Última actualización:
6/23/2025
Años publicados: 2025
NORD agradece sinceramente a Gioconda Alyea, MD (FMG), MS, National Organization for Rare Disorders, por la preparación de este informe.
El síndrome de Marin-Amat (MAS) es una forma rara de sinquinesis facial adquirida en la que uno o ambos párpados se cierran sin querer (involuntariamente) cuando la boca o la mandíbula se mueven, típicamente al abrir la boca, masticar o mover la mandíbula hacia un lado.1
Generalmente ocurre después de un episodio de parálisis del nervio facial o parálisis de Bell, y resulta de una regeneración nerviosa anormal, donde fibras nerviosas mal dirigidas hacen que el movimiento de la boca active los músculos que cierran los párpados. Este fenómeno se conoce como sinquinesis oculofacial.1,2 La sinquinesis se refiere al movimiento indebido de los músculos de la cara durante el intento de mover otros músculos.
A menudo se confunde con una condición similar llamada fenómeno de Marcus Gunn, pero ambas afecciones difieren mucho tanto en sus causas como en su presentación.1,2
El tratamiento puede incluir inyecciones de Botox y cirugía.
Las personas con síndrome de Marin-Amat pueden presentar las siguientes señales y síntomas:2,3
Estos síntomas suelen comenzar tras la recuperación de la parálisis del nervio facial. Algunas personas pueden presentar ptosis adicional debido al estiramiento de los músculos con el tiempo.
El síndrome de Marin-Amat (MAS), por lo general, e debe a un problema en la forma en que los nervios de la cara se reconectan y sanan tras el daño que ocurre después de la parálisis de Bell.1,2 La parálisis de Bell es una parálisis temporal de los músculos faciales, generalmente de un solo lado de la cara, resultante de la inflamación o el daño del nervio facial. Suele aparecer de forma súbita y puede causar síntomas como párpado caído, dificultad para sonreír y cambios en el gusto.
El MAS se considera una sinquinesis, lo que significa que un movimiento en una parte de la cara provoca, un movimiento inintencional en otra parte. En el MAS, el ojo se cierra involuntariamente cuando la boca o la mandíbula se mueven, como al hablar, masticar u abrir ampliamente la boca.
El MAS suele deberse a una regeneración irregular del nervio facial, conocido médicamente como nervio craneal VII (NC VII) o nervio facial. Este nervio controla la mayoría de los músculos usados para la expresión facial. Cuando este nervio se daña, como en la parálisis de Bell o una lesión facial, el nervio puede regenerarse de forma incorrecta.1,3
En lugar de reconectarse con los músculos que controlaba originalmente, las fibras nerviosas pueden inervar los músculos equivocados. Esta mala conexión nerviosa origina la sinquinesis oculofacial, donde los movimientos oculares y faciales se mezclan.
En algunas personas, las conexiones anómalas no ocurren solamente dentro del propio nervio facial. También puede haber conexiones anormales entre el nervio trigémino (nervio craneal V o NC V), que controla los músculos mandibulares, y el nervio facial (NC VII). Este cruce anormal resulta en el aumento del tono en el músculo que cierra el párpado, haciendo que el ojo se cierre cuando la mandíbula se mueve lateralmente o se abre. Este tipo de “guiño no deseado” no sólo es físicamente frustrante, sino que puede causar un importante malestar emocional y social en los pacientes.1,3
Aunque el MAS se considera principalmente un problema del sistema nervioso periférico (SNP), algunos casos pueden estar vinculados a problemas en el sistema nervioso central (SNC), que incluye el cerebro y la médula espinal. Por ejemplo, un accidente cerebrovascular (ataque cerebral) o lesión cerebral que afecte las áreas del cerebro responsables del movimiento facial también podría dar lugar al MAS.1,3
El SNC incluye el cerebro y la médula espinal, que se encargan de procesar la información y coordinar las funciones corporales. El SNP, por otro lado, se compone de todos los demás nervios del cuerpo, y actúa como una red de comunicación entre el SNC y el resto del organismo.
Es importante que los médicos descarten afecciones del SNC, especialmente si no hay antecedentes de parálisis facial o si los síntomas parecen inusuales. En estos casos, los síntomas no ocurren debido a la regeneración anormal del nervio facial, sino porque las señales nerviosas procedentes del cerebro se redirigen o interrumpen, lo que resulta en el mismo tipo de movimientos involuntarios.1,3
El MAS no está presente al nacer (no es congénita), a diferencia del fenómeno inverso de Marcus Gunn, que es extremadamente raro y que envuelve problemas nerviosos completamente diferentes.1,3
El síndrome de Marin-Amat (MAS) es muy raro, y la mayoría de los casos ocurren después de un episodio de parálisis del nervio facial como la parálisis de Bell. Debido a que puede parecerse a otras condiciones que afectan a los nervios o a los párpados, a veces se falla en diagnosticar o se confunde con otros trastornos.1,3
MAS fue descrito por primera vez por Marin–Amat, un oftalmólogo español, en 1918.4 Aunque no existe un registro o base de datos que proporcione un recuento exacto de todos los casos que han sido reportados, a lo largo de los años se han publicado varios informes de casos y revisiones, cada uno contribuyendo a la comprensión de este síndrome poco común.4,6
El diagnóstico de MAS suele realizarlo un médico mediante el examen de los movimientos faciales, especialmente si la afección apareció tras un daño del nervio facial (por ejemplo, una parálisis de Bell previa) o si el párpado se cierra durante los movimientos de la boca o si hay un cambio notable en la posición del párpado al hablar o comer.1,2,7
A veces se realiza una prueba llamada electromiografía (EMG) para evaluar cómo funcionan los músculos y los nervios, aunque muchos casos se diagnostican únicamente mediante la observación de los síntomas. La electromiografía (EMG) es una prueba diagnóstica que mide la actividad eléctrica de los músculos y los nervios y puede detectar problemas en los nervios motores, los músculos o la comunicación entre ellos.
El tratamiento del síndrome de Marin-Amat (MAS) se centra en el manejo de los síntomas, ya que no existe cura para la conexión nerviosa anómala. Las principales opciones incluyen:1,3,7,8
Cada tratamiento conlleva riesgos y beneficios, y lo que funcione mejor puede depender de la gravedad de los síntomas y también de la presencia o no de la ptosis. A veces los médicos prueban primero con Botox y luego recurren a la cirugía para obtener los mejores resultados. Un estudio preoperatorio de electromiografía cuidadoso y un análisis detallado de imágenes faciales dinámicas de ambos párpados (superior e inferior) son muy importantes para ubicar el músculo sinquinético.
Las personas con síndrome de Marin-Amat (MAS) pueden necesitar ser atendidas por varios especialistas que trabajen de manera coordinada como un equipo. Dado que el MAS implica disfunción nerviosa, descoordinación muscular y, a veces, problemas faciales cosméticos o funcionales, el equipo de especialistas puede incluir neurólogos, oftalmólogos, cirujanos plásticos faciales, otorrinolaringólogos y otros profesionales de la salud como fisioterapeutas y terapeutas del habla.
Debido a que el MAS puede causar angustia emocional por la apariencia cosmética, el apoyo psicológico también puede ser útil para las personas afectadas. El asesoramiento psicológico y/ o los grupos de apoyo pueden ayudar a los pacientes a afrontar problemas de autoimagen o el aislamiento social causado por los movimientos faciales visibles.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Marin-Amat syndrome” o “synkinesis” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
En inglés:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Marin-Amat Syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
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Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
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