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รltima actualizaciรณn: 05/25/2023
Aรฑos publicados: 1991, 1995, 1996, 1998, 2006, 2011, 2014, 2017, 2020
NORD agradece a Joshua W. Knowles, MD, PhD, mรฉdico tratante, Centro Stanford para enfermedades cardiovasculares hereditarias y asesor mรฉdico jefe, The FH Foundation, Hannah Wand, MS, LCGC, consejera genรฉtica, Centro Stanford para enfermedades cardiovasculares hereditarias y Hannah Ison. , MS, LCGC, Consejero Genรฉtico, Centro de Enfermedades Cardiovasculares Heredadas de Stanford, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 29 de agosto del 2023.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad bastante comรบn. La HF puede ser clasificada, por la forma en que es transmitida, en dos tipos:
La HeHF no es una enfermedad rara pero la HoHF es muy rara. Las personas con HoHF suelen tener una forma mรกs grave de la enfermedad.
La HF es causada por cambios (mutaciones o variantes patogรฉnicas) heterocigotos (que afectan una de las dos copias de un gen) o bialรฉlicos (que afectan las dos copias de un gen) del gen APOB (variantes que alteran la uniรณn del LDL-C al receptor de LDL), o de los genes LDLR o PCSK9; o raramente, por mutaciones bialรฉlicas en el gen LDLRAP1.
Si una persona tiene variantes patogรฉnicas bialรฉlicas homocigotas (mutaciones iguales que afectan las dos copias (alelos) del gen) o heterocigotas compuestas (mutaciones diferentes que afectan las dos copias (alelos) del mismo gen) en uno de estos tres genes, APOB, LDLR o PCSK9, se dice que tienen la forma de HF homocigota (HoHF),
La HF causada por mutaciones en el gen LDLRAP1 se hereda de forma autosรณmica recesiva.
La hipercolesterolemia familiar (HF) se define por un nivel muy elevado de colesterol de lipoproteรญnas de baja densidad (LDL) (LDL-C) o โcolesterol maloโ y un mayor riesgo de apariciรณn temprana de enfermedad de las arterias coronarias si no se hace el tratamiento suficiente.
Las personas con HF grave (es decir, HoHF debido a variantes patogรฉnicas homocigotas o heterocigotas compuestas en APOB, LDLR o PCSK9) o HF autosรณmica recesiva (debido a variantes patogรฉnicas homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LDLRAP1) deben ser monitorizadas (incluido ecocardiograma, angiografรญa por tomografรญa computarizada y cateterismo cardรญaco) segรบn lo recomendado.
Tener HF aumenta en gran medida el riesgo de que haya un endurecimiento de las arterias (aterosclerosis), lo que puede provocar ataques cardรญacos, accidentes cerebrovasculares y otras afecciones vasculares. Las personas con HF que no reciben tratamiento tienen un riesgo 20 veces mayor de sufrir enfermedad de las arterias coronarias. Los hombres que no reciben tratamiento tienen un riesgo del 50% de sufrir un ataque cardรญaco a los 50 aรฑos; las mujeres que no reciben tratamiento tienen un riesgo del 30% a los 60 aรฑos.
La HF es tratable y la enfermedad cardiovascular asociada se puede prevenir en gran medida con un tratamiento temprano e intensivo, utilizando los medicamentos para bajar el colesterol (estatinas), medicamentos adicionales y otros medios.
La identificaciรณn y el tratamiento temprano de personas con HF son muy importantes para prevenir la enfermedad cardiovascular.
La falta de diagnรณstico de la HF es un problema en la mayorรญa de los paรญses, ya que el colesterol alto puede ser un problema invisible y no detectado hasta que se desarrolle una enfermedad de las arterias coronarias. Cuando se identifica a una persona con HF, es importante identificar a otros miembros de la familia afectados. Sin una evaluaciรณn familiar adecuada, los miembros de la familia tendrรกn colesterol muy alto no detectado y correrรกn el riesgo de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias de apariciรณn temprana.
Historia
En 1973, Joseph Goldstein y Michael Brown identificaron y caracterizaron una proteรญna de la membrana celular a la que llamaron receptor de LDL y el cambio (variante patogรฉnica o mutaciรณn) en el gen LDLR que interfiere con su funciรณn. Goldstein y Brown fueron los primeros investigadores en identificar una variaciรณn que causaba un trastorno metabรณlico cuando solamente estaba presente un gen anormal. En 1985 ganaron el Premio Nobel de Medicina por este trabajo.
Su trabajo pionero y los estudios posteriores sobre el metabolismo del LDL-C en pacientes con HF contribuyeron en gran medida a nuestro conocimiento sobre el vรญnculo entre el colesterol y las enfermedades cardรญacas y condujeron al desarrollo de numerosos agentes terapรฉuticos que benefician a un gran nรบmero de personas con colesterol alto.
El defecto principal se produce por una mutaciรณn en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel del hรญgado. Cuando hay menos cantidad de receptores, el colesterol LDL (LDL-C) aumenta mucho en la sangre, lo que lleva a que se deposite en las arterias y al desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.
Hipercolesterolemia familiar heterocigรณtica
Las personas con la forma HeHF pueden tener:
Hallazgos menos frecuentes, que no son vasculares (extravasculares) en la HeHF son:
Es importante notar que los niรฑos con HF heterocigรณtica tienen menos probabilidades de presentar estos hallazgos en el examen fรญsico. Ademรกs, cuanto mรกs tiempo se ha hecho el tratamiento con los medicamentos llamados estatinas, es menos probable que se presenten estos hallazgos extravasculares.
Hipercolesterolemia familiar homocigรณtica
Las personas con HoHF pueden tener las siguientes seรฑales y sรญntomas:
Los siguientes hallazgos y su frecuencia se basan en un anรกlisis de la literatura biomรฉdica y utiliza los tรฉrminos de la Ontologรญa del Fenotipo Humano (HPO):
A menudo, los otros medicamentos que son la base del tratamiento para la HeHF (como las estatinas) son relativamente ineficaces en la HeHF. Esto se debe a que el mecanismo de acciรณn de las estatinas normalmente ยซactivaยป que el hรญgado exprese receptores de LDL adicionales. En los casos mรกs graves de HoHF, los receptores de LDL estรกn completamente inactivos, lo que hace que estos medicamentos no funcionen. Las estatinas pueden ser efectivas en personas con HoHF en que hay alguna actividad residual del LDL-R o si tienen mutaciones en los genes APOB o PCSK9.
Aproximadamente el 90% de los casos de HeHF son causados por una variante del gen LDLR (hay mรกs de 2500 variantes en este gen) que resultan en que no haya una cantidad adecuada de receptores de LDL que funcionen bien para poder eliminar el colesterol de la sangre.
Una variante patogรฉnica (mutaciรณn) en el gen APOB que codifica la apolipoproteรญna B-100 es responsable de aproximadamente 10% de los casos de HF; esta variaciรณn se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia caucรกsica europea. Tambiรฉn se asocia con niveles basales de LDL-C mรกs bajos en comparaciรณn con la mayorรญa de los casos de HF ( mรกs cercanos a 160 mg/dl). La apolipoproteรญna B-100 es una proteรญna que se une a los receptores de LDL, lo que permite la absorciรณn de lipoproteรญnas por el hรญgado y reduce el nivel de colesterol en la sangre. Las variantes patรณgenas del gen APOB provocan un aumento del nivel de colesterol.
Las variantes patogรฉnicas (mutaciones) del gen PCSK9 son responsables sรณlo de un pequeรฑo porcentaje de los casos de HF. El gen PCSK9 normal codifica una enzima que descompone los receptores de colesterol una vez que han realizado su trabajo. A diferencia de la mayorรญa de las variantes patรณgenas que provocan una pรฉrdida de funciรณn del gen afectado, las variantes patรณgenas PCSK9 en realidad aumentan la funciรณn del gen. Esta ganancia de funciรณn en PCSK9 conduce a una degradaciรณn excesiva de los receptores de LDL y, por tanto, a un aumento de los niveles de LDL-C.
Investigaciones recientes sugieren que las personas con HF que tienen variantes en diferentes genes (LDLR, APOB, PCSK9) o diferentes tipos de cambios en el ADN pueden tener diferentes riesgos individuales. Sin embargo, puede resultar difรญcil proporcionar informaciรณn de riesgo personalizada para estos casos.
La HF debida a un cambio en LDLR, APOB o PCSK9 se denomina ยซenfermedad monogรฉnicaยป pues apenas un cambio en cualquiera de esos genes es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, hay algunas personas que tienen las seรฑales y los sรญntomas de HF y no tienen mutaciones en ninguno de los genes relacionados con esta enfermedad. En estas personas se cree que hay una predisposiciรณn poligรฉnica a la hiperlipidemia. La enfermedad poligรฉnica se debe a cambios en muchos genes relacionados con el metabolismo del colesterol. La hiperlipidemia poligรฉnica puede presentarse tan grave como la HF, pero a menudo tambiรฉn puede presentarse de manera mรกs leve o mรกs variable que la HF monogรฉnica porque la cantidad de cambios heredados por cualquier miembro de la familia es siempre diferente.
Herencia
La HF causada por mutaciones en los genes relacionada con los genes APOB, LDLR y PCSK9 se hereda de forma autosรณmica dominante. La HeHF ocurre cuando un niรฑo hereda una sola copia mutada de uno de los genes causales de HF (LDLR, APOB, PCSK9) de un padre afectado y una copia funcional normal de su padre no afectado (variante patogรฉnica heterocigรณtica).
De esta forma, cada hijo(a) de una persona que tiene una variante patogรฉnica heterocigรณtica en los genes APOB, LDLR o PCSK9 tiene un 50% de posibilidades de heredar la variante patogรฉnica (mutaciรณn) y tener HF. Por lo tanto, el riesgo de transmitir la HF del padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. Las variantes nuevas y espontรกneas que no son heredadas (mutaciones de novo) parecen ser muy raras.
La mayorรญa de las personas con HoHF han heredado un gen mutado de cada padre, lo que significa que cada padre tiene HeHF. Estos padres tienen un riesgo del 25% en cada embarazo de tener un hijo con HoHF, un 50% de probabilidad de tener un hijo con HeHF y un 25% de probabilidad de que el niรฑo herede un gen normal de cada padre. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Cuando uno de los padres tiene HeHF y el otro tiene HoHF, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de tener un hijo con HeHF y un 50 % de posibilidades de tener un hijo con HoHF.
Cuando uno de los padres tiene HoHF y el otro tiene dos genes normales, todos los niรฑos tendrรกn HeHF.
Cuando ambos padres tienen HoHF, todos los niรฑos tendrรกn HoHF.
Se supone que los padres de una persona con HF relacionada con mutaciones en el gen LDLRAP1 son heterocigotos (tienen una copia con una variante patogรฉnica (mutada) y una copia normal) para una variante patogรฉnica. Si se sabe que ambos padres son heterocigotos para una variante patogรฉnica de LDLRAP1, cada hermano(a) de una persona afectada tiene en el momento de la concepciรณn un 25% de posibilidades de estar afectado(a), un 50% de posibilidades de ser portador(a) y un 25% de posibilidades de no heredar ninguna de las dos variantes patogรฉnicas familiares. Las pruebas de portador para familiares en riesgo requieren la identificaciรณn previa de las variantes patogรฉnicas del gen LDLRAP1 en la familia.
La HF es una de las enfermedades genรฉticas mรกs comunes y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas.
Se piensa que en realidad afecta a muchas mรกs personas, pues se cree que la mayorรญa de las personas no son diagnosticadas. y la mayorรญa no reciben tratamiento suficiente dado su alto riesgo. Hay grupos de poblaciones en el mundo donde la enfermedad es todavรญa mรกs frecuente, como los cristianos libaneses (1/85), los afrikaners en Sudรกfrica (1/72 โ 1/100), los canadienses franceses (1/270) y los judรญos asquenazรญes originarios de Lituania (1/270).
La HoHF es rara. Se estima que la frecuencia de HoHF en todas las poblaciones es de 1 en 1/160.000 a 1.250.000. Es mรกs probable que la HoHF ocurra en paรญses donde la prevalencia de HeHF es muy alta, especialmente aquellos donde la consanguinidad (matrimonio entre parientes) es comรบn.
Se debe considerar la HF en un niรฑo no tratado con LDL-C superior a 160 mg/dL, o con LDL-C superior a 130 mg/dL y antecedentes familiares positivos de HF o enfermedad cardรญaca prematura. En adultos no tratados, un LDL-C superior a 190 mg/dL, antecedentes personales y/o familiares de enfermedad de la arteria coronaria temprana, sรญntomas de HF, un familiar que se sabe que tiene HF, deben aumentar la sospecha de HF
La HF se puede diagnosticar mediante pruebas genรฉticas o utilizando uno de tres conjuntos de criterios bien aceptados: Criterios diagnรณsticos.
En personas que se sospecha que tienen HF โdefinitivaโ segรบn criterios clรญnicos, se identifica una mutaciรณn causante de HF en aproximadamente entre el 60% y el 80 % de las veces.
En personas con โposibleโ HF segรบn criterios clรญnicos, se identifica una mutaciรณn de HF aproximadamente entre el 20% y el 40% de las veces.
Las pruebas genรฉticas confirman el diagnรณstico y se consideran el โestรกndar de oroโ, pero no siempre son necesarias o se pueden hacer. Definitivamente se deben considerar las pruebas genรฉticas cuando no estรก claro si una persona estรก afectada o no, y son muy รบtiles para realizar pruebas a miembros de la familia.
Estudios recientes tambiรฉn sugieren que los riesgos individuales de CAD varรญan segรบn el gen afectado y el tipo de variaciรณn del ADN (sustituciรณn versus eliminaciรณn parcial de un gen, etcรฉtera). Por ejemplo:
Una vez que a una persona se le diagnostica HF (ya sea con o sin el uso de pruebas de ADN), se recomienda un proceso llamado โcribado en cascadaโ, โprueba en cascadaโ o โcribado familiarโ (pruebas de familiares cercanos, de forma gradual) para identificar a las personas con HF antes de que aparezcan los sรญntomas, de modo que se pueda iniciar un tratamiento temprano e intensivo y prevenir la enfermedad y la muerte.
Si se identifica una variante patogรฉnica, se puede acceder al riesgo en los familiares de primer grado del paciente (padres, hermanos, hijos) y, cuando corresponda, en los parientes mรกs lejanos, mediante pruebas genรฉticas rastreando el gen alterado a travรฉs de la familia. Si no se realizan pruebas genรฉticas se puede implementar otra versiรณn de detecciรณn en cascada utilizando pruebas de colesterol. Se ha demostrado que la detecciรณn en cascada por cualquiera de los medios es eficaz para encontrar pacientes con HF que no estaban recibiendo el tratamiento adecuado. Un asesor genรฉtico puede ayudar a una familia en este proceso. (Encuentre un consejero genรฉtico)
La HoHF se identifica fรกcilmente en lactantes y niรฑos pequeรฑos por la presencia de xantomas planos, arco corneal y niveles extremadamente altos de LDL-C y total; El LDL-C suele ser superior a 400 mg/dL. Los padres son ยซheterocigotos obligadosยป y se considera que tienen HeHF hasta que se demuestre lo contrario.
Evaluaciones tras el diagnรณstico inicial.
Para establecer el alcance de la enfermedad y las necesidades de una persona diagnosticada con HF, se recomiendan las siguientes evaluaciones en adultos y niรฑos:
En niรฑos, algunas guรญas recomiendan modalidades de imรกgenes no invasivas (por ejemplo, mediciรณn del espesor รญntima-media carotรญdea) para ayudar a informar las decisiones de tratamiento.
Una vez que se han identificado las variantes patogรฉnicas que causan la HF en un miembro de la familia afectado, es posible realizar pruebas genรฉticas prenatales y previas a la implantaciรณn, es decir, durante el embarazo.
El tratamiento de la HF se centra en reducir los niveles de LDL-C para disminuir el riesgo de enfermedad cardรญaca aterosclerรณtica.
Adultos con HF
El manejo de la HF en adultos incluye:
Intervenciรณn en el estilo de vida: Los cambios en la dieta, como restringir las grasas saturadas y eliminar las grasas trans, pueden reducir el colesterol. Tambiรฉn se debe disminuir el consumo de colesterol en la comida y se debe aumentar la fibra soluble. La dieta debe estar compuesta principalmente de verduras, frutas y cereales enteros, frutos secos y legumbres. Los mariscos, las aves magras y los productos lรกcteos bajos en grasa son las fuentes preferidas de proteรญna animal. La pรฉrdida de peso y el ejercicio aerรณbico tienen efectos modestos sobre el nivel de colesterol, pero pueden ayudar a reducir la presiรณn arterial y los niveles de azรบcar en sangre y, por tanto, el riesgo de enfermedad cardiovascular.
Medicamentos para bajar el colesterol: En el caso de los adultos, el tratamiento debe comenzar lo antes posible despuรฉs del diagnรณstico. Casi todos requerirรกn terapia con medicamentos para reducir el colesterol. Cuando se hace un diagnรณstico definitivo de HF se debe hacer un tratamiento intensivo. Algunas directrices establecen que el nivel de colesterol no tratado debe reducirse al menos en un 50%; otros sugieren que el objetivo es que se tenga menos de 100 mg/dL. El nivel ideal de LDL-C debe ser de <70 mg/dl) cuando estรกn presentes factores de riesgo adicionales como diabetes o aterosclerosis. Las personas con HF deben ser remitidos a un endocrinรณlogo.
El tratamiento comienza dando medicamentos con los medicamentos estatinas, seguida de la adiciรณn de otros fรกrmacos si no se logra normalizar el LDL-C con estatinas y cambios en el estilo de vida. Se debe dar preferencia a una de las estatinas de mayor potencia (atorvastatina o rosuvastatina) utilizadas en la dosis mรกxima.
Otros fรกrmacos como ezetimiba (Zetia), secuestradores de รกcidos biliares (colesevelam, Welcol), รกcido bempedoico (Nexletol) y etil icosapento (Vascepa), o inhibidores de PCSK9 (evolocumab; Repatha o alirocumab; Praluent) (aprobados en 2015 para el tratamiento de HeHF y HoHF) pueden ser necesarios.
En pacientes que no pueden alcanzar el nivel deseado de LDL-C, puede ser necesario un procedimiento llamado afรฉresis de LDL (similar a la diรกlisis para la enfermedad renal).
Niรฑos con HeHF
Los padres deben consultar con el pediatra cuรกndo iniciar el tratamiento en un niรฑo con HF. Se debe considerar el tratamiento cuando el nivel de LDL-C es superior a 190 mg/dl, o superior a 160 md/dl con al menos otros dos factores de riesgo presentes.
Las pautas de la Asociaciรณn Nacional de Lรญpidos recomiendan que los niรฑos sean referidos a un endocrinรณlogo, y hacer el control de la dieta y de la actividad fรญsica desde una edad temprana y la consideraciรณn del tratamiento con estatinas.
La atorvastatina y la rosuvastatina, dos de las estatinas mรกs potentes, estรกn aprobadas para su uso en niรฑos por la Administraciรณn Federal de Medicamentos (FDA) al igual que todas las estatinas mรกs dรฉbiles. El objetivo es al menos una reducciรณn del 50% en el LDL-C o LDL-C por debajo de 130 mg/dL. Las estatinas pueden iniciarse a los 8 o 10 aรฑos; No se han informado efectos adversos de las estatinas en la infancia. Los estudios han demostrado que los niรฑos que comienzan a tomar estatinas tienen un menor riesgo de desarrollar enfermedad de las arterias coronarias en comparaciรณn con sus padres afectados con HF. El objetivo de iniciar el tratamiento con estatinas en la infancia es reducir la exposiciรณn a los niveles de LDL-C a lo largo de la vida.
Niรฑos o adultos con HoHF
Se recomienda el inicio temprano del tratamiento y la monitorizaciรณn mediante angiografรญa coronaria por tomografรญa computadorizada y otros exรกmenes de imรกgenes;
Las personas con HoHF a menudo requieren estrategias de tratamiento adicionales, ya que el tratamiento con los medicamentos y los cambios en el estilo de vida pueden no ser suficientes.
Las estatinas generalmente se inician tan pronto como se realiza el diagnรณstico (aunque pueden no ser efectivas como se explicรณ anteriormente).
El medicamento llamado Lomitapide es ahora un tratamiento aprobado por la FDA para adultos con HoHF y debe considerarse para estos pacientes, especialmente si el nivel de LDL-C no se puede controlar con otros medicamentos.
La FDA tambiรฉn aprobรณ un inhibidor de PCSK9, evolocumab, para HoHF. En 2021, la FDA aprobรณ la inyecciรณn de evinacumab-dgnb (Evkeeza) como tratamiento complementario para pacientes de 12 aรฑos o mรกs con HoHF y en 2023 la aprobaciรณn se ampliรณ a niรฑos de 5 a 11 aรฑos. Las opciones adicionales incluyen afรฉresis de LDL o trasplante de hรญgado.
Otros tratamientos incluyen:
Mediante un proceso similar a la diรกlisis renal, se extrae sangre de una vena mediante un catรฉter y se procesa para eliminar las partรญculas de LDL-C. Los productos sanguรญneos normales se devuelven a travรฉs de otro catรฉter. Los niveles de LDL-C disminuirรกn aproximadamente un 50 % pero aumentarรกn entre las sesiones de afรฉresis, por lo que son necesarias aproximadamente semanalmente o cada dos semanas. El procedimiento es eficaz y bien tolerado, aunque requiere mucho tiempo y sรณlo estรก disponible en 50 a 60 sitios en los EE. UU.
El trasplante de hรญgado es extraordinariamente raro y puede volverse aรบn menos comรบn con los nuevos medicamentos disponibles. Como el hรญgado del donante tendrรก receptores de LDL normales, el LDL-C se normaliza rรกpidamente despuรฉs del procedimiento, pero los riesgos de cualquier trasplante de รณrgano son serios e incluyen complicaciones de una cirugรญa mayor y los efectos de la supresiรณn del sistema inmunolรณgico de por vida. Los รณrganos de donantes a menudo no estรกn disponibles. Los pacientes con variantes patรณgenas familiares del gen APOB o PCSK9 tienen receptores de LDL normales, por lo que el trasplante de hรญgado no es una opciรณn para ellos.
Se pueden recomendar diversas modalidades de imรกgenes, como ecocardiogramas, angiografรญas por tomografรญa computarizada y cateterismo cardรญaco, para monitorear a las personas con HoHF.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la hipercolesterolemia familiar en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โFamilial Hypercholesterolemiaโ pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Familial Hypercholesterolemia
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
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NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/