mujeres, la glándula prostática en los hombres y otras áreas.
Los tumores ACC se caracterizan por un patrón histológico distintivo de «nidos» anormales o cordones de ciertas células (células epiteliales) que rodean y/o infiltran conductos o estructuras glandulares dentro del órgano afectado. Estas estructuras suelen estar llenas de un material parecido a una mucosa o contienen membranas fibrosas anormales. Tales características son evidentes durante la evaluación microscópica de células tumorales de una muestra de biopsia.
La ACC se considera una neoplasia maligna de bajo grado que tiene antecedentes de crecimiento lento. ACC puede ser agresivamente invasivo e infiltrar los ganglios linfáticos cercanos, así como las «vainas» o revestimientos que rodean las fibras nerviosas (espacios perineurales). Esta forma de cáncer puede reaparecer más adelante en el sitio donde se desarrolló por primera vez (recurrencia local) o diseminarse a sitios distantes del cuerpo (enfermedad metastásica), en particular los pulmones, en aproximadamente el 50 % de los pacientes. La ACC generalmente ocurre durante la edad adulta, alrededor de los 40 a los 60 años, pero también se ha diagnosticado en niños y adolescentes.
Cuando se estudian las muestras de tejido del ACC se encuentran tres patrones de crecimiento tumoral comunes: cribiforme, tubular y sólido. El patrón de crecimiento cribiforme es el más común y aparece como “queso suizo” en las tinciones de estudio de los tejidos (tinciones histológicas). Los patrones de crecimiento cribiforme y tubular son menos agresivos. Los tumores más sólidos tienen más probabilidades de diseminarse, se han asociado con variantes patogénicas activadoras (mutaciones) en el gen NOTCH1 y tienen un peor pronóstico.
La ACC surge más comúnmente en las glándulas salivales u otras áreas dentro de la región de la cabeza y el cuello. Los síntomas de ACC de las glándulas salivales pueden incluir:
Los síntomas específicos observados varían entre los pacientes y dependen tanto del tamaño del tumor como de la glándula salival específica y los nervios afectados por la malignidad.
La glándula lagrimal es la glándula que produce las lágrimas. Los síntomas de la ACC de la glándula incluyen:
Aunque la ACC de la glándula lagrimal parece ocurrir más durante la edad adulta, ha habido algunos informes de la enfermedad en niños y adolescentes.
La ACC también puede surgir en ciertas regiones de la piel (ACC cutánea primaria) y se desarrollan principalmente en el cuero cabelludo y en el conducto auditivo externo, lo que puede provocar:
La ACC de la piel tiende a invadir los tejidos blandos locales y los huesos.El ACC de la piel puede ser agresivo y puede infiltrar los nervios y, en casos raros, puede difundirse a otros lugares (haber metástasis a distancia). Además, en muchas personas la enfermedad puede volver meses o años después de que se ha hecho una cirugía para retirar la lesión inicial.
Los tumores pueden afectar los brazos o las piernas y el tronco. Aunque los síntomas asociados pueden variar, pueden incluir dolor, aumento de la sensibilidad o percibir el dolor de estímulos que normalmente no se asocian con el dolor.
El ACC también puede surgir dentro de ciertos órganos del tracto respiratorio superior o inferior (el tracto respiratorio superior se compone de la nariz, la cavidad nasal, la boca, la garganta (faringe) y la laringe y el tracto respiratorio inferior se compone de la tráquea y, dentro de los pulmones, los bronquios, los bronquiolos y los alvéolos), la mama, el esófago, el cuello uterino (mujeres) y la próstata (hombres).
La ACC del tracto respiratorio inferior se desarrolla con mayor frecuencia en las glándulas mucosas de la tráquea, en particular, en la parte superior. En personas con ACC traqueal, el crecimiento del tumor causa gradualmente la obstrucción de la tráquea, lo que resulta en:
En ACC del tracto respiratorio inferior, la malignidad tiende a infiltrarse en los ganglios linfáticos regionales y puede diseminarse a lo largo de los nervios hasta el hueso, particularmente las (vértebras). Más raramente, a los pulmones, el hígado, el cerebro, los riñones u otras regiones.
En algunas personas, la ACC también puede surgir en las glándulas mucosas de la laringe, que se encuentra entre la garganta y la tráquea. El ACC de la laringe surge más comúnmente en la región debajo de la glotis (región subglótica), que es la abertura en forma de hendidura entre las cuerdas vocales.
El ACC del esófago, que es muy raro, tiene la misma estructura y composición celular que el ACC de las glándulas salivales y otras áreas del cuerpo y también tiene crecimiento lento. Puede invadir los nervios, recurrir y dar metástasis a distancia. En el comienzo, las personas afectadas pueden tener problemas para tragar sólidos. Con el aumento del crecimiento del tumor, puede haber:
La ACC también puede surgir en el seno, pero se no tiene tanta probabilidad de invadir los ganglios linfáticos regionales, hacer metástasis o volver a aparecer (recurrir) después de ser extirpada. La ACC de los senos:
En las mujeres, la ACC también puede surgir en el cuello uterino, particularmente después de la menopausia.
En los hombres, la ACC puede surgir en la glándula de la próstata y es bastante raro, considerandose como un subtipo de adenocarcinoma de próstata, una forma común de cáncer de próstata. Los síntomas pueden incluir:
En raras ocasiones, la ACC puede surgir en otras regiones del cuerpo. Los síntomas específicos y el curso clínico pueden variar de una persona a otra, según el sitio del tumor primario, el tamaño, la naturaleza, la progresión y otros factores.
Se desconoce la causa exacta del carcinoma quístico adenoide. Sin embargo, la investigación actual sugiere que los cambios genéticos (reordenamientos cromosómicos, variantes patogénicas en los genes u otras alteraciones del ADN) son la causa de la transformación celular maligna en muchos tipos de cáncer, incluida la ACC. Es importante entender que estos cambios genéticos en la ACC no se encuentran en cada célula del cuerpo y no se transmiten de padres a hijos.
Los investigadores piensan que una proteína (Myb) producida por la fusión de dos genes de factores de transcripción, MYB-NFIB, juega un papel en el desarrollo de tumores ACC. Las proteínas Myb pueden ser activadores o represores en la regulación de procesos celulares fundamentales en el metabolismo o la diferenciación celular. La regulación positiva de MYB o de una proteína relacionada, MYBL1, se encuentra en hasta el 90%-95 % de los tumores ACC. También se han detectado variantes patogénicas activadoras en el gen NOTCH1 en tumores ACC y ocurren en el 15%- 20% de los pacientes con enfermedad metastásica/recurrente. Los pacientes con variantes patogénicas activadoras (mutaciones) en el gen NOTCH1 tienen peor pronóstico.
La regulación de la expresión génica, o regulación génica, incluye una amplia gama de mecanismos que utilizan las células para aumentar o disminuir la producción de productos génicos específicos. La regulación positiva es el proceso por el cual una célula aumenta su respuesta a una sustancia o señal desde el exterior de la célula para llevar a cabo una función específica.
Existe cierta evidencia de que un gen específico llamado gen supresor de tumores p53 se inactiva de alguna manera en formas avanzadas y agresivas de ACC.. El gen p53 limita el crecimiento celular mediante el control de la velocidad a la que se dividen las células. La investigación está en curso para aprender más sobre esto.
Cada año, alrededor de 1200 personas son diagnosticadas con ACC en los Estados Unidos. El 58% de los pacientes con ACC presentan tumores en la cavidad oral, glándulas salivales y faringe, el 17% en el sistema respiratorio, el 12% en la mama y el 13% restante de tumores se presentan en otras áreas del cuerpo como en la piel, lagrimal glándulas, próstata, etc. El ACC constituye el 10% de todos los tumores de la región de la cabeza y el cuello.
La ACC tiende a aparecer con mayor frecuencia en personas de entre 40 y 60 años, siendo 58 la mediana de edad. Alrededor del 60% de los pacientes con ACC son mujeres, probablemente debido a la mayor prevalencia de ACC en sitios primarios específicos de mujeres (mama y sistema genital) en comparación con sitios primarios específicos de hombres. Sin embargo, la edad promedio de aparición de la enfermedad puede variar de una persona a otra, según la forma de ACC presente y otros factores. La ACC afecta principalmente a los adultos, pero se han notificado algunas formas, como la ACC de las glándulas lagrimales, en la infancia y la adolescencia.
Se cree que el ACC de las glándulas salivales, la forma más común de la enfermedad, representa como el 25% de los tumores malignos de las glándulas salivales. Por lo general, se desarrolla desde la edad adulta temprana hasta la tardía.
El ACC del tracto respiratorio inferior representa menos del 1% (0,1% a 0,2%) de todos los tumores pulmonares primarios. Parece afectar a hombres y mujeres relativamente por igual, y ocurre con mayor frecuencia durante la quinta década de la vida.
Se ha informado ACC de la laringe en individuos con edades comprendidas entre los 25 y los 75 años, y la mayoría de los casos ocurren entre la quinta y la sexta década de la vida. Los hombres y las mujeres parecen verse igualmente afectados.
La ACC de la piel generalmente afecta a adultos con una edad promedio al momento del diagnóstico de alrededor de 59 años. La ACC de la piel ocurre con mayor frecuencia en mujeres que en hombres y no se ha demostrado que afecte a un grupo racial más que a otros.
El ACC primario de mama es extremadamente raro y representa menos del uno por ciento de todos los cánceres de mama (0,1%). Esta forma de ACC ocurre principalmente en mujeres. En los pocos casos informados entre los hombres, la presentación y el curso de la enfermedad han sido similares a los observados en las mujeres afectadas. Esta malignidad tiende a hacerse evidente durante la edad adulta media o tardía.
El ACC del cuello uterino típicamente se vuelve aparente después de la menopausia. Sin embargo, hay algunos informes de la enfermedad en mujeres más jóvenes.
El ACC de la próstata tiende a desarrollarse durante o después de la mediana edad, siendo la edad promedio de los pacientes de 50 años.
El diagnóstico de carcinoma quístico adenoide se basa en una evaluación clínica detallada, síntomas característicos y hallazgos físicos, un historial detallado del paciente y una variedad de pruebas especializadas como la evaluación microscópica de las células tumorales.
Las biopsias son muy importantes en los planes de evaluación y tratamiento de todas las formas de ACC. Una biopsia implica la extirpación de una pequeña porción del tejido enfermo para que un médico patólogo la examine. Las biopsias permiten un diagnóstico de ACC, lo que la convierte en una prueba más adecuada para establecer el diagnóstico.
En individuos con ACC de las glándulas salivales, el examen físico puede revelar la presencia de una masa fija dura y ciertos síntomas neurológicos, como entumecimiento facial, debilidad o dolor debido a la participación de nervios particulares. En algunos pacientes, se puede realizar una técnica de diagnóstico en la que se utiliza una aguja fina y hueca para extraer pequeñas muestras de tejido de las glándulas salivales (biopsia con aguja fina).
Se pueden hacer exámenes de imagen especializadas para ayudar a evaluar el tamaño, la ubicación y la extensión del tumor y para servir como ayuda para futuras cirugías, como por ejemplo la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (IRM). Durante la tomografía computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes de cortes transversales de ciertas estructuras de tejido. Una resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos corporales. Se realizan pruebas de laboratorio y pruebas de imagen especializadas para determinar la posible infiltración de los ganglios linfáticos regionales y la presencia de metástasis a distancia.
Los cánceres de saliva son difíciles de diagnosticar, y puede ser necesaria una cuidadosa revisión patológica de los tejidos afectados combinada con el análisis de los genes MYB/MYBL1 para un diagnóstico correcto. La identificación de la fusión entre los dos genes del factor de transcripción MYB y NFIB también puede estar asociada con ACC y ayudar a confirmar el diagnóstico.
Entre las personas con ACC del tracto respiratorio inferior, como ACC traqueal, las pruebas de diagnóstico a menudo incluyen el uso de un instrumento flexible, insertado a través de la boca o la nariz, que produce una imagen de la tráquea y las vías respiratorias de los pulmones. Durante este procedimiento, también se obtienen muestras de biopsia para evaluación microscópica. Además, se pueden realizar una serie de procedimientos para evaluar la función de los pulmones, particularmente entre las personas mayores que se consideran candidatas para cirugía.
Las pruebas de diagnóstico para el ACC de la laringe pueden incluir un examen visual directo con un instrumento flexible similar a un tubo (laringoscopia directa) o la observación indirecta del interior de la laringe con un espejo. También se extraen pequeñas muestras de tejido laríngeo para su examen microscópico.
En los casos de ACC del esófago, las pruebas de diagnóstico pueden incluir procedimientos de rayos X con bario, durante los cuales se traga una mezcla que contiene agua y un químico metálico (bario). Debido a que el bario es impenetrable a los rayos X, las imágenes posteriores del tubo digestivo pueden ayudar a revelar la naturaleza y la extensión del tumor esofágico. Los procedimientos de diagnóstico también pueden incluir la endoscopia, durante la cual se utiliza un instrumento flexible similar a un tubo para visualizar el esófago y obtener muestras de biopsia. La evaluación microscópica de las muestras de biopsia puede ayudar a diferenciar entre el “verdadero ACC” y otras formas de cáncer de esófago.
En las mujeres con ACC de la mama, normalmente se realizan mamografías. Luego se puede realizar una biopsia con aguja fina, una evaluación microscópica del tejido tumoral y otras técnicas de laboratorio para confirmar el ACC y ayudar a caracterizar la naturaleza de la malignidad. Algunos investigadores sugieren que el diagnóstico y el tratamiento inicial de ACC de la mama deben incluir la extirpación quirúrgica y la evaluación microscópica de la malignidad. A diferencia de muchas otras formas de cáncer de mama, la toma de muestras de rutina de los ganglios linfáticos regionales durante la cirugía inicial puede tener un valor cuestionable, ya que se cree que la afectación de los ganglios linfáticos regionales es extremadamente rara en la ACC de la mama.
En mujeres con ACC del cuello del útero (cervical), las pruebas de diagnóstico pueden incluir pruebas especializadas para detectar cambios celulares anormales en el cuello uterino (frotis cervical), examen del cuello uterino con un instrumento de aumento (colposcopía) y biopsia.
En varones con ACC de la glándula prostática, el examen clínico de la próstata puede mostrar la presencia de una masa dura. Las pruebas de diagnóstico pueden incluir análisis de sangre, imágenes especializadas de las vías urinarias (pielografía), el uso de ondas sonoras de alta frecuencia para crear una imagen de la próstata y otros órganos internos (ultrasonografía), biopsias u otras pruebas.
Al diagnosticar ACC de la piel, es importante descartar el posible diagnóstico de otros cánceres de piel como el carcinoma de células basales (BCC) y el carcinoma apocrino cribiforme cutáneo primario (PCCAC). También se debe descartar metástasis en piel de ACC primaria en otro órgano.
El tratamiento de las personas con ACC puede requerir de un equipo de profesionales médicos, como médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento del cáncer (oncólogos médicos), especialistas en el uso de radiación para tratar el cáncer (oncólogos radioterapeutas), cirujanos, enfermeras de oncología y otros especialistas (dependiendo del sitio del tumor primario).
Para muchas personas con ACC, la terapia estándar incluye la cirugía para extirpar el tumor primario y el tejido afectado, seguida de radiación y, en algunos pacientes, quimioterapia. Si la cirugía inicial no es una opción debido a la ubicación específica y/o la progresión de la malignidad, la terapia puede incluir radiación sola. La radioterapia preferentemente destruye o daña las células que se dividen rápidamente, principalmente las células cancerosas. Se pueden usar varios tipos de radiación, según el tipo de cáncer, la ubicación, la etapa y el grado, los tratamientos previos, etc., incluida la radioterapia externa convencional (por ejemplo, tratamientos estándar con fotones y/o electrones) y/o, en algunos casos s, radiación.
La terapia sistémica, incluida la quimioterapia, no ha sido aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. para el tratamiento de la ACC. Sin embargo, los pacientes con ACC que tienen una enfermedad progresiva pueden ser elegibles para participar en un ensayo clínico de una terapia farmacológica específica o pueden considerar el uso de medicamentos inhibidores de la tirosina quinasa multidirigidos como lo sugieren las pautas clínicas recientes establecidas por ASCO y NCCN (consulte Ensayos clínicos). sección a continuación).
El perfil de tumores (análisis molecular de alteraciones en el ADN, el ARN y las proteínas) se está volviendo cada vez más importante para ayudar a los investigadores médicos a seleccionar la mejor terapia sistémica. Aproximadamente el 15%-25 % de los pacientes con ACC recurrente/metastásico tienen tumores con variantes en la vía NOTCH (principalmente en el gen NOTCH1) que tienden a ser más agresivos. Estos pacientes pueden beneficiarse de participar en un ensayo clínico de un inhibidor de NOTCH.
Los procedimientos e intervenciones terapéuticos específicos pueden variar, dependiendo de numerosos factores, como la ubicación del tumor primario, la extensión del tumor primario (estadio) y el grado de malignidad (grado), si el tumor se ha diseminado a los ganglios linfáticos o a sitios distantes, la edad del individuo y salud general y/u otros factores. Las decisiones sobre el tipo de tratamiento las toman los médicos y otros miembros del equipo de atención médica en consulta cuidadosa con el paciente, en función de las características específicas de su caso; una discusión exhaustiva de los beneficios y riesgos potenciales; preferencia del paciente y otros factores apropiados.
El seguimiento a largo plazo es esencial con ACC para garantizar la detección y el tratamiento oportunos de las recurrencias locales y la enfermedad metastásica. Debido a que los pulmones son una ubicación común de metástasis, los médicos recomiendan tomografías computarizadas regulares de los pulmones. Otras terapias estándar para personas con ACC incluyen medidas sintomáticas y de apoyo según sea necesario.
Vea los estudios publicados por organización Adenoid Cystic Carcinoma Research Foundation:
https://www.accrf.org/treatment-options/clinical-trials/current-studies/
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre el carcinoma quístico adenoide en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Adenoid cystic carcinoma” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Adenoid cystic carcinoma
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