Entendiendo que son las enfermedades raras y encontrando un diagnóstico
En Estados Unidos, una enfermedad es considerada rara cuando es una afección que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Aunque una enfermedad rara individual es poco común, en conjunto las enfermedades raras no son raras pues más de 30 millones de estadounidenses, o cerca de 1 de cada 10, viven con una enfermedad rara. La mayoría de las enfermedades raras tienen causas genéticas, es decir, son causadas por cambios en los genes y muchas comienzan en los niños.
El proceso para diagnosticar una enfermedad rara puede ser difícil y, a menudo, lleva tiempo. Muchas enfermedades raras no son bien conocidas, y sólo pocos médicos puede tener experiencia con una afección específica. Los síntomas pueden aparecer lentamente, cambiar con el tiempo o parecerse a enfermedades más comunes. Por esta razón, los médicos generalmente necesitan descartar primero las afecciones comunes. Este proceso cuidadoso que sucede paso a paso es importante, pero puede retrasar la obtención de un diagnóstico correcto.
Los retrasos son comunes y no significan que sus preocupaciones hayan sido ignoradas ni que alguien haya cometido errores.
Con frecuencia, los padres son los primeros en notar que algo no está bien con su hijo o hija. Su hijo(a) puede presentar síntomas difíciles de explicar o que no mejoran con los tratamientos habituales. Para encontrar respuestas para estos problemas puede ser necesario que se hagan muchas consultas, pruebas y derivaciones a especialistas. A este proceso, los médicos a veces lo llaman odisea diagnóstica, lo que significa una búsqueda larga y en ocasiones frustrante de un diagnóstico.
Para algunos niños, el diagnóstico se encuentra rápidamente. Para otros, puede tardar meses o años, y algunos niños pueden permanecer sin un diagnóstico claro incluso después de hacerse pruebas exhaustivas. Aunque no todas las enfermedades raras pueden diagnosticarse hoy en día, el conocimiento médico y las pruebas continúan mejorando, y cada año se diagnostica a más niños.
Esta guía le ayudará a comprender por qué puede ser difícil encontrar un diagnóstico, qué pasos pueden seguirse y cómo trabajar de manera cercana con el médico de atención primaria de su hijo(a) y su equipo de atención médica mientras se busca un diagnóstico.
¿En qué punto del proceso de encontrar el diagnóstico se encuentra ahora?
Si recién está comenzando a buscar respuestas: Esta guía puede ayudarle a entender qué pasos pueden seguir y cómo hablar con el médico de atención primaria de su hijo(a) sobre sus preocupaciones.
Si a su hijo(a) le diagnosticaron recientemente: Esta guía puede ayudarle a aprender más sobre la afección, formar un equipo de atención médica y encontrar apoyo y recursos para su familia.
Si su hijo(a) aún no tiene un diagnóstico: Esta guía puede ayudarle a comprender por qué el diagnóstico puede tomar tiempo y qué opciones aún pueden estar disponibles.
Señales y Síntomas: ¿Es posible que mi hijo(a) tenga una enfermedad rara?
Como padre, madre o cuidador, es posible que sienta que algo no está bien con la salud, el crecimiento o el desarrollo de su hijo(a), incluso si no está seguro de por qué. En muchos casos las señales o síntomas de las enfermedades raras comienzan en la infancia. Algunas veces, las señales pueden detectarse antes del nacimiento, mientras que otros aparecen más adelante, durante la niñez, la adolescencia o incluso la adultez.
Es importante saber que muchas de las señales y los síntomas que se enumeran a continuación no son exclusivos de las enfermedades raras y con frecuencia se deben a afecciones más comunes. Por lo general, los médicos primero buscan causas comunes. Sin embargo, en algunos casos, un patrón de señales y síntomas puede llevar al médico de atención primaria de su hijo(a) o a un especialista a considerar que una enfermedad rara podría ser parte de la causa de los problemas.
Ejemplos de señales y síntomas que los médicos pueden tener en cuenta al decidir si es útil realizar más pruebas para detectar una enfermedad rara:
- Hallazgos preocupantes en una ecografía durante el embarazo, como crecimiento lento, formación anormal de una o más partes del cuerpo, o poco líquido amniótico
- Diferencias importantes observadas al nacer o poco después (a veces llamadas defectos congénitos) que afectan cómo se ven o funcionan varias partes del cuerpo, como un defecto cardíaco, paladar hendido, tamaño de la cabeza muy grande o pequeño, o problemas para orinar
- Resultados anormales en las pruebas de detección neonatal
- Problemas de alimentación, como dificultad para tragar, problemas para amamantar, poco apetito o comer en exceso
- Problemas en el desarrollo, como caminar o hablar más tarde de lo esperado, o perder habilidades que el niño ya había aprendido
- Convulsiones, especialmente si ocurren con frecuencia, sin una causa clara o son difíciles de controlar
- Problemas sociales o de comportamiento, como contacto visual limitado, dificultad para interactuar con otras personas, angustia o llanto frecuentes, o un diagnóstico de autismo
- Problemas en el crecimiento, como crecimiento demasiado lento o rápido, o una parte del cuerpo creciendo de forma desproporcionada en comparación con el resto
- Problemas médicos que afectan a más de una parte del cuerpo
- Problemas de salud que comienzan temprano en la vida o que empeoran con el tiempo
- Enfermedades que son inusualmente frecuentes, graves, prolongadas o que no mejoran como se espera con el tratamiento
- Antecedentes familiares de síntomas similares e inexplicables
Si su hijo(a) presenta una o más de estas señales o síntomas, o si tiene otras preocupaciones sobre su salud o desarrollo, esta guía le ayudará a aprender cómo trabajar con el médico de atención primaria de su hijo(a) para dar los siguientes pasos. También le ayudará a comprender términos médicos comunes y las pruebas que los médicos pueden utilizar mientras intentan entender qué está causando los síntomas de su hijo(a).
Dando el siguiente paso: colaborando con el médico de atención primaria o de cabecera de su hijo(a)
1. Hable con el médico de atención primaria de su hijo(a)
Si siente que algo no está bien con la salud, el crecimiento o el desarrollo de su hijo(a) comuníquese con su médico de atención primaria que puede ser un pediatra, un médico de familia o un médico de medicina interna. Estos médicos pueden examinar a su hijo(a), solicitar pruebas, hacer diagnósticos y recetar medicamentos.
Compartir sus preocupaciones con el médico de su hijo(a) es un primer paso importante. Un médico que lo escuche y conozca bien a su hijo(a) puede ayudar a decidir qué pruebas son necesarias, hacer derivaciones a los especialistas necesarios y apoyar a su familia mientras buscan respuestas.
2. Lleve a su hijo(a) a chequeos regulares para vigilar su desarrollo
Los chequeos regulares le dan tiempo para hablar con el médico de atención primaria de su hijo(a) sobre cómo está creciendo y desarrollándose. Esto incluye hitos del desarrollo como sonreír, sentarse, caminar, hablar, aprender en la escuela y desarrollar habilidades sociales.
Durante estas visitas, comparta con el médico cuándo su hijo(a) alcanzó ciertos hitos y mencione cualquier preocupación. Cada niño se desarrolla a su propio ritmo, pero si el desarrollo está fuera del rango esperado, puede ser una señal de un problema de salud o del desarrollo que necesita una evaluación adicional.
3. Manténgase en contacto con el médico de atención primaria y con el equipo de atención médica de su hijo(a)
Mantenga informado al médico de su hijo(a) sobre cualquier síntoma nuevo o cambio que observe. Incluso los cambios pequeños pueden ayudar a orientar los próximos pasos. El médico de atención primaria de su hijo(a) suele ser la mejor persona para ayudar a coordinar la atención, especialmente si su hijo(a) necesita ver a más de un médico.
4. Trabaje con el médico de atención primaria de su hijo(a) para consultar a especialistas
Si el médico de atención primaria de su hijo(a) sospecha una enfermedad rara, su hijo(a) puede necesitar ver a un especialista. Un especialista es un médico con formación adicional en un área específica de la medicina, como genética, neurología (cerebro y nervios), corazón o riñones. Algunos especialistas se enfocan aún más en un área concreta; a estos a veces se les llama subespecialistas.
Hable con el médico de atención primaria de su hijo(a) sobre qué especialistas podrían ser útiles. Debido a que las enfermedades raras son poco frecuentes, no todos los especialistas tienen experiencia con ellas. Su médico de atención primaria puede ayudarle a encontrar especialistas que estén más familiarizados con estas afecciones.
5. Considere un Centro de Excelencia en Enfermedades Raras de NORD
Encontrar médicos con experiencia en enfermedades raras puede ser difícil. Muchos especialistas locales que trabajan en servicios comunitarios pueden diagnosticar enfermedades raras, pero si aún no se encuentran respuestas, el médico de atención primaria de su hijo(a) puede sugerir una derivación a un centro médico académico. Entre las mejores opciones puede estar un Centro de Excelencia en Enfermedades Raras de NORD, que es un hospital reconocido por su experiencia en el diagnóstico, la atención y el estudio de enfermedades raras.
Los Centros de Excelencia en Enfermedades Raras de NORD tienen equipos de expertos que trabajan entre distintas especialidades y pueden ofrecer pruebas o evaluaciones que no están disponibles en otros lugares.
Otras maneras de ayudar a su hijo(a) a obtener un diagnóstico
1. Tome notas sobre el desarrollo, los síntomas y las enfermedades de su hijo(a)
Llevar un registro sencillo de la salud de su hijo puede ayudarle a usted y al equipo de atención médica a identificar patrones con el tiempo. Puede anotar cambios en el desarrollo, el comportamiento y los hábitos alimenticios. Cuando su hijo se enferme, anote los síntomas y cuánto duran. También puede ser útil registrar si otros familiares, amigos o compañeros de clase estuvieron enfermos al mismo tiempo.
2. Guarde copias de los registros médicos de su hijo(a)
Muchos médicos y hospitales usan historiales médicos electrónicos, pero los registros no siempre se comparten entre sistemas. Esto significa que el médico de atención primaria o el especialista de su hijo(a) puede no tener acceso a todos los resultados de pruebas o notas de visitas anteriores. Guardar sus propias copias puede ser de gran ayuda.
Conserve documentos importantes, como resultados de pruebas, notas de consultas e informes de alta hospitalaria, ya sea en su teléfono, computadora o en copias impresas. Llévelos cuando visite a un médico o especialista nuevo, o si su familia se muda o cambia de sistema de salud. En muchos casos, los padres son la mejor fuente para compartir el historial médico completo de un niño.
3. Trabaje con el médico de atención primaria y con el equipo de atención médica para crear un resumen de salud
Si su hijo(a) tiene muchos registros médicos o un historial médico complejo, puede pedir al médico de atención primaria de su hijo(a) o a otro miembro del equipo de atención que le ayude a crear un resumen de salud breve. Este resumen puede incluir una línea de tiempo de los síntomas, los médicos que ya han consultado, los tratamientos actuales y los resultados clave de las pruebas.
Las visitas con especialistas suelen ser cortas, por lo que contar con un resumen médico puede ayudar al médico a entender rápidamente sus preocupaciones y centrarse en los próximos pasos.
Las plantillas de resumen de salud desarrolladas por la Red Internacional de Enfermedades Raras No Diagnosticadas pueden ayudar al médico de atención primaria de su hijo(a) a redactar este resumen. También existe una plantilla que usted puede usar para escribir una breve historia médica de su hijo(a). Puede ver un modelo de resumen médico proporcionado por la UDNI – Undiagnosed Diseases Network International (en inglés).
El Hospital de Niños de Chicago (Chicago Children’s Hospital) tiene una guía para hacer un resumen médico.
4. Busque recursos de apoyo:
Cuidar de su hijo(a) mientras se buscan respuestas puede ser abrumador. También puede estar enfrentando estrés financiero, preocupaciones escolares o sentimientos de aislamiento. Esta guía incluye recursos que pueden ser útiles. También puede hablar con el médico de atención primaria de su hijo(a) o con su propio médico de atención primaria para encontrar apoyo de un terapeuta, consejero o trabajador social médico.
5. Establezca conexiones:
Muchos padres consideran útil conectarse con otras familias que también están buscando respuestas para la enfermedad de sus hijos o que viven con una enfermedad rara. NORD ofrece eventos y programas (en inglés) donde las familias pueden conocerse y compartir experiencias. Los boletines informativos de NORD (NORD newsletters) también brindan actualizaciones sobre noticias, investigaciones, eventos y recursos útiles relacionados con las enfermedades raras.
Si el equipo de atención médica de su hijo(a) sospecha una enfermedad rara específica, también puede considerar conectarse con un grupo de apoyo o una organización de defensa de pacientes relacionada con esa afección. Muchos grupos reciben a familias que aún están en proceso de obtener un diagnóstico. Puede buscar grupos de enfermedades raras en la Base de Datos de Organizaciones de NORD (NORD’s Organizational Database).
Por qué es importante tener un diagnóstico
Obtener un diagnóstico puede ayudar a que su hijo(a) reciba la atención adecuada, incluido el acceso a especialistas, planes de atención y controles de salud a lo largo del tiempo.
Un diagnóstico también puede ayudarle a conectarse con otras familias, entender qué esperar y explorar opciones de investigación o ensayos clínicos, si así lo desea.
Incluso cuando no hay muchas opciones para el tratamiento de una enfermedad, un diagnóstico sigue siendo importante pues, a medida que se diagnostica a más niños, los médicos aprenden más y la atención continúa mejorando.
Pruebas para enfermedades raras
El equipo de atención médica de su hijo(a) le ayudará a decidir qué pruebas son adecuadas para su hijo(a). No todas las pruebas son apropiadas para todos los niños ni para todas las enfermedades raras. Las pruebas se eligen según los síntomas de su hijo(a), su historial médico y los hallazgos del examen físico.
Hable con el médico de atención primaria de su hijo(a) o con los especialistas sobre las opciones de pruebas. Pregunte qué pruebas ya se han realizado, qué mostraron los resultados y si realizar más pruebas podría ser útil. Antes de realizar otras pruebas, también es importante confirmar que su hijo(a) recibió las pruebas de detección neonatal y si fue necesario algún seguimiento.
Las siguientes secciones ofrecen una descripción general breve de los tipos más comunes de pruebas que los médicos pueden utilizar al intentar comprender los problemas de salud de un niño.
Las pruebas bioquímicas analizan sustancias en la sangre o en la orina para ver cómo el cuerpo utiliza los alimentos para producir energía, crecer y mantenerse sano. En algunos casos, estas pruebas pueden ayudar a los médicos a detectar problemas en la forma en que el cuerpo procesa los azúcares, las grasas o las proteínas.
Ejemplos de pruebas bioquímicas incluyen análisis de sangre y orina como paneles metabólicos completos, niveles de amoníaco, lactato o piruvato, aminoácidos en plasma, ácidos orgánicos en orina y perfiles de acilcarnitinas. El equipo de atención médica de su hijo decidirá si alguna de estas pruebas es adecuada según sus síntomas.
Los estudios por imágenes permiten a los médicos observar el interior del cuerpo. Estas pruebas ayudan a verificar si los órganos y las estructuras corporales internos, como el cerebro, el corazón, los pulmones, los huesos o los riñones, están formados y funcionan como se espera.
Los estudios por imágenes más comunes incluyen radiografías, ecografías y resonancias magnéticas. Cada tipo de estudio muestra el cuerpo de una manera diferente. Por lo general, las pruebas de imagen son de bajo riesgo y sólo se solicitan cuando pueden aportar información útil para la atención de su hijo(a).
Las pruebas genéticas suelen ser una parte importante de la búsqueda de la causa de una enfermedad rara.
Cada persona tiene 23 pares de cromosomas en casi todas las células del cuerpo. Una copia de cada par proviene de la madre biológica y la otra del padre biológico. Los cromosomas están formados por ADN, que puede imaginarse como si fuera una larga cadena de letras. Estas letras forman alrededor de 22,000 genes. Los genes son como pequeños conjuntos de instrucciones que le dicen al cuerpo cómo producir proteínas, necesarias para crecer y funcionar.
El código genético de cada persona es único. Muchas diferencias genéticas son normales y no causan problemas de salud. Sin embargo, algunas variantes (cambios o “errores” en el código genético) pueden afectar la salud o el desarrollo.
Los médicos utilizan distintos tipos de pruebas genéticas para buscar cambios que puedan ayudar a explicar los síntomas de un niño. No todas las pruebas son adecuadas para todos los niños. El equipo de atención médica recomendará las pruebas según los signos, síntomas y el historial médico de su hijo(a).
Recuadro: Recursos educativos de NORD – Pruebas genéticas
(Disponibles en inglés y español)
¿Qué son las Pruebas Genéticas? [Infografía]
Pruebas genéticas para enfermedades poco comunes y no diagnosticadas [vídeo] |
¿Por qué debería hacerme pruebas genéticas si ya tengo un diagnóstico? [Infografía]
¿Por qué debería hacerme pruebas genéticas si ya tengo un diagnóstico? [Vídeo]
La análisis de microarrays examina el código genético para ver si hay fragmentos adicionales o la pérdida de partes del ADN de su hijo(a). Estos fragmentos pueden ser pequeños o grandes. Tener demasiado o muy poco material genético a veces puede causar problemas médicos o del desarrollo, según los genes estén involucrados.
El análisis de cromosomas (cariotipo) examina la estructura general de los cromosomas para ver si hay fragmentos grandes adicionales, o pérdidas o reorganización anormal
La prueba o análisis FISH (hibridación fluorescente in situ) es más específica y analiza cuántas copias de un gen o región cromosómica determinada están presentes y dónde se localizan.
Secuenciación por panel, exoma y genoma
La secuenciación de paneles, exomas y genomas examina con detalle la “ortografía” de los genes:
- Las pruebas por panel analizan genes seleccionados relacionados con ciertos tipos de afecciones.
- La secuenciación del exoma examina casi todos los genes del cuerpo (exoma).
- La secuenciación del genoma analiza casi todos los genes y el ADN entre ellos.
Estas pruebas son más detalladas y pueden utilizarse cuando las pruebas iniciales no brindan respuestas claras.
Los resultados de las pruebas genéticas pueden ser complejos. Por lo general, un consejero genético o un médico especialista en genética revisará los resultados con usted y le explicará qué significan para su hijo(a) y su familia.
Los resultados suelen describirse como:
- Positivo: Se encontró una o más variantes (cambios) en el código genético que se sabe, o que es muy probable, que causen enfermedad. Esto suele confirmar un diagnóstico genético y puede ayudar a orientar la atención y la planificación. En algunos casos, también se puede ofrecer pruebas a otros miembros de la familia.
- Negativo: No se encontró ningún cambio genético que explique los síntomas de su hijo(a). Esto no siempre significa que la afección no sea genética. Puede significar que las pruebas actuales o el conocimiento disponible aún no pueden identificar la causa.
- Incierto (variante de significado incierto, o VUS): Se encontró una variante genética, pero los médicos aún no saben si causa enfermedad. Con el tiempo, nuevas investigaciones o pruebas en otros miembros de la familia pueden ayudar a aclarar su significado. En general, no se recomienda tomar decisiones médicas basadas únicamente en una VUS.
- Resultados de portador: En algunos casos, las pruebas muestran que un niño o uno de los padres es portador de una copia de una variante genética que causa enfermedad, pero no presenta la enfermedad. Para que la enfermedad se manifieste, en estos casos, la persona necesitaría tener variantes que causen enfermedad en ambas copias del gen. Por lo general, los portadores son sanos, pero pueden transmitir la variante a sus hijos(as). Una persona no desarrollaría la enfermedad a menos que el otro padre biológico también transmitiera una variante causante de la misma enfermedad. En estos casos, puede considerarse realizar pruebas al otro padre biológico.
No existe una sola prueba genética que pueda detectar todas las enfermedades genéticas raras. Algunos niños pueden necesitar más de una prueba con el tiempo. Incluso con las pruebas más avanzadas disponibles hoy en día, solamente se identifica una causa genética en aproximadamente el 25%–50% de los niños evaluados.
Esto puede resultar frustrante, pero no significa que las pruebas hayan sido un fracaso. La ciencia continúa avanzando y los resultados pueden aclararse en el futuro. Además, algunas enfermedades raras no son genéticas, sino que son causadas por infecciones, lesiones o factores ambientales.
El equipo de atención médica de su hijo(a) y, con frecuencia un consejero genético, puede ayudarle a comprender los próximos pasos y lo que los resultados pueden significar para su hijo(a) y su familia.
¿Qué debo hacer si a mi hijo(a) le diagnostican una enfermedad rara?
Continúe con la atención médica habitual de su hijo(a)
Después de un diagnóstico de una enfermedad rara, el médico de atención primaria de su hijo(a) sigue siendo una parte importante del equipo de atención médica. El médico de atención primaria de su hijo(a) suele trabajar en conjunto con especialistas para ayudar a manejar la atención. Continuará tratando enfermedades infantiles comunes, ayudando a coordinar visitas con especialistas y terapeutas, y considerando la salud de su hijo(a) de manera integral.
Si su hijo(a) aún no ha consultado a un especialista con experiencia en su enfermedad, o si necesita atención compleja, el médico de atención primaria o un especialista local puede ayudarle a encontrar un especialista o clínica con esa experiencia. Esto puede incluir una derivación a un Centro de Excelencia en Enfermedades Raras de NORD u otro centro médico académico relevante. Cuando es posible, los especialistas de estos centros pueden colaborar con los médicos locales para que su hijo(a) reciba la mejor atención cerca de su hogar.
Aprenda más sobre la enfermedad rara de su hijo(a)
Aprender sobre una enfermedad rara puede resultar abrumador. El primer paso es hablar con el médico de atención primaria y el equipo de atención médica de su de su hijo(a), especialmente con el especialista que realizó el diagnóstico. Si la afección es genética, un consejero genético puede ayudarle a entender el diagnóstico y orientarle sobre dónde encontrar información confiable.
También puede utilizar las fuentes confiables que se enumeran en la sección Guía de recursos: encuentre información confiable. Tenga cuidado al buscar información en línea. Siempre hable con el médico de atención primaria o con los especialistas de su hijo(a) antes de probar tratamientos o seguir consejos que encuentre en redes sociales o foros en línea.
Si lee artículos médicos sobre la afección de su hijo(a), compártalos con su equipo de atención médica. Tenga en cuenta que muchos informes de casos publicados describen los casos más graves o inusuales, que pueden no reflejar la experiencia de su hijo(a).
Construya una red de apoyo
Cuidar a un niño con una enfermedad rara puede afectar todos los aspectos de su vida. Puede estar equilibrando citas médicas, el cuidado de otros miembros de la familia, el trabajo y el manejo del estrés, la preocupación o las dificultades económicas. Sentirse aislado es algo común.
Conectarse con otras familias que enfrentan desafíos similares puede darle apoyo emocional y consejos prácticos. Las organizaciones de defensa de pacientes y los grupos de apoyo sin fines de lucro para enfermedades raras también pueden ayudar a las familias a compartir recursos y aprender unas de otras. Puede encontrar grupos de apoyo y servicios en la sección Guía de recursos: conéctese con apoyo.
Muchas veces los familiares y amigos quieren ayudar, pero no saben cómo hacerlo. Decirles qué necesita, como ayuda con comidas, cuidado de niños, mandados o simplemente conversar, puede ayudar a construir una red de apoyo sólida para usted y su familia.
Maneje las expectativas y cuide de usted mismo
Debido a que las enfermedades raras son poco frecuentes, puede haber información limitada sobre cómo progresa una afección o cuál es el mejor tratamiento. La mayor parte de las enfermedades raras no tienen cura, y los tratamientos son dirigidos a controlar los síntomas en lugar de detener la enfermedad o curarla.
Aun así, contar con un diagnóstico puede ser muy valioso. Puede ayudar a su hijo(a) a acceder a servicios, conectarle con otras familias, tener oportunidades de investigación y orientar la atención futura a medida que se desarrollan nuevos tratamientos.
Cuidar a un niño con una enfermedad rara puede ser agotador. Trate de cuidar su propia salud física y emocional. Si se siente abrumado, pregunte a su médico de atención primaria sobre apoyo para la salud mental. Si tiene otros hijos, trate de dedicarles tiempo también y acepte ayuda cuando se la ofrezcan.
Considere unirse a un registro de enfermedades raras
Muchas organizaciones de enfermedades raras recopilan información de las familias a través de registros. Algunos registros simplemente ayudan a las familias a mantenerse conectadas y recibir actualizaciones. Otros son registros de investigación que recopilan información a lo largo del tiempo sobre síntomas, tratamientos y calidad de vida.
Estos registros ayudan a investigadores y médicos a comprender mejor las enfermedades raras, identificar vacíos en la atención y planificar futuros estudios o ensayos clínicos. La participación suele ser opcional, y los registros deben explicar claramente cómo se utilizará y protegerá la información de su hijo(a).
Vea el Registro de pacientes IAMRARE® de NORD (en inglés)
Hable con el médico de atención primaria y los especialistas de su hijo(a) sobre los ensayos clínicos de investigación
Los ensayos clínicos de investigación pueden ofrecer pruebas, monitoreo y nuevos tratamientos que pueden no estar disponibles fuera de un entorno de investigación. La participación de su hijo(a) en un ensayo clínico puede ayudar a futuros niños que tengan la misma enfermedad rara. El médico de atención primaria y/o los especialistas de su hijo(a) pueden hablar con usted y su hijo(a) sobre posibles ensayos clínicos.
El sitio web de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) investigación Clínica en los NIH ofrece información que puede ayudarlo a obtener más información sobre los ensayos clínicos, incluidos los artículos Información básica y Como encontrar un estudio clínico.
No hay ensayos clínicos o investigaciones para muchas enfermedades raras, pero puede consultar periódicamente la sección Find Clinical Trials and Research Studies (Buscar ensayos clínicos y estudios de investigación) de NORD (en inglés) o un sitio que tiene la lista más completa de ensayos clínicos llamado ClinicalTrials.gov.
Los estudios de investigación y los ensayos clínicos también se incluyen en los informes de enfermedades raras de NORD® que se encuentran en la base de datos de enfermedades raras de NORD (en inglés).
Recuerde hablar con el médico de atención primaria o con el especialista de su hijo(a) antes de inscribirlo(a) en cualquier ensayo clínico.
El equipo de atención médica de su hijo(a) puede ayudarle a determinar si un estudio de investigación puede ser adecuado para su familia.
Cuando aún no se ha encontrado un diagnóstico
Sea paciente, pero siga adelante
A veces no se encuentra una respuesta clara, incluso después de muchas pruebas y visitas con especialistas. Esto no significa que la búsqueda haya terminado. Para algunos niños, encontrar un diagnóstico puede llevar meses o incluso años.
Siga trabajando con el médico de atención primaria y con los especialistas para manejar los síntomas de su hijo(a) mientras continúan buscando respuestas. El tratamiento y la atención pueden seguir avanzando, incluso sin un diagnóstico definitivo.
Manténgase atento a nueva información
El cuerpo humano y nuestros genes son muy complejos pero los médicos siguen aprendiendo cosas nuevas. Una prueba genética que hoy no brinda respuestas puede resultar útil en el futuro a medida que avanza la ciencia.
Si a su hijo(a) se le ha realizado secuenciación del exoma o del genoma, pregunte al equipo de genética sobre la posibilidad de volver a analizar los resultados. Una nueva revisión puede ser útil si aparecen síntomas nuevos o cada pocos años, a medida que se descubren nuevas relaciones entre genes y enfermedades. Algunos resultados también pueden ser útiles más adelante en la vida al mostrar riesgos para otras afecciones de salud.
Infórmese sobre programas para enfermedades no diagnosticadas
Si su hijo(a) se ha hecho muchas pruebas médicas y aún no cuenta con un diagnóstico, los programas de investigación pueden ser una opción. Muchos Centros de Excelencia en Enfermedades Raras de NORD ofrecen programas de investigación para enfermedades no diagnosticadas que utilizan pruebas avanzadas que no siempre están disponibles en la atención médica habitual. En estos programas, los gastos de las pruebas suelen estar cubiertas por el estudio.
Algunos programas aceptan derivaciones directamente de las familias o de los médicos. Otros forman parte de la Red de Enfermedades No Diagnosticadas (UDN), un programa nacional de investigación que fue apoyado inicialmente por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), y que utiliza un proceso de solicitud centralizado.
Hable con el médico de atención primaria, el especialista o el consejero genético de su hijo(a) para saber si un programa de investigación puede ser adecuado para él(ella).
Consejos sobre el seguro médico
El seguro médico puede ser difícil de entender, especialmente cuando su hijo(a) necesita muchas visitas médicas, pruebas o tratamientos. Mantenerse en contacto cercano con su compañía de seguros puede ayudarle a evitar sorpresas y a planificar con anticipación.
Pasos útiles a seguir:
- Verifique lo que cubre su seguro médico antes de programar citas, pruebas o tratamientos.
- Pregunte si los medicamentos, las pruebas médicas, las derivaciones a los especialistas o los tratamientos deben ser solicitados por el médico de atención primaria de su hijo(a) o por un especialista específico para que los gastos posibles estén cubiertos.
- Solicite una “reclamación de prueba” que simulará un reclamo para determinar si habrá algún problema con la cobertura y para comprender cuál podría ser su costo de bolsillo.
- Pregunte si las derivaciones siempre deben provenir del médico de atención primaria de su hijo(a) o si ciertas pruebas (como las pruebas genéticas) deben ser solicitadas por un especialista.
Si los costos son demasiado altos, hable de inmediato con el médico de atención primaria o con el especialista de su hijo(a). Puede ser posible:
- Consultar a un especialista diferente que esté dentro de la red de su seguro
- Utilizar un medicamento, prueba, farmacia o centro de pruebas diferente
- Encontrar programas de asistencia financiera que puedan ayudar a cubrir los costos.
Si su compañía de seguros niega la cobertura de un medicamento, prueba, tratamiento o derivación:
- Comuníquese con el consultorio del médico de atención primaria o del especialista que lo solicitó
- Pregunte sobre la autorización previa o sobre cómo apelar la decisión
- El personal de la clínica a menudo puede ayudar a comunicarse con la compañía de seguros en su nombre.
Al comunicarse con su compañía de seguros:
- Anote la fecha de la llamada, el nombre de la persona con la que habló y lo que se decidió
- Haga preguntas si algo no está claro pues el lenguaje del seguro puede ser confuso
- Verifique el estado de las reclamaciones y haga seguimiento si el pago se retrasa
- Lleve un registro del estado actual de cualquiera de las reclamaciones de su hijo(a) y si hay problemas, asegúrese de hacer un seguimiento frecuente hasta que se pague la reclamación.
No se espera que entienda todo de inmediato. Hacer preguntas y llevar buenos registros puede ayudarle a defender los intereses de su hijo y a manejar los costos de manera más efectiva.
Guía de Recursos: encuentre información confiable
Aprender sobre una enfermedad rara puede resultar abrumador. No toda la información en línea es correcta ni fácil de entender. Los recursos que se presentan a continuación son fuentes confiables que pueden ayudarle a aprender más sobre la afección de su hijo(a) y a compartir información fidedigna con el médico de atención primaria (PCP) y el equipo de atención médica de su hijo(a).
Base de datos de enfermedades raras de NORD (en inglés)
Proporciona a los pacientes y sus familias recursos de información sobre más de 10 000 enfermedades raras, incluidos enlaces a GeneReviews, Orphanet, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) y MedlinePlus Genetics (que se describen en esta sección). Además, la base de datos de enfermedades raras de NORD contiene más de 1400 informes de enfermedades raras de NORD en inglés y más de 600 en español. Los informes de enfermedades raras de NORD:
- Son redactados de una manera más fácil de entender para las familias que muchos sitios de información médica en la red
- Explican las señales y los síntomas, las causas, cómo se heredan las afecciones y cómo se realizan los diagnósticos
- Describen los tratamientos estándar, la investigación en curso y los ensayos clínicos
- Incluyen organizaciones de defensa de pacientes y grupos de apoyo
- Son redactados o revisados por expertos médicos
Biblioteca de recursos de NORD
La Biblioteca de recursos de NORD sobre Enfermedades Raras ofrece videos educativos breves en inglés y español sobre enfermedades raras y temas relacionados. Estos videos están dirigidos a pacientes, cuidadores, médicos, estudiantes y el público en general. Puede encontrar videos que explican cómo se diagnostican las enfermedades raras, qué son los registros de pacientes, cómo funciona la investigación y relatos de familias y expertos. Los videos están disponibles en el canal de YouTube de NORD, donde puede ver grabaciones sobre datos clave de las enfermedades raras, pruebas genéticas, ensayos clínicos y mucho más.
GeneReviews® – en inglés
GeneReviews proporciona información sobre enfermedades genéticas, incluida la descripción clínica, el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento genético. Aunque está escrito para médicos, la información puede serle de utilidad, en especial si la comparte con el médico de atención primaria y con el equipo de atención de su hijo(a).
Cada capítulo de GeneReviews está escrito por uno o más expertos en la afección o enfermedad específica, y pasa por un riguroso proceso de edición y revisión por pares antes de publicarse en línea. Hay más de 800 capítulos sobre enfermedades raras genéticas específicas. La base de datos de GeneReviews está administrada por la Universidad de Washington.
MedlinePlus®
MedlinePlus proporciona a los pacientes y a sus familias información sobre más de 1300 afecciones de salud con una base genética, más de 1400 genes y conceptos genéticos básicos. La información está escrita en un lenguaje fácil de entender para la familia e incluye enlaces a información y recursos adicionales.
MedlinePlus es un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM), que forma parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). A veces tiene información en español.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – en inglés
Proporciona un resumen de las investigaciones publicadas sobre enfermedades genéticas e incluye referencias de la literatura médica y enlaces a otros recursos de información genética. OMIM se centra en la relación entre los síntomas de una enfermedad y los cambios genéticos que causan los síntomas. Aunque está escrita para médicos e investigadores, puede que le resulte útil la información, en especial si la comparte con el médico de atención primaria y con el equipo de atención de su hijo(a).
OMIM es escrito y editado en el Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética, Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, bajo la dirección de Ada Hamosh, MD, MPH.
Orphanet
Proporciona información de alta calidad sobre más de 6000 enfermedades genéticas y raras en varios idiomas, con el objetivo de mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras. Algunos recursos están disponibles en otros idiomas además del inglés. Aunque está escrita para médicos, puede que la información le resulte útil, en especial si la comparte con el médico de atención primaria y con el equipo de atención de su hijo(a).
Orphanet tiene su sede en Europa y está financiada por el Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica de Francia y el Programa de Salud de la Unión Europea.
Guía de recursos: encuentre apoyo
Encontrar apoyo puede marcar una gran diferencia al cuidar a un niño con una enfermedad rara. NORD ofrece varios recursos para ayudarle a conectarse con información, servicios y con otras familias.
Base de datos organizacional de NORD (en inglés)
La Base de Datos de Organizaciones de NORD le ayuda a encontrar organizaciones sin fines de lucro de apoyo y defensa de pacientes con enfermedades raras. Puede buscar por nombre de la enfermedad o explorar afecciones relacionadas. Los grupos de apoyo a pacientes pueden:
- Compartir información sobre una enfermedad rara en un lenguaje accesible para las familias
- Conectarle con otras familias que enfrentan desafíos similares
- Ofrecer o vincular servicios de apoyo y programas de asistencia
- Compartir información sobre la investigación de enfermedades raras y oportunidades de estudios clínicos
- Tener una lista de especialistas o centros expertos para el diagnóstico o la atención
Algunos grupos se enfocan en una enfermedad rara específica, mientras que otros apoyan a familias con afecciones relacionadas o similares.
Centro de recursos estatales de NORD (en inglés)
Contiene organizaciones específicas de cada estado que ofrecen programas y servicios gratuitos o de bajo costo para pacientes y familias afectados por enfermedades raras. Estos programas pueden ayudar con la atención médica, la educación, el transporte u otras necesidades.
Programas de asistencia para pacientes de NORD RareCare®
Ofrecen ayuda a los pacientes y las familias que necesitan ayuda para pagar las facturas médicas, viajar a un centro de tratamiento o participar en ensayos clínicos. NORD también ofrece apoyo a los padres/cuidadores a través de nuestro Programa de relevo para cuidadores y ayuda a cubrir los costos asociados con los programas educativos y las conferencias.
- Busque en la Base de datos de los Programas de Asistencia para Pacientes de NORD RareCare (muchos de los programas son específicos de la enfermedad, pero se agregan nuevos programas a medida que hay fondos disponibles)
- Solicite el Relevo para cuidadores de NORD, que proporciona asistencia financiera para permitir que los padres/cuidadores tengan un descanso para asistir a una conferencia o simplemente para tener un tiempo libre
- Solicite el Programa de apoyo educativo sobre enfermedades raras de NORD, diseñado para ofrecer a los pacientes con enfermedades raras, sus familias y/o padres/cuidadores la oportunidad de participar en programas educativos y conferencias que ofrecen contenido sobre enfermedades raras
Eventos de NORD (en inglés)
Conéctese con otras personas que viven con una enfermedad rara en los eventos de NORD. Puede obtener información sobre los eventos de NORD suscribiéndose a los boletines informativos de NORD o consultando periódicamente la página de eventos de NORD.
NORD RareLaunch® (en inglés)
Ofrece recursos para ayudarlo a lanzar y hacer crecer un grupo de apoyo para pacientes con enfermedades raras sin fines de lucro si aún no existe un grupo para la enfermedad rara de su hijo(a). Muchos grupos de redes sociales iniciados por padres de un niño con una enfermedad rara se convierten en una organización sin fines de lucro.
Facebook u otro grupo médico social
Si no existe un grupo formal de apoyo a pacientes, los grupos en redes sociales (como los grupos de Facebook) pueden ofrecer conexión y experiencias compartidas. Estos grupos suelen ser creados por padres de niños con la misma afección.
Si se une a un grupo en redes sociales:
- Recuerde que las experiencias compartidas no sustituyen el asesoramiento médico
- Consulte siempre con el médico de atención primaria o el equipo de atención médica de su hijo(a) antes de seguir sugerencias o consejos sobre tratamientos o cuidados
- Sea cuidadoso al compartir información personal o médica
Si no puede encontrar uno, puede comenzar el suyo propio ingresando a: Crear un grupo de Facebook (en inglés)
Línea de ayuda de soporte de NORD
Llame a NORD al 1-800-999-6673 o envíenos un correo electrónico a [email protected].
Si deseas hablar con alguien en español por favor llame al 1-844-259-7178 para asistencia.
Interactúe con NORD
Reconocimientos de NORD®
La guía “Diagnóstico raro en niños: guía para ayudar a los padres a encontrar el diagnóstico de una enfermedad rara” y su mejora continua son un proyecto del Grupo de Trabajo focalizado en Enfoques Diagnósticos y Acceso a Pruebas de los Centros de Excelencia para enfermedades raras de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Agradecemos a los copresidentes y a todos los miembros del grupo de trabajo por su tiempo y sus contribuciones a este recurso, así como por su dedicación constante a la actualización de la información y la incorporación de nuevos recursos. Este proyecto fue financiado parcialmente por la Fundación Danaher, la Fundación de la Familia Goode y Takeda Pharmaceuticals.
