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Última actualización: February 02, 2021
Años publicados: 2006, 2011, 2017, 2021
El síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP), anteriormente conocido como macrocefalia-malformación capilar, es un trastorno complejo que involucra muchos sistemas de órganos, incluidos la piel, los vasos sanguíneos, el tejido conectivo, el cerebro y otros, y que generalmente se manifiesta en el nacimiento.
La mayoría de las personas afectadas tienen una cabeza muy grande y malformaciones vasculares, incluidas malformaciones capilares en la piel de la línea media de la cara, el tronco y las extremidades. Estas malformaciones capilares a menudo muestran un patrón de encaje o reticulado (que se asemeja a una red, y a veces se denominan «cutis marmorata» que son manchas azuladas de aspecto reticulado (como haciendo caminos) que aparecen en la piel, dando un aspecto como de «mármol», con líneas irregulares más oscuras entre espacios más pálidos.). La mayoría de los niños con MCAP tienen un cerebro agrandado (o megalencefalia) y otros hallazgos en las resonancias magnéticas del cerebro con problemas neurológicos asociados.
Introducción
En el pasado se han utilizado varios términos para este síndrome. Recientemente, el nombre fue modificado de este último término a “megalencefalia-malformación capilar” (o MCAP, en resumen) porque el término “macrocefalia” se refiere a una cabeza grande debido a diversas causas, mientras que “megalencefalia” es un término más específico y preciso. eso se refiere al cerebro verdaderamente agrandado presente en este síndrome.
Los síntomas y la gravedad del síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP) varían mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden desarrollar síntomas más leves, mientras que otras tienen complicaciones más graves y es importante tener en cuenta que es posible que las personas afectadas no presenten todos los síntomas que se describen a continuación. Las familias de los niños afectados deben hablar con su médico y su equipo médico sobre sus características específicas, los síntomas asociados y discutir su tratamiento médico y pronóstico general.
Como consecuencia del crecimiento anormal, los bebés afectados también pueden tener un desarrollo desigual de la cara y las piernas (asimetría facial y de las extremidades). En casos raros, pueden ocurrir defectos del corazón presentes al nacer (defectos cardíacos congénitos), ritmos cardíacos anormales (arritmias) y anomalías genitourinarias.
La mayoría de los casos de síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP), son causados por variantes en el gen PIK3CA.
Herencia
La mayoría de las variantes identificadas no se heredan, sino que ocurren solamente en algunas de las células a medida que el bebé se desarrolla (es decir, mutaciones poscigóticas, que son mutaciones que ocurren después de la fecundación).
Si bien hay informes de miembros de la familia con cabezas grandes (o megalencefalia), en la literatura médica se ha informado sobre la recurrencia en miembros de la familia (por ejemplo, la presencia del síndrome en hermanos o padres) con MCAP. En algunos pacientes se ha observado edad paterna avanzada, pero esta asociación no está probada.
Se desconoce la incidencia exacta del síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP). Desde su primera descripción como entidad distinta en 1997, se han reportado más de 200 personas afectadas.
En algunos casos, los síntomas no se notan y las personas no son diagnosticadas o son diagnosticadas erróneamente, lo que dificulta determinar la frecuencia real de MCAP en la población general. Los hombres y las mujeres parecen verse afectados en igual número.
El diagnóstico del síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP) se puede confirmar mediante una evaluación clínica exhaustiva que incluye una historia clínica detallada y un examen físico en busca de características asociadas a MCAP.
Las pruebas genéticas que identifican una mutación activadora en mosaico en el gen PIK3CA pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden requerir la realización de pruebas genéticas avanzadas en los tejidos afectados (por ejemplo, fibroblastos de la piel) o muestras distintas de la sangre. En la literatura médica se han propuesto diferentes criterios diagnósticos.
Se recomiendan técnicas de imágenes cerebrales, como la resonancia magnética (MRI), para todos los niños con megalencefalia en general y con características del síndrome MCAP específicamente.
Además, dadas las posibles complicaciones de la MCAP (hidrocefalia y hernia amigdalina cerebelosa), se recomienda una monitorización frecuente por resonancia magnética. Si bien no existen recomendaciones estándar con respecto a la frecuencia de las imágenes, una resonancia magnética cada 6 meses hasta los 2 o 3 años de edad puede ser razonable. Se pueden recomendar imágenes más frecuentes si hay señales o síntomas preocupantes (como aumento muy rápido del tamaño de la cabeza, hidrocefalia rápidamente progresiva y/o ectopia amigdalina cerebelosa).
Las personas afectadas con síndrome de megalencefalia-malformación capilar (MCAP) pueden requerir ser consultadas y seguidas por muchos especialistas que deben trabajar de forma coordinada en equipo. El equipo de especialistas puede incluir pediatras, neurólogos, especialistas del desarrollo, cirujanos ortopédicos, oftalmólogos y, en algunos casos, neurocirujanos, dermatólogos y otros profesionales de la salud.
El tratamiento variará dependiendo de muchos factores, incluida la presencia y gravedad de anomalías específicas; la edad y la salud general de la pesona afectada y otros factores. Las decisiones sobre el tratamiento deben ser tomadas por los médicos y otros miembros del equipo de atención sanitaria en consulta cuidadosa con la persona afectada y con sus familias, basándose en las características específicas de su caso; una discusión detallada de los posibles beneficios y riesgos; preferencia de la persona afectada y otros factores apropiados.
La hidrocefalia y la ectopia amigdalina cerebelosa requieren atención inmediata y derivación a un neurocirujano. En algunos casos se debe hacer una cuarta ventriculostomía mínimamente invasiva. Las pautas para el tratamiento de la ectopia amigdalina cerebelosa son menos claras. Sin embargo, el tratamiento quirúrgico (descompresión de la fosa posterior) debe considerarse caso por caso y discutirse con el neurólogo y el neurocirujano involucrados en el cuidado del niño. Las convulsiones, si están presentes, deben ser tratadas por un neurólogo.
Las anomalías vasculares asociadas con MCAP, especialmente si son pocas o pequeñas, pueden desvanecerse o desaparecer sin tratamiento (es decir, sufrir una remisión espontánea) dentro de los primeros años de vida. Algunas personas se han sometido a terapia de ablación con láser de las lesiones según su tamaño, ubicación y extensión. Por lo tanto, el tratamiento adecuado de estas anomalías vasculares debe discutirse con los médicos que atienden al niño.
Otras terapias pueden incluir fisioterapia y terapia ocupacional, según corresponda, y servicios de educación especial.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Megalencephaly-Capillary Malformation” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Para informaciones adicionales sobre investigaciones sobre esta enfermedad se puede contactar el siguiente servicio:
Ghayda Mirzaa, MD, FAAP, FACMG
Seattle Children’s Research Institute
Center for Integrative Brain Science
1900 Ninth Avenue Mailstop C9S-10
Seattle WA 98101
(206) 884-1276 office
(206) 884-1210 fax
[email protected]
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Megalencephaly-Capillary Malformation.
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