Última actualización:
05/25/2023
Años publicados: 1991, 1995, 1996, 1998, 2006, 2011, 2014, 2017, 2020
NORD agradece a Joshua W. Knowles, MD, PhD, médico tratante, Centro Stanford para enfermedades cardiovasculares hereditarias y asesor médico jefe, The FH Foundation, Hannah Wand, MS, LCGC, consejera genética, Centro Stanford para enfermedades cardiovasculares hereditarias y Hannah Ison. , MS, LCGC, Consejero Genético, Centro de Enfermedades Cardiovasculares Heredadas de Stanford, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 29 de agosto del 2023.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad bastante común. La HF puede ser clasificada, por la forma en que es transmitida, en dos tipos:
La HeHF no es una enfermedad rara pero la HoHF es muy rara. Las personas con HoHF suelen tener una forma más grave de la enfermedad.
La HF es causada por cambios (mutaciones o variantes patogénicas) heterocigotos (que afectan una de las dos copias de un gen) o bialélicos (que afectan las dos copias de un gen) del gen APOB (variantes que alteran la unión del LDL-C al receptor de LDL), o de los genes LDLR o PCSK9; o raramente, por mutaciones bialélicas en el gen LDLRAP1.
Si una persona tiene variantes patogénicas bialélicas homocigotas (mutaciones iguales que afectan las dos copias (alelos) del gen) o heterocigotas compuestas (mutaciones diferentes que afectan las dos copias (alelos) del mismo gen) en uno de estos tres genes, APOB, LDLR o PCSK9, se dice que tienen la forma de HF homocigota (HoHF),
La HF causada por mutaciones en el gen LDLRAP1 se hereda de forma autosómica recesiva.
La hipercolesterolemia familiar (HF) se define por un nivel muy elevado de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) (LDL-C) o “colesterol malo” y un mayor riesgo de aparición temprana de enfermedad de las arterias coronarias si no se hace el tratamiento suficiente.
Las personas con HF grave (es decir, HoHF debido a variantes patogénicas homocigotas o heterocigotas compuestas en APOB, LDLR o PCSK9) o HF autosómica recesiva (debido a variantes patogénicas homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LDLRAP1) deben ser monitorizadas (incluido ecocardiograma, angiografía por tomografía computarizada y cateterismo cardíaco) según lo recomendado.
Tener HF aumenta en gran medida el riesgo de que haya un endurecimiento de las arterias (aterosclerosis), lo que puede provocar ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones vasculares. Las personas con HF que no reciben tratamiento tienen un riesgo 20 veces mayor de sufrir enfermedad de las arterias coronarias. Los hombres que no reciben tratamiento tienen un riesgo del 50% de sufrir un ataque cardíaco a los 50 años; las mujeres que no reciben tratamiento tienen un riesgo del 30% a los 60 años.
La HF es tratable y la enfermedad cardiovascular asociada se puede prevenir en gran medida con un tratamiento temprano e intensivo, utilizando los medicamentos para bajar el colesterol (estatinas), medicamentos adicionales y otros medios.
La identificación y el tratamiento temprano de personas con HF son muy importantes para prevenir la enfermedad cardiovascular.
La falta de diagnóstico de la HF es un problema en la mayoría de los países, ya que el colesterol alto puede ser un problema invisible y no detectado hasta que se desarrolle una enfermedad de las arterias coronarias. Cuando se identifica a una persona con HF, es importante identificar a otros miembros de la familia afectados. Sin una evaluación familiar adecuada, los miembros de la familia tendrán colesterol muy alto no detectado y correrán el riesgo de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias de aparición temprana.
Historia
En 1973, Joseph Goldstein y Michael Brown identificaron y caracterizaron una proteína de la membrana celular a la que llamaron receptor de LDL y el cambio (variante patogénica o mutación) en el gen LDLR que interfiere con su función. Goldstein y Brown fueron los primeros investigadores en identificar una variación que causaba un trastorno metabólico cuando solamente estaba presente un gen anormal. En 1985 ganaron el Premio Nobel de Medicina por este trabajo.
Su trabajo pionero y los estudios posteriores sobre el metabolismo del LDL-C en pacientes con HF contribuyeron en gran medida a nuestro conocimiento sobre el vínculo entre el colesterol y las enfermedades cardíacas y condujeron al desarrollo de numerosos agentes terapéuticos que benefician a un gran número de personas con colesterol alto.
El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel del hígado. Cuando hay menos cantidad de receptores, el colesterol LDL (LDL-C) aumenta mucho en la sangre, lo que lleva a que se deposite en las arterias y al desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.
Hipercolesterolemia familiar heterocigótica
Las personas con la forma HeHF pueden tener:
Hallazgos menos frecuentes, que no son vasculares (extravasculares) en la HeHF son:
Es importante notar que los niños con HF heterocigótica tienen menos probabilidades de presentar estos hallazgos en el examen físico. Además, cuanto más tiempo se ha hecho el tratamiento con los medicamentos llamados estatinas, es menos probable que se presenten estos hallazgos extravasculares.
Hipercolesterolemia familiar homocigótica
Las personas con HoHF pueden tener las siguientes señales y síntomas:
Los siguientes hallazgos y su frecuencia se basan en un análisis de la literatura biomédica y utiliza los términos de la Ontología del Fenotipo Humano (HPO):
A menudo, los otros medicamentos que son la base del tratamiento para la HeHF (como las estatinas) son relativamente ineficaces en la HeHF. Esto se debe a que el mecanismo de acción de las estatinas normalmente «activa» que el hígado exprese receptores de LDL adicionales. En los casos más graves de HoHF, los receptores de LDL están completamente inactivos, lo que hace que estos medicamentos no funcionen. Las estatinas pueden ser efectivas en personas con HoHF en que hay alguna actividad residual del LDL-R o si tienen mutaciones en los genes APOB o PCSK9.
Aproximadamente el 90% de los casos de HeHF son causados por una variante del gen LDLR (hay más de 2500 variantes en este gen) que resultan en que no haya una cantidad adecuada de receptores de LDL que funcionen bien para poder eliminar el colesterol de la sangre.
Una variante patogénica (mutación) en el gen APOB que codifica la apolipoproteína B-100 es responsable de aproximadamente 10% de los casos de HF; esta variación se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia caucásica europea. También se asocia con niveles basales de LDL-C más bajos en comparación con la mayoría de los casos de HF ( más cercanos a 160 mg/dl). La apolipoproteína B-100 es una proteína que se une a los receptores de LDL, lo que permite la absorción de lipoproteínas por el hígado y reduce el nivel de colesterol en la sangre. Las variantes patógenas del gen APOB provocan un aumento del nivel de colesterol.
Las variantes patogénicas (mutaciones) del gen PCSK9 son responsables sólo de un pequeño porcentaje de los casos de HF. El gen PCSK9 normal codifica una enzima que descompone los receptores de colesterol una vez que han realizado su trabajo. A diferencia de la mayoría de las variantes patógenas que provocan una pérdida de función del gen afectado, las variantes patógenas PCSK9 en realidad aumentan la función del gen. Esta ganancia de función en PCSK9 conduce a una degradación excesiva de los receptores de LDL y, por tanto, a un aumento de los niveles de LDL-C.
Investigaciones recientes sugieren que las personas con HF que tienen variantes en diferentes genes (LDLR, APOB, PCSK9) o diferentes tipos de cambios en el ADN pueden tener diferentes riesgos individuales. Sin embargo, puede resultar difícil proporcionar información de riesgo personalizada para estos casos.
La HF debida a un cambio en LDLR, APOB o PCSK9 se denomina «enfermedad monogénica» pues apenas un cambio en cualquiera de esos genes es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, hay algunas personas que tienen las señales y los síntomas de HF y no tienen mutaciones en ninguno de los genes relacionados con esta enfermedad. En estas personas se cree que hay una predisposición poligénica a la hiperlipidemia. La enfermedad poligénica se debe a cambios en muchos genes relacionados con el metabolismo del colesterol. La hiperlipidemia poligénica puede presentarse tan grave como la HF, pero a menudo también puede presentarse de manera más leve o más variable que la HF monogénica porque la cantidad de cambios heredados por cualquier miembro de la familia es siempre diferente.
Herencia
La HF causada por mutaciones en los genes relacionada con los genes APOB, LDLR y PCSK9 se hereda de forma autosómica dominante. La HeHF ocurre cuando un niño hereda una sola copia mutada de uno de los genes causales de HF (LDLR, APOB, PCSK9) de un padre afectado y una copia funcional normal de su padre no afectado (variante patogénica heterocigótica).
De esta forma, cada hijo(a) de una persona que tiene una variante patogénica heterocigótica en los genes APOB, LDLR o PCSK9 tiene un 50% de posibilidades de heredar la variante patogénica (mutación) y tener HF. Por lo tanto, el riesgo de transmitir la HF del padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. Las variantes nuevas y espontáneas que no son heredadas (mutaciones de novo) parecen ser muy raras.
La mayoría de las personas con HoHF han heredado un gen mutado de cada padre, lo que significa que cada padre tiene HeHF. Estos padres tienen un riesgo del 25% en cada embarazo de tener un hijo con HoHF, un 50% de probabilidad de tener un hijo con HeHF y un 25% de probabilidad de que el niño herede un gen normal de cada padre. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Cuando uno de los padres tiene HeHF y el otro tiene HoHF, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de tener un hijo con HeHF y un 50 % de posibilidades de tener un hijo con HoHF.
Cuando uno de los padres tiene HoHF y el otro tiene dos genes normales, todos los niños tendrán HeHF.
Cuando ambos padres tienen HoHF, todos los niños tendrán HoHF.
Se supone que los padres de una persona con HF relacionada con mutaciones en el gen LDLRAP1 son heterocigotos (tienen una copia con una variante patogénica (mutada) y una copia normal) para una variante patogénica. Si se sabe que ambos padres son heterocigotos para una variante patogénica de LDLRAP1, cada hermano(a) de una persona afectada tiene en el momento de la concepción un 25% de posibilidades de estar afectado(a), un 50% de posibilidades de ser portador(a) y un 25% de posibilidades de no heredar ninguna de las dos variantes patogénicas familiares. Las pruebas de portador para familiares en riesgo requieren la identificación previa de las variantes patogénicas del gen LDLRAP1 en la familia.
La HF es una de las enfermedades genéticas más comunes y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas.
Se piensa que en realidad afecta a muchas más personas, pues se cree que la mayoría de las personas no son diagnosticadas. y la mayoría no reciben tratamiento suficiente dado su alto riesgo. Hay grupos de poblaciones en el mundo donde la enfermedad es todavía más frecuente, como los cristianos libaneses (1/85), los afrikaners en Sudáfrica (1/72 – 1/100), los canadienses franceses (1/270) y los judíos asquenazíes originarios de Lituania (1/270).
La HoHF es rara. Se estima que la frecuencia de HoHF en todas las poblaciones es de 1 en 1/160.000 a 1.250.000. Es más probable que la HoHF ocurra en países donde la prevalencia de HeHF es muy alta, especialmente aquellos donde la consanguinidad (matrimonio entre parientes) es común.
Se debe considerar la HF en un niño no tratado con LDL-C superior a 160 mg/dL, o con LDL-C superior a 130 mg/dL y antecedentes familiares positivos de HF o enfermedad cardíaca prematura. En adultos no tratados, un LDL-C superior a 190 mg/dL, antecedentes personales y/o familiares de enfermedad de la arteria coronaria temprana, síntomas de HF, un familiar que se sabe que tiene HF, deben aumentar la sospecha de HF
La HF se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas o utilizando uno de tres conjuntos de criterios bien aceptados: Criterios diagnósticos.
En personas que se sospecha que tienen HF “definitiva” según criterios clínicos, se identifica una mutación causante de HF en aproximadamente entre el 60% y el 80 % de las veces.
En personas con “posible” HF según criterios clínicos, se identifica una mutación de HF aproximadamente entre el 20% y el 40% de las veces.
Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico y se consideran el “estándar de oro”, pero no siempre son necesarias o se pueden hacer. Definitivamente se deben considerar las pruebas genéticas cuando no está claro si una persona está afectada o no, y son muy útiles para realizar pruebas a miembros de la familia.
Estudios recientes también sugieren que los riesgos individuales de CAD varían según el gen afectado y el tipo de variación del ADN (sustitución versus eliminación parcial de un gen, etcétera). Por ejemplo:
Una vez que a una persona se le diagnostica HF (ya sea con o sin el uso de pruebas de ADN), se recomienda un proceso llamado “cribado en cascada”, “prueba en cascada” o “cribado familiar” (pruebas de familiares cercanos, de forma gradual) para identificar a las personas con HF antes de que aparezcan los síntomas, de modo que se pueda iniciar un tratamiento temprano e intensivo y prevenir la enfermedad y la muerte.
Si se identifica una variante patogénica, se puede acceder al riesgo en los familiares de primer grado del paciente (padres, hermanos, hijos) y, cuando corresponda, en los parientes más lejanos, mediante pruebas genéticas rastreando el gen alterado a través de la familia. Si no se realizan pruebas genéticas se puede implementar otra versión de detección en cascada utilizando pruebas de colesterol. Se ha demostrado que la detección en cascada por cualquiera de los medios es eficaz para encontrar pacientes con HF que no estaban recibiendo el tratamiento adecuado. Un asesor genético puede ayudar a una familia en este proceso. (Encuentre un consejero genético)
La HoHF se identifica fácilmente en lactantes y niños pequeños por la presencia de xantomas planos, arco corneal y niveles extremadamente altos de LDL-C y total; El LDL-C suele ser superior a 400 mg/dL. Los padres son «heterocigotos obligados» y se considera que tienen HeHF hasta que se demuestre lo contrario.
Evaluaciones tras el diagnóstico inicial.
Para establecer el alcance de la enfermedad y las necesidades de una persona diagnosticada con HF, se recomiendan las siguientes evaluaciones en adultos y niños:
En niños, algunas guías recomiendan modalidades de imágenes no invasivas (por ejemplo, medición del espesor íntima-media carotídea) para ayudar a informar las decisiones de tratamiento.
Una vez que se han identificado las variantes patogénicas que causan la HF en un miembro de la familia afectado, es posible realizar pruebas genéticas prenatales y previas a la implantación, es decir, durante el embarazo.
El tratamiento de la HF se centra en reducir los niveles de LDL-C para disminuir el riesgo de enfermedad cardíaca aterosclerótica.
Adultos con HF
El manejo de la HF en adultos incluye:
Intervención en el estilo de vida: Los cambios en la dieta, como restringir las grasas saturadas y eliminar las grasas trans, pueden reducir el colesterol. También se debe disminuir el consumo de colesterol en la comida y se debe aumentar la fibra soluble. La dieta debe estar compuesta principalmente de verduras, frutas y cereales enteros, frutos secos y legumbres. Los mariscos, las aves magras y los productos lácteos bajos en grasa son las fuentes preferidas de proteína animal. La pérdida de peso y el ejercicio aeróbico tienen efectos modestos sobre el nivel de colesterol, pero pueden ayudar a reducir la presión arterial y los niveles de azúcar en sangre y, por tanto, el riesgo de enfermedad cardiovascular.
Medicamentos para bajar el colesterol: En el caso de los adultos, el tratamiento debe comenzar lo antes posible después del diagnóstico. Casi todos requerirán terapia con medicamentos para reducir el colesterol. Cuando se hace un diagnóstico definitivo de HF se debe hacer un tratamiento intensivo. Algunas directrices establecen que el nivel de colesterol no tratado debe reducirse al menos en un 50%; otros sugieren que el objetivo es que se tenga menos de 100 mg/dL. El nivel ideal de LDL-C debe ser de <70 mg/dl) cuando están presentes factores de riesgo adicionales como diabetes o aterosclerosis. Las personas con HF deben ser remitidos a un endocrinólogo.
El tratamiento comienza dando medicamentos con los medicamentos estatinas, seguida de la adición de otros fármacos si no se logra normalizar el LDL-C con estatinas y cambios en el estilo de vida. Se debe dar preferencia a una de las estatinas de mayor potencia (atorvastatina o rosuvastatina) utilizadas en la dosis máxima.
Otros fármacos como ezetimiba (Zetia), secuestradores de ácidos biliares (colesevelam, Welcol), ácido bempedoico (Nexletol) y etil icosapento (Vascepa), o inhibidores de PCSK9 (evolocumab; Repatha o alirocumab; Praluent) (aprobados en 2015 para el tratamiento de HeHF y HoHF) pueden ser necesarios.
En pacientes que no pueden alcanzar el nivel deseado de LDL-C, puede ser necesario un procedimiento llamado aféresis de LDL (similar a la diálisis para la enfermedad renal).
Niños con HeHF
Los padres deben consultar con el pediatra cuándo iniciar el tratamiento en un niño con HF. Se debe considerar el tratamiento cuando el nivel de LDL-C es superior a 190 mg/dl, o superior a 160 md/dl con al menos otros dos factores de riesgo presentes.
Las pautas de la Asociación Nacional de Lípidos recomiendan que los niños sean referidos a un endocrinólogo, y hacer el control de la dieta y de la actividad física desde una edad temprana y la consideración del tratamiento con estatinas.
La atorvastatina y la rosuvastatina, dos de las estatinas más potentes, están aprobadas para su uso en niños por la Administración Federal de Medicamentos (FDA) al igual que todas las estatinas más débiles. El objetivo es al menos una reducción del 50% en el LDL-C o LDL-C por debajo de 130 mg/dL. Las estatinas pueden iniciarse a los 8 o 10 años; No se han informado efectos adversos de las estatinas en la infancia. Los estudios han demostrado que los niños que comienzan a tomar estatinas tienen un menor riesgo de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias en comparación con sus padres afectados con HF. El objetivo de iniciar el tratamiento con estatinas en la infancia es reducir la exposición a los niveles de LDL-C a lo largo de la vida.
Niños o adultos con HoHF
Se recomienda el inicio temprano del tratamiento y la monitorización mediante angiografía coronaria por tomografía computadorizada y otros exámenes de imágenes;
Las personas con HoHF a menudo requieren estrategias de tratamiento adicionales, ya que el tratamiento con los medicamentos y los cambios en el estilo de vida pueden no ser suficientes.
Las estatinas generalmente se inician tan pronto como se realiza el diagnóstico (aunque pueden no ser efectivas como se explicó anteriormente).
El medicamento llamado Lomitapide es ahora un tratamiento aprobado por la FDA para adultos con HoHF y debe considerarse para estos pacientes, especialmente si el nivel de LDL-C no se puede controlar con otros medicamentos.
La FDA también aprobó un inhibidor de PCSK9, evolocumab, para HoHF. En 2021, la FDA aprobó la inyección de evinacumab-dgnb (Evkeeza) como tratamiento complementario para pacientes de 12 años o más con HoHF y en 2023 la aprobación se amplió a niños de 5 a 11 años. Las opciones adicionales incluyen aféresis de LDL o trasplante de hígado.
Otros tratamientos incluyen:
Mediante un proceso similar a la diálisis renal, se extrae sangre de una vena mediante un catéter y se procesa para eliminar las partículas de LDL-C. Los productos sanguíneos normales se devuelven a través de otro catéter. Los niveles de LDL-C disminuirán aproximadamente un 50 % pero aumentarán entre las sesiones de aféresis, por lo que son necesarias aproximadamente semanalmente o cada dos semanas. El procedimiento es eficaz y bien tolerado, aunque requiere mucho tiempo y sólo está disponible en 50 a 60 sitios en los EE. UU.
El trasplante de hígado es extraordinariamente raro y puede volverse aún menos común con los nuevos medicamentos disponibles. Como el hígado del donante tendrá receptores de LDL normales, el LDL-C se normaliza rápidamente después del procedimiento, pero los riesgos de cualquier trasplante de órgano son serios e incluyen complicaciones de una cirugía mayor y los efectos de la supresión del sistema inmunológico de por vida. Los órganos de donantes a menudo no están disponibles. Los pacientes con variantes patógenas familiares del gen APOB o PCSK9 tienen receptores de LDL normales, por lo que el trasplante de hígado no es una opción para ellos.
Se pueden recomendar diversas modalidades de imágenes, como ecocardiogramas, angiografías por tomografía computarizada y cateterismo cardíaco, para monitorear a las personas con HoHF.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la hipercolesterolemia familiar en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Familial Hypercholesterolemia” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Familial Hypercholesterolemia
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