Última actualización:
3/18/2024
Años publicados: 2024
NORD agradece a Amanda Gerard, MS, CGC, Baylor College of Medicine/Texas Children’s Hospital y Margarita Saenz, MD, Clinical Genetics and Metabolism, profesora clínica asociada, codirectora de Clínicas de Neurogenética, Children’s Hospital Colorado, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 16 de abril del 2024.
El trastorno relacionado con GNB1 es una enfermedad genética caracterizada por retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a grave, anomalías en las estructuras del cerebro, bajo tono muscular y convulsiones.
Los síntomas del trastorno relacionado con GNB1 por lo general comienzan en los bebés recién nacidos o en los niños pequeños menores de 5 años (infancia temprana).
Las características más comúnmente observadas que pueden identificarse durante esta época de la infancia temprana incluyen retrasos en el desarrollo, tono muscular bajo y convulsiones o espasmos infantiles. Otros síntomas que pueden identificarse durante esa época o más tarde, con el pasar del tiempo, pueden incluir anomalías en la estructura del cerebro, movimientos anormales o contracciones de los músculos, visión reducida, retrasos en el crecimiento y problemas digestivos.
El trastorno relacionado con GNB1 es causado por un cambio que causa la enfermedad (variante patogénica o mutación) en el gen GNB1. La herencia es autosómica dominante.
No se sabe muy bien cuál es el pronóstico o la esperanza de vida de las personas con trastorno relacionado con GNB1 porque la mayoría de las personas a las que se les ha diagnosticado la afección son actualmente niños o adultos jóvenes.
No existe cura para el trastorno relacionado con GNB1 y el tratamiento se basa en controlar los síntomas presentes en la persona afectada.
El trastorno relacionado con GNB1 fue descrito por primera vez en 2016. Actualmente hay más de 60 personas reportadas con un diagnóstico de trastorno relacionado con GNB1.
Las señales y los síntomas más comunes del trastorno relacionado con GNB1 son los retrasos en el desarrollo y la discapacidad intelectual, que pueden oscilar entre leves y graves. La discapacidad intelectual es la característica más común, pero es posible que no se reconozca hasta que el niño asista a la escuela. Algunas personas con trastorno relacionado con GNB1pueden hablar y caminar de forma independiente y otras no.
Otras señales y síntomas que se han reportado comúnmente incluyen:
Otras características menos comunes que se han informado en un número menor de personas incluyen:
El trastorno relacionado con GNB1 es causado por una variante patogénica en el gen GNB1.
Herencia
El trastorno relacionado con GNB1 se hereda de forma autosómica dominante. Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando sólo se necesita una copia de una variante genética que causa la enfermedad para causar la enfermedad. La variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de un nuevo gen modificado (de novo) en la persona afectada, que no se ha heredado. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Hay más de 60 personas reportadas en el mundo con trastorno relacionado con GNB1. Actualmente no se sabe que la afección sea más común en ninguna población o grupo étnico específico.
Muchas afecciones genéticas están asociadas con retrasos en el desarrollo y convulsiones, por lo que el diagnóstico del trastorno relacionado con GNB1 generalmente se hace mediante pruebas genéticas amplias, como la secuenciación del exoma completo o la secuenciación del genoma completo, que buscan variantes en miles de genes diferentes.
Las pruebas de panel genético que buscan variantes en un grupo selecto de genes o una prueba especifica que analiza únicamente el gen GNB1 también pueden confirmar el diagnóstico, pero estas pruebas se solicitan con menos frecuencia.
El análisis de microarrays cromosómicos (CMA) es una prueba genética que se solicita comúnmente para detectar retrasos en el desarrollo y/o convulsiones. Porque el trastorno relacionado con GNB1 es causado por variantes patogénicas en el gen GNB1, la CMA no sería una prueba adecuada para identificar a la mayoría de las personas afectadas por el trastorno relacionado con GNB1.
Los médicos pueden sospechar del trastorno relacionado con GNB1 en personas con las siguientes señales y síntomas:
Se pueden sugerir las siguientes pruebas y evaluaciones para un niño diagnosticado con un trastorno relacionado con GNB1:
Actualmente no existe cura para el trastorno relacionado con GNB1. El tratamiento se basa en controlar los síntomas presentes en la persona afectada con terapias que se sabe que son efectivas para esos síntomas. Todos los posibles síntomas que la persona tenga se tratan de la misma forma que en la población general.
El tratamiento debe incluir terapias de desarrollo, medicamentos para las convulsiones según sea necesario y servicios de intervención temprana si es necesario. No se recomienda ningún medicamento anticonvulsivo específico para personas con trastorno relacionado con GNB1.
Se puede recomendar fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con el tono muscular y hacer recomendaciones sobre equipos de adaptación.
Las personas afectadas pueden ser remitidas a un oftalmólogo para la detección de discapacidad visual cortical (CVI) y ojos cruzados (estrabismo).
Se pueden recomendar terapia de nutrición y del habla para problemas de crecimiento y alimentación.
Los pacientes pueden ser remitidos a un dermatólogo por mastocitosis cutánea y problemas de picazón en la piel.
Se recomienda el asesoramiento genético a las familias para brindar apoyo y discutir los riesgos para futuros hijos.
El Instituto de Medicina Genómica (IGM) de la Universidad de Columbia en Nueva York está estudiando el trastorno del desarrollo neurológico relacionado conGNB1. https://humandiseasegenes.nl/gnb1
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “GNB1 gene” o “GNB1 related disorder” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Hemati P, Revah-Politi A, Bassan H, et al. Refining the phenotype associated with GNB1 mutations: Clinical data on 18 newly identified patients and review of the literature. Am J Med Genet A. 2018;176(11):2259-2275. doi:10.1002/ajmg.a.40472
Revah-Politi A, Sands TT, Colombo S, et al. GNB1 Encephalopathy. 2020 Mar 5 [Updated 2021 Apr 15]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554743/ Accessed March 7, 2024.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: GNB1-Related Disorder
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Diversos especialistas de la Universidadd de Columbia, que es uno de los centros de excelencia en enfermedades raras estan estudiando el trastorno relacionado con GNB1: Human Diseases Genes,
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