Última actualización:
05/09/2023
Años publicados: 1994, 2000, 2003, 2018, 2023
NORD agradece a Nguyen Anh Tuan Hoang (Patrick), PhD, candidato a MDCM, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y a Yves Lacassie, MD, FACMG, Profesor Emérito, Departamento de Pediatría LSUHSC, Jefe de la División de Genética 1986-2016 y Jefe del Departamento de Genética, Children’s Hospital New Orleans, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 7 de septiembre del 2023.
La trisomía 22 en mosaico es un trastorno cromosómico poco común en el que el cromosoma 22 aparece tres veces (trisomía) en lugar de dos veces en algunas células del cuerpo. El término “mosaico” indica que algunas células contienen el cromosoma 22 adicional, mientras que otras tienen el par cromosómico normal.
La trisomía 22 en mosaico aparece con mayor frecuencia en mujeres. El alcance y la gravedad de los síntomas y hallazgos asociados pueden variar entre las personas afectadas. Los rasgos característicos de la trisomía 22 en mosaico suelen incluir retraso en el crecimiento prenatal y posnatal, desarrollo asimétrico de los dos lados del cuerpo (hemidistrofia) y defectos cardíacos congénitos.
Aunque algunas personas con trisomía 22 en mosaico tienen una discapacidad intelectual que varía de leve a grave pero otras personas tienen inteligencia normal.
Las señales y los síntomas de la trisomía 22 en mosaico varían mucho entre las personas afectadas y parecen depender del porcentaje y la distribución de las células que contienen el cromosoma 22 adicional. Sin embargo, el trastorno a menudo se caracteriza por:
Otras características comunes incluyen:
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas humanos, o un total de 46 cromosomas. La trisomía 22 en mosaico se caracteriza por una copia adicional del cromosoma 22 (trisomía) en algunas de las células del cuerpo.
El síndrome de trisomía 22 en mosaico puede ser causado por:
El porcentaje de células con el cromosoma 22 adicional puede variar entre las personas afectadas y puede determinar la gravedad de los signos y síntomas.
Hay 20 informes de niños nacidos vivos con trisomía 22 en mosaico. Se cree que hay algunos niños con trisomía 22 en mosaico con hallazgos físicos mínimos y desarrollo normal que no son diagnosticados. La afección parece ocurrir en mujeres con más frecuencia en las mujeres (en una proporción de 3 mujeres: 2 hombres).
El diagnóstico de mosaico de trisomía 22 puede sugerirse antes del nacimiento (prenatalmente) mediante pruebas especializadas como la ecografía y la amniocentesis.
La ecografía fetal es una técnica de imagen no invasiva que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para producir una imagen del feto en el útero. Los resultados anormales durante la ecografía pueden indicar la realización de pruebas más invasivas, como la amniocentesis. Durante la amniocentesis, se extrae y analiza una muestra de líquido amniótico (FA) que rodea al feto. El análisis cromosómico de la FA o de los tejidos coriónicos puede revelar la presencia de trisomía 22 en mosaico. El cariotipo de la FA no es suficiente para confirmar un diagnóstico definitivo. La confirmación del diagnóstico puede requerir una muestra de sangre fetal o una biopsia de piel fetal (fibroblastos fetales).
El diagnóstico de trisomía 22 en mosaico después del nacimiento (posnatalmente) se hace con base en las señales y síntomas y los análisis cromosómicos. Un cariotipo normal en sangre no descarta el diagnóstico de mosaicismo, porque las células trisómicas pueden estar presentes sólo en algunos tejidos. Puede ser necesario utilizar múltiples exámenes y recolectar muestras de varios sitios de tejido para detectar mosaicismo de bajo nivel. En casos con bajo nivel de mosaicismo, se pueden realizar otras pruebas genéticas como FISH y estudios moleculares para su confirmación.
La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica de laboratorio que se usa para detectar y localizar una secuencia de ADN específica en un cromosoma. En esta técnica, el conjunto total de cromosomas de una persona se fija en un portaobjetos de vidrio y luego se expone a una “sonda”, una pequeña cantidad de ADN purificado marcado con una sustancia fluorescente. La sonda marcada con la sustancia fluorescente halla su secuencia correspondiente en el conjunto de cromosomas y se une a ella. Con el uso de un microscopio especial, se puede ver el cromosoma y la ubicación donde se unió la sonda fluorescente.
El microarray cromosómico o o micromatriz cromosómico CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) es una técnica que detecta variantes en el número de copias o CNVs (del inglés, Copy Number Variations) en el ADN (el material genético llamado ácido desoxirribonucleico) y nuevas tecnologías de microarrays con sondas de SNPs permiten informar mosaicismo de bajo grado y también disomía uniparental.
Algunas veces los médicos también hacen exámenes en los padres de la persona afectada por lo que se recomienda el asesoramiento genético.
Además, se pueden realizar pruebas especializadas para detectar o caracterizar anomalías que puedan estar asociadas con el trastorno (por ejemplo, defectos cardiovasculares, discapacidad auditiva, anomalías renales, disgenesia ovárica, y otras).
El tratamiento de la trisomía 22 en mosaico está dirigido a los problemas específicos que son evidentes en cada persona afectada. Dicho tratamiento puede requerir esfuerzos interdisciplinarios de los profesionales de la salud, incluidos pediatras, cirujanos, cardiólogos, oftalmólogos y otros socios de atención médica.
Algunos bebés con trisomía 22 en mosaico pueden necesitar una cirugía para reparar los defectos del corazón congénitos, ciertas anomalías craneofaciales y otras anomalías físicas asociadas con el trastorno. Las cirugías dependerán de la gravedad de las anomalías, sus síntomas asociados y otros factores. Las personas afectadas con pérdida auditiva pueden beneficiarse de dispositivos artificiales (prótesis), como audífonos especializados.
La intervención temprana puede ser esencial para garantizar que los niños con trisomía 22 en mosaico alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos incluyen educación especial, terapia del habla, fisioterapia y/u otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
Se recomienda el asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias.
El proyecto Tracking Rare Incidence Syndromes (TRIS) está diseñado para crear conciencia y brindar apoyo a las familias y profesionales envueltos en el cuidado de niños y adultos con trisomías raras. El proyecto TRIS busca aumentar la base de conocimientos sobre las condiciones de trisomía de incidencia rara y poner esta información a disposición de las familias y los profesionales educativos, médicos y terapéuticos interesados. Para mas informacion contacte:
Tracking Rare Incidence Syndromes (TRIS) project
Teléfono: (618) 453-2415
Correo electrónico: [email protected]
Enlace en la red: https://tris.siu.edu/
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Mosaic Trisomy 22” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Abdelgadir D, Nowaczyk MJ, Li C. Trisomy 22 mosaicism and normal developmental outcome: report of two patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2013;161A(5):1126-31.
Allotey J, Lacaille F, Lees MM, Strautnieks S, Thompson RJ, Davenport M. Congenital bile duct anomalies (biliary atresia) and chromosome 22 aneuploidy. J Pediatr Surg. 2008;43(9):1736-40.
Basaran N, Berkil H, Ay N, Durak B, Ataman C, Ozdemir M, et al. A rare case: mosaic trisomy 22. Ann Genet. 2001;44(4):183-6.
Berghella V, Wapner RJ, Yang-Feng T, Mahoney MJ. Prenatal confirmation of true fetal trisomy 22 mosaicism by fetal skin biopsy following normal fetal blood sampling. Prenat Diagn. 1998;18(4):384-9.
Crowe CA, Schwartz S, Black CJ, Jaswaney V. Mosaic trisomy 22: a case presentation and literature review of trisomy 22 phenotypes. Am J Med Genet. 1997;71(4):406-13.
de Pater JM, Schuring-Blom GH, van den Bogaard R, van der Sijs-Bos CJ, Christiaens GC, Stoutenbeek P, et al. Maternal uniparental disomy for chromosome 22 in a child with generalized mosaicism for trisomy 22. Prenat Diagn. 1997;17(1):81-6.
Florez L, Lacassie Y. Mosaic trisomy 22: report of a patient with normal intelligence. Am J Med Genet A. 2005;132A(2):223-5.
Fruhman G, El-Hattab AW, Belmont JW, Patel A, Cheung SW, Sutton VR. Suspected trisomy 22: Modification, clarification, or confirmation of the diagnosis by aCGH. Am J Med Genet A. 2011;155A(2):434-8.
Hall T, Samuel M, Brain J. Mosaic trisomy 22 associated with total colonic aganglionosis and malrotation. J Pediatr Surg. 2009;44(1):e9-e11.
Heinrich T, Nanda I, Rehn M, Zollner U, Frieauff E, Wirbelauer J, et al. Live-born trisomy 22: patient report and review. Mol Syndromol. 2013;3(6):262-9.
Leclercq S, Baron X, Jacquemont ML, Cuillier F, Cartault F. Mosaic trisomy 22: five new cases with variable outcomes. Implications for genetic counselling and clinical management. Prenat Diagn. 2010;30(2):168-72.
Lessick ML, Szego K, Wong PW. Trisomy 22 mosaicism with normal blood chromosomes. Case report with literature review. Clin Pediatr (Phila). 1988;27(9):451-4.
Lewis B, Fulton S, Short E, Nelson S, Lombardi G, Rosenbaum D, et al. A longitudinal case study of a child with mosaic trisomy 22: language, cognitive, behavioral, physical, and dental outcomes. Am J Med Genet A. 2007;143A(17):2070-4.
Lund HT, Tranebjaerg L. Trisomy 22 mosaicism limited to skin fibroblasts in a mentally retarded, dysmorphic girl. Acta Paediatr Scand. 1990;79(6-7):714-8.
Mazza V, Latella S, Fenu V, Ferrari P, Bonilauri C, Santucci S, et al. Prenatal diagnosis and postnatal follow-up of a child with mosaic trisomy 22 with several levels of mosaicism in different tissues. J Obstet Gynaecol Res. 2010;36(5):1116-20.
Merks JH, Ceelie N, Caron HN, Hennekam RC. Neuroblastoma, maternal valproic acid use, in-vitro fertilization and family history of mosaic chromosome 22: coincidence or causal relationship? Clin Dysmorphol. 2004;13(3):197-8.
Naicker T, Aldous C. Two trisomy 22 live births in one hospital in 15 months: is it as rare as we thought? Fetal Pediatr Pathol. 2014;33(1):35-41.
Phillips OP, Tharapel AT, Lerner JL, Park VM, Wachtel SS, Shulman LP. Risk of fetal mosaicism when placental mosaicism is diagnosed by chorionic villus sampling. Am J Obstet Gynecol. 1996;174(3):850-5.
Pridjian G, Gill WL, Shapira E. Goldenhar sequence and mosaic trisomy 22. Am J Med Genet. 1995;59(4):411-3.
Robinson WP, Kalousek DK. Mosaicism most likely accounts for extended survival of trisomy 22. Am J Med Genet. 1996;62(1):100-1.
Ruiter EM, Toorman J, Hochstenbach R, de Vries BB. Mosaic trisomy 22 in a boy with a terminal transverse limb reduction defect. Clin Dysmorphol. 2004;13(2):99-102.
Schinzel A. Incomplete trisomy 22. III. Mosaic-trisomy 22 and the problem of full trisomy 22. Hum Genet. 1981;56(3):269-73.
Shokeir MH. Complete trisomy 22. Clin Genet. 1978;14(3):139-46.
Thomas S, Parker M, Tan J, Duckett D, Woodruff G. Ocular manifestations of mosaic trisomy 22: a case report and review of the literature. Ophthalmic Genet. 2004;25(1):53-6.
Wertelecki W, Breg WR, Graham JM, Jr., Iinuma K, Puck SM, Sergovich FR. Trisomy 22 mosaicism syndrome and Ullrich-Turner stigmata. Am J Med Genet. 1986;23(3):739-49.
Woods CG, Bankier A, Curry J, Sheffield LJ, Slaney SF, Smith K, et al. Asymmetry and skin pigmentary anomalies in chromosome mosaicism. J Med Genet. 1994;31(9):694-701.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Mosaic Trisomy 22
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/