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รltima actualizaciรณn: July 07, 2021
Aรฑos publicados: 1987, 1990, 1992, 1994, 1996, 1998, 1999, 2002, 2004, 2007, 2014, 2017, 2021
NORD agradece sinceramente a Kristina Bundra, Pharm. D, pasante editorial de NORD, y al Dr. Cem Akin, MD, PhD, profesor de Medicina de la Universidad de Michigan, por su colaboraciรณn en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, mรฉdica genetista brasileira, el 5 de septiembre del 2024.
La mastocitosis es un trastorno raro caracterizado por la acumulaciรณn y activaciรณn anormales de las cรฉlulas llamadas mastocitos en la piel, de la mรฉdula รณsea (la parte interna de los huesos largos donde se fabrican las cรฉlulas de la sangre) y de los รณrganos internos (hรญgado, bazo, tracto gastrointestinal y ganglios linfรกticos).
La mastocitosis puede afectar tanto a niรฑos como a adultos. Se puede clasificar en diferentes tipos segรบn los sรญntomas. Los casos que comienzan en la edad adulta tienden a ser crรณnicos y, ademรกs de la piel, involucran la mรฉdula รณsea, mientras que, en los niรฑos, la afecciรณn suele presentarse con problemas de la piel sin que haya afectaciรณn de รณrganos internos, y a menudo se resuelve durante la pubertad. En los adultos, la mastocitosis tiende a ser persistente y, en algunos pocos casos, puede progresar a una forma mรกs avanzada.
Clasificaciรณn
La mastocitosis es una condiciรณn rara que afecta a los mastocitos del cuerpo. Estas cรฉlulas forman parte del sistema inmunitario y ayudan a combatir infecciones, pero en la mastocitosis, se acumulan de forma anormal y liberan sustancias quรญmicas como la histamina, lo que provoca diversos sรญntomas. La enfermedad puede variar de leve a grave, dependiendo de la parte del cuerpo afectado y de la extensiรณn de la enfermedadd. Existen dos tipos principales de mastocitosis:
La mastocitosis sistรฉmica puede dividirse en formas no avanzadas (como la mastocitosis sistรฉmica indolente) y formas avanzadas (como la mastocitosis sistรฉmica agresiva o la leucemia de mastocitos).
Mastocitosis cutรกnea
En la mastocitosis cutรกnea, la piel es el รบnico รณrgano afectado. Las lesiones de urticaria pigmentosa (tambiรฉn conocidas como mastocitosis cutรกnea maculopapular) son pequeรฑas manchas marrones, planas o elevadas (como ronchas o ampollas) que pueden estar rodeadas de piel enrojecida y con picazรณn al rascarse (signo de Darier). Estas lesiones tienden a ser mรกs evidentes en รกreas de la piel expuestas a presiรณn o fricciรณn en personas adultas. Cuando las lesiones cutรกneas comienzan en los niรฑos, la piel suele ser el รบnico รณrgano afectado. Las ampollas en las lesiones cutรกneas se observan exclusivamente en niรฑos menores de cuatro aรฑos.
Segรบn la apariencia de las lesiones, el pronรณstico y el curso de la enfermedad, la mastocitosis cutรกnea se puede subdividir en las siguientes categorรญas: mastocitosis cutรกnea maculopapular (MCMP), mastocitoma y mastocitosis cutรกnea difusa.
La MCMP y el mastocitoma son las formas mรกs comunes, en comparaciรณn con la mastocitosis cutรกnea difusa, que es mรกs rara.
Las lesiones de MCMP pueden ocurrir en el cuero cabelludo, cuello, tronco y brazos y piernas (extremidades). Un mastocitoma es una lesiรณn รบnica, o hasta tres lesiones individuales, que generalmente se encuentra temprano en la vida y se resuelve de forma espontรกnea con la edad. La mastocitosis cutรกnea difusa (MCD) se observa en niรฑos y es la forma mรกs severa de mastocitosis cutรกnea. La piel estรก difusamente engrosada y tiene una textura rugosa, generalmente sin que haya lesiones individuales distintivas. Los sรญntomas adicionales asociados con la MCD incluyen picazรณn, ampollas, presiรณn arterial baja (hipotensiรณn), diarrea, sangrado en el estรณmago y/o en el intestino (hemorragia gastrointestinal), enrojecimiento de la piel (rubor) y choque anafilรกctico (una reacciรณn alรฉrgica grave).
Mastocitosis sistรฉmica indolente
La mastocitosis sistรฉmica es la principal forma de mastocitosis observada en adultos, mientras que es mรกs rara en niรฑos. La enfermedad sistรฉmica se define por la acumulaciรณn anormal de mastocitos en un tejido distinto a la piel (mรกs comรบnmente en la mรฉdula รณsea). La mastocitosis sistรฉmica indolente generalmente estรก asociada con niveles de mastocitos que no estรกn tan aumentados (baja carga de mastocitos) y la presencia de sรญntomas relacionados con las sustancias que son liberadas por los mastocitos (los mediadores).
La mayorรญa de las personas afectadas s tambiรฉn tienen lesiones cutรกneas maculopapulares (manchas y ampollas). Algunas personas pueden presentar agrandamiento del hรญgado (hepatomegalia) y/o del bazo (esplenomegalia), y el estรณmago y el intestino (tracto gastrointestinal) tambiรฉn puede ser afectado. La expectativa de vida en la mastocitosis sistรฉmica indolente es normal, aunque hay un pequeรฑo riesgo de que progrese (como de 3-5%) a una forma mรกs avanzada de mastocitosis (mastocitosis avanzada).
Mastocitosis sistรฉmica en fase latente
Esta forma de la mastocitosis sistรฉmica se caracteriza por una alta carga de mastocitos (muchos mastocitos), demostrada por un nivel elevado de una sustancia llamada triptasa (>200 ng/ml) y un alto grado de afectaciรณn de la mรฉdula รณsea por mastocitos (>30% en tejido de muestra de la medula รณsea llamado biopsia de medula รณsea), aumento del tamaรฑo del bazo (esplenomegalia) o aumento del tamaรฑo del hรญgado (hepatomegalia) con o sin anomalรญas leves en la producciรณn de otras cรฉlulas sanguรญneas, sin que parezca haber otra enfermedad de la sangre (trastorno hematolรณgico). Las personas afectadas con mastocitosis sistรฉmica en fase latente pueden tener una mayor probabilidad de progresar a una forma mรกs avanzada de la enfermedad (mastocitosis avanzada).
Las siguientes formas de mastocitosis sistรฉmica tambiรฉn se conocen como mastocitosis avanzada:
Mastocitosis sistรฉmica con una neoplasia hematolรณgica asociada
La mastocitosis sistรฉmica con una neoplasia hematolรณgica (un cรกncer de la sangre) asociada afecta aproximadamente a una quinta parte de todas las personas con mastocitosis sistรฉmica. Los trastornos mieloproliferativos y mielodisplรกsicos son las enfermedades mรกs comunes asociadas con esta forma.
Mastocitosis sistรฉmica agresiva
En la mastocitosis sistรฉmica agresiva, hay un deterioro o pรฉrdida de la funciรณn de los รณrganos (generalmente el hรญgado, intestino, huesos o mรฉdula รณsea) debido a la presencia de los mastocitos (infiltrados de mastocitos). Por ejemplo, puede haber un bajo nรบmero de glรณbulos blancos, anemia, plaquetas bajas, disfunciรณn del hรญgado (hepรกtica), malabsorciรณn y fracturas de los huesos asociadas con grandes lesiones รณseas osteolรญticas (lesiones en que hay destrucciรณn del hueso).
La leucemia mastocitaria es un cรกncer de la sangre (neoplasia hematolรณgica) agresiva caracterizada por la presencia de mastocitos en la sangre (circulantes) superiores al 10%, o mastocitos inmaduros en aspirados de mรฉdula รณsea superiores al 20%. Este subtipo es muy raro; sin embargo, estรก asociado con el peor pronรณstico entre todas las variedades de mastocitosis.
Un sarcoma de mastocitos es un tumor sรณlido compuesto por mastocitos anormales que invaden el tejido. Esta condiciรณn es muy rara y en la mayorรญa de las veces no hay afectaciรณn cutรกnea adicional. Las formas mรกs agresivas de mastocitosis, como la leucemia de mastocitos y el sarcoma de mastocitos, son encontradas muy raramente.
Las seรฑales y los sรญntomas de la mastocitosis pueden variar de leves a graves e incluso llegar a ser potencialmente mortales. Estos sรญntomas son causados principalmente por la liberaciรณn de quรญmicos de los mastocitos, similar a lo que ocurre durante una reacciรณn alรฉrgica, incluso sin que haya un desencadenante alรฉrgico claro. Los seguimientos regulares por los mรฉdicos son importantes, especialmente para aquellos con formas mรกs avanzadas de la enfermedad.
Los sรญntomas comunes debido a la liberaciรณn de histamina pueden incluir:
Las seรฑales y los sรญntomas en enfermedades avanzadas pueden incluir:
Cuando los mastocitos liberan demasiados quรญmicos esto puede causar una anafilaxia potencialmente mortal (choque anafilรกctico). Esto puede ser causado por varios factores (desencadenantes) como, por ejemplo:
Los sรญntomas de la anafilaxia incluyen:
Otros sรญntomas pueden incluir:
En algunos casos, las personas con mastocitosis tambiรฉn pueden experimentar sรญntomas relacionados con otro trastorno sanguรญneo. Estos incluyen:
Las personas con reacciones alรฉrgicas graves a las picaduras de abejas o aquellos diagnosticados previamente con anafilaxia idiopรกtica (causa desconocida) podrรญan en realidad tener mastocitosis, por lo que es importante considerar esta posibilidad durante el diagnรณstico.
Los mastocitos son cรฉlulas de la alergia responsables de reacciones alรฉrgicas inmediatas. Provocan sรญntomas alรฉrgicos liberando sustancias quรญmicas llamadas ยซmediadoresยป almacenados dentro de los mastocitos o hechos por ellos. En las reacciones alรฉrgicas, esta liberaciรณn se produce cuando el anticuerpo IgE, presente en las superficies de los mastocitos, se une a las proteรญnas que causan alergias, llamadas alรฉrgenos. Este desencadenante se llama โactivaciรณnโ, y la liberaciรณn de estos mediadores se llama degranulaciรณn.
Ciertas mutaciones en los mastocitos pueden producir poblaciones de mastocitos idรฉnticos, llamados clones, que hiperproducen y espontรกneamente liberan mediadores. La producciรณn espontรกnea de mediadores en estos trastornos de los mastocitos clonales se llama ยซactivaciรณn primariaยป.
En la mastocitosis, hay cambios en un gen llamado KIT que provocan la sobreactivaciรณn de los mastocitos. Estos cambios genรฉticos (mutaciones) causan que los mastocitos crezcan de manera descontrolada y se acumulen en diferentes tejidos, lo que provoca sรญntomas. La mutaciรณn mรกs comรบn se llama D816V y se encuentra en mรกs del 90% de los adultos con mastocitosis y en aproximadamente el 40% de los niรฑos. Alrededor del 40% de los niรฑos tienen otras mutaciones en el gen KIT, pero aรบn no estรก claro si estas pueden predecir la gravedad de la enfermedad en los niรฑos.
Estas mutaciones solamente ocurren en ciertas cรฉlulas del cuerpo (mutaciones somรกticas), lo que significa que no se transmiten de padres a hijos a travรฉs de los genes (no se encuentran en las cรฉlulas de esperma o รณvulos).
Los mediadores liberados por los mastocitos como histamina, leucotrienos y prostaglandinas son los que causan los sรญntomas de la mastocitosis. Por ejemplo, la histamina puede causar picazรณn, dificultad para respirar, ensanchamiento de los vasos sanguรญneos y un aumento del รกcido estomacal, lo que puede llevar a sรญntomas comunes como reacciones alรฉrgicas, erupciones cutรกneas y malestar estomacal.
La mastocitosis se considera una enfermedad rara con una prevalencia de 28.44 por cada 100,000 personas. Un estudio de 2018 en Estados Unidos mostrรณ que la incidencia fue de 0.046 por cada 10,000 personas entre la poblaciรณn general. Es mรกs frecuente entre los caucรกsicos en comparaciรณn con los afroamericanos. La mastocitosis afecta a hombres y mujeres en igual proporciรณn. Puede comenzar en los niรฑos y en los adultos. La enfermedad de inicio infantil se presenta con mayor frecuencia dentro del primer aรฑo de vida.
Los sรญntomas de la mastocitosis pueden ser parecidos a los de muchas enfermedades diferentes. No es posible que otros trastornos asociados con la activaciรณn de mastocitos se distingan de la mastocitosis solamente por los, por lo que deben realizarse pruebas diagnรณsticas especรญficas para confirmar la mastocitosis.
En la mastocitosis cutรกnea, un diagnรณstico puede establecerse en funciรณn de la apariencia de la piel y confirmarse mediante una biopsia cutรกnea (un procedimiento โ biopsia โ en que se toma una muestra de la piel y se examina con tรฉcnicas especiales con el microscopio) que revele un nรบmero elevado de mastocitos. El diagnรณstico de mastocitosis sistรฉmica debe establecerse mediante una biopsia de mรฉdula รณsea (examen de una muestra de la medula รณsea), que revelarรก un nรบmero anormalmente alto de mastocitos con una apariencia anormal.
La triptasa es una sustancia asociada a los mastocitos. La triptasa de compone de triptasa alfa y beta. Tanto los niveles de triptasa en la sangre (triptasa sรฉrica) y de sus componentes alfa y beta se pueden medir. El nivel medio de triptasa sรฉrica es de aproximadamente 5 ng/ml. Un nivel de triptasa sรฉrica basal superior a 20 ng/ml es un criterio diagnรณstico menor para la mastocitosis sistรฉmica. La triptasa alfa es una secretada de forma constitutiva por los mastocitos y sus niveles en la sangre se correlacionan con el nรบmero de mastocitos, por lo que, en la mayorรญa de los casos, esta elevada en la mastocitosis sistรฉmica. La triptasa beta se almacena en los grรกnulos de los mastocitos y es detectable en la circulaciรณn cuando hay una reacciรณn de anafilaxia, pero vuelve a sus niveles normales, basales, aproximadamente 4 horas despuรฉs.
La Organizaciรณn Mundial de la Salud (OMS) ha establecido criterios para diagnosticar la mastocitosis sistรฉmica, los cuales han sido resumidos por The Mast Cell Disease Society aquรญ (en inglรฉs). Se puede ver en espaรฑol la informaciรณn sobre la clasificaciรณn de la mastocitosis y los criterios de diagnรณsticos en el sitio de la International Mastocytosis & Mast Cell Diseases Awareness Day.
Actualmente no existe una cura para la mastocitosis, pero los tratamientos se centran en controlar los sรญntomas y prevenir reacciones alรฉrgicas graves (anafilaxia). Los sรญntomas principales son causados por la liberaciรณn de sustancias quรญmicas por parte de los mastocitos, lo que da lugar a:
Los siguientes tratamientos ayudan a controlar estos sรญntomas:
Las personas que tienen mastocitosis sistรฉmica deben llevar siempre un autoinyector de epinefrina en caso de reacciones alรฉrgicas graves.
En los รบltimos aรฑos, ha habido desarrollos significativos en los tratamientos dirigidos (terapias dirigidas), especialmente para la mastocitosis sistรฉmica avanzada, que pueden mejorar los resultados y la supervivencia:
En personas con enfermedad muy avanzada, se pueden considerar los trasplantes de cรฉlulas madre, pero generalmente se reservan para aquellos que no responden bien a otros tratamientos.
Las terapias dirigidas ofrecen esperanza para remisiones mรกs profundas y prolongadas, especialmente en personas afectadas por formas avanzadas de la enfermedad. Sin embargo, es importante que los mรฉdicos monitoreen a las personas tratadas muy de cerca para detectar posibles efectos secundarios y explorar tratamientos adicionales para aquellos que no mejoran con los medicamentos actuales.
La investigaciรณn estรก en curso, con nuevos fรกrmacos como Bezulastinib y Elenestinib, que muestran promesas en ensayos clรญnicos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre la enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โmastocytosisโ o โcutaneous mastocytosisโ o โsystemic mastocytosisโ o de la forma especรญfica de mastocitosis que le interesa para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta informaciรณn puede ser bastante tรฉcnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En espaรฑol:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Mastocytosis.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
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