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Última actualización: 8/7/2023
Años publicados: 2003, 2019, 2023
NORD agradece a Mariana Bundra Todosiev, PharmD, RPh, y a la Dra. Kelly-Ann Eastwood, consultora en obstetricia y medicina fetal, UHBW NHS Foundation Trust por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 28 de agosto del 2023.
El síndrome de retinoide fetal se caracteriza por un conjunto de defectos de nacimiento físicos y mentales (malformaciones congénitas) que resultan del uso de retinoides durante el embarazo.
Los retinoides son formas sintéticas (artificiales) de vitamina A que se utilizan para tratar diversas afecciones de la piel (dermatológicas). El retinoide más conocido es la isotretinoína (comúnmente conocida por una de sus marcas anteriores, Accutane o Roaccutane, un medicamento utilizado para tratar el acné quístico severo. La isotretinoína y sus marcas disponibles comercialmente, aunque son efectivas en el tratamiento del acné, pueden causar anomalías del desarrollo en el feto (efectos teratogénicos) y, por lo tanto, no debe usarse durante el embarazo debido al riesgo de causar defectos congénitos. El alcance y la gravedad de las anomalías asociadas son variables y dependen del momento de exposición durante el embarazo. Sin embargo, los rasgos característicos pueden incluir malformaciones del cráneo y la región facial (craneofacial), anomalías del sistema nervioso central (SNC), anomalías cardíacas y/o hallazgos físicos adicionales. Las anomalías adicionales pueden incluir anomalías renales, del timo y de la glándula paratiroidea.
Los rasgos característicos de los bebés con síndrome retinoide fetal incluyen anomalías de la región craneofacial, el sistema nervioso central y el sistema cardiovascular. Los síntomas específicos y los hallazgos físicos pueden variar de un bebé a otro. Es posible que los bebés afectados no presenten todos los síntomas que se enumeran a continuación.
El síndrome del retinoide fetal es causado por el uso materno de vitamina A sintética (retinoides) como la isotretinoína (Accutane) durante el embarazo. El uso puede provocar múltiples efectos en el embrión y el feto en desarrollo, incluidos abortos espontáneos, partos prematuros y una variedad de defectos congénitos. Los productos de marca de isotretinoína disponibles comercialmente incluyen Absorica, Amn estima, Claravis, Myorisan y Zenatane; así como varios tipos de genéricos disponibles a nivel mundial.
Existe un debate en la literatura médica sobre los riesgos específicos de embarazos individuales después de la exposición a retinoides. Sin embargo, se sabe que existe un mayor riesgo de defectos de nacimiento en mujeres que quedan embarazadas mientras toman retinoides como la isotretinoína. Se estima que existe un riesgo del 35% de síndrome retinoide fetal en los bebés de mujeres que toman isotretinoína más allá del día 15 después de la concepción. Algunos investigadores creen que los defectos de nacimiento no ocurren en mujeres que suspenden la isotretinoína un mes antes de la concepción. También se desconoce qué dosis específica de retinoides puede provocar defectos de nacimiento. Se necesita más investigación para determinar los riesgos específicos y los efectos a largo plazo cuando las mujeres se exponen inadvertidamente a los retinoides durante el embarazo.
El síndrome de retinoides fetal afecta a hombres y mujeres en igual número. Se desconoce la incidencia exacta del síndrome retinoide fetal y esto se debe a que muchos niños con síndrome retinoide fetal a menudo pasan desapercibidos. El trastorno está infradiagnosticado, lo que dificulta determinar la verdadera frecuencia del trastorno en la población general.
Actualmente no está claro el riesgo absoluto de malformaciones congénitas después del tratamiento con isotretinoína oral. Las tasas generales de malformaciones en recién nacidos vivos de embarazos informados oscilan entre el 5% y el 20%.
El diagnóstico confirmado del síndrome de retinoides fetales se realiza luego del examen clínico de un bebé afectado junto con antecedentes de exposición a retinoides durante el embarazo.
El diagnóstico prenatal puede ser posible mediante ecografía, donde se pueden detectar anomalías fetales, como anomalías del sistema nervioso central y del corazón.
Debido a la gravedad de los defectos congénitos que puede desarrollar un bebé después de la exposición a retinoides, el uso de retinoides orales está estrictamente prohibido durante el embarazo. Se debe asesorar cuidadosamente a las mujeres sobre los riesgos del tratamiento con isotretinoína y se les debe realizar pruebas de detección y seguimiento para detectar embarazos mientras toman el medicamento. Durante el tratamiento con isotretinoína, se recomiendan dos métodos anticonceptivos y se debe evitar el embarazo hasta que se haya interrumpido el tratamiento con isotretinoína.
Es necesario el uso continuo de métodos anticonceptivos (anticoncepción) como medidas de seguridad durante el tratamiento con isotretinoína en mujeres en edad fértil. La evidencia de la literatura médica establece que el uso de anticonceptivos debe iniciarse un mes antes del tratamiento con isotretinoína y continuarse durante tres meses después de suspender el tratamiento.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome retinoide fetal está dirigido a los problemas específicos que afectan a cada persona afectada y se puede necesitar la evaluación y atendimiento de muchos especialistas como pediatras, cirujanos, cardiólogos, especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), oftalmólogos y otros profesionales de la salud para planificar el tratamiento de un niño afectado de manera sistemática e integral. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Fetal retinoid syndrome” o “fetal thalidomide” pare ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Fetal Retinoid Syndrome.
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