Última actualización:
02/02/2023
Años publicados: 1984, 1985, 1990, 1992, 1993, 1999, 2006, 2007, 2010, 2013, 2016, 2019, 2023
NORD agradece a Mark Hallett, MD, Jefe Emérito de la Sección de Control Motor Humano, Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, NIH, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 4 de diciembre del 2023.
El blefaroespasmo esencial benigno (BEB) es un trastorno neurológico poco común en el que las personas afectadas tienen espasmos musculares involuntarios y contracciones de los músculos alrededor de los ojos. Estos espasmos van y vienen (intermitentes). Los síntomas pueden comenzar como espasmos y parpadeos en los ojos y también puede haber irritación de los ojos y, finalmente, el cierre involuntario de los ojos.
Se desconoce la causa exacta de la BEB.
El trastorno pertenece a un grupo de trastornos conocidos colectivamente como distonía focal de inicio en la edad adulta.
La distonía es un grupo de trastornos del movimiento que varían en sus síntomas, causas, progresión y tratamientos. Este grupo de afecciones neurológicas se caracteriza generalmente por contracciones musculares involuntarias que obligan al cuerpo a adoptar movimientos y posiciones (posturas) anormales, a veces dolorosos.
En las primeras etapas, el blefaroespasmo esencial benigno se caracteriza por parpadeos frecuentes o forzados e irritación ocular que a menudo empeora con ciertos estímulos como luces brillantes, fatiga, tensión emocional y factores ambientales como el viento o la contaminación del aire. BEB prácticamente siempre afecta a ambos ojos (bilateral).
Se observan las siguientes señales y síntomas:
BEB puede ocurrir en asociación con distonía de la parte inferior de la cara, la boca o la mandíbula. En estos casos, BEB puede estar asociado con apretar la mandíbula, hacer muecas o sacar la lengua. Esto se conoce como “síndrome de Meige” (o distonía craneal). BEB también puede estar asociado con ojos anormalmente secos.
Se desconoce la causa del blefaroespasmo esencial benigno. Los investigadores creen que la causa de BEB puede ser multifactorial (por ejemplo, causada por la interacción de ciertos factores genéticos y ambientales).
El mal funcionamiento de una región del cerebro conocida como ganglios basales puede desempeñar un papel en el desarrollo de BEB. Los ganglios basales son estructuras compuestas por células nerviosas ubicadas en lo profundo del cerebro. Los ganglios basales participan en la regulación de las funciones motoras y de aprendizaje. Se desconocen los problemas exactos asociados con los ganglios basales en personas con BEB.
En algunos casos, BEB es hereditario. Se requieren más estudios para determinar el papel exacto que desempeña la genética en el desarrollo de BEB.
Algunas personas afectadas pueden tener antecedentes de enfermedades oculares locales, como traumatismos oculares. Sin embargo, no se ha establecido una relación comprobada entre la enfermedad ocular local y el desarrollo de BEB. En la mayoría de las personas afectadas, la BEB se desarrolla espontáneamente sin ningún factor precipitante conocido.
El blefaroespasmo también puede ocurrir como consecuencia de otros trastornos como la discinesia tardía o la distonía generalizada, la enfermedad de Wilson y varios síndromes parkinsonianos. El blefaroespasmo también puede ocurrir como consecuencia del uso de ciertos medicamentos, específicamente los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson.
El blefaroespasmo esencial benigno afecta a las mujeres con más frecuencia que a los hombres. La edad promedio de aparición es 56 años.
Se estima que aproximadamente 2000 personas son diagnosticadas con nuevos casos de BEB cada año en los Estados Unidos. La prevalencia de BEB en la población general es de aproximadamente 5 por 100.000 personas.
No existen pruebas de laboratorio para hacer un diagnóstico definitivo de blefaroespasmo esencial benigno. Se realiza un diagnóstico basado en una evaluación clínica exhaustiva, una historia detallada del paciente y la identificación de los síntomas característicos.
El tratamiento de la BEB consiste en terapia con medicamentos orales, inyecciones focales de toxina botulínica (hay cuatro marcas diferentes disponibles en los EE. UU.) o cirugía para extirpar el músculo del párpado, utilizada sola o junto con las inyecciones de toxina botulínica.
Aproximadamente un tercio de las personas afectadas reciben tratamiento con medicamentos orales (terapia farmacológica), específicamente fármacos anticolinérgicos y con depletores de dopamina como la tetrabenazina. Los resultados de estos tratamientos farmacológicos suelen ser moderados o insatisfactorios y, a menudo, temporales. Otros medicamentos que se han utilizado para tratar la BEB incluyen clonazepam, trihexifenidilo, diazepam y baclofeno.
La toxina botulínica ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) como tratamiento para el blefaroespasmo y se ha convertido en la principal forma de tratamiento. La técnica de inyectar pequeñas cantidades de toxina botulínica en el orbicular de los ojos debilita estos músculos durante aproximadamente tres meses, tiempo después del cual se debe repetir el procedimiento. Las inyecciones de toxina botulínica han sido útiles para muchas personas con blefaroespasmo, pero algunas personas no responden bien. Botox y Xeomin son productos de toxina botulínica tipo A aprobados por la FDA para el tratamiento del blefaroespasmo.
Se puede hacer cirugía en los casos en que las personas afectadas no mejoran con los medicamentos. En un procedimiento llamado miectomía transportadora, los músculos del párpado se extirpan parcial o completamente.
En el pasado se realizaba un procedimiento conocido como neurectomía para tratar a personas con BEB. Sin embargo, la tasa de complicaciones es mucho mayor que con una miectomía y este procedimiento ya casi no se utiliza. En una neurectomía, se extraen secciones de las ramas del nervio facial que conducen al orbicular de los ojos. Puede producirse una parálisis de toda la parte superior de la cara, pero las ramas nerviosas tienden a regenerarse después de un período de meses o años.
El medicamento Dysport, un producto de toxina botulínica tipo A, y Myobloc, un producto de toxina botulínica tipo B, se han utilizado para tratar el blefaroespasmo, pero aún no están aprobados por la FDA para esta indicación. Existen productos adicionales de toxina botulínica que cuentan con la aprobación de la FDA pero que no han sido probados para detectar blefaroespasmo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “blepharospasm” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Benign essential blepharospasm.
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