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รltima actualizaciรณn: 04/24/2023
Aรฑos publicados: 2018, 2023
NORD agradece a Dimitrios P. Kontoyiannis, MD, ScD, PhD (Hon), FACP, FIDSA, FECMM, FAAM, Robert C Hickey presidente de Atenciรณn Clรญnica, Director Adjunto, Divisiรณn de Medicina Interna, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, adj. Profesor Baylor Facultad de Medicina, Adj. Profesor de la Universidad de Houston, por su asistencia en la preparaciรณn de este informe en inglรฉs. El informe en inglรฉs fue traducido al espaรฑol y modificado por Gioconda Alyea, medica genetista brasileira, el 5 de agosto del 2023.
La mucormicosis es un tรฉrmino general para un grupo de infecciones poco comunes causadas por un hongo. La mucormicosis es causada por un grupo de hongos (o mohos) relacionados del orden Mucorales. El โordenโ es un tรฉrmino cientรญfico para clasificar organismos similares.
Estas infecciones generalmente se adquieren cuando las esporas de los hongos se respiran (inhalan) o, con menor frecuencia, ingresan al cuerpo a travรฉs de un corte en la piel.
La mucormicosis ocurre en personas cuyo sistema inmunitario no funciona bien (inmunocomprometidos), incluidas las personas con diabetes mellitus no controlada, personas que tienen niveles bajos de neutrรณfilos (neutropenia), o personas que se estรกn tratando con medicamentos inmunosupresores debido a tener cรกncer de la sangre (neoplasia maligna hematolรณgica), o por haber tenido trasplante de cรฉlulas madre hematopoyรฉticas o trasplante de รณrganos sรณlidos. La infecciรณn no es contagiosa; no se puede contagiar de una persona a otra. El diagnรณstico rรกpido y el tratamiento temprano son crรญticos. El tratamiento generalmente consiste en medicamentos antimicรณticos y cirugรญa.
La mucormicosis es una infecciรณn fรบngica invasiva.
Antiguamente se ha llamado zigomicosis, pero ahora se prefiere el tรฉrmino mucormicosis. En general, la mucormicosis se divide, de acuerdo a los problemas que se presenten, en 5 presentaciones: rinocerebelosa, pulmonar, cutรกnea, gastrointestinal y diseminada.
Las seรฑales y los sรญntomas son variados y dependen mucho del รณrgano afectado:
La mucormicosis es una infecciรณn fรบngica causada por ciertos tipos de hongos, que se conocen como mucormicetos. Estos hongos se encuentran en todas partes (ubicuos), en el suelo y en la materia orgรกnica en descomposiciรณn, como la vegetaciรณn en descomposiciรณn.
Aunque se encuentran comรบnmente en la naturaleza, estos hongos no causan problemas. En las personas con un sistema inmunitario debilitado, pueden causar una infecciรณn grave, incluso mortal.
La mayorรญa de las personas desarrollan esta infecciรณn al inhalar esporas del hongo. Con menos frecuencia, la infecciรณn puede desarrollarse cuando las esporas ingresan al cuerpo a travรฉs de un corte o una herida abierta.
La mucormicosis tiene un mayor riesgo de afectar a las personas que tienen niveles bajos de neutrรณfilos (neutropenia), que son glรณbulos blancos que ayudan a combatir infecciones y que reciben antibiรณticos de amplio espectro; y a las personas que estรกn recibiendo tratamientos que suprimen la actividad del sistema inmunolรณgico (medicamentos inmunosupresores), por ejemplo:
Otras condiciones que pueden aumentar el riesgo de desarrollar mucormicosis son:
En raras ocasiones, algunas personas desarrollan mucormicosis, pero no tienen ningรบn factor de riesgo identificable.
Los investigadores han determinado que la infecciรณn por mucormicosis tiene una gran afinidad por los vasos sanguรญneos. La infecciรณn de los vasos sanguรญneos puede bloquear el flujo de sangre, privando al tejido de oxรญgeno y causando la muerte del tejido (necrosis).
La mucormicosis es una infecciรณn fรบngica rara. Se desconoce el nรบmero exacto de personas que desarrollan esta infecciรณn en los Estados Unidos porque no existe una vigilancia nacional de esta infecciรณn. Una estimaciรณn basada en un estudio en el รกrea de San Francisco situรณ la incidencia en 1,7 personas por cada 1.000.000 en la poblaciรณn general. La incidencia se refiere al nรบmero de nuevos diagnรณsticos de un trastorno en un aรฑo. Segรบn la literatura mรฉdica, la incidencia de mucormicosis estรก aumentando. La mucormicosis ha sido reportada en todo el mundo. Esta infecciรณn puede afectar potencialmente a personas de cualquier edad, incluidos los reciรฉn nacidos prematuros.
El diagnรณstico de mucormicosis se basa en la identificaciรณn de los sรญntomas caracterรญsticos, un historial detallado del paciente, una evaluaciรณn clรญnica completa y una variedad de pruebas especializadas. Un diagnรณstico de mucormicosis es difรญcil porque los sรญntomas son comunes a muchas afecciones, incluidos otros tipos de infecciรณn. El diagnรณstico se realiza mediante la identificaciรณn del hongo en el tejido afectado y, a veces, se puede confirmar mediante una prueba llamada cultivo de hongos. Un diagnรณstico rรกpido es importante para que el tratamiento pueda comenzar lo antes posible.
Se puede sospechar un diagnรณstico de mucormicosis cuando las personas afectadas a las que se les ha identificado una infecciรณn por hongos no responden a los medicamentos antimicรณticos que se dirigen a la aspergilosis, especialmente cuando los biomarcadores de aspergilosis estรกn ausentes. Los biomarcadores para la aspergilosis incluyen el antรญgeno de galactomanano de aspergillus. Los antรญgenos son sustancias que provocan una respuesta del sistema inmunitario; Los biomarcadores son sustancias medibles que pueden indicar la presencia de una enfermedad.
Pruebas y estudios clรญnicos
Los mรฉdicos tomarรกn muestras del tejido afectado y un mรฉdico especializado en el estudio de tejidos del cuerpo, llamado patรณlogo estudiarรก el tejido en busca de cambios causados por la enfermedad (histopatologรญa). Esto puede mostrar la presencia del hongo. Las muestras pueden incluir lรญquido del sistema respiratorio o mucosidad expulsada de los pulmones (esputo) si se sospecha una infecciรณn pulmonar. La extirpaciรณn quirรบrgica de una pequeรฑa muestra de tejido de la piel se puede tomar en la mucormicosis cutรกnea.
Luego se puede tomar una muestra de tejido y usarla para un cultivo de hongos. Un cultivo fรบngico es un procedimiento en el que se toma una muestra del tejido afectado y se envรญa a un laboratorio y se da tiempo para que crezca cualquier hongo u organismo similar que se descubra en el tejido. Esta prueba puede determinar la presencia y el tipo de infecciรณn por hongos. Sin embargo, a veces un cultivo de hongos no revela una infecciรณn por hongos a pesar de la presencia de la infecciรณn. Por lo tanto, un resultado negativo en un cultivo fรบngico no descarta la mucormicosis.
Si un estudio de histopatologรญa es positivo para infecciรณn, pero un cultivo de hongos es negativo, se puede usar una prueba llamada reacciรณn en cadena de la polimerasa o PCR. Esta prueba puede identificar las especies causantes de la infecciรณn. La PAG CR es una tรฉcnica de prueba para identificar y hacer copias de segmentos especรญficos de รกcido desoxirribonucleico (ADN). La prueba puede identificar pequeรฑas cantidades de ADN, incluido el material genรฉtico de organismos infecciosos como los hongos. Esta prueba no estรก ampliamente disponible y no se sabe si es realmente efectiva y precisa para diagnosticar la mucormicosis. En consecuencia, no todos los mรฉdicos recomiendan su uso.
Se pueden usar tรฉcnicas de imagen como la tomografรญa computarizada (TC) para determinar la ubicaciรณn exacta y el alcance de una infecciรณn. Durante la tomografรญa computarizada, se utilizan una computadora y rayos X para hacer una pelรญcula que muestra imรกgenes de cortes transversales de ciertas estructuras de tejido. Se puede tomar una tomografรญa computarizada de los pulmones, los senos paranasales, las estructuras faciales u otras รกreas del cuerpo. En personas con mucormicosis pulmonar, una tomografรญa computarizada de los pulmones puede revelar un ยซsigno de halo inversoยป, que es una pista diagnรณstica de que hay un รกrea de muerte tisular (necrosis) que parece vidrio esmerilado en la pelรญcula y que sugiere infecciรณn por mucormicosis.
El tratamiento para la mucormicosis incluirรก medicamentos antimicรณticos. Los medicamentos antimicรณticos inhiben el crecimiento y destruyen las infecciones fรบngicas y son esenciales para controlar la propagaciรณn de la infecciรณn. El medicamento mรกs utilizado se llama anfotericina B. Inicialmente, se administran dosis altas de este medicamento por vรญa intravenosa. Si una persona afectada muestra una mejorรญa, lo que puede llevar varias semanas, los mรฉdicos pueden hacer que el paciente cambie a medicamentos antimicรณticos orales, como posaconazol o isavuconazol (Cresemba). Esto se llama terapia reductora. En 2015, la Administraciรณn de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobรณ Cresemba para el tratamiento de adultos con mucormicosis invasiva.
Si las personas afectadas no responden a la anfotericina B o no pueden tolerar el medicamento debido a los efectos secundarios, se puede administrar posaconazol o isavuconazol por vรญa intravenosa. Esto se llama terapia de rescate.
En algunos casos es necesario hacer una cirugรญa para extirpar el tejido infectado o muerto, la piel daรฑada y el tejido subcutรกneo involucrado. Esto se denomina desbridamiento quirรบrgico. Las personas con mucormicosis rinocerebral pueden tener cambios en la apariencia facial. El desbridamiento quirรบrgico debe realizarse tan pronto como se confirme la infecciรณn.
Hay informes de personas que se han curado de la infecciรณn mediante la extirpaciรณn quirรบrgica del lรณbulo del pulmรณn infectado (lobectomรญa) porque la infecciรณn comenzรณ en esta รกrea y aรบn no se habรญa propagado. Las recomendaciones quirรบrgicas especรญficas variarรกn segรบn la ubicaciรณn exacta y la extensiรณn de la infecciรณn.
Algunas personas afectadas pueden recibir tratamiento complementario con oxรญgeno hiperbรกrico. El tratamiento complementario es un tratamiento administrado ademรกs de la terapia primaria inicial. El oxรญgeno hiperbรกrico consiste en exponer a la persona afectada a oxรญgeno puro en una sala de presiรณn o un tubo mรฉdico y ha sido eficaz en el tratamiento de otros tipos de infecciones graves. Sin embargo, existen riesgos con la terapia hiperbรกrica. Se necesita mรกs investigaciรณn para determinar la seguridad y eficacia a largo plazo del oxรญgeno hiperbรกrico y si la terapia es de beneficio en el tratamiento de personas con mucormicosis.
Los mรฉdicos tambiรฉn tratarรกn las condiciones que puedan estar asociadas con la infecciรณn por mucormicosis. Esto puede incluir medicamentos para aumentar los niveles de glรณbulos blancos en personas con neutropenia; insulina para personas con diabetes no controlada; o medicamentos llamados quelantes de hierro que reducen el nivel de hierro en la sangre como y deferiprona para personas con sobrecarga de hierro. Es extremadamente importante que se evite un quelante de hierro llamado deferoxamina porque este medicamento en realidad promueve el crecimiento y la propagaciรณn de la mucormicosis en el cuerpo.
La mucormicosis es una infecciรณn grave y potencialmente mortal que puede ser fatal a pesar del tratamiento. Muchos factores pueden influir en el tratamiento, incluida la afecciรณn subyacente asociada con la infecciรณn (por ejemplo, cรกncer hematolรณgico, diabetes, y otras), la ubicaciรณn exacta y el alcance de la infecciรณn, cuรกnto tiempo transcurriรณ hasta que se realizรณ el diagnรณstico correcto y cuรกndo se iniciรณ el tratamiento, la edad y salud general y otros factores.
Se estรกn realizando investigaciones para comprender mejor la mucormicosis y cรณmo interactรบa con el sistema inmunitario de una persona afectada. Con suerte, esto puede ayudar a generar tratamientos mejores y mรกs efectivos para esta infecciรณn fรบngica invasiva. Tambiรฉn se estรกn realizando investigaciones para desarrollar mejores mรฉtodos de diagnรณstico que puedan garantizar un diagnรณstico mรกs rรกpido de la mucormicosis.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona informaciรณn sobre las investigaciones clรญnicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condiciรณn en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el tรฉrmino โMucormycosisโ para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta informaciรณn con los mรฉdicos para que analicen los estudios y determinen la indicaciรณn de la participaciรณn en algรบn estudio. (en inglรฉs)
Para obtener informaciรณn sobre los ensayos clรญnicos en Europa, pรณngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender mรกs sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de informaciรณn en inglรฉs tambiรฉn pueden ser de utilidad:
Vea tambiรฉn nuestra pรกgina en inglรฉs de NORD: Mucormycosis.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un mรฉdico que tenga experiencia en el diagnรณstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros mรฉdicos universitarios o terciarios ya que es mรกs probable que los mรฉdicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interรฉs en la investigaciรณn, ademรกs de que cuentan con equipos de mรบltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros mรฉdicos y acadรฉmicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta informaciรณn con sus mรฉdicos para que sean referidos al centro mรกs adecuado y conveniente. Esta lista estรก en expansiรณn.
Para aprender mรกs sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Espaรฑol.
Nota: El sitio web de la Organizaciรณn Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrรณnica, almacenamiento en un sistema de recuperaciรณn o redistribuciรณn con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la informaciรณn sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crรฉdito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estรฉn incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducciรณn electrรณnica u otras versiones impresas estรก estrictamente prohibida.
NORD y la Fundaciรณn MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protecciรณn a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estรฉn equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condiciรณn rara es una parte vital de la misiรณn de NORD.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, estรก diseรฑado para los cuidadores de un niรฑo o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende mรกs https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/