- Donate
- Understanding Rare Disease
- Living with a Rare Disease
- Community Support
- Advancing Research
- Driving Policy
- Get Involved
- Rare Disease News
- Resource Library
- About Us
- For Clinicians & Researchers
- For Patient Organizations
Última actualización: 7/11/2023
Años publicados: 2023
NORD agradece a Kelsey M. Smith, MD, Mayo Clinic y al comité directivo del programa “Objetivos para promover la concienciación y la investigación sobre el síndrome de Jeavons” de CURE Epilepsy por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 4 de agosto del 2023.
La epilepsia con mioclonía palpebral (EEM), también conocida como síndrome de Jeavons, es un síndrome genético de epilepsia generalizada que comienza en los niños.
Las personas afectadas suelen presentar en la infancia una mioclonía palpebral, que es una sacudida o parpadeo de los párpados asociado con un movimiento de desviación de la mirada hacia arriba. Esto suele ocurrir muchas veces al día. Las personas afectadas pueden ser mal diagnosticados, ya que la mioclonía palpebral puede confundirse con un tic o problema de conducta y los niños a menudo son referidos a un psicólogo o psiquiatra. La mioclonía palpebral puede estar asociada con crisis de ausencia y sensibilidad al cerrar los ojos, y también pueden estar presentes otros tipos de crisis.
La capacidad intelectual y el desarrollo suelen ser normales, pero pueden presentarse dificultades escolares y problemas de atención. Se cree que la causa de esta enfermedad es genética pero no se ha identificado los genes causantes. En la mayoría de los casos, las convulsiones persisten de por vida y es muy común que las convulsiones sean difíciles de tratar.
Hay un subtipo de EEM llamado “síndrome del girasol” o “EEM con inducción fótica prominente” en las clasificaciones de 2022 de la Liga Internacional contra la Epilepsia. Las personas afectadas con este síndrome del girasol tienen convulsiones desencadenadas por la luz (más comúnmente la luz del sol).
Como característica principal las convulsiones comienzan al mirar al sol y agitar las manos frente a la luz del sol, y los ataques son acompañados de breves crisis de ausencia típicas. A pesar de que los ataques son iniciados por la luz, las personas afectadas parecen tener una atracción desmesurada e inadecuada hacia los estímulos luminosos que son capaces de generar crisis epilépticas.
La enfermedad tiene una edad media de aparición entre los 6-8 años. La EEM consta de las tres características siguientes:
Pueden presentarse otros tipos de convulsiones, incluidas las convulsiones mioclónicas, en las que hay sacudidas breves de las extremidades. En la mayoría de los casos se observan convulsiones tónico-clónicas generalizadas, pero por lo general son poco frecuentes. Con estas convulsiones, las personas afectadas pierden el control y tienen movimientos espasmódicos de todas sus extremidades.
La capacidad intelectual suele ser normal, pero la mioclonía palpebral puede interferir con el trabajo escolar y pueden presentarse problemas de atención. También puede haber ansiedad y depresión, lo que es común en las personas afectadas con epilepsia.
Las personas afectadas con síndrome del girasol a menudo tienen retrasos en el desarrollo.
Se cree que la causa de la EEM es genética, y se ha observado que en muchos casos hay familiares afectados. Hay muchos genes diferentes que pueden estar involucrados y, en los últimos años, se han reconocido cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en genes específicos en unos pocos casos, incluidos los genes RORB, SYNGAP1, KCNB1, NAA10, COL6A3, NEXMIF y CHD2.
Es posible que los síntomas y la severidad, así como la evolución de la enfermedad varie de acuerdo con el gen mutado y los tipos de mutaciones. En muchos casos, no se identifica ninguna mutación aunque se hagan pruebas genéticas.
Las EGI es un grupo común de epilepsias, que representa aproximadamente 15-20% de personas con epilepsia. EEM afecta aproximadamente al doble de mujeres que de hombres. El inicio es entre las edades de 1-15 años con un pico de 6-8 años de edad. EEM representa solo alrededor del 1.2-2.7% de los pacientes con epilepsia.
La EEM se diagnostica en función de la presencia de tres características que incluyen mioclonía palpebral con o sin crisis de ausencia, crisis inducidas por el cierre de los ojos o paroxismos EEG y fotosensibilidad.
Para hacer el diagnóstico se requiere una historia clínica completa, un examen neurológico y un electroencefalograma (EEG). No se requiere un EEG que capture la mioclonía del párpado u otras convulsiones para hacer el diagnóstico si un proveedor de atención médica presencia la mioclonía del párpado en el examen y se observan otras características del diagnóstico en el EEG.
No se requiere una resonancia magnética del cerebro para el diagnóstico, pero cuando se realiza normalmente es normal o muestra cambios inespecíficos no relacionados con la epilepsia.
El tratamiento para la EEM es hecho con medicamentos anticonvulsivos de amplio espectro, que incluyen ácido valproico, levetiracetam, lamotrigina y clobazam. Los medicamentos anticonvulsivos modernos como lacosamida, brivaracetam y perampanel también son opciones, pero se necesita más experiencia e investigación para determinar el mejor tratamiento. La respuesta a diferentes medicamentos anticonvulsivos puede variar entre las personas afectadas, y pueden ser necesarios hacer ensayos de múltiples medicamentos. Además, todos los medicamentos anticonvulsivos tienen posibles efectos secundarios que pueden limitar su uso y los pacientes deben consultarlo con sus médicos. Para pacientes con fotosensibilidad significativa, a veces la terapia con lentes puede ser efectiva para reducir las convulsiones. Se han estudiado lentes especiales, pero no están fácilmente disponibles en todo el mundo. Además, estos lentes reducen significativamente el brillo (luminancia) y, por lo tanto, es posible que no se toleren bien.
Los tratamientos adicionales pueden incluir terapia dietética como la dieta cetogénica, la dieta Atkins modificada y la dieta de bajo índice glucémico. Estas dietas son altas en grasas y bajas en carbohidratos y requieren una cantidad significativa de compromiso. Las personas afectadas suelen trabajar en estrecha colaboración con su médico y un nutricionista para las terapias dietéticas. Es posible que se requiera monitoreo y se pueden ver los efectos secundarios.
Se sabe menos sobre el uso de tratamientos más avanzados para la epilepsia, como un estimulador del nervio vago y la neuroestimulación sensible, específicamente para EEM.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre este síndrome en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Jeavons Syndrome” o “Epilepsy with Eyelid Myoclonia” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Smith KM, Wirrell EC, Andrade DM, Choi H, Trenite DK, Knupp KG, et al. A comprehensive narrative review of epilepsy with eyelid myoclonia Epilepsy Res. 2023 Apr 26;193:107147.
Cerulli Irelli E, Cocchi E, Ramantani G, Riva A, Caraballo RH, Morano A, et al. The spectrum of epilepsy with eyelid myoclonia: delineation of disease subtypes from a large multicenter study Epilepsia. 2022 Oct 28.
Specchio N, Wirrell EC, Scheffer IE, Nabbout R, Riney K, Samia P, et al. International League Against Epilepsy classification and definition of epilepsy syndromes with onset in childhood: Position paper by the ILAE Task Force on Nosology and Definitions Epilepsia. 2022 May 3.
Zawar I, Toribio MGG, Xu X, Alnakhli RS, Benech D, Valappil AMN, et al. Epilepsy with Eyelid myoclonias – A diagnosis concealed in other genetic generalized epilepsies with photoparoxysmal response Epilepsy Res. 2022 Mar;181:106886.
Zawar I, Pestana Knight EM. An Overview of the Electroencephalographic (EEG) Features of Epilepsy with Eyelid Myoclonia (Jeavons Syndrome) Neurodiagn J. 2020 Jun;60:113-127.
Striano P, Sofia V, Capovilla G, Rubboli G, Di Bonaventura C, Coppola A, et al. A pilot trial of levetiracetam in eyelid myoclonia with absences (Jeavons syndrome) Epilepsia. 2008 Mar;49:425-430.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Epilepsia Madrid, una organización española para pacientes con epilepsia que tiene información sobre el síndrome del girasol.
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Epilepsy with Eyelid Myoclonia
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/