Última actualización:
06/26/24
Años publicados: 1987, 1990, 1996, 2002, 2006, 2008, 2011, 2014, 2017, 2020, 2024
NORD agradece a Frederick S. Kaplan, MD, profesor de Medicina Molecular Ortopédica Isaac & Rose Nassau; Jefe de la División de Medicina Molecular Ortopédica y Codirector del Centro de Investigación en FOP y Trastornos Relacionados, Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, y a Eileen M. Shore, PhD, Profesora Cali-Weldon de Medicina Molecular Ortopédica y Genética y Codirectora del Centro de Investigación en FOP y Trastornos Relacionados, Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El reporte en ingles fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 26 de julio del 2024.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad genética rara del tejido conectivo que se caracteriza por el desarrollo anormal de hueso en áreas del cuerpo donde normalmente no hay hueso (osificación heterotópica), como los ligamentos, tendones y músculos esqueléticos.
Específicamente, este trastorno hace que los músculos esqueléticos y los tejidos conectivos blandos del cuerpo se transformen en hueso, y resulta en que las articulaciones no se puedan mover.
Al nacer, los niños con FOP generalmente tienen una apariencia normal, excepto por algunas malformaciones congénitas (presentes al nacer) en los dedos gordos del pie.
Durante los primeros años de vida, los niños con FOP tienen episodios esporádicos de inflamación dolorosa, conocidos como “brotes”. Estos brotes suelen ser desencadenados por traumas, infecciones virales y otros.
Durante estos brotes, los tejidos blandos se convierten en hueso heterotópico que resulta en una restricción progresiva del movimiento, ya que el nuevo hueso limita la flexibilidad y movilidad de las articulaciones afectadas (cuello, espalda, hombros, codos, caderas, rodillas, muñecas, tobillos, mandíbula, a menudo en ese orden).
Los brotes episódicos de FOP suelen comenzar en los bebés y niños pequeños y progresan a lo largo de la vida.
La mayoría de los casos de FOP son causados por mutaciones nuevas (de novo), que son esporádicas y no heredadas, en el gen ACVR1. El gen ACVR1 tiene las instrucciones para fabricar (codificar) una proteina que es importante durante la formación del esqueleto en el embrión y la reparación del esqueleto después del nacimiento.
El tratamiento envuelve varios medicamentos. Hay un medicamento específico para esta enfermedad llamado palovaroteno (Sohonos), para reducir la formación ósea anormal.
Se recomienda asesoramiento genético para las personas con FOP y sus familias. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.
Las señales y síntomas de la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son variadas y pueden incluir:
Estos cambios en el esqueleto están presentes al nacer (congénitos) y son los primeros signos de FOP.
Otras malformaciones de los dedos de los pies y de las manos que pueden incluir:
Otros problemas óseos congénitos de FOP incluyen:
Durante la primera década de vida, los niños con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) pueden tener brotes esporádicos de inflamación dolorosa en los tejidos blandos que pueden ser desencadenados por lesiones traumáticas, infecciones virales y otros factores.
En muchas personas afectadas hay dolor y rigidez en estas zonas. En algunas ocasiones, una fiebre baja puede ocurrir antes del desarrollo de estos brotes inflamatorios. Aunque las hinchazones finalmente mejoran (remiten), por lo general se endurecen y forman hueso maduro a medida que disminuyen de tamaño.
De esta forma, los episodios de inflamación provocan la transformación de los músculos esqueléticos, tendones, ligamentos, fascia y aponeurosis en huesos “heterotópicos”, lo que significa que se forma hueso en lugares donde normalmente no debería haber. Este proceso de osificación fuera de lugar resulta en una pérdida progresiva de movimiento, ya que el nuevo hueso limita la flexibilidad y el funcionamiento de las articulaciones afectadas, llegando a hacer el movimiento imposible en las áreas afectadas.
El cuello, la espalda, el pecho, los brazos y las piernas suelen ser las primeras zonas afectadas. La enfermedad finalmente afecta las caderas, los tobillos, las muñecas, los codos, los hombros y/o la mandíbula, así como la pared abdominal.
En algunas personas afectadas, la progresión del desarrollo óseo puede ser rápida, pero en otras, el proceso puede ser gradual. La progresión de la enfermedad puede variar mucho, incluso entre gemelos idénticos, lo que sugiere que hay varios factores ambientales importantes para que se desarrollen los crecimientos óseos anormales, por ejemplo, lesiones traumáticas o infecciones.
El hueso recientemente formado presiona los vasos linfáticos, obstruyendo el flujo de líquido en los tejidos.
Si la mandíbula es afectada, la persona puede tener problemas para comer y/o hablar. Si la columna es afectada, hay una deformidad progresiva de la columna vertebral, incluyendo una curvatura de lado a lado (escoliosis) y, en algunas personas, una curvatura de adelante hacia atrás de la columna vertebral (cifosis).
Como es el caso del hueso esquelético normal, el hueso que se desarrolla en áreas anormales puede fracturarse y luego sufrir una reparación de la fractura. A medida que la enfermedad progresa, las personas con FOP se mueven menos lo que resulta en problemas de equilibrio, dificultad para caminar y/o sentarse y/o movimiento severamente restringido.
La FOP eventualmente puede resultar en inmovilización completa.
Otros problemas que las personas afectadas pueden presentar son:
Se han descrito personas afectadas con formas atípicas de la FOP, que además de los rasgos clásicos de la FOP tienen otros síntomas como anemia, problemas de visión, un tumor llamado craneofaringioma o retraso en el crecimiento (son conocidas como “FOP plus”). También se han descrito personas que tienen dedos gordos de los pies normales o reducción importante del tamaño o ausencia de alguno de los dedos de los pies y son conocidas como “variantes de FOP”.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es causada por mutaciones en el gen ACVR1 que tiene instrucciones para fabricar (codificar) la proteína del receptor de activina tipo 1 (ACVR1), que es miembro de una familia de proteínas denominadas receptores de proteína morfogenética ósea (BMP) tipo I. Los receptores BMP se extienden a lo largo de la membrana celular, de modo que un extremo de la proteína permanece dentro de la célula y el otro extremo se proyecta desde la superficie exterior de la célula. Esta disposición permite que los receptores reciban señales del exterior de la célula y las transmitan al interior para afectar el desarrollo y la función celular.
La proteína ACVR1 se encuentra en muchos tejidos del cuerpo, incluidos el músculo esquelético y el cartílago. Ayuda a controlar el crecimiento y el desarrollo de los huesos y los músculos, incluido el reemplazo gradual de cartílago por hueso (osificación). Este proceso ocurre en la maduración esquelética normal desde el nacimiento hasta la adultez temprana.
La proteína ACVR1 normalmente se activa en momentos apropiados mediante moléculas llamadas ligandos. La activación puede ocurrir cuando estos ligandos, como las BMP o una proteína llamada activina A, se adhieren (se unen) al receptor o a otras proteínas con las que forman un complejo.
Herencia
La mayoría de los casos de FOP ocurren esporádicamente y hay un solo individuo afectado dentro de una familia. En algunos casos se han visto varios casos en una misma familia. En estos casos, la FOP se hereda en un patrón autosómico dominante.
Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una única copia de una variante genética causante de la enfermedad en el gen ACVR1 para causar la enfermedad. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (de novo) en la persona afectada que no se hereda. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% en cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario del tejido conectivo muy raro que se identificó por primera vez en el siglo XVIII. Se estima que la prevalencia de FOP es de 1/1.000.000. FOP afecta a hombres y mujeres por igual, y a personas de todas las etnias.
El diagnóstico erróneo de la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es común, pero se puede evitar examinando los dedos de los pies del individuo en busca de la característica de la enfermedad, los dedos gordos cortos.
El diagnóstico se puede confirmar mediante una evaluación clínica detallada que identifique los hallazgos físicos característicos, pruebas de imagen que demuestren la presencia de osificación heterotópica (por ejemplo, radiografías y tomografías computarizadas) con apariencia característica de FOP en la fascia, músculos, tendones, músculos y/o ligamentos.
El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que identifiquen las variantes en el gen ACVR1.
Cuando una persona tiene una sospecha de tener fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) se deben evitar ciertas situaciones que puedan resultar en que haya nuevas formaciones de tejido óseo. Por ejemplo, se deben evitar las inyecciones intramusculares (por ejemplo, vacunas). Se deben evitar las inyecciones de anestésicos locales y el estiramiento de la mandíbula para la terapia dental. Las personas con FOP deben evitar cualquier situación, como caídas, que pueda causar un traumatismo cerrado, ya que el traumatismo puede provocar un desarrollo óseo anormal. Varias enfermedades virales, como la gripe y las enfermedades similares a la gripe, pueden provocar brotes de la afección.
En 2023, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó el palovaroteno (Sohonos), un agonista del receptor de ácido retinoico γ (RARγ), como el primer tratamiento para la FOP para reducir la formación ósea extraesquelética en adultos y niños de 8 años o más para las mujeres, y de 10 años o más para los hombres.
La terapia antibiótica preventiva (profiláctica) puede ser adecuada para prevenir la infección en personas afectadas con una mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias debido al deterioro progresivo de la movilidad.
Se han utilizado ciertos tipos de medicamentos para aliviar el dolor y la hinchazón asociados con la FOP durante los brotes agudos (sobre todo los corticoides) y los medicamentos antiinflamatorios no esteroides entre los brotes.
La terapia ocupacional puede ayudar a las personas afectadas. Se han utilizado zapatos especiales, aparatos ortopédicos y otros dispositivos que ayudan a caminar y a soportar peso para ayudar a las personas con FOP. Un terapeuta ocupacional puede ayudar a obtener dispositivos o herramientas especiales para ayudar en las actividades diarias.
Las personas afectadas idealmente deben ser atendidas y seguidas por varios especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. Los especialistas del equipo pueden incluir especialistas en servicios sociales, educativos y médicos para abordar los diversos desafíos de la afección.
Se recomienda asesoramiento genético para personas con POH y sus familias. Esto puede ayudarlos a comprender los aspectos genéticos del trastorno, incluidos los riesgos de recurrencia en futuros embarazos y las implicaciones para otros miembros de la familia.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Fibrodysplasia ossificans progressiva” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Contactos para obtener información adicional sobre la fibrodisplasia osificante progresiva:
Para preguntas de investigación básica:
Eileen M. Shore, PhD
Professor, Departments of Orthopaedic Surgery and Genetics
Perelman School of Medicine
University of Pennsylvania
309A Stemmler Hall
3450 Hamilton Walk
Philadelphia, PA 19104-6081 Teléfono: 215-898-2330
Fax: 215-573-2133
Correo electrónico: mail: [email protected]
Para preguntas clínicas:
Frederick S. Kaplan, M.D.
Isaac & Rose Nassau Professor of Orthopaedic Molecular Medicine
Chief, Division of Orthopaedic Molecular Medicine
Perelman School of Medicine
The University of Pennsylvania
c/o Department of Orthopaedic Surgery
Penn Musculoskeletal Center – Suite 600
3737 Market Street
Philadelphia, PA 19104
Teléfono: 215-294-9145
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Correo electrónico: [email protected]
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva.
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