Última actualización:
8/15/2023
Años publicados: 1988, 1989, 2000, 2010, 2013, 2016, 2019, 2023
NORD agradece a German C. Steiner, MD, profesor clínico de patología, Facultad de Medicina de la Universidad de Nueva York, Nueva York, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 15 de septiembre del 2023.
La displasia epifisaria hemimélica (DEH), también conocida como enfermedad de Trevor, es una enfermedad ósea benigna del desarrollo infantil. Por ser muy poco común, no se sabe mucho sobre la misma.
Se caracteriza por una deformidad asimétrica de las extremidades (piernas o brazos) debido a un sobrecrecimiento localizado que se presenta como una masa irregular del cartílago que afecta a una o varias epífisis (extremos de los huesos largos). Las articulaciones de las extremidades inferiores son las más frecuentemente afectadas, incluidas las articulaciones del tobillo, la rodilla, la cadera y los huesos del pie. Las extremidades superiores son afectadas con menos frecuencia. Por lo general está limitado a un solo miembro, normalmente las piernas.
Las lesiones suelen estar restringidas a un lado de la epífisis, y la porción medial (interna) es afectada con el doble de frecuencia que la porción lateral (externa).
La mayoría de los casos se diagnostican antes de los 8 años y es muy raro que ocurran en adultos, siendo tres veces más frecuente en varones.
Las señales y síntomas pueden incluir dolor, limitación en el rango de movimiento y deformidad o inflamación de la articulación afectada.
Se cree que la enfermedad afecta a la extremidad durante el desarrollo fetal temprano.
La DEH puede afectar un solo hueso (forma localizada), varios huesos en una sola extremidad (forma clásica) o una extremidad completa (generalizada), que generalmente involucra una pierna desde la pelvis hasta el pie. Aproximadamente dos tercios de los niños afectados padecen la forma clásica.
La DEH se describió por primera vez en la literatura médica en 1926. Trevor reconoció esta afección en 1950. El nombre, displasia epifisaria hemimélica, apareció por primera vez en la literatura médica en 1956.
Las señales y los síntomas presentes en cada niño con DEH varían según la ubicación y el tamaño de la masa de cartílago. El síntoma más común es una masa indolora o hinchazón en un lado de la articulación afectada, principalmente en el lado medial. El dolor puede ocurrir en el inicio de la enfermedad o en una etapa posterior de la enfermedad.
Los síntomas adicionales pueden incluir:
Se desconoce la causa de la DEH. Se necesita más investigación para determinar la(s) causa(s) subyacente(s) exacta(s) de este trastorno. La DEH es benigna y no hay informes de transformación maligna de la anomalía del cartílago.
No hay evidencia de que esta enfermedad sea heredada.
La incidencia de DEH se ha estimado en 1 entre 1.000.000 de personas en la población general. Sin embargo, algunos autores consideran que probablemente la incidencia sea mayor porque algunos pacientes pueden ser diagnosticados erróneamente con otras afecciones.
La DEH generalmente afecta a niños de entre 1 y 15 años. Los varones son afectados con más frecuencia que las mujeres.
El diagnóstico de DEH se realiza con base en la historia médica del niño y la evaluación de estudios de imagen que incluyen radiografías simples (rayos X), tomografía computarizada (CT) y particularmente resonancia magnética (MRI). Si es posible, la consulta con un radiólogo pediátrico experto en enfermedades de los huesos es muy importante para el diagnóstico de este trastorno tan poco común.
En la primera infancia, etapa de la vida que va desde el nacimiento hasta los 6 años, las radiografías iniciales de la articulación pueden parecer normales o mostrar cambios mínimos.
A medida que el niño crece, la enfermedad progresa y la masa de cartílago anormal sufre formación ósea (masa osteocartilaginosa) que puede ser reconocida mediante radiografías y tomografías computarizadas. La resonancia magnética es la mejor técnica para demostrar el componente cartilaginoso no calcificado de la lesión y el grado de afectación epifisaria y articular. La resonancia magnética también puede establecer el diagnóstico de DEH en una etapa temprana de la enfermedad.
La resonancia magnética es una técnica de obtención de imágenes médicas que utilizan un campo magnético y ondas de radio generadas por computadora para crear imágenes detalladas de los órganos y de los tejidos del cuerpo.
Una vez que se realiza el diagnóstico de DEH, se debe investigar si la enfermedad afecta otros sitios y puede estar indicado hacer radiografías de todos los huesos. También se recomienda la observación clínica hasta la pubertad ya que más adelante pueden aparecer nuevas lesiones. Las lesiones de la DEH crecen hasta la maduración esquelética y paran de crecer con el cierre de la placa de crecimiento epifisaria.
Las placas de crecimiento son las zonas que se encuentran cerca de cada extremo de los huesos largos en los niños y los adolescentes, donde se produce el crecimiento de los huesos. También conocido como placa epifisaria o fisis. En el final de la adolescencia, cuando el crecimiento se detiene, las placas de crecimiento se cierran y son sustituidas por hueso sólido.
El tratamiento de la DEH consiste esencialmente en una cirugía para extirpar la masa osteocartilaginosa, y generalmente es realizada por un cirujano ortopédico pediátrico. Si el niño no tiene dolor ni otros síntomas y no hay evidencias de deformidad articular o de cualquier otra anomalía, puede estar indicado un tratamiento conservador con seguimiento y observación minuciosos.
En niños con síntomas de dolor, hinchazón, deformidad de las articulaciones y función limitada, se recomienda la cirugía.
Durante la cirugía se debe evitar cualquier daño del cartílago preexistente. La presencia en la resonancia magnética de escisión o separación entre el tejido anormal y el cartílago normal puede facilitar la extirpación de la lesión por parte del cirujano. La aparición de la enfermedad después que se hace la cirugía y se extirpa la lesión (recurrencia) es poco frecuente, pero se ha informado algunos casos. La DEH es una afección benigna y no hay evidencia de transformación maligna. A algunos niños con resecciones incompletas les puede ir bien y no requieren cirugía adicional.
A los niños que tienen cuerpos libres dentro de las articulaciones generalmente se les indica hacer una artroscopia (procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo) para evaluar las condiciones dentro de la articulación y extirpar los cuerpos libres. Si son demasiado grandes, los cuerpos libres se eliminan mediante una incisión quirúrgica.
En algunos casos de DEH, pueden ser necesarios otros tipos de tratamiento según la localización, el tamaño de la lesión y la duración de la enfermedad.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Dysplasia epiphysealis hemimelica” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Para informaciones adicionales sobre investigaciones de esta enfermedad usted puede contactar al Dr. German Steiner:
Dr. German C. Steiner
400 E 56th St. Apt 7N
New York, NY 10022
Teléfono: 646-675-6038
Correo electrónico: germancsteiner@gmail.com
Weinstein SL and Flynn JM. Lovell and Winter’s Pediatric Orthopaedics, 7th ed. Wolters Kluwer Health; Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2013.
Moon CN, Femino JD, Skaggs DL. Dysplasia Epiphysealis Hemimelica. NORD Guide to Rare Disorders. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, PA. 2003:186.
Jeandel C, Aldugman T, Delfour C, et al. Dysplasia epiphysealis hemimelica presenting as multiple loose bodies: a case report. JBJS Case Connect. 2021;11(4):e21.00023. Published 2021 Oct 14. doi:10.2106/JBJS.CC.21.00023
Sato S, Chang SH, Kasai T, Maenohara Y, et al. Juvenile dysplasia epiphysealis hemimelica with multiple ankle free body. Hindawi. Case Reports in Orthopedics 2021; ID 5579684. https://doi.org/10.1155/2021/5579684
Gao F, Chen G, Wang R, Huang P, Wang J, Xu W. TKA in the treatment of bilateral dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor’s Disease) of the knee in a 50-year-old man: a case report. BMC Musculoskelet Disord. 2020;21(1):167. Published 2020 Mar 14. doi:10.1186/s12891-020-3146-3
Degnan AJ and Ho-Fung VM. More than epiphyseal osteochondroma: updated understanding of imaging findings in DEH (Trevor’disease). Am J Roentgenology 2018; 211(4): 910-919.
Mammoto T and Hirano A. Arthroscopic treatment of intra-articular dysplasia epiphysealis hemimelica of the knee. SAGE Open Med Case Rep. 2018: 6: 2050313×18790166.
Calderaro C, Iorio C, Turturro F, Morelli F, Labianca L, et al. Arthroscopic treatment of 2 consecutive cases of dysplasia epiphysealis hemimelica of the ankle: a 5-year follow-up report. Case Rep Orthop. 2017: 3175765.
Gokkus K, Atmaca H, Sagtas E, Saylik M, Aydin AT. Trevor’s disease: up-to date review of the literature with case series. J Pediatr Orthop. B 2017; 26: 532-545.
Stevens J, Welting TJM, Witlox AM, van Rhijn LW, Staal HM. Dysplasia epiphysealis hemimelica: a histological comparative study with osteochondromas. J Child Orthop. 2017; 11:160-68.
Bosch C, Assi C, Louahem D, Alkar F, et al: Diagnosis and surgical treatment of dysplasia epiphysealis hemimelica. A report of nine cases. Orthopaedics & Traumatology; Surgery & Research 2014; 100:941-946.
Tyler PA, Rajeswaran G, Saifuddin A. Imaging of Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor’ disease) Clin Radiol. 2013; 68:415-421.
Suh, JH, Cho, KH. Case report of Imaging Analysis of Dysplasia Epiphysealis Hemimelica(Trevor’s disease). J Korean Soc Radiol. 2013; 69(2):149-152
Struijs PAA, Kerkhoffs GM, Besselaar PP. Treatment of dysplasia epiphysealis hemimelica: a systematic review of published reports and a report of seven patients. J Foot Ankle Surg. 2012; 51:620-626.
Doura-Khomsi W, Louati H, Mormech Y, Saied W, Bouchoucha S et al: Dysplasia epiphysealis hemimelica: a report of four cases. Foot Ankle Surg. 2011; 17:37-43.
Bahk, WJ, Lee, HY, Kang, YK, Park, JM, Chun, KA, Chung, YG. Dysplasia epiphysealis hemimelica: radiographic and magnetic resonance imaging features and clinical outcome of complete and incomplete resection. Skeletal Radiol. 2010; 39:85-90.
Glick R, Khaldi L, Ptaszynski K, Steiner GC. Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor disease): a rare developmental disorder of bone mimicking osteochondroma of long bones. Hum Pathol. 2007;38(8):1265-1272. doi: 10.1016/j.humpath.2007.01.017
Rosero VM, Kiss S, Terebessy T, Kollo K, Szoke G. Dysplasia epiphysealis hemimelica (Trevor’s disease). 7 of our own cases and a review of the literature. Acta Orthop. 2007; 78:856-861.
Smith EL, Raney EM, Matzkin EG, Fillman RR, Yandow SM. Trevor’s disease: the clinical manifestations and treatment of dysplasia epiphysealis hemimelica. J Pediatr Orthop. B 2007; 16:297-302.
Azouz EM, Slomic AM, Marton D, Rigault P and Finidori G. The variable manifestations of dysplasia epiphysealis hemimelica. Pediatr Radiolol. 1985; 15:44-49.
Kettelkamp DB, Campbell CJ, and Bonfiglio M. Dysplasia Epiphysealis Hemimelica. A report of fifteen cases and review of the literature. J of Bone and Joint Surg. 1966.48A:746-765.
Synovial Chondromatosis. The American Academy of Orthopaedic Surgeons. January 2022. Available at https://orthoinfo.aaos.org/topic.cfm?topic=A00602 Accessed August 10, 2023.
Forsh DA and Bartelstein M. Dysplasia Epiphysealis Hemimelica. Medscape. Updated: Dec 3, 2021. Available at: https://emedicine.medscape.com/article/1257694-overview Accessed August 10, 2023.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Dysplasia epiphysealis hemimelica
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/