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Última actualización: 6/14/2023
Años publicados: 1989, 1996, 2001, 2009, 2012, 2015, 2018, 2023
NORD agradece a Teresa Mattina, MD, Genetica Medica, Scientific Foundation y Clinic G.B. Morgagni, Catania, Italia (exprofesor adjunto de genética médica en el Departamento de Biotecnología Biomédica de la Universidad de Catania) Catania, Italia, por su asistencia en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 9 de agosto del 2023.
El síndrome de monosomía parcial 11q es un trastorno cromosómico raro en el que se elimina (falta) una parte del brazo largo (q) del cromosoma 11. El síndrome de Jacobsen se observa en ALGUNOS pacientes con deleción parcial 11q. La región que constantemente falta en las personas con este trastorno (JS) es la banda q24.1 (11q24.1), lo que sugiere que la ausencia de esta área específica es fundamental para desarrollar el trastorno (esta región cromosómica se denomina región crítica del síndrome de Jacobsen). Es importante enfatizar que una evaluación genética completa requiere tanto pruebas cromosómicas tradicionales (con o sin la técnica de tinción FISH) como matriz CGH.
Una deleción 11q que envuelve regiones fuera de la región crítica JS provoca una condición genética diferente.
El rango y la gravedad de los síntomas varían, dependiendo en gran medida de la localización exacta y el tamaño del material genético faltante. Los síntomas comúnmente asociados con la monosomía parcial 11q incluyen un crecimiento anormalmente lento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), retraso de moderado a severo en las habilidades que requieren coordinación de la actividad mental y muscular y discapacidad intelectual.
La mayoría de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual de leve a grave, pero rara vez, las personas pueden tener una inteligencia límite normal. Las anomalías físicas características pueden incluir baja estatura, forma inusual de la cabeza y la cara (dismorfismo craneofacial), manos, pies y anomalías congénitas del corazón, los oídos, los riñones y los genitales. El sangrado debido a anomalías plaquetarias y defectos inmunológicos es muy común. La causa exacta en el origen de la pérdida parcial de 11q no se comprende completamente.
El síndrome de monosomía parcial 11q es un trastorno cromosómico raro en el que se elimina (falta) una parte del brazo largo (q) del cromosoma 11. El síndrome de Jacobsen se observa en ALGUNOS pacientes con deleción parcial 11q. La región que constantemente falta en las personas con este trastorno (JS) es la banda q24.1 (11q24.1), lo que sugiere que la ausencia de esta área específica es fundamental para desarrollar el trastorno (esta región cromosómica se denomina región crítica del síndrome de Jacobsen). Es importante enfatizar que una evaluación genética completa requiere tanto pruebas cromosómicas tradicionales (con o sin la técnica de tinción FISH) como matriz CGH.
Una deleción 11q que envuelve regiones fuera de la región crítica JS provoca una condición genética diferente.
El rango y la gravedad de los síntomas varían, dependiendo en gran medida de la localización exacta y el tamaño del material genético faltante. Los síntomas comúnmente asociados con la monosomía parcial 11q incluyen un crecimiento anormalmente lento antes y después del nacimiento (retraso en el crecimiento prenatal y posnatal), retraso de moderado a severo en las habilidades que requieren coordinación de la actividad mental y muscular y discapacidad intelectual. La mayoría de las personas afectadas tienen discapacidad intelectual de leve a grave, pero rara vez, las personas pueden tener una inteligencia límite normal. Las anomalías físicas características pueden incluir baja estatura, forma inusual de la cabeza y la cara (dismorfismo craneofacial), manos, pies y anomalías congénitas del corazón, los oídos, los riñones y los genitales. El sangrado debido a anomalías plaquetarias y defectos inmunológicos es muy común. La causa exacta en el origen de la pérdida parcial de 11q no se comprende completamente.
La monosomía parcial 11q es un trastorno raro en el que falta (se delecciona) una parte del brazo largo (q) del cromosoma 11. Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, tienen la información genética de cada persona. Cada célula humana tiene 46 cromosomas: 23 se derivan del padre y 23 de la madre. Los pares de cromosomas humanos están numerados del 1 al 22, y el par 23 adicional es el de los cromosomas sexuales que incluyen un cromosoma X y uno Y en los hombres y dos cromosomas X en las mujeres. Cada cromosoma tiene un brazo corto designado como “p” y un brazo largo designado como “q”. Cuando los cromosomas se tiñen con tintas especiales para ser estudiados, los cromosomas son subdivididos en segmentos llamados bandas que están numeradas. Las bandas numeradas especifican la ubicación de los miles de genes que están presentes en cada cromosoma.
El rango y la gravedad de los síntomas asociados con este trastorno dependen en parte de la longitud y ubicación exactas de la porción eliminada (delecciona) del cromosoma 11q. En general, si falta menos cromosoma, puede haber menos síntomas; si se elimina una mayor parte del cromosoma, puede haber más síntomas.
El síndrome es causado por la deleción de una copia del brazo largo del cromosoma 11 (11q). La mayoría de las deleciones son distales, extendiéndose hasta el final del cromosoma. El tamaño de la deleción varía, con el punto de rotura proximal (cerca) en, o distal a, la banda 11q23.3 extendiéndose, por lo general, hasta el telómero (la extremidad del cromosoma).
Las deleciones intersticiales en esta región (una deleción intersticial significa que el cromosoma se ha roto en dos lugares y los extremos rotos se han fusionado, dejando fuera el segmento eliminado) y las deleciones distales inferiores a 7 Mb pueden causar las características del “síndrome de Jacobsen parcial”.
Los síntomas de la monosomía parcial 11q son el resultado de la pérdida de genes, que normalmente están localizados en la porción faltante del cromosoma 11, una región en la banda q24.1 (11q24.1). Este síndrome se conoce como “síndrome de genes contiguos”. Se cree que la región que constantemente falta en las personas con el trastorno es la banda q24.1 (11q24.1), lo que sugiere que la ausencia de los genes localizados en esta área específica es fundamental para desarrollar el trastorno (región crítica JS).
Una deleción 11q que involucra regiones fuera de la región crítica JS causa una condición genética diferente.
Algunos investigadores creen que el desarrollo de complicaciones hemorrágicas está relacionado con alteraciones del gen FLI1, localizado en el brazo largo del cromosoma 11 (síndrome de Paris-Trousseau).
Se necesita más investigación para identificar los genes específicos (y sus funciones) asociados con los síntomas de la monosomía parcial 11q.
Herencia
La literatura médica ha indicado que la mayoría de los casos documentados parecen deberse a un cambio genético espontáneo que ocurre por razones desconocidas. Se piensa que la alteración aparece por la primera vez en la persona afectada, sin ser heredada (de novo).
Con menos frecuencia, una deleción 11q es el resultado de la formación de gametos (óvulos o espermatozoides) en una persona que es portadora de una translocación cromosómica equilibrada. Una translocación es equilibrada si partes de dos o más cromosomas se rompen y se intercambian, creando un conjunto alterado pero equilibrado de cromosomas (no hay partes que faltan o sobran del cromosoma). Si un reordenamiento cromosómico es equilibrado, generalmente es inofensivo para el portador. Sin embargo, el portador tiene un riesgo muy alto de formar gametos anormales y, por lo tanto, de que haya trastornos cromosómicos anormales en la descendencia. En estas familias pueden ocurrir varios abortos espontáneos precoces. Además, en estos casos, las características clínicas de los niños también pueden verse influidas por desequilibrios adicionales de otros cromosomas además del 11.
En las familias donde uno de los padres tiene una translocación equilibrada, el riesgo de descendencia desequilibrada es alto y se ofrece diagnóstico prenatal.
Sin embargo, más recientemente, los investigadores han especulado que la herencia de un sitio o sitios raros y frágiles en el brazo largo del cromosoma 11 puede desempeñar un papel en la causa del trastorno en algunos casos. Dicho sitio frágil (o “sitio frágil sensible al folato”), denominado “FRA11B”, se ha vinculado a la banda 11q23.3. La herencia del sitio FRA11B y la rotura subsiguiente en este sitio durante el desarrollo embrionario temprano pueden dar lugar al trastorno en algunas personas.
Algunos informes han indicado que las madres de algunas personas afectadas son portadoras de FRA11B y que FRA11B es el punto de ruptura de la deleción, pero puede haber otros puntos de ruptura que están más allá (es decir, más cerca del final (telómero) del cromosoma), dentro o por debajo de 11q23.3 además de FRA11B.
En los casos notificados con puntos de ruptura teloméricos el cromosoma delecionado ha sido de origen paterno, lo que indica que la tendencia a un cierto punto de ruptura puede diferir según el origen parental del cromosoma delecionado. En las familias donde uno de los padres tiene un sitio frágil, se sugiere el diagnóstico prenatal, sin embargo, la recurrencia de la deleción en la descendencia es poco común.
Los pacientes con síndrome de Jacobsen que tienen hijos pueden transmitir el cromosoma delecionado con un riesgo del 50%. En las familias donde uno de los padres tiene SJ se ofrece diagnóstico prenatal.
En la mayoría de los casos, los individuos con síndrome de Jacobsen tienen un cromosoma 11q alterado en cada célula del cuerpo. Sin embargo, algunas personas tienen una mezcla de células, algunas células con un cromosoma 11q alterado y otras con cromosomas 11 normales. Esta condición se denomina “mosaicismo” y generalmente se asocia con síntomas menos graves o incluso sin ningún síntoma. De hecho, si una persona tiene muy pocas células con la deleción 11q, esa persona puede parecer clínicamente normal.
Las personas con la forma de mosaico de la deleción 11q pueden transmitir el cromosoma delecionado a su descendencia, pero el riesgo de transmisión es impredecible. En las familias donde uno de los padres tiene mosaicismo de deleción 11q, se ofrece diagnóstico prenatal.
La monosomía parcial 11q es un trastorno cromosómico extremadamente raro que se manifiesta al nacer. El trastorno se describió inicialmente en la literatura médica en 1973. Desde entonces, se han descrito más de 200 casos en la literatura médica. Según algunas fuentes, más mujeres se ven afectadas que hombres. La prevalencia se ha estimado en 1/100.000 nacimientos.
La monosomía parcial 11q se puede diagnosticar con base en una evaluación clínica exhaustiva, la identificación de hallazgos físicos característicos, que incluyen plaquetas bajas y estudios cromosómicos y/o estudios de hibridación genómica comparativa (CGH, por sus siglas en inglés) que demuestran el material faltante (delecionado) en el cromosoma 11q. Los estudios cromosómicos se pueden realizar en una muestra de sangre. Los cromosomas se analizan después de un procedimiento de laboratorio que incluye un cultivo de células obtenidas de una pequeña cantidad de sangre y procesos en que los cromosomas se tiñen con tinturas especiales para que se puedan ver más fácilmente y luego se examinan bajo un microscopio de alta resolución donde se puede detectar el segmento faltante del cromosoma 11q (cariotipo de alta resolución).
Para determinar el punto de corte preciso en 11q, puede ser necesaria una prueba más sensible, como hibridación in situ fluorescente (FISH), una prueba de diagnóstico en la que las sondas marcadas con un color específico de tinte fluorescente se adhieren a un cromosoma específico, lo que permite a los investigadores ver mejor esa región específica de un cromosoma.
El array CGH es un método en el que se mezcla un ADN normal con el ADN del paciente para detectar ganancias (duplicaciones) o pérdidas (deleciones) de regiones cromosómicas. El array CGH permite una definición muy precisa de los puntos de ruptura en la deleción 11q, y permitiría detectar incluso desequilibrios muy pequeños que, debido a su tamaño, no pueden ser detectados por los estudios cromosómicos tradicionales. El array CGH también detectaría cualquier desequilibrio adicional, si está presente, pero no puede detectar ningún reordenamiento equilibrado (como una translocación equilibrada parental). Una translocación equilibrada sólo puede diagnosticarse mediante un análisis cromosómico y la técnica de tinción FISH, si está presente en uno de los padres o hermanos del niño afectado).
En algunos niños, el diagnóstico de monosomía parcial 11q puede determinarse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante pruebas especializadas como ultrasonido, amniocentesis y/o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
Los estudios de ultrasonido pueden revelar hallazgos característicos que sugieren un trastorno cromosómico u otras anomalías del desarrollo en el feto.
Durante la amniocentesis, se extrae y estudia una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo.
Durante el muestreo de vellosidades coriónicas, se extrae una muestra de tejido de una porción de la placenta.
Los estudios cromosómicos realizados en esta muestra de líquido o tejido pueden mostrar una monosomía parcial del cromosoma 11q, especialmente cuando la prueba se realiza debido a una indicación específica (uno de los padres está afectado por el síndrome de Jacobsen/uno de los padres tiene la forma de mosaico de JS/uno de los padres tiene una translocación equilibrada que involucra 11q/ uno de los padres tiene un sitio frágil). Es importante saber que las pruebas cromosómicas estándar pueden no detectar la monosomía, pero la CGH de matriz si la detecta.
La detección prenatal de ADN libre de células (NIPT = prueba prenatal no invasiva) es una prueba que se realiza a partir de una muestra de sangre materna. La prueba examina el ADN fetal en el torrente sanguíneo materno. Sin embargo, no es una prueba de diagnóstico.
Una prueba diagnóstica es una prueba altamente sensible y específica indicada para detectar una condición en una población de riesgo, una prueba de tamizaje está indicada para población general sin un riesgo específico, debe quedar claro que los resultados falsos positivos y falsos negativos pueden ser reportados en una prueba de tamizaje. Por lo tanto, en caso de una prueba de tamizaje positiva, generalmente se requiere una prueba de diagnóstico.
El diagnóstico de anomalías clínicas que pueden ocurrir en asociación con la monosomía parcial 11q debe confirmarse mediante observación clínica y estudios de imagen especializados y/o pruebas adicionales. Por ejemplo, los defectos cardíacos congénitos pueden confirmarse mediante un examen clínico completo y por pruebas especializadas que permitan a los médicos evaluar la estructura y función del corazón. Estas pruebas pueden incluir estudios de rayos X, electrocardiograma (EKG), ecocardiograma y cateterismo cardíaco.
Los estudios de rayos X pueden revelar un agrandamiento anormal del corazón (cardiomegalia) o malformación de otras estructuras del corazón.
Un electrocardiograma, que registra los impulsos eléctricos del corazón, puede revelar patrones eléctricos anormales.
Durante un ecocardiograma, las ondas ultrasónicas se dirigen hacia el corazón, lo que permite a los médicos estudiar la función y el movimiento cardíacos.
Durante el cateterismo cardíaco, se inserta un pequeño tubo hueco (catéter) en una vena grande y se pasa a través de los vasos sanguíneos que conducen al corazón. Este procedimiento permite a los médicos determinar la velocidad del flujo sanguíneo a través del corazón, medir la presión dentro del corazón y/o identificar si hay anomalías anatómicas.
El tratamiento de la monosomía parcial 11q está dirigido a los síntomas específicos que se manifiestan en cada persona afectada. Las personas afectadas generalmente necesitan ser atendidas por un equipo de especialistas como pediatras, cirujanos, cardiólogos, hematólogos, inmunólogos, otorrinolaringólogos, odontólogos, logopedas, especialistas que evalúan y tratan problemas oculares (oftalmólogos), especialistas que evalúan y tratan trastornos que afectan a las hormonas y las glándulas (endocrinólogos), especialistas que evalúan y tratan los trastornos del esqueleto (ortopedistas) y otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar de manera sistemática e integral el tratamiento de un niño afectado. Los especialistas deben trabajar de forma coordinada para el mejor manejo de la persona afectada.
Los médicos deben monitorear regularmente a las personas afectadas que tienden a exhibir recuentos bajos de plaquetas (trombocitopenia) para garantizar las medidas preventivas adecuadas y un tratamiento temprano e inmediato. La transfusión de sangre o plaquetas puede ser necesaria antes o durante las cirugías.
En la práctica: se debe suponer que TODOS los pacientes con SJ tienen un trastorno hemorrágico específico llamado síndrome de Paris-Trousseau. Paris-Trousseau tiene dos componentes:
1) Trombocitopenia grave (recuento bajo de plaquetas) del recién nacido, que por lo general regresa a un recuento de plaquetas casi normal o bajo en pocos meses
2) Disfunción plaquetaria persistente
Se debe asumir que todos los pacientes con SJ tienen riesgo de sangrado potencialmente mortal, especialmente en caso de traumatismos o cirugías mayores.
Siempre se deben evitar los medicamentos que alteran la función normal de las plaquetas (por ejemplo, el ibuprofeno y la aspirina). La desmopresina (DDAVP) IV o el aerosol nasal pueden mejorar la agregación plaquetaria durante los procedimientos dentales, en caso de sangrado por la boca o la nariz.
Los anticonceptivos orales están indicados para mujeres con períodos abundantes.
Es posible que se necesite una transfusión de plaquetas o de sangre completa para hemorragias graves o antes y durante cirugías mayores
Las personas con SJ deben tener un hemograma completo mensualmente durante los primeros 3 meses, luego una vez al año. Los estudios de función plaquetaria deben realizarse una vez que se normalice el recuento de plaquetas.
Se supone que las personas con SJ corren el riesgo de sufrir hemorragias graves incluso en el caso de un recuento y una función de plaquetas aparentemente normales.
En muchos niños, el tratamiento incluiría la reparación quirúrgica de ciertas malformaciones. Por ejemplo, se puede realizar una cirugía para corregir ciertas malformaciones cardíacas, craneofaciales, oculares, esqueléticas, genitourinarias, renales y/u otras malformaciones que pueden estar asociadas d con este trastorno. Los procedimientos quirúrgicos realizados dependerán de la gravedad de las anomalías anatómicas y sus síntomas asociados.
Por ejemplo, en niños afectados con craneosinostosis y trigonocefalia, se puede realizar una cirugía para ayudar a corregir el cierre prematuro de los huesos del cráneo. Además, ciertas anomalías cardíacas congénitas que ocurren en asociación con la monosomía parcial 11q (por ejemplo, defectos del tabique ventricular) pueden corregirse quirúrgicamente. Las complicaciones de ciertos defectos cardíacos congénitos (por ejemplo, latidos cardíacos rápidos [taquicardia], acumulación de líquido, etc.) pueden tratarse con una variedad de medicamentos, como los que pueden ayudar a prevenir o corregir ritmos cardíacos anormales (antiarrítmicos) y/o medicamentos que ayudan para eliminar el exceso de líquido del cuerpo (diuréticos).
Las infecciones respiratorias deben tratarse de manera temprana. Debido al riesgo de infección bacteriana del revestimiento del corazón (endocarditis) y de las válvulas cardíacas, a las personas con VSD, ASD y/o ciertos otros defectos cardíacos se les pueden administrar antibióticos antes de cualquier procedimiento quirúrgico, incluidos los procedimientos dentales, como cirugía dental. extracciones
En los niños afectados con anomalías oculares (por ejemplo, colobomas del iris, estrabismo, ptosis, etc.), se puede utilizar la cirugía y/u otras medidas para ayudar a tratar y/o corregir dichas malformaciones. También se pueden usar anteojos correctivos, lentes de contacto, cirugía y/u otras medidas para ayudar a mejorar los problemas visuales asociados con dichas anomalías oculares.
En algunos niños, las anomalías que afectan las articulaciones, los tendones, los músculos y los huesos (ortopédicas), como las contracturas en flexión, la escoliosis, los pies zambos y/u otras anomalías de las manos y/o los pies, pueden tratarse con técnicas ortopédicas, posiblemente en combinación con cirugía Una vez más, los procedimientos utilizados dependerán de la gravedad y ubicación de las anomalías y sus síntomas asociados. También se puede necesitar hacer fisioterapia para ayudar a mejorar la coordinación de ciertos movimientos (movilidad).
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños con monosomía parcial 11q alcancen su máximo potencial. Los servicios que pueden ser beneficiosos pueden incluir educación especial de recuperación y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas afectadas y sus familias.
Problema inmunológico
Las personas con síndrome de Jacobsen tienen un riesgo mayor de tener un sistema inmunitario deteriorado, es decir, inmunodeficiencia, que puede resultar en infeccionas frecuentes. El tipo y la gravedad de la inmunodeficiencia son muy variables.
Tipos de inmunodeficiencia que se han identificado en personas con SJ:
Se recomienda la prueba para todas las personas con síndrome de Jacobsen.
Los niños mayores y los adultos con SJ y que tienen infecciones recurrentes deben ser evaluados para detectar la presencia de inmunodeficiencia con pruebas similares a las descritas anteriormente. La consulta con un alergólogo/inmunólogo familiarizado con la evaluación y el tratamiento de pacientes con inmunodeficiencia puede facilitar el diagnóstico. Las pruebas de detección anormales, la preocupación por la inmunodeficiencia o el reconocimiento de un patrón de infecciones recurrentes deben impulsar una evaluación, tratamiento y derivación más tempranos a un inmunólogo.
Recomendaciones basadas en lo que se sabe hasta la fecha sobre inmunodeficiencia en JS:
Algunas personas con monosomía parcial 11q tienen niveles bajos de una hormona de crecimiento específica (IGF-1). Se desconoce si el tratamiento con terapia de reemplazo de la hormona del crecimiento sería beneficioso para estas personas. Se necesita más investigación para determinar la eficacia y seguridad de dicha terapia en estos casos específicos de monosomía parcial 11q.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “11q chromosome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
La siguiente profesional tiene interés especial en la investigación del síndrome de Jacobsen:
Prof. Teresa Mattina
Medical Geneticist
Scientific Foundation and Clinic G.B. MORGAGNI, Catania, Italy
Formerly DirettoreScuolaSpecializzazioneGeneticaMedica
Centro di Riferimento Regionale Universita’ di Catania, Italy
Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche
Teléfono: 328 2215704 Correo electrónico: [email protected]
[email protected]
Kardon NB.Chromosome 11, Partial Monosomy 11q.NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003:60-61.
Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM, eds. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed. New York, NY: Oxford University Press; 2001:99.
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Tyson C, Qiao Y, Harvard C, et al. Submicroscopic deletions of 11q24, 25 in individuals without Jacobsen syndrome: re-examination of the critical region by high-resolution array-CGH. MolCytogenet. 2008;1(1):23.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Chromosome 11, Partial Monosomy 11q
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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