Última actualización:
November 04, 2020
Años publicados: 1986, 1988, 1994, 1997, 2005, 2020
NORD agradece a Tasnia Rahman, candidata a MDCM, Facultad de Medicina de la Universidad McGill, y a la Dra. Maria Rosaria D’Apice, Laboratorio de Genética Médica, Universidad de Vergata, Roma, Italia, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 9 de julio del 2024.
El síndrome de Gottron es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por una apariencia envejecida prematura (apariencia progeroide) presente desde el nacimiento (congénita) en las manos y los pies (extremidades distales). Aunque el trastorno suele reconocerse en la primera infancia (la etapa de la vida que va desde el nacimiento hasta los 6 años) estos hallazgos cutáneos característicos están presentes desde el nacimiento.
El síndrome de Gottron se considera como una enfermedad leve y no progresiva de atrofia de la piel debido a la pérdida del tejido graso directamente debajo de la piel (atrofia subcutánea) que resulta en que la piel tenga un aspecto seco y transparente y envejecido principalmente en las manos y los pies. Las personas afectadas tienen las mejillas hundidas, la nariz aguileña y los ojos de “búho”. Otros hallazgos pueden incluir manos y pies anormalmente pequeños con venas inusualmente prominentes en el pecho, manchas escuras en la piel (poiquilodermia), cabello adelgazado (alopecia), baja estatura y/o mandíbula anormalmente pequeña (micrognatia).
La causa todavía no se ha definido pero se han identificado cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en los genes LMNA, ZMPSTE24 o COL3A1.
La herencia es autosómica dominante o autosómica recesiva.
El tratamiento se dirige a mejorar los síntomas que la persona tenga.
La enfermedad es muy rara siendo que en la literatura médica se han informado aproximadamente 50 pacientes.
El síndrome de Gottron fue descrito por primera vez por Heinrich Gottron en 1940. Existe cierto debate en la literatura sobre una posible relación entre el síndrome de Gottron y el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular (anteriormente tipo IV). Algunos médicos creen que los términos son sinónimos. Otros no están de acuerdo.
Las señales y síntomas del síndrome de Gottron varían algo de una persona a otra. Debido a que esta afección es tan rara, es difícil saber todas las señales y síntomas que puede haber y cuáles son las características centrales que definen el síndrome.
Se han descrito las siguientes señales y síntomas:
Otras señales y síntomas que se desarrollan más adelante en la vida pueden incluir senilidad prematura, alteraciones hormonales y cataratas.
El síndrome de Gottron es un trastorno no progresivo, por lo que los síntomas no tienden a empeorar con el tiempo. El pronóstico es generalmente bastante bueno y las personas afectadas tienen una inteligencia media y una esperanza de vida normal.
No se sabe todavía cual es la causa del síndrome de Gottron. En algunos casos se han identificado cambios (mutaciones o variantes patogénicas) en los genes LMNA, ZMPSTE24 o COL3A1.
Herencia
El síndrome de Gottron es un trastorno poco común cuyo modo de herencia aún no se comprende bien. Existe evidencia de patrones de herencia autosómicos recesivo y autosómico dominante. En la mayoría de los casos, un niño con síndrome de Gottron es la única persona afectada en la familia.
Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda un gen alterado (mutado) que no funciona de cada padre. Si una persona recibe un gen funcional y un gen mutado para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen no funcional y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador, al igual que los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes funcionales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los trastornos genéticos autosómicos dominantes ocurren cuando solamente se necesita una copia de un gen mutado para causar una enfermedad en particular. El gen mutado puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una mutación nueva que aparece por la primera vez (mutación de novo) en la persona afectada, sin ser heredada de los padres. El riesgo de transmitir el gen que no funciona de un padre afectado a un hijo es del 50% por cada embarazo.
Se cree que el síndrome de Gottron puede afectar más a mujeres que a hombres. Si bien en la literatura médica se han informado alrededor de 50 personas afectadas, se desconoce el número exacto de personas con esta afección.
Por lo general, el síndrome de Gottron se diagnostica mediante un examen clínico una vez que inicialmente se han excluido otras afecciones más comunes. Las pruebas genéticas pueden ayudar aún más en el proceso de diagnóstico.
El tratamiento para el síndrome de Gottron es sintomático y de apoyo. Las personas afectadas por lo general requieren ser atendidas por varios especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. Los especialistas pueden incluir dermatólogos, ortopedistas, médicos genetistas y otros.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Gottron syndrome” o “acrogeria” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Gottron syndrome.
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