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รltima actualizaciรณn: 06/26/24
Aรฑos publicados: 1987, 1990, 1996, 2002, 2006, 2008, 2011, 2014, 2017, 2020, 2024
NORD agradece a Frederick S. Kaplan, MD, profesor de Medicina Molecular Ortopรฉdica Isaac & Rose Nassau; Jefe de la Divisiรณn de Medicina Molecular Ortopรฉdica y Codirector del Centro de Investigaciรณn en FOP y Trastornos Relacionados, Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, y a Eileen M. Shore, PhD, Profesora Cali-Weldon de Medicina Molecular Ortopรฉdica y Genรฉtica y Codirectora del Centro de Investigaciรณn en FOP y Trastornos Relacionados, Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, por su ayuda en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El reporte en ingles fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira el 26 de julio del 2024.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genรฉtica rara del tejido conectivo que se caracteriza por el desarrollo anormal de hueso en รกreas del cuerpo donde normalmente no hay hueso (osificaciรณn heterotรณpica), como los ligamentos, tendones y mรบsculos esquelรฉticos.
Especรญficamente, este trastorno hace que los mรบsculos esquelรฉticos y los tejidos conectivos blandos del cuerpo se transformen en hueso, y resulta en que las articulaciones no se puedan mover.
Al nacer, los niรฑos con FOP generalmente tienen una apariencia normal, excepto por algunas malformaciones congรฉnitas (presentes al nacer) en los dedos gordos del pie.
Durante los primeros aรฑos de vida, los niรฑos con FOP tienen episodios esporรกdicos de inflamaciรณn dolorosa, conocidos como ยซbrotesยป. Estos brotes suelen ser desencadenados por traumas, infecciones virales y otros.
Durante estos brotes, los tejidos blandos se convierten en hueso heterotรณpico que resulta en una restricciรณn progresiva del movimiento, ya que el nuevo hueso limita la flexibilidad y movilidad de las articulaciones afectadas (cuello, espalda, hombros, codos, caderas, rodillas, muรฑecas, tobillos, mandรญbula, a menudo en ese orden).
Los brotes episรณdicos de FOP suelen comenzar en los bebรฉs y niรฑos pequeรฑos y progresan a lo largo de la vida.
La mayorรญa de los casos de FOP son causados por mutaciones nuevas (de novo), que son esporรกdicas y no heredadas, en el gen ACVR1. El gen ACVR1 tiene las instrucciones para fabricar (codificar) una proteina que es importante durante la formaciรณn del esqueleto en el embriรณn y la reparaciรณn del esqueleto despuรฉs del nacimiento.
El tratamiento envuelve varios medicamentos. Hay un medicamento especรญfico para esta enfermedad llamado palovaroteno (Sohonos), para reducir la formaciรณn รณsea anormal.
Se recomienda asesoramiento genรฉtico para las personas con FOP y sus familias. Otros tratamientos son sintomรกticos y de apoyo.
Las seรฑales y sรญntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son variadas y pueden incluir:
Estos cambios en el esqueleto estรกn presentes al nacer (congรฉnitos) y son los primeros signos de FOP.
Otras malformaciones de los dedos de los pies y de las manos que pueden incluir:
Otros problemas รณseos congรฉnitos de FOP incluyen:
Durante la primera dรฉcada de vida, los niรฑos con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) pueden tener brotes esporรกdicos de inflamaciรณn dolorosa en los tejidos blandos que pueden ser desencadenados por lesiones traumรกticas, infecciones virales y otros factores.
En muchas personas afectadas hay dolor y rigidez en estas zonas. En algunas ocasiones, una fiebre baja puede ocurrir antes del desarrollo de estos brotes inflamatorios. Aunque las hinchazones finalmente mejoran (remiten), por lo general se endurecen y forman hueso maduro a medida que disminuyen de tamaรฑo.
De esta forma, los episodios de inflamaciรณn provocan la transformaciรณn de los mรบsculos esquelรฉticos, tendones, ligamentos, fascia y aponeurosis en huesos โheterotรณpicosโ, lo que significa que se forma hueso en lugares donde normalmente no deberรญa haber. Este proceso de osificaciรณn fuera de lugar resulta en una pรฉrdida progresiva de movimiento, ya que el nuevo hueso limita la flexibilidad y el funcionamiento de las articulaciones afectadas, llegando a hacer el movimiento imposible en las รกreas afectadas.
El cuello, la espalda, el pecho, los brazos y las piernas suelen ser las primeras zonas afectadas. La enfermedad finalmente afecta las caderas, los tobillos, las muรฑecas, los codos, los hombros y/o la mandรญbula, asรญ como la pared abdominal.
En algunas personas afectadas, la progresiรณn del desarrollo รณseo puede ser rรกpida, pero en otras, el proceso puede ser gradual. La progresiรณn de la enfermedad puede variar mucho, incluso entre gemelos idรฉnticos, lo que sugiere que hay varios factores ambientales importantes para que se desarrollen los crecimientos รณseos anormales, por ejemplo, lesiones traumรกticas o infecciones.
El hueso recientemente formado presiona los vasos linfรกticos, obstruyendo el flujo de lรญquido en los tejidos.
Si la mandรญbula es afectada, la persona puede tener problemas para comer y/o hablar. Si la columna es afectada, hay una deformidad progresiva de la columna vertebral, incluyendo una curvatura de lado a lado (escoliosis) y, en algunas personas, una curvatura de adelante hacia atrรกs de la columna vertebral (cifosis).
Como es el caso del hueso esquelรฉtico normal, el hueso que se desarrolla en รกreas anormales puede fracturarse y luego sufrir una reparaciรณn de la fractura. A medida que la enfermedad progresa, las personas con FOP se mueven menos lo que resulta en problemas de equilibrio, dificultad para caminar y/o sentarse y/o movimiento severamente restringido.
La FOP eventualmente puede resultar en inmovilizaciรณn completa.
Otros problemas que las personas afectadas pueden presentar son:
Se han descrito personas afectadas con formas atรญpicas de la FOP, que ademรกs de los rasgos clรกsicos de la FOP tienen otros sรญntomas como anemia, problemas de visiรณn, un tumor llamado craneofaringioma o retraso en el crecimiento (son conocidas como ยซFOP plusยป). Tambiรฉn se han descrito personas que tienen dedos gordos de los pies normales o reducciรณn importante del tamaรฑo o ausencia de alguno de los dedos de los pies y son conocidas como ยซvariantes de FOPยป.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es causada por mutaciones en el gen ACVR1 que tiene instrucciones para fabricar (codificar) la proteรญna del receptor de activina tipo 1 (ACVR1), que es miembro de una familia de proteรญnas denominadas receptores de proteรญna morfogenรฉtica รณsea (BMP) tipo I. Los receptores BMP se extienden a lo largo de la membrana celular, de modo que un extremo de la proteรญna permanece dentro de la cรฉlula y el otro extremo se proyecta desde la superficie exterior de la cรฉlula. Esta disposiciรณn permite que los receptores reciban seรฑales del exterior de la cรฉlula y las transmitan al interior para afectar el desarrollo y la funciรณn celular.
La proteรญna ACVR1 se encuentra en muchos tejidos del cuerpo, incluidos el mรบsculo esquelรฉtico y el cartรญlago. Ayuda a controlar el crecimiento y el desarrollo de los huesos y los mรบsculos, incluido el reemplazo gradual de cartรญlago por hueso (osificaciรณn). Este proceso ocurre en la maduraciรณn esquelรฉtica normal desde el nacimiento hasta la adultez temprana.
La proteรญna ACVR1 normalmente se activa en momentos apropiados mediante molรฉculas llamadas ligandos. La activaciรณn puede ocurrir cuando estos ligandos, como las BMP o una proteรญna llamada activina A, se adhieren (se unen) al receptor o a otras proteรญnas con las que forman un complejo.
Herencia
La mayorรญa de los casos de FOP ocurren esporรกdicamente y hay un solo individuo afectado dentro de una familia. En algunos casos se han visto varios casos en una misma familia. En estos casos, la FOP se hereda en un patrรณn autosรณmico dominante.
Los trastornos genรฉticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una รบnica copia de una variante genรฉtica causante de la enfermedad en el gen ACVR1 para causar la enfermedad. La variante genรฉtica puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (de novo) en la persona afectada que no se hereda. El riesgo de transmitir la variante genรฉtica de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo muy raro que se identificรณ por primera vez en el siglo XVIII. Se estima que la prevalencia de FOP es de 1/1.000.000. FOP afecta a hombres y mujeres por igual, y a personas de todas las etnias.
El diagnรณstico errรณneo de la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es comรบn, pero se puede evitar examinando los dedos de los pies del individuo en busca de la caracterรญstica de la enfermedad, los dedos gordos cortos.
El diagnรณstico se puede confirmar mediante una evaluaciรณn clรญnica detallada que identifique los hallazgos fรญsicos caracterรญsticos, pruebas de imagen que demuestren la presencia de osificaciรณn heterotรณpica (por ejemplo, radiografรญas y tomografรญas computarizadas) con apariencia caracterรญstica de FOP en la fascia, mรบsculos, tendones, mรบsculos y/o ligamentos.
El diagnรณstico se confirma con pruebas genรฉticas que identifiquen las variantes en el gen ACVR1.
Cuando una persona tiene una sospecha de tener fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) se deben evitar ciertas situaciones que puedan resultar en que haya nuevas formaciones de tejido รณseo. Por ejemplo, se deben evitar las inyecciones intramusculares (por ejemplo, vacunas). Se deben evitar las inyecciones de anestรฉsicos locales y el estiramiento de la mandรญbula para la terapia dental. Las personas con FOP deben evitar cualquier situaciรณn, como caรญdas, que pueda causar un traumatismo cerrado, ya que el traumatismo puede provocar un desarrollo รณseo anormal. Varias enfermedades virales, como la gripe y las enfermedades similares a la gripe, pueden provocar brotes de la afecciรณn.
En 2023, la Administraciรณn de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobรณ el palovaroteno (Sohonos), un agonista del receptor de รกcido retinoico ฮณ (RARฮณ), como el primer tratamiento para la FOP para reducir la formaciรณn รณsea extraesquelรฉtica en adultos y niรฑos de 8 aรฑos o mรกs para las mujeres, y de 10 aรฑos o mรกs para los hombres.
La terapia antibiรณtica preventiva (profilรกctica) puede ser adecuada para prevenir la infecciรณn en personas afectadas con una mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias debido al deterioro progresivo de la movilidad.
Se han utilizado ciertos tipos de medicamentos para aliviar el dolor y la hinchazรณn asociados con la FOP durante los brotes agudos (sobre todo los corticoides) y los medicamentos antiinflamatorios no esteroides entre los brotes.
La terapia ocupacional puede ayudar a las personas afectadas. Se han utilizado zapatos especiales, aparatos ortopรฉdicos y otros dispositivos que ayudan a caminar y a soportar peso para ayudar a las personas con FOP. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a obtener dispositivos o herramientas especiales para ayudar en las actividades diarias.
Las personas afectadas idealmente deben ser atendidas y seguidas por varios especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. Los especialistas del equipo pueden incluir especialistas en servicios sociales, educativos y mรฉdicos para abordar los diversos desafรญos de la afecciรณn.
Se recomienda asesoramiento genรฉtico para personas con POH y sus familias. Esto puede ayudarlos a comprender los aspectos genรฉticos del trastorno, incluidos los riesgos de recurrencia en futuros embarazos y las implicaciones para otros miembros de la familia.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condiciรณn en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โFibrodysplasia ossificans progressivaโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Contactos para obtener informaciรณn adicional sobre la fibrodisplasia osificante progresiva:
Para preguntas de investigaciรณn bรกsica:
Eileen M. Shore, PhD
Professor, Departments of Orthopaedic Surgery and Genetics
Perelman School of Medicine
University of Pennsylvania
309A Stemmler Hall
3450 Hamilton Walk
Philadelphia, PA 19104-6081 Telรฉfono: 215-898-2330
Fax: 215-573-2133
Correo electrรณnico: mail: [email protected]
Para preguntas clรญnicas:
Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine
Chief, Division of Orthopaedic Molecular Medicine
Perelman School of Medicine
The University of Pennsylvania
c/o Department of Orthopaedic Surgery
Penn Musculoskeletal Center โ Suite 600
3737 Market Street
Philadelphia, PA 19104
Telรฉfono: 215-294-9145
Fax: 215-222-8854
Correo electrรณnico: [email protected]
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
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Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/