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Última actualización: 9/30/2024
Años publicados: 2024
La parálisis periódica hipocalémica (HypoPP) es una condición variable caracterizada por episodios de incapacidad para mover los músculos de los brazos o piernas (parálisis) junto con niveles bajos de potasio en la sangre (<3.5 mmol/L).
Durante un episodio de debilidad muscular, los músculos más cercanos al tronco del cuerpo, como los hombros y las caderas, son los más afectados (debilidad proximal), mientras que los músculos más alejados, como los de las manos y los pies, son menos afectados (debilidad distal). Los ataques de debilidad muscular pueden durar desde varios minutos hasta varios días, siendo la duración promedio de aproximadamente 24 horas.
Algunas personas pueden tener sólo un ataque, mientras que otras pueden tener episodios que se repiten diaria, mensual o anualmente. Estos episodios suelen desencadenarse después de ejercicio extenuante o de consumir comidas ricas en carbohidratos por la noche. Otros factores desencadenantes incluyen la exposición al frío, emociones fuertes (estrés, excitación, miedo), ingesta de sal, inmovilidad prolongada, uso de hormonas esteroides, consumo de alcohol y procedimientos anestésicos.
Aunque no existe una cura conocida para hypoPP, se dispone de tratamientos basados en los síntomas según la intensidad y duración de los episodios de debilidad muscular.
La parálisis periódica hipocalémica es el síndrome de parálisis periódica más común asociado con niveles bajos de potasio en la sangre. Existen otros síndromes de parálisis periódica asociados con niveles normales o altos de potasio en la sangre, y algunos son causados por afecciones renales o hormonales. Todos los síndromes de parálisis periódica incluyen episodios de debilidad muscular severa o incapacidad para moverse.
HypoPP fue descrita por primera vez como una «parálisis periódica» en la década de 1850. Esta condición también fue conocida anteriormente como «síndrome de Carave-Romberg-Westphal» debido a los nombres de las personas que la describieron. Hoy en día, la parálisis periódica hipocalémica se abrevia a menudo como HypoPP, HOKPP o HypoKPP.
Existen 2 subtipos principales de HypoPP: el tipo 1 es causado por cambios (variantes) en el gen CACNA1S y el tipo 2 por variantes en el gen SCN4A. Estos subtipos no tienen diferencias en los síntomas y se clasifican únicamente en función de la causa.
La parálisis periódica hipocalémica se caracteriza por episodios de debilidad muscular que coinciden con niveles bajos de potasio en la sangre (hipocalemia). El primer episodio de debilidad muscular puede ocurrir en la infancia (en los bebes o niños menores de 8 años) o en la edad adulta, generalmente entre los 2 y los 30 años.
Las señales y los síntomas comunes de HypoPP:
Los episodios de debilidad muscular comienzan rápidamente, desarrollándose en minutos u horas, y pueden durar desde varios minutos hasta unos pocos días, con un promedio de 24 horas. La mayoría de los episodios se resuelven por sí solos sin tratamiento.
Desencadenantes comunes de los episodios incluyen:
HypoPP también puede causar debilidad muscular a largo plazo, que puede variar de leve a grave. Esto puede ser resultado de la atrofia muscular (desgaste) o hinchazón por la acumulación de líquidos (edema), o una combinación de ambos. Algunas personas sólo experimentan debilidad muscular leve y duradera (miopatía) como su único síntoma.
Las personas con familiares que han tenido episodios de parálisis muscular tienen un mayor riesgo de desarrollar HypoPP.
La parálisis periódica hipocalémica puede ser causada por una variante patogénica (también llamada mutación) en los genes CACNA1S o SCN4A. Los genes proporcionan instrucciones para crear proteínas que tienen muchas funciones del cuerpo. Cuando ocurre una variante patogénica en un gen, la proteína resultante puede no funcionar correctamente. Dependiendo de las funciones de la proteína, esto puede afectar diferentes partes del cuerpo, incluidas las funciones musculares.
El gen CACNA1S proporciona instrucciones para un canal de calcio, mientras que el gen SCN4A proporciona instrucciones para un canal de sodio, ambos esenciales para la función muscular. El flujo adecuado de iones de calcio y sodio a través de estos canales es necesario para que los músculos se contraigan y relajen, permitiendo un movimiento normal. Ciertos cambios genéticos en CACNA1S y SCN4A causan fugas en estos canales, lo que interfiere con la capacidad de los músculos para contraerse, provocando debilidad o parálisis muscular.
Se ha identificado una variante patogénica en los genes CACNA1S o SCN4A en el 60%-70% de las personas con diagnóstico clínico de HypoPP. Las variantes en el gen CACNA1S son la causa genética más común, y de encuentran en el 60% de las personas afectadas con diagnóstico genético. Aproximadamente el 20% de las personas con una causa genética identificada tienen una variante patogénica en el gen SCN4A. Para aquellos sin una variante patogénica identificada, se desconoce la causa, aunque aún se cree que es genética.
Herencia
HypoPP se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que sólo se necesita una copia de la variante genética para causar la enfermedad. Esta variante genética puede heredarse de cualquiera de los padres o ser el resultado de un nuevo cambio genético (de novo) en la persona afectada. El riesgo de transmitir la variante genética de un padre afectado a un hijo es del 50 % en cada embarazo, y el riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
No todos los que heredan una variante en los genes CACNA1S o SCN4A tendrán síntomas de HypoPP. Se estima que el 90% de los hombres con una variante en HypoPP desarrollarán síntomas, mientras que las mujeres tienen menos probabilidades de presentar síntomas que los hombres.
La parálisis periódica hipocalémica afecta tanto a hombres como a mujeres, aunque los estudios han demostrado que los síntomas son más probables en los hombres. Puede afectar a personas de cualquier origen étnico o racial. La prevalencia de HypoPP no se conoce con precisión, pero se cree que es aproximadamente de 1 en 100,000 personas.
Un diagnóstico de parálisis periódica hipocalémica (HypoPP) puede considerarse después de que una persona haya tenido un ataque de parálisis y se hayan descartado otras posibles causas de hipocalemia (niveles bajos de potasio en sangre). El diagnóstico de HypoPP se puede hacer si se cumplen algunos de los siguientes criterios:
La prueba de ejercicio prolongada mide los cambios eléctricos en los músculos después del ejercicio y puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Las pruebas genéticas que identifican variantes en los genes CACNA1S y SCN4A pueden confirmar el diagnóstico en muchos casos.
Es necesario descartar otras causas posibles de niveles bajos de potasio (hipocalemia) antes de diagnosticar HypoPP. Estas incluyen:
Los ataques pueden ser provocados por:
Los episodios repentinos de debilidad muscular o parálisis, que suelen afectar ambos brazos o piernas. La debilidad muscular tiende a ser más grave en los músculos cercanos al abdomen (músculos proximales) y mejora con la ingesta de potasio. La debilidad generalmente comienza de manera rápida, puede durar minutos o días y, a menudo, se resuelve por sí sola.
Durante un ataque de parálisis, la evaluación inicial debe incluir:
Cuando la persona está asintomático o entre ataques, la evaluación inicial debe incluir:
Una vez diagnosticada, la persona afectada debe ser monitoreada regularmente por un equipo neurológico para evaluar la fuerza muscular, especialmente en las piernas, para detectar posibles debilidades prolongadas. Si se está tratando la HypoPP con la medicación llamada acetazolamida, se recomiendan análisis de sangre cada tres meses y ecografías renales anuales.
El tratamiento de la parálisis periódica hipocalémica se hace para mejorar los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. El tratamiento puede requerir que las personas afectadas sean atendidas por varios especialistas que deben trabajar en equipo y de forma coordinada. El equipo de especialistas puede incluir pediatras, neurólogos y genetistas experimentados en el tratamiento de la parálisis periódica.
Los medicamentos conocidos como inhibidores de la anhidrasa carbónica, como la acetazolamida y la diclorfenamida, se utilizan para tratar la parálisis periódica en personas afectadas con HypoPP. Los ensayos clínicos han demostrado que la diclorfenamida reduce la frecuencia y la gravedad de los ataques de parálisis periódica y ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) para el tratamiento de la parálisis periódica.
Se recomienda a las personas con HypoPP que eviten los posibles factores desencadenantes de un ataque paralítico, como comidas ricas en carbohidratos, sal, consumo de alcohol y estrés.
Las personas con HypoPP suelen tener niveles bajos de potasio, que pueden tratarse con suplementos orales de potasio diarios como medida preventiva. El potasio también puede administrarse por vía oral o intravenosa durante un ataque de parálisis hipocalémica.
Estos tratamientos y medidas preventivas pueden ayudar a las personas con HypoPP a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el Clinicaltrials.gov. Use el término “Hypokalemic periodic paralysis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
Sansone VA. Episodic muscle disorders. Continuum (Minneap Minn). 2019;25(6):1696-1711. doi:10.1212/CON.0000000000000802
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Hypokalemic Periodic Paralysis.
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