Síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch

Resumen

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), también conocido como síndrome progeroide neonatal, es un trastorno genético raro. Se caracteriza por una apariencia envejecida que es evidente en los bebés, quienes tienen rostros de “ancianos” al nacer, y por retrasos en el crecimiento que comienzan antes del nacimiento (prenatales) y continúan después, así como por una deficiencia o ausencia de la capa de grasa bajo la piel (lipoatrofia subcutánea).

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es causado por cambios (variantes patogénicas o mutaciones) en un gen llamado POLR3A. La herencia es autosómica recesiva.

Aunque no existe un tratamiento específico, el diagnóstico temprano y una atención con múltiples especialistas que trabajen juntos y de forma coordinada pueden ayudar a manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS) se clasifica dentro de los síndromes progeroides, que son un grupo de trastornos genéticos muy raros caracterizados por características clínicas de envejecimiento a una edad temprana. La característica principal del WRS es la lipoatrofia subcutánea con la apariencia envejecida ya presente al nacer.

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Sinónimos

• Síndrome progeroide neonatal
• WRS
• Síndrome de Wiedemann Rautenstrauch
• Síndrome de Rautenstrauch-Wiedemann

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Signos y Síntomas

Hay pocos informes de personas afectadas con el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS). Las señales y los síntomas que se han reportado incluyen: (note que no todas las personas afectadas con WRS tendrán estas señales y/o síntomas)

• Apariencia envejecida donde los bebés con WRS parecen mayores de lo que son, con piel delgada, frágil y arrugada
• Deficiencia o ausencia de la capa de grasa bajo la piel (lipoatrofia subcutánea) con cantidades normales de grasa subcutánea en el tronco, pero con una marcada pérdida de grasa en la cara y las extremidades que resultan en:
  • Piel que parece inusualmente delgada, frágil, seca, brillante, arrugada y envejecida
  • Venas y músculos que parecen anormalmente prominentes, particularmente los de la frente
    • A medida que los niños envejecen, depósitos anormales de grasa pueden acumularse bajo la piel (subcutánea) en las áreas inferiores (caudales) del cuerpo, especialmente alrededor de los glúteos, los genitales y el área anal (área anogenital), y entre las costillas y las caderas (flancos)
  • En los bebés y niños con el trastorno, el abdomen se ve inusualmente grande y prominente
• Adelgazamiento óseo (osteopenia) que puede predisponer a fracturas óseas
  • La transformación de células progenitoras óseas en hueso (osteoblastos) y células de cartílago (condrocitos) está deteriorada
• Retrasos en el crecimiento que comienzan prenatalmente (especialmente durante los últimos tres meses del embarazo) y continúan después del nacimiento
• Dificultades para ganar peso y crecer como se espera
• Dificultades de alimentación ya que algunos bebés y niños pequeños tienen problemas para tragar y pueden necesitar métodos de alimentación especiales para asegurar una nutrición adecuada (esto dificulta aún más el crecimiento)
• Anomalías en los huesos del cráneo y la cara:
  • Fontanela (“partes blandas” de la cabeza del bebé en que las placas que forman el cráneo todavía no se han unido) grande en el cráneo, espacios amplios entre los huesos del cráneo y una frente prominente en los bebés
  • Huesos de la cara pequeños.
    • Las anomalías en la cabeza y la cara hacen que la cabeza parezca inusualmente grande (pseudohidrocefalia)
  • Anomalías faciales distintivas que pueden incluir:
    • Una cara que se ve pequeña en comparación con la cabeza
    • Boca inusualmente pequeña (microstomía)
    • Barbilla prominente
    • Párpados caídos (ptosis)
    • Párpados inferiores que se vuelven hacia afuera (ectropión), exponiendo las membranas mucosas finas y delicadas que recubren los párpados (conjuntivas) y una porción de los globos oculares
    • Orejas de implantación baja que están anormalmente inclinadas hacia la parte de atrás de la cabeza.
    • Nariz pequeña y distintiva en forma de “pico” que se vuelve más pronunciada con la edad
• Desarrollo dental retrasado o anormal.
  • Presencia de solamente dos a cuatro dientes frontales (incisivos neonatales), que se caen durante la primera infancia (antes de los 5 años)
  • Desarrollo dental (dentición) retrasado y deteriorado
• Cabello, cejas y pestañas inusualmente escasos (hipotricosis)
• Mala visión debido a anomalías oculares como:
  • Cataratas, una opacidad del cristalino del ojo, que típicamente es transparente
  • Córnea opaca (la córnea es la capa exterior clara en la parte frontal del ojo)
  • Perforación de la córnea
  • Tamaño anormalmente pequeño del ojo (microftalmía)
• Brazos y piernas delgados, con manos y pies desproporcionadamente grandes
• Dedos de manos y pies que pueden tener uñas muy pequeñas o engrosadas
• Articulaciones rígidas, especialmente en los hombros, codos y rodillas
• Huesos delgados, lo que lleva a fracturas y otros problemas esqueléticos
• Retrasos progresivos del desarrollo que comienzan en niños pequeños, antes de la adolescencia
  • Retrasos graves en la adquisición de habilidades que requieren la coordinación de actividades físicas y mentales (retraso psicomotor)
• Discapacidad intelectual que puede variar de leve a grave
• Síntomas neurológicos progresivos que pueden incluir:
  • Tono muscular bajo (hipotonía)
  • Dificultad para coordinar movimientos (ataxia)
  • Movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo)
  • Falta de control de la cabeza en los bebés
• Llanto disfónico y ronco en los bebés y una voz inusualmente aguda en los niños mayores
• Infecciones respiratorias recurrentes que pueden resultar en complicaciones muy graves
• Criptorquidia, una condición en la que uno o ambos testículos no descienden del abdomen al escroto
• Agrandamiento de los senos (ginecomastia)
• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).

Los investigadores creen que el deterioro neurológico observado en algunas personas con WRS puede estar asociado con la pérdida de la vaina de mielina de las fibras nerviosas (desmielinización) dentro de la sustancia blanca del cerebro (leucodistrofia sudanofílica pura).

La mielina es una sustancia grasa blanquecina que forma una envoltura protectora o “vaina” alrededor de ciertas fibras nerviosas (axones) y sirve como aislante eléctrico, permitiendo la transmisión efectiva de impulsos nerviosos. La “sustancia blanca” dentro del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central) consiste principalmente en haces de fibras nerviosas mielinizadas.

Otras anomalías cerebrales reportadas incluyen:

• Malformación de Dandy-Walker, una anomalía cerebral que afecta principalmente al cerebelo, la parte del cerebro que controla el movimiento
• Aumento del tamaño de las cavidades (ventrículos) del cerebro (ventriculomegalia)
• Calcificación de las estructuras cerebrales conocidas como ganglios basales, que es un grupo de estructuras cerebrales que tienen diferentes funciones como el control de la capacidad de movimiento del cuerpo
• Ausencia (agénesis) del cuerpo calloso, la estructura cerebral que une ambos hemisferios del cerebro.

La mayoría de los niños afectados mueren en la primera infancia (los primeros 5 años de vida), pero se ha informado casos de personas en sus 30 años.

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Causas y Herencia

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es causado por mutaciones en un gen llamado POLR3A. Este gen proporciona instrucciones para crear la pieza más grande (subunidad) de una enzima llamada ARN polimerasa III. Esta enzima está involucrada en la producción (síntesis) de ácido ribonucleico (ARN), una molécula que se produce a partir del ADN. La ARN polimerasa III ayuda a crear varias formas de ARN, incluidas aquellas que ensamblan bloques de construcción de proteínas (aminoácidos) en proteínas funcionales. Este proceso es esencial para el funcionamiento normal y la supervivencia de las células en los tejidos de todo el cuerpo.

Las variantes del gen POLR3A que causan el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch resultan en la producción de proteínas de subunidad anormales que pueden impedir el ensamblaje de la enzima ARN polimerasa III o en una ARN polimerasa III que no puede sintetizar ARN. La función reducida de la molécula ARN polimerasa III probablemente afecta el desarrollo y la función de muchas partes del cuerpo, pero se desconoce cómo las variantes del gen POLR3A resultan en las señales y síntomas específicos del síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch.

Herencia

La herencia del WRS es autosómica recesiva. Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda dos copias de un gen mutado para la misma enfermedad, una de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado que causa la enfermedad, la persona es portadora de la enfermedad, pero generalmente no muestra síntomas. El riesgo de que dos padres portadores tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% en cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Algunas personas afectadas con WRS han tenido padres que eran parientes consanguíneos. Todos los individuos portan varios genes con mutaciones. Los padres que son parientes cercanos (consanguíneos) tienen una mayor probabilidad que los padres no consanguíneos de portar el mismo gen mutado, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno genético recesivo raro.

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Frecuencia

El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS) es extremadamente raro, afectando a hombres y mujeres por igual en diferentes grupos étnicos y raciales. Desde el primer caso reportado en 1977, se han documentado alrededor de 40 pacientes hasta 2022.

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Enfermedades con síntomas similares

Cuando se diagnostica el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS), es importante que los médicos consideren y descarten otras condiciones que tienen síntomas similares. Los siguientes trastornos comparten algunas características comunes con WRS:

• Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS): Se parece al WRS porque tiene envejecimiento prematuro (progeria), retrasos en el crecimiento, bajo peso y características faciales distintivas. Los sintomas distintivos del HGPS incluyen una cara pequeña, mandíbula subdesarrollada y ojos prominentes, así como pérdida de cabello en el cuero cabelludo, cejas y pestañas y venas del cuero cabelludo prominentes. Son comunes la rigidez articular, fracturas repetidas, apariencia de piel envejecida y problemas dentales. Además, la inteligencia es normal, pero las personas afectadas pueden tener arteriosclerosis severa, que puede ser mortal. Es causado por una variante en el gen LMNA.
• Síndrome de Hallermann-Streiff: Se parece con WRS por las anomalías craneofaciales, boca pequeña, nariz en forma de pico y la baja estatura. Sin embargo, el síndrome de Hallermann-Streiff generalmente se presenta con inteligencia normal y características distintivas que incluyen una cabeza pequeña y ancha (microcefalia y braquicefalia), mandíbula inferior subdesarrollada y problemas oculares como cataratas congénitas y microftalmía (ojos pequeños).
• Síndrome de De Barsy: Se parece con WRS por la apariencia envejecida al nacer, baja estatura y anomalías craneofaciales, así como discapacidad intelectual e hipotonía. Los síntomas distintivos del sindrome de De Barsy incluyen piel suelta (cutis laxo), movimientos involuntarios continuos (atetosis), orejas grandes y deformes, labios delgados y cabello escaso.
• Síndrome de Cockayne: Se parece con WRS porque tiene discapacidad de crecimiento, apariencia progeroide, anomalías craneofaciales, baja estatura y nariz en forma de pico, así como deterioro neurológico y trastornos del movimiento. Los síntomas distintivos del síndrome de Cockayne pueden incluir sensibilidad a la luz solar, cabeza pequeña (microcefalia), ojos hundidos y pérdida de audición.

Existen otros trastornos congénitos (presentes al nacer) que pueden presentar síntomas similares a WRS, como retrasos en el crecimiento, malformaciones craneofaciales, discapacidad intelectual y problemas neurológicos y neuromusculares progresivos. Sin embargo, estas condiciones a menudo tienen síntomas o hallazgos físicos únicos que ayudan a diferenciarlas del WRS. Un diagnóstico preciso es crucial para un manejo y tratamiento adecuados.

Otras condiciones que los médicos deben apartar al hacer el diagnóstico incluyen la leucodistrofia 4H y la ataxia espástica progresiva de inicio en la adolescencia, que también son causadas por variantes en el gen POLR3A.  WRS también puede parecerse al síndrome de esclerosis endostal-hipoplasia cerebelosa causado por variantes en el gen POLR3B.

Además, otras condiciones que pueden ser consideradas son el síndrome de progeria Néstor-Guillermo, el síndrome de Fontaine (o de Petty), el síndrome SHORT y el síndrome de aspecto progeroide y marfanoide-lipodistrofia.

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Diagnóstico

Los médicos pueden sospechar el diagnóstico del síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS) basado en características de envejecimiento prematuro o progeroide desde el nacimiento. A veces se puede detectar antes del nacimiento a través de una ecografía si hay retrasos en el crecimiento y otros signos presentes. Las pruebas de imagen, como radiografías y resonancias magnéticas, pueden ayudar a identificar anomalías características.

Las pruebas genéticas que identifican las variantes del gen POLR3A puede confirmar el diagnóstico. El diagnóstico genético prenatal es posible si se ha identificado previamente una variante en un miembro de la familia.

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Tratamiento

No existe cura ni tratamiento específico para el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (WRS). El cuidado de apoyo general, incluida la ayuda para lidiar con la naturaleza progresiva del trastorno, está indicado. El tratamiento del síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch está dirigido a los síntomas específicos que tiene la persona afectada.

Las personas afectadas pueden necesitar ser atendidas por varios especialistas que deben trabajar juntos como un equipo, de forma coordinada. Los pediatras, los especialistas que evalúan y tratan trastornos del sistema nervioso (neurólogos), los fisioterapeutas y/o otros profesionales de la salud pueden necesitar planificar sistemáticamente y de manera integral el tratamiento del niño afectado, que debe centrarse en manejar los síntomas y apoyar la salud general del niño. Esto puede incluir:

• Técnicas de alimentación especiales: Incluyendo la alimentación por sonda si es necesario.
• Monitoreo regular: Para prevenir y tratar infecciones respiratorias.

Se recomienda la asesoría genética ya que puede ayudar a las familias a entender la condición y los riesgos para futuros hijos.

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Investigaciones

El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Wiedemann-Rautenstrauch syndrome​” o términos más amplios como “progeroid syndromes” o “POLR3A gene” como su termino de búsqueda para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)

Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu

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Referencias

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Aprenda más

Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:

Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.

 En español:

• Orphanet, la base de dados europea de enfermedades raras.

Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) es un resumen completo y autorizado de genes humanos y fenotipos genéticos que está disponible gratuitamente. Debido a que OMIM está diseñado para ser utilizado principalmente por médicos y otros profesionales de salud, aunque sea abierta al público, la información es compleja y se recomienda a los usuarios que buscan información sobre una condición médica o genética personal que consulten con un médico calificado para obtener un diagnóstico y obtener respuestas a sus preguntas personales.
• MedlinePlus, el sitio en la red de la Biblioteca Nacional de la Salud que proporciona información para el público en general.
• Neonatal Progeroid Foundation, una organización de apoyo para las personas con este síndrome.
• PubMed es un recurso gratuito donde se puede buscar artículos publicados de literatura médica. En la mayoría de los casos es posible ver los resúmenes del artículo y algunas veces se puede obtener la versión completa de un artículo de forma gratuita.

Vea también nuestra página en inglés de NORD: Wiedemann-Rautenstrauch syndrome.

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Centros médicos con experiencia en mi enfermedad

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 Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD.  Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.

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