Última actualización:
August 30, 2021
Años publicados: 2021
NORD agradece a Greg Cichon, candidato a MD, Facultad de Medicina de Creighton y a Rudy Lackner, MD, Jefe de Cirugía Torácica, Centro Médico de la Universidad de Nebraska, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 17 de enero del 2024.
La traqueomalacia congénita es una condición rara o poco frecuente en que el cartílago alrededor de la tráquea (las paredes de la traaues) es débil y flácido que está presente desde el nacimiento (congénita significa que está presente al nacer). Cuando el bebé exhala, la tráquea colapsa dificultando la respiración.
Los síntomas varían desde dificultad para respirar leve a grave (particularmente durante el ejercicio y la comida), respiración ruidosa (estridor), piel azulada (cianosis) hasta infecciones recurrentes de las vías respiratorias severa.
Una vía aérea debilitada o comprimida puede ocurrir sola o junto con otras anomalías de las vías respiratorias, o puede estar presente en muchos síndromes infantiles (por ejemplo, síndrome de Ehlers- Danlos, displasia broncopulmonar) y enfermedades congénitas (por ejemplo, fístula traqueoesofágica, doble arco aórtico) que debilitan o comprimen la tráquea.
A medida que la tráquea colapsa, a los niños afectados les resultará más difícil eliminar la mucosidad, lo que puede provocar infecciones recurrentes y dificultad para respirar. Si la tráquea se estrecha más de 50% al exhalar, es probable que haya más síntomas. Estos síntomas a menudo se resuelven por sí solos antes de que el niño cumpla 2 años y pueden ser tratados por un equipo de médicos.
El tratamiento generalmente incluye fisioterapia, ventilación con presión positiva continua (CPAP) y monitorización de infecciones respiratorias. Los casos más graves pueden necesitar cirugía para mantener abiertas las vías respiratorias o aliviar cualquier cosa que las comprima. La gravedad de los casos puede variar mucho entre las personas afectadas, pero el pronóstico ha mejorado continuamente con medidas de apoyo.
Muchas personas afectadas con traqueomalacia congénita no presentan señales y/o síntomas, pero las más comunes incluyen:
En los casos que la traqueomalacia hace parte de un síndrome o de otra condición los síntomas específicos adicionales dependen de esta condición subyacente.
A medida que el cartílago se fortalece y la tráquea se desarrolla, la respiración ruidosa y difícil mejora poco a poco.
La traqueomalacia en un recién nacido ocurre cuando el cartílago de la tráquea no se ha desarrollado en forma apropiada. Las paredes de la tráquea son flácidas en lugar de ser rígidas. La traqueomalacia congénita puede ocurrir sola, o asociada con otros problemas respiratorios o puede hacer parte de otras condiciones como:
Se estima aproximadamente que la prevalencia de la traqueomalacia congénita es de aproximadamente 1 de cada 2.100 nacidos vivos. A menudo se asocia con ciertas condiciones genéticas o defectos congénitos estructurales.
La traqueomalacia congénita se diagnostica mediante un examen llamado broncoscopia un dispositivo que se usa para visualizar el colapso de las vías respiratorias cuando el paciente respira. La persona es adormecida para que pueda respirar profundamente durante el procedimiento.
Las imágenes adicionales pueden incluir una tomografía computarizada, una radiografía de tórax y/o una resonancia magnética para determinar si un vaso sanguíneo está comprimiendo las vías respiratorias.
Pruebas clínicas y análisis
Muchos casos de traqueomalacia congénita se encuentran de manera incidental si los síntomas son leves o están ausentes. El médico realizará un historial completo de la persona afectada y un examen físico respiratorio. Luego se puede ordenar pruebas de función pulmonar que son pruebas que revisan que tan bien trabajan los pulmones para indicar el grado en que se ve afectada la respiración de la persona afectada. Estas pruebas son importantes para descartar otras afecciones como asma, cuerpo extraño y neumonía.
El diagnóstico se realiza insertando una pequeña cámara en las vías respiratorias (broncoscopia) y observando el colapso de la tráquea débil mientras el paciente respira profundamente. Un procedimiento llamado laringoscopia en que un médico otorrinolaringólogo observará la estructura de la vía respiratoria también permite hacer el diagnóstico y determinará qué tan grave es el problema. Como comentado antes, es probable que el médico solicite pruebas de imágenes como una tomografía computarizada, una radiografía de tórax y/o una resonancia magnética del tórax.
Dado que muchos casos de traqueomalacia congénita se resuelven por si solos antes de los dos años, el objetivo es manejar cualquier síntoma que haya y este manejo muchas veces requiere que sea hecho por un equipo de múltiples especialistas. El tratamiento puede incluir:
Sólo los casos graves que no se resuelven por sí solos necesitarán tratamiento con cirugía. Un equipo de especialistas que incluye neumólogos intervencionistas, terapeutas respiratorios, radiólogos y cirujanos trabajan juntos para atender a las personas afectadas. La edad y otras afecciones que tenga la persona afectada se tienen en cuenta cuando el equipo de tratamiento considera un tratamiento avanzado.
En algunos casos, el tratamiento de la afección subyacente mejora los síntomas de la traqueomalacia congénita. Según la gravedad, las opciones de tratamiento para la traqueomalacia congénita pueden incluir:
Las personas con traqueomalacia deben ser vigiladas cuidadosamente cuando tienen infecciones respiratorias.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “tracheomalacia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Wallis C, Alexopoulou E, Antón-Pacheco JL, Bhatt JM, Bush A, Chang AB, Charatsi AM, Coleman C, Depiazzi J, Douros K, Eber E, Everard M, Kantar A, Masters IB, Midulla F, Nenna R, Roebuck D, Snijders D, Priftis K. ERS statement on tracheomalacia and bronchomalacia in children. Eur Respir J. 2019 Sep;54(3)
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Congenital tracheomalacia.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
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