Última actualización:
1/18/2024
Años publicados: 2024
NORD agradece a Madison Webster y Julia Drexelius, candidatas a MD, Facultad de Medicina de Creighton, y a Sai Sudha Mannemuddhu, MD, profesora clínica asistente, Departamento de Medicina, Universidad de Tennessee; Nefrólogo consultor del East Tennessee Children’s Hospital, por la preparación de este reporte en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 25 de junio del 2024.
El síndrome de Hinman (HS) es una enfermedad poco común caracterizada por disfunción de la vejiga que aparenta ser una enfermedad neurogénica, pero en que no hay evidencia de daño neurológico.
El síndrome de Hinman es causado por trastornos del comportamiento y de tipo psicológico en que los niños afectados tratan de no orinar contrayendo voluntariamente el esfínter uretral externo.
Estas contracciones voluntarias resultan en la obstrucción del tracto urinario, caracterizada por un flujo intermitente de orina, aumento de la orina residual (restos de orina en la vejiga) y de la presión dentro de la vejiga.
El tratamiento puede incluir fisioterapia y varias técnicas diferentes para controlar la orina, así como medicamentos y cirugía.
El síndrome de Hinman fue descrito por primera vez en 1972. Inicialmente, se pensaba que los niños tenían vejiga neurogénica, pero se vio que las funciones neurológicas son normales y la afección se consideró «no neurogénica» debido a los síntomas que se parecen a la vejiga neurogénica, pero sin evidencia de una causa neurogénica. Posteriormente, el nombre se cambió a «síndrome de Hinman» cuando dos médicos con este nombre describieron los síntomas de este trastorno.
Las señales y los síntomas más comunes del síndrome de Hinman son:
Los padres pueden notar que su hijo no orina con tanta frecuencia u orina demasiado. Cuando se les pregunta, los padres pueden informar que el niño no orina por sí solo; sin embargo, cuando se le pide o se le recuerda que orine, el niño puede vaciar la vejiga. El niño muchas veces informa que no puede sentir la sensación de tener la vejiga llena.
Otras señales y síntomas incluyen:
El síndrome de Hinman es causado una contracción voluntaria del musculo de la vejiga llamado esfínter uretral externo. Se cree que los niños afectados con síndrome de Hinman tienen un mayor estrés psicológico y social.
Para el funcionamiento normal del tracto urinario, los sistemas nerviosos autónomo y voluntario deben estar intactos, y los músculos del tracto urinario deben ser funcionales.
Normalmente, cuando la vejiga se llena se envían impulsos a través de los nervios espinales a la médula espinal y luego al cerebro, donde se percibe la necesidad de orinar.
Los riñones producen orina y esta fluye por 2 largos conductos (los uréteres) hacia la vejiga, donde se almacena. La vejiga es rodeada por músculo liso llamado detrusor de la vejiga. El piso de la vejiga tiene una región en forma de embudo llamada trígono, formada por los dos orificios ureterales y el esfínter uretral interno. La orina ingresa a la vejiga por los orificios ureterales y sale por el esfínter uretral interno. Cuando la vejiga está llena de orina hay el reflejo de orinar (reflejo de micción) en que el músculo detrusor que rodea la vejiga se contrae y el esfínter uretral interno se relaja y permite que la orina salga de la vejiga y pase a la uretra. Esas dos reacciones son involuntarias.
La uretra es el conducto que se extiende desde la parte inferior de la vejiga hasta el exterior del cuerpo y tiene dos músculos llamados esfínteres controlan la emisión de orina a través de la uretra, el esfínter uretral interno se encuentra en el borde entre la vejiga y la uretra y, como comentado antes, cuando está cerrado impide el paso de la orina hacia la uretra y se relaja cuando la vejiga está llena. El segundo musculo es el esfínter uretral externo, que se controla de forma voluntaria.
El sistema nervioso autónomo es la parte del sistema nervioso que inerva los órganos internos y tiene dos divisiones principales que tienen muchas funciones en el cuerpo, incluido el control del esfínter de la vejiga: el sistema nervioso simpático (SNS) y el sistema nervioso parasimpático (SNP). El SNS ayuda a que el esfínter se contraiga para retener la orina, mientras que el SNP lo relaja para permitir el flujo de orina. El sistema nervioso central inhibe la micción (hace que no se orine) hasta el momento adecuado, y coordina y facilita las señales provenientes del tracto urinario inferior para iniciar y completar la micción.
En el síndrome de Hinman, el SNS y el SNP están descoordinados y el esfínter se cierra por error cuando la vejiga se contrae, que resulta en que la orina se quede en la orina y aumenta la presión de la vejiga. Se cree que en el síndrome de Hinman los niños afectados tratan de contener la orina (inhibir la micción) contrayendo voluntariamente el esfínter externo. La descoordinación continua entre el SNS y el SNP con el pasar del tiempo resulta en que los niños desarrollen trastornos miccionales, que comúnmente se asocian con afecciones psicológicas y de comportamiento.
Estas contracciones voluntarias resultan en la obstrucción del tracto urinario, y el empeoramiento de la enfermedad promueve más problemas psicológicos y de comportamiento, lo que crea un círculo vicioso.
Este “circulo vicioso” puede causar cambios físicos como engrosamiento de la pared de la vejiga, bolsas de la pared de la vejiga (trabeculaciones) y acumulación de orina en los riñones (hidronefrosis). La micción disfuncional y el vaciado incompleto de la vejiga pueden causar complicaciones como infecciones urinarias recurrentes (ITU), falta de control de la micción (incontinencia) y otros síntomas de deterioro del tracto urinario.
Una característica distintiva del síndrome se llama “disinergia detrusor-esfínter externo”, lo que significa que el músculo que contrae la vejiga (detrusor) y el esfínter externo se desconectan. Las señales nerviosas que normalmente hacen que la vejiga se contraiga y el esfínter se abra para que la orina fluya se desincronizan y provocan una disfunción urinaria. De manera similar, las señales desordenadas del tracto gastrointestinal pueden contribuir al estreñimiento y la falta de control sobre las deposiciones (incontinencia fecal) en pacientes con HS.
El síndrome de Hinman se describe como una vejiga neurogénica no neurogénica porque los síntomas se parecen a los de la vejiga neurogénica pero la alteración del vaciado de la vejiga es funcional y no hay ningún problema neurológico evidente. Ya en la vejiga neurogénica una persona carece de control vesical debido a una afección cerebral, de la médula espinal o de los nervios.
De esta forma, el síndrome de Hinman se puede describir como alteración funcional del vaciado vesical. Se describe como una vejiga neurogénica no neurogénica que se caracteriza por disfunción miccional sin que se encuentre una causa de origen neurológico.
Se desconoce la prevalencia del síndrome de Hinman pero se considera una enfermedad rara. La literatura médica ha descrito con mayor frecuencia en hombres, pero también se ha informado que las mujeres tienen más probabilidades de desarrollar complicaciones por el trastorno. Esta afección generalmente comienza durante la niñez, pero rara vez puede ocurrir durante la pubertad, lo que se asocia con una mayor gravedad.
No se han establecido criterios de diagnóstico formales para el síndrome de Hinman. Se sospecha un diagnóstico basado en la identificación de los síntomas característicos y en la historia médica y familiar detallada, además de una evaluación clínica bien hecha y registros de las micciones. Esta afección es manejada por pediatras, nefrólogos (médicos especialistas en riñones) y urólogos (médicos especialistas en los riñones, uréteres, vejiga y uretra).
Según los síntomas, el médico puede pedir una variedad de exámenes de análisis de orina, análisis de sangre y otras investigaciones. Se puede utilizar una puntuación de síntomas de micción disfuncionales (DVSS) para medir la gravedad de los síntomas. Se realiza un examen físico de la parte baja de la espalda, del ano, de la región genital y de las piernas para evaluar si hay alguna anomalía estructural y un sistema sensorial en funcionamiento.
Generalmente se realiza un análisis de orina (análisis de orina) para descartar una infección urinaria. También se realizan análisis químicos de la sangre para buscar signos de daño renal.
También se hacen exámenes de imágenes, como la ecografía de los riñones y la vejiga para evaluar su estructura y función, así como comprobar el volumen de orina antes y después de orinar. Se debe realizar una ecografía de riñón y vejiga en todos los pacientes con accidentes diurnos o en niños que refieren incapacidad para sentir la sensación de tener la vejiga llena. El examen de resonancia magnética de la parte inferior de la columna se hace para evaluar la anatomía de la médula espinal y descartar la posibilidad de vejiga neurogénica.
Es importante distinguir entre la vejiga neurogénica verdadera y la HS porque la vejiga neurogénica verdadera requiere cirugía, mientras que la HS no. En personas con los síntomas anteriores y una resonancia magnética normal del cerebro y la médula espinal, se pueden realizar otras pruebas clínicas como cistoscopia (examinar la vejiga y tomar fotografías), cistouretrografía miccional (imágenes de rayos X del tracto urinario usando un tinte) y videourodinámica (evaluar la presión y el flujo de la vejiga y el abdomen).
La detección temprana del síndrome de Hinman es muy importante para prevenir la progresión porque puede provocar daño en los riñones e insuficiencia renal.
Las opciones de tratamiento incluyen:
El tratamiento de los problemas que lo acompañan, como el estreñimiento y las infecciones urinarias recurrentes (con medicamentos antibióticos), puede mejorar la calidad de vida.
Si estos tratamientos no tienen éxito, pueden ser útiles otras medidas como las inyecciones intravesicales (dentro de la vejiga) de toxina botulínica, la modulación del nervio sacro, que modifica la función de los nervios sacros que controlan la vejiga y los músculos relacionados a la función urinaria, o la cirugía reconstructiva de la vejiga o el tracto urinario, o los procedimientos de desviación de la vejiga.
En niños con daño renal está indicada una evaluación inmediata y un seguimiento continuo con un nefrólogo, ya que estos niños pueden necesitar diálisis o trasplante de riñón.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Hinman syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Hinman syndrome.
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