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รltima actualizaciรณn: 02/01/2023
Aรฑos publicados: 1986, 1987, 1988, 1989, 1995, 2001, 2002, 2003, 2009, 2012, 2015, 2018, 2023
NORD agradece a Mark Denis P. Davis, MD, profesor y presidente del Departamento de Dermatologรญa de Mayo Clinic Rochester, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en ingles fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira el 24 de junio del 2023.
La eritromelalgia es una enfermedad rara que se caracteriza por episodios de dolor intenso y ardiente en los pies y, con menor frecuencia, en las manos (extremidades). Durante los episodios, las รกreas afectadas se ponen intensamente rojas, ardientes y calientes. A veces esto sucede de forma continua.
El prefijo โerythro-โ significa enrojecimiento, โmel-โ es una forma combinada que significa miembro o miembros y el sufijo โ-algiaโ indica dolor). Aunque la eritromelalgia generalmente afecta ambos lados del cuerpo (bilateral), a veces puede involucrar un solo lado (unilateral). El curso de la enfermedad puede ser muy variable de persona a persona.
En la mayorรญa de los casos, es episรณdico/intermitente, con episodios de dolor en los pies y/o las manos que tienen un color rojo vivo. El inicio de los sรญntomas puede ser gradual (insidioso), y la afecciรณn puede permanecer relativamente leve durante aรฑos. Sin embargo, en otros, puede tener un inicio repentino (agudo) y volverse severo durante semanas o meses.
La causa especรญfica de la eritromelalgia sigue siendo desconocida. Se cree que la eritromelalgia es el resultado de anomalรญas vasomotoras o disfunciรณn en el estrechamiento (constricciรณn) y ensanchamiento (dilataciรณn) normales del diรกmetro (calibre) de ciertos vasos sanguรญneos, lo que provoca anomalรญas en el flujo sanguรญneo a las extremidades. La eritromelalgia puede ser una afecciรณn primaria aislada o ser secundaria a varios trastornos subyacentes. Puede parecer que la eritromelalgia primaria ocurre al azar por razones desconocidas (esporรกdicamente) o puede ser familiar, lo que sugiere una herencia autosรณmica dominante.
La eritromelalgia se caracteriza por episodios predominantemente intermitentes de dolor intenso y ardiente, asรญ como de una coloraciรณn โrojo vivoโ en las extremidades (manos y pies); durante los episodios hay un marcado enrojecimiento (eritema) de la piel y un aumento de la temperatura de la piel, especialmente en los pies. En algunas personas las manos son mรกs afectadas. Aunque puede afectar ambos lados del cuerpo (bilateral), la afectaciรณn puede ser de un solo lado (unilateral).
La eritromelalgia puede ser agrupada por algunos investigadores en tres subtipos diferentes de eritromelalgia, la eritromelalgia en la trombocitemia, la eritromelalgia primaria y la eritromelalgia secundaria. Otros la dividen en eritromelalgia primaria y secundaria.
La eritromelalgia en la trombocitemia ocurre en asociaciรณn con trombocitosis esencial y policitemia vera.
La eritromelalgia primaria puede ser idiopรกtica (sin causa conocida) o hereditaria. En la mayorรญa de los casos, la eritromelalgia es una condiciรณn primaria aparentemente aislada, que ocurre al azar por razones desconocidas (esporรกdicamente) o rara vez (como en el 5% de los casos) es familiar.
La forma hereditaria de eritromelalgia es una neuropatรญa causada por una mutaciรณn de ganancia de funciรณn en los genes SCN9A, SCN10AySCN11A, que codifican la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje NaV 1.7, NaV 1.8 y NaV 1.9 , respectivamente.
Se han informado varias familias en las que hay personas afectadas en varias generaciones. Estos casos familiares parecen ser heredados de forma autosรณmica dominante.
Todas las personas recibimos dos copias de un gen, una del padre y otra de la madre. Los trastornos genรฉticos dominantes ocurren cuando sรณlo se necesita una sola copia de un gen alterado (mutaciรณn o variante patogenica) para causar una enfermedad.
En algunas personas, el trastorno se debe a una mutaciรณn genรฉtica espontรกnea (de novo) que se produce en el รณvulo o el espermatozoide. En tales situaciones, el trastorno no se hereda de los padres.
El riesgo de transmitir el gen alterado de un padre afectado a su descendencia es del 50 % por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Las mutaciones en el gen del canal de sodio Na(v)1.7, se expresan selectivamente dentro de las neuronas del ganglio nociceptivo de la raรญz dorsal y del ganglio simpรกtico. El tipo de mutaciรณn en la eritromelalgia hace que los canales de sodio neuronales Nav1.7 se abran mรกs fรกcilmente y permanezcan abiertos, lo que da lugar a una activaciรณn mรบltiple y prolongada de estas neuronas sensoriales. Esto se denomina mutaciรณn de โganancia de funciรณnโ y resulta en que las personas afectadas tengan un dolor desproporcionado en las รกreas enrojecidas y calientes afectadas (con mayor frecuencia en los pies).
Los ganglios son definidos como una agrupaciรณn de cรฉlulas nerviosas, las cuales se distribuyen a lo largo del sistema nervioso perifรฉrico. La funciรณn de los ganglios nerviosos consiste bรกsicamente en recibir y captar las seรฑales nerviosas provenientes tanto de las regiones mรกs alejadas del cuerpo como de las que se derivan de la mรฉdula espinal. El ganglio sensitivo se encarga de captar las seรฑales sensoriales que se derivan de las extremidades hacia las partes del cerebro que emitirรกn la respuesta motora.
La eritromelalgia secundaria se ha atribuido a una serie de condiciones mรฉdicas diferentes, en particular, ciertos trastornos de la mรฉdula รณsea caracterizados por un aumento anormal de la producciรณn de determinadas cรฉlulas sanguรญneas (trastornos mieloproliferativos), que incluyen trombocitosis esencial, policitemia vera y mielofibrosis. Otras condiciones incluyen infecciones (VIH, influenza, sรญfilis y poxvirus), enfermedades autoinmunes (lupus eritematoso sistรฉmico y artritis reumatoide), diabetes mellitus tipo 1 y 2, tumores sรณlidos (astrocitoma, colon y cรกncer de mama), medicamentos (bromocriptina , nifedipino, verapamilo, isopropanol tรณpico, pergolida, simvastatina), gota, esclerosis mรบltiple, hipertensiรณn, insuficiencia venosa, anemia perniciosa, pรบrpura trombocitopรฉnica trombรณtica, intoxicaciรณn por hongos y envenenamiento por mercurio.
La agregaciรณn y el consumo anormales de plaquetas dan como resultado eritromelalgia asociada con trombocitemias como la trombocitosis esencial y la policitemia vera.
En la eritromelalgia secundaria la causa no se comprende bien. Cuando se asocia con condiciones hematolรณgicas (enfermedades con problemas de las cรฉlulas de la sangre) se cree que la activaciรณn de las plaquetas hace que se formen trombos dentro de las arteriolas. Los trombos ocluyen los vasos causando que haya una disminuciรณn del suministro de oxรญgeno a los tejidos del cuerpo afectados (hipoxia tisular) y, finalmente, dolor.
Estudios han mostrado que las neuropatรญas (de fibras nerviosas grandes o pequeรฑas) estรกn asociadas con la eritromelalgia; Las fibras gruesas (mielรญnicas de diรกmetro mediano o grande), conducen sensaciones de tacto, presiรณn y propiocepciรณn, ciertos reflejos musculares y los impulsos motores. Las fibras finas (mielรญnicas de diรกmetro pequeรฑo y fibras amielรญnicas) conducen las sensaciones tรฉrmicas, de dolor o autonรณmicas. La mielina permite que los impulsos elรฉctricos se transmitan de manera rรกpida y eficiente a lo largo de las neuronas; no estรก claro si esta es una causa o un efecto de la eritromelalgia. De hecho, muchos expertos mรฉdicos piensan que la eritromelalgia es un trastorno neurolรณgico.
Los investigadores sugieren que hay una hipรณtesis comรบn para la eritromelalgia tanto primaria como secundaria. Esta hipรณtesis establece que los sรญntomas de la eritromelalgia se deben a la hipoxia de la piel como resultado del aumento de la derivaciรณn arteriovenosa que conduce a un desequilibrio entre la perfusiรณn termorreguladora y nutritiva. Se cree que en cada uno de estos casos se interfiere con la capacidad de los vasos sanguรญneos en el รกrea afectada para ensancharse o contraerse de manera adecuada, lo que provoca anomalรญas en el flujo sanguรญneo a las extremidades.
La evidencia adicional indica que en la eritromelalgia las regiones musculares en forma de anillo (esfรญnteres) de ciertos vasos sanguรญneos que controlan el flujo de sangre desde las arterias pequeรฑas (arteriolas) a los capilares (es decir, los esfรญnteres precapilares) pueden estrecharse anormalmente mientras las โderivaciones arteriovenosasโ estรกn abiertas. Normalmente, el flujo de sangre a travรฉs de los capilares de la piel proporciona principalmente el oxรญgeno y los nutrientes necesarios para las cรฉlulas. Se cree que las derivaciones arteriovenosas, que son vasos sanguรญneos que conectan directamente ciertas arterias y venas y, por lo tanto, evitan la red capilar, desempeรฑan un papel en la regulaciรณn de la temperatura. La constricciรณn de algunos esfรญnteres precapilares mientras las derivaciones arteriovenosas estรกn abiertas puede provocar un aumento del flujo sanguรญneo total pero una disminuciรณn del transporte de oxรญgeno y nutrientes a las cรฉlulas. Esto da como resultado un suministro insuficiente de oxรญgeno (hipoxia) y un exceso de sangre (hiperemia) en la piel afectada simultรกneamente. La presencia de hipoxia puede, a su vez, desencadenar un aumento del flujo sanguรญneo localizado en las regiones de la piel, lo que exacerba el dolor, la sensaciรณn de calor y el enrojecimiento.
Ademรกs, algunos investigadores indican que puede haber tres subtipos diferentes de eritromelalgia de acuerdo a la causa, con la mayorรญa de las personas afectadas por vasoconstricciรณn seguida de hiperemia reactiva (como se describiรณ anteriormente); algunos con anomalรญas principalmente de vasodilataciรณn; y otros con eritromelalgia secundaria a condiciones caracterizadas por un aumento en el nรบmero de ciertas cรฉlulas en la sangre, como plaquetas (trombocitemia) y una viscosidad excesiva de la sangre asociada (hiperviscosidad).
La eritromelalgia es un trastorno raro que se describiรณ originalmente en 1878.
Se estima, de forma general, que afecta a menos de 2 de cada 100.000 personas. La tasa de incidencia general ajustada por edad y sexo por 100 000 personas por aรฑo en un estudio basado en la poblaciรณn en los EE. UU. fue de 1,3. Investigadores en Noruega han estimado una incidencia de 0,25 por 100.000 y una prevalencia de 2 por 100.000 en Noruega. (La incidencia se refiere al nรบmero de casos nuevos de una afecciรณn particular durante un perรญodo especรญfico, mientras que la prevalencia indica el total de casos nuevos y antiguos de una afecciรณn en un momento dado).
Las mujeres son afectadas mรกs frecuentemente que los hombres. Aunque el inicio del trastorno ocurre mรกs comรบnmente en la mediana edad, los sรญntomas asociados pueden desarrollarse a cualquier edad. Por ejemplo, los investigadores han informado sobre una familia extensa (parientes) en la que los miembros afectados normalmente desarrollaron sรญntomas que comenzaron entre los dos y los ocho aรฑos de edad.
El diagnรณstico de eritromelalgia se establece mediante una evaluaciรณn detallada de los sรญntomas y signos caracterรญsticos de la enfermedad. Las fotografรญas de las รกreas afectadas durante los sรญntomas son extremadamente รบtiles (por ejemplo, fotografรญas de pies o manos enrojecidos durante los sรญntomas; el enrojecimiento es casi exclusivo de la eritromelalgia cuando se asocia con la historia). Los antecedentes del paciente y la familia pueden ser รบtiles y las pruebas especializadas pueden ayudar a descartar (excluir) ciertos trastornos con sรญntomas similares. Tambiรฉn es รบtil para confirmar o descartar enfermedades o condiciones subyacentes que pueden ocurrir en asociaciรณn con la eritromelalgia (es decir, para ayudar a diferenciar la eritromelalgia primaria de la secundaria). Por ejemplo, debido a que la eritromelalgia puede ser un signo temprano de ciertas condiciones (como la trombocitemia, policitemia vera), es posible que se realicen periรณdicamente ciertas pruebas de laboratorio, como hemogramas anuales y otras pruebas especializadas, para ayudar a garantizar un diagnรณstico y tratamiento oportunos de dichos trastornos subyacentes.
Los expertos indican que la naturaleza intermitente de la eritromelalgia en algunas personas puede generar dificultades o retrasos en su diagnรณstico. Por lo tanto, debido a que los sรญntomas pueden reducirse o desaparecer hasta el final del dรญa, por ejemplo, los mรฉdicos pueden recomendar que las personas afectadas tomen fotografรญas de las regiones afectadas durante el brote y/o programar exรกmenes clรญnicos al final del dรญa si es posible.
Como se mencionรณ anteriormente en personas con eritromelalgia, los sรญntomas asociados generalmente se alivian con enfriamiento. Mรกs especรญficamente, en casi todos los casos, las personas afectadas pueden tener un alivio del dolor al sumergir las regiones afectadas en agua helada. Sin embargo, segรบn los expertos, es esencial tener en cuenta que la inmersiรณn repetida que a veces realizan las personas con eritromelalgia grave puede provocar lesiones en la piel y complicaciones potencialmente graves. Tales complicaciones pueden incluir infecciรณn; llagas en la piel que no cicatrizan (ulceraciones); ablandamiento y descomposiciรณn de la piel debido a una exposiciรณn anormalmente prolongada a la humedad (maceraciรณn) y/o pรฉrdida de tejido localizada (necrosis).
Muchas personas con el trastorno tambiรฉn tienen alivio de los sรญntomas al exponer las รกreas afectadas al aire frรญo, como por ejemplo mediante el uso de acondicionadores de aire o ventiladores, aunque soplar demasiado aire sobre la piel puede causar su propio ciclo de problemas (el equivalente a โquemaduras por vientoโ). Ademรกs, incluso aquellos con una enfermedad leve pueden evitar las temperaturas cรกlidas o altas para ayudar a minimizar los sรญntomas.
Muchas personas afectadas descubren que los sรญntomas empeoran con la posiciรณn en que las extremidades estรกn โcolgadasโ, o sea, como los brazos para bajo. En consecuencia, los episodios pueden evitarse o reducirse elevando las regiones afectadas.
Desafortunadamente, en algunos casos, el uso de medidas como las descritas anteriormente, como evitar las temperaturas cรกlidas, la elevaciรณn continua requerida por algunos con eritromelalgia severa, etc., puede afectar significativamente el funcionamiento diario.
Para muchos pacientes, hay medicamentos disponibles que pueden ayudar a reducir los sรญntomas.
Los medicamentos tรณpicos pueden ayudar a mejorar los sรญntomas. Se ha descrito que el uso de lidocaรญna tรณpicamente, como en un parche de lidocaรญna, y las preparaciones tรณpicas diseรฑadas para bloquear la apertura de los canales de sodio en los nervios (por ejemplo, amitriptilina combinada con ketamina) son รบtiles en muchos pacientes, ya sea solos o en combinaciรณn con medicamentos orales.
Los medicamentos orales incluyen inhibidores selectivos de la recaptaciรณn de serotonina, antidepresivos tricรญclicos, gabapentina, pregabalina o carbamazepina, antihistamรญnicos, misoprostol, magnesio y otros. No hay un solo medicamento que funcione para todos los pacientes con EM, y puede ser necesario hacer pruebas para ver si funciona. Algunas personas requieren dosis mรกs bajas de estos medicamentos, y cuando se inician con dosis mรกs altas, pueden ocurrir efectos secundarios. A veces, una combinaciรณn de medicamentos es mรกs eficaz que un solo fรกrmaco. Los expertos indican que, a travรฉs de tales medidas y un cuidadoso seguimiento continuo, muchas personas afectadas pueden obtener un beneficio grande.
Algunos pacientes con eritromelalgia desarrollan un sรญndrome de dolor crรณnico, y estos casos deben ser tratados de manera intensiva. En los pacientes cuyas vidas se ven gravemente afectadas por la eritromelalgia, se debe considerar la participaciรณn en un programa multidisciplinario de rehabilitaciรณn del dolor, de modo que los pacientes puedan aprender tรฉcnicas para vivir una vida mรกs normal a pesar del dolor crรณnico de la eritromelalgia.
El asesoramiento genรฉtico puede ser รบtil para las personas con eritromelalgia y sus familias. Otro tratamiento para la afecciรณn es sintomรกtico y de apoyo.
En algunos casos, como para algunas personas que tienen una respuesta insuficiente a los regรญmenes de medicamentos orales apropiados y/o que tienen eritromelalgia grave, se pueden recomendar otras medidas.
Como ejemplo, la infusiรณn del agente para la presiรณn arterial baja (hipotensor) nitroprusiato de sodio (nitroferricianuro de sodio) se ha utilizado con cierto รฉxito en algunos niรฑos y adolescentes para el tratamiento de la eritromelalgia grave.
Ademรกs, algunos informes sugieren que la infusiรณn de prostaglandinas puede resultar en una mejorรญa en algunas personas con eritromelalgia. Los agentes de prostaglandina pueden inhibir ciertos efectos vasoconstrictores, asรญ como la acumulaciรณn y aglomeraciรณn (agregaciรณn) de plaquetas.
Tambiรฉn se han realizado diversas medidas invasivas en algunos casos graves, como analgesia epidural o simpatectomรญas bilaterales. La analgesia epidural implica la infusiรณn de ciertos anestรฉsicos locales en el espacio que rodea la mรฉdula espinal en la parte inferior de la espalda para aliviar el dolor. Las simpatectomรญas son procedimientos en los que parte de ciertas vรญas nerviosas simpรกticas se interrumpen quirรบrgicamente. Los nervios simpรกticos son parte del sistema nervioso autรณnomo que, como descrito anteriormente, regula ciertas funciones involuntarias, incluido el diรกmetro de la abertura de los vasos sanguรญneos. Las simpatectomรญas se realizan para ayudar a mejorar el suministro de sangre al promover la vasodilataciรณn y/o aliviar el dolor crรณnico. Sin embargo, tambiรฉn se ha informado que ambos mรฉtodos inducen o exacerban la eritromelalgia.
Los informes indican que ningรบn medicamento, mรฉtodo terapรฉutico o procedimiento ha sido consistentemente efectivo para las personas tratadas por eritromelalgia, lo que respalda potencialmente la posibilidad de que pueda haber diferentes subtipos del trastorno (por ejemplo, tipo de hiperemia vasoconstrictora reactiva, tipo de vasodilataciรณn, tipo de trombocitosis). Aunque no es lo mismo para todos los casos, los expertos indican que muchos logran un alivio significativo de los sรญntomas con regรญmenes de medicaciรณn apropiados; ademรกs, aunque es poco comรบn, se han informado 5remisiones en algunos pacientes. Se necesita mรกs investigaciรณn para determinar la seguridad y la eficacia a largo plazo de dichas terapias para el tratamiento de la eritromelalgia; para definir el tratamiento o tratamientos รณptimos para el trastorno y para obtener mรกs informaciรณn sobre la causa o causas subyacentes.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre eritromelalgia en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โerythromelalgiaโ pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras tiene informaciรณn sobre la eritromelalgia primaria y la eritromelalgia secundaria.
Los Manuales Merck, un producto de una colaboraciรณn entre cientos de expertos en medicina en todo el mundo, tienen informaciรณn sobre la eritromelalgia en dos versiones, versiรณn para el profesional y versiรณn para el pรบblico.
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Visite tambiรฉn nuestra pรกgina de NORD en inglรฉs: Eritromelalgia.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
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