NORD agradece a Richard G. Boles, MD, Director del Programa de Neurogenómica de Neurabilities, Voorhees, NJ, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, NORD, el 31 de marzo del 2025.
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El síndrome de vómitos cíclicos no cumple con la definición de una enfermedad rara en los EE.UU. (menos de 200,000 estadounidenses). NORD publica este informe debido a la limitada información disponible sobre esta afección y la posibilidad de que esté subdiagnosticada.
El síndrome de vómitos cíclicos (SVC) es un trastorno poco común que afecta tanto a niños como a adultos y se caracteriza por episodios recurrentes de náuseas intensas y vómitos.
Un episodio puede durar desde unas pocas horas hasta varios días, seguido de un período en el que las personas afectadas no tienen náuseas y vómitos severos. Algunos pueden tener síntomas más leves entre los ataques. Este patrón alternante de enfermedad y períodos sin síntomas distingue el síndrome de vómitos cíclicos de otros trastornos gastrointestinales.
Las náuseas y los vómitos asociados pueden ser tan graves que resultan en incapacidad y las personas afectadas pueden tornarse incapaces de caminar o hablar y/o quedan postrados en la cama. Durante un episodio, a menudo aparecen síntomas adicionales, como mareos, palidez de la piel (palidez), falta de energía (apatía), dolor abdominal y dolores de cabeza. En muchas ocasiones, la náusea es el síntoma más perturbador, más que el vómito. Algunos niños afectados superan estos episodios con la edad, pero en muchos otros, el SVC se convierte en migraña.
El síndrome de vómitos cíclicos puede afectar a los niños con más frecuencia que a los adultos. Las causas exactas del síndrome de vómitos cíclicos siguen siendo desconocidas en muchas personas, pero en otras, se puede determinar una causa o factores de riesgo.
El tratamiento del síndrome de vómitos cíclicos está dirigido a prevenir, acortar o manejar los episodios de náuseas y vómitos, y reducir los síntomas de dolor abdominal.
La característica distintiva del síndrome de vómitos cíclicos (SVC) son los episodios recurrentes de náuseas intensas y vómitos. En los niños, estos episodios suelen durar desde varias horas hasta unos pocos días. En los adultos, los episodios tienden a ocurrir con menor frecuencia, pero pueden durar más tiempo, incluso más de una semana.
Estos episodios recurrentes y característicos son bastante similares, a menudo comenzando a la misma hora del día, con una gravedad, duración y síntomas asociados similares a los episodios previos. Los episodios suelen ocurrir en las primeras horas de la mañana o al despertar.
Las personas afectadas pueden tener episodios varias veces al año o con una frecuencia de varias veces al mes. En ocasiones, después de años de ciclos, los episodios pueden “fusionarse”, presentándose con náuseas y vómitos diarios entre los ataques severos, sin períodos libres de síntomas.
Las náuseas y vómitos que caracterizan los episodios de SVC suelen ser muy intensos. Las náuseas pueden ser persistentes e intensas. A diferencia de la mayoría de los trastornos gastrointestinales en que hay náuseas y vómitos, los vómitos en SVC muchas veces no mejoran las náuseas.
Los niños afectados pueden tener episodios de vómitos explosivos y frecuentes, hasta cuatro o más veces por hora, con un ritmo máximo de cada 5-15 minutos. Los síntomas pueden ser tan severos que las personas afectadas a veces no pueden caminar ni hablar y, en algunos casos, pueden parecer inconscientes o en estado comatoso. Además, los episodios pueden resultar en que las personas afectadas se aíslen de la interacción social.
Muchas personas beben agua para diluir la bilis e inducir el vómito, reduciendo así las náuseas, lo que no debe confundirse con una causa psicogénica. Otras personas, especialmente los adultos, toman duchas o baños calientes prolongados para aliviar las náuseas.
Durante un episodio pueden ocurrir síntomas adicionales, como:
El vómito puede ser bilioso (verde o amarillo). Los vómitos repetitivos pueden causar pérdida de líquidos vitales (deshidratación). No es raro que aparezcan síntomas gastrointestinales como dolor abdominal intenso, diarrea y náuseas sin vómito.
También puede haber:
Muchas personas afectadas pueden identificar un evento precipitante o “desencadenante” que provoca un episodio de SVC. Estos desencadenantes incluyen:
Muchos adultos con síndrome de vómitos cíclicos son propensos a la ansiedad o ataques de pánico, lo que puede provocar episodios.
Aunque las náuseas y los vómitos son los síntomas principales del síndrome de vómitos cíclicos (SVC), los investigadores creen que el sistema más afectado es el sistema nervioso, que incluye el cerebro y los nervios del cuerpo. De hecho, hay más células nerviosas en el abdomen que en la cabeza, y se cree que los síntomas ocurren porque hay una alteración en la comunicación entre los nervios del cerebro y los del intestino. Por eso, el SVC se considera un trastorno cerebro-intestinal.
La causa exacta del SVC no siempre es clara, pero probablemente haya varias razones. Hay una fuerte relación entre este síndrome y las migrañas, y algunos investigadores creen que el SVC es una forma de migraña. De hecho, más del 80% de los niños con SVC tienen antecedentes familiares de migrañas o las padecen ellos mismos. Por eso, a veces al SVC se le llama “migraña abdominal”, ya que puede manifestarse con episodios de dolor abdominal intenso, con o sin vómitos.
Otro posible origen del SVC son las canalopatías, que están relacionadas con la migraña. Las canalopatías son enfermedades causadas por alteraciones en el funcionamiento de los canales iónicos. Los canales son proteínas que permiten el paso de iones a través de las membranas celulares, afectando la función de órganos y tejidos, especialmente el corazón y el sistema nervioso. Los canales iónicos son como “puertas” en las membranas celulares que permiten el paso de iones (como sodio, potasio, calcio, etc.) que son esenciales para la función de las células, incluyendo la transmisión de impulsos eléctricos.
Otros factores que pueden estar relacionados con el SVC incluyen problemas en el sistema nervioso autónomo, que es el encargado de funciones automáticas del cuerpo como la presión arterial, la frecuencia cardíaca, la sudoración y el control de la vejiga y el intestino. Durante los episodios de SVC, es común que haya síntomas como fiebre, palidez, latidos cardíacos acelerados (taquicardia), presión arterial alta y dificultad para orinar.
También se ha encontrado que muchas personas con SVC tienen alteraciones en su metabolismo energético, lo que significa que sus células pueden tener dificultades para obtener energía. Esto puede estar relacionado con mutaciones en los genes mitocondriales, aquellos que se encuentran en el ADN mitocondrial, un pequeño cromosoma circular dentro de las mitocondrias, que son los orgánulos celulares responsables de producir energía. Los genes mitocondriales se heredan exclusivamente de la madre. Por eso, en algunas familias, la enfermedad es más común en el lado materno.
Todavía no se comprende completamente cómo todos estos factores se combinan para causar el SVC. La investigación sigue en marcha para entender mejor sus causas y mecanismos.
El síndrome de vómitos cíclicos (SVC) afecta más a las mujeres que a los hombres, aunque la diferencia es pequeña (55% mujeres y 45% hombres). Es más común en niños de entre 3 y 7 años, pero puede aparecer a cualquier edad, desde la infancia hasta la vejez. El caso más avanzado registrado ha sido en una persona de 73 años.
Muchas veces, el SVC no se reconoce o se diagnostica erróneamente como una gastroenteritis (gripe estomacal), lo que retrasa el diagnóstico durante años. Aunque es más frecuente en niños, cada vez se reconoce más en adultos.
No se conoce exactamente cuántas personas tienen SVC, pero estudios en Escocia y Australia sugieren que hasta el 2% de los niños caucásicos en edad escolar podrían padecerlo. Sin embargo, los expertos creen que la enfermedad está subdiagnosticada y que hay más casos de los que se han identificado oficialmente.
El diagnóstico del síndrome de vómitos cíclicos (SVC) se basa en una evaluación médica detallada y en la identificación de sus síntomas característicos. No hay una prueba específica que confirme el SVC, pero existen criterios internacionales para diagnosticarlo.
Criterios de diagnóstico:
A. Al menos cinco episodios de náuseas y vómitos intensos, que cumplen los criterios B y C
B. Estereotípicos en cada paciente y recurrentes con una periodicidad predecible
C. Todos los siguientes:
D. Ausencia total de síntomas entre episodios
E. No es atribuible a otro trastorno
Antes de confirmar el SVC, los médicos deben descartar otras posibles causas de vómitos recurrentes.
Algunas pruebas que pueden ayudar en el diagnóstico incluyen:
El tratamiento del síndrome de vómitos cíclicos (SVC) tiene como objetivo prevenir los episodios, acortar su duración y reducir los síntomas, así como manejar el dolor abdominal.
El tratamiento es personalizado para cada paciente, ya que no hay una cura específica y las opciones se basan en la experiencia clínica.
Para evitar la aparición de los síntomas, especialmente en personas que tienen crisis frecuentes (más de una cada dos meses) algunas opciones que se pueden recomendar incluyen:
Los estudios sugieren que la combinación de amitriptilina con coenzima Q10 y L-carnitina puede ser especialmente efectiva. Estos últimos dos compuestos están disponibles sin receta en muchos países y tienen pocos efectos secundarios.
Cuando los episodios ocurren con menos frecuencia o la terapia preventiva no funciona, los médicos pueden recetar tratamientos para aliviar los síntomas una vez que comienzan.
La investigación sobre el síndrome de vómitos cíclicos está en curso. Nuevos medicamentos antimigrañosos, anticonvulsivos y antieméticos están siendo estudiados como posibles opciones de tratamiento para las personas con SVC.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Cyclic Vomiting Syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestro reporte de NORD en inglés: Cyclic Vomiting Syndrome.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/