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Última actualización: April 21, 2021
Años publicados: 1996, 1997, 2005, 2021
NORD agradece a Rashad Abdallah, Phuong Lan Nguyen, Stephanie Truc Nguyen y Mitchell Timbol, candidatos a Doctor en Farmacia, pasantes editoriales de NORD de la Facultad de Farmacia y Ciencias de la Salud del Keck Graduate Institute y Derick Han, PhD, profesor asociado de Ciencias Biofarmacéuticas por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 27 de diciembre del 2023.
El síndrome de Mulvihill-Smith es una enfermedad muy rara y compleja que se caracteriza por una cabeza muy pequeña (microcefalia), presencia de múltiples lunares no cancerosos (nevos pigmentados), baja estatura, infecciones recurrentes debido a un sistema inmunológico deteriorado, problemas de audición, anomalías de los dientes, discapacidad intelectual y un rostro distintivo. Las personas afectadas tienen apariencia envejecida y pueden desarrollar enfermedades asociadas con la edad avanzada, como tumores, colesterol alto en la sangre, cataratas o riego de infecciones aumentados y es por eso por lo que el síndrome de Mulvihill-Smith se ha categorizado como una enfermedad de envejecimiento prematuro (síndrome progeroide).
El síndrome de Mulvihill-Smith es un trastorno extremadamente raro con sólo 11 casos documentados en el mundo.
El síndrome de Mulvihill-Smith fue descrito por primera vez por el Dr. Mulvihill y el Dr. Smith en 1971. No se han identificado genes que causen el síndrome de Mulvihill-Smith, por lo que la enfermedad se diagnostica con base en las señales y síntomas. Las personas con síndrome de Mulvihill-Smith han sido diagnosticadas como casos aislados, lo que sugiere que surge como una mutación espontánea en uno o varios genes, sin ser heredada Debido a la rareza del trastorno, es poco probable que la mayoría de los médicos estén familiarizados con el síndrome de Mulvihill-Smith.
El síndrome de Mulvihill-Smith se diagnostica en base a una serie de síntomas descritos en la literatura científica.
Entre las personas afectadas con el síndrome de Mulvihill-Smith se ha visto que hay una variación de las señales y síntomas y de la severidad de estas. Las señales síntomas descritos incluyen los siguientes:
Actualmente se desconoce la causa del síndrome de Mulvihill-Smith. Se cree que este síndrome puede ser el resultado de una alteración (mutación) nueva que ocurre de forma espontánea (mutación de novo) en uno o varios genes que no han sido identificados o que sea causada por anomalías en los cromosomas.
Herencia
No se sabe si el síndrome es heredado. Todas las personas afectadas que se han reportado en la literatura médica han sido casos aislados (mutaciones de novo) que no se han heredado de los padres.
Sin embargo, en uno de los casos reportados los autores sugieren la posibilidad de que la enfermedad sea heredada de forma autosómica recesiva. Las enfermedades autosómicas recesivas ocurren cuando la persona afectada herede las dos copias mutadas del gen, una de cada padre. También es posible que la enfermedad sea autosómica recesiva y espontánea, con una mutación en un gen que sea heredada de uno de los padres y la otra mutación surgiendo espontáneamente en la otra copia del mismo gen.
El síndrome de Mulvihill-Smith es un trastorno extremadamente raro (11 casos reportados en el mundo) que, en teoría, afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, la mayoría de las personas afectadas fueron hombres (7 hombres, 4 mujeres). La mayoría de las personas han sido diagnosticadas entre los 5 y los 30 años.
El diagnóstico del síndrome de Mulvihill-Smith se puede sospechar cuando la persona tiene las señales y síntomas descritos anteriormente, lo que se conoce como diagnóstico clínico.
El diagnóstico clínico realizado por un médico se basa en si la persona cumple con suficientes criterios básicos del síndrome de Mulvihill-Smith y tras la exclusión de todas las demás enfermedades o trastornos que comparten algunos síntomas similares.
De esta forma, se puede confirmar un diagnóstico basándose en una evaluación clínica detallada, un historial detallado del paciente y una variedad de pruebas especializadas. Por ejemplo, se pueden realizar pruebas de audición para determinar el alcance y la gravedad de la discapacidad auditiva, se pueden realizar análisis de sangre para analizar los niveles de células inmunitarias y un examen físico detallado, para identificar los problemas de la piel
Debido a que se desconoce la causa de la enfermedad, no existe un tratamiento directo o específico disponible para el síndrome de Mulvihill-Smith. Las terapias se centran en controlar los síntomas específicos que son evidentes en cada persona. Debido a que la enfermedad es compleja, el mejor manejo puede requerir que las personas afectadas sean evaluadas y seguidas por un equipo de especialistas que deben trabajar juntos y de forma coordinada. Los médicos y especialistas pueden incluir pediatras, los médicos que diagnostican y tratan anomalías de la piel (dermatólogos), los logopedas, los especialistas que evalúan y tratan problemas de audición (audiólogos), los especialistas que diagnostican y tratan anomalías esqueléticas (ortopedistas) y otros profesionales de la salud.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Mulvihill-Smith syndrome” o “premature aging” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Breinis P, Alves FG, Alves CA, et al. The eleventh reported case of Mulvihill-Smith syndrome in the literature. BMC Neurol. 2014;14:4. doi:10.1186/1471-2377-14-4.
Fühler‐Stiller M, Tronnier M. Suspicious pigmented tumor in Mulvihill-Smith syndrome. JDDG J Dtsch Dermatol Ges. 2011;9(4):308-311. doi:10.1111/j.1610-0387.2010.07516.x
Yago K, Nakagawa T, Hyodo T, et al. Mulvihill–Smith syndrome: A case report. Asian J Oral Maxillofac Surg. 2011;23(4):186-190. doi:10.1016/j.ajoms.2011.02.003
Yagihashi T, Kato M, Izumi K, Kosaki R, Yago K, Tsubota K, Sato Y, Okubo M, Watanabe G, Takahashi T, Kosaki K. Case report: Adult phenotype of Mulvihill–Smith syndrome. Am J Med Genet Part A 2009;149A:496–500.
Lehmann A. Ageing: repair and transcription keep us from premature ageing. Curr Biol. 2002;12:R550-51.
Martin GM, Oshima J. Lessons from human progeroid syndromes. Nature. 2000;408:263-66.
Bartsch O, Ludwig D, Schwinger E, et al. Severe complications and gastric carcinoma in Mulvihill- Smith syndrome. J Med Genet. 1999;36:175.
De Silva, Wheatley DN, Herriot R, et al. Mulvihill-Smith progeria-like syndrome: a further report with delineation of phenotype, immunologic deficits, and novel observation of fibroblast abnormalities. Am J Med Genet. 1997;69:56-64.
McKusick VA, Ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). The Johns Hopkins University. Progeroid Short Stature with Pigmented Nevi. Entry Number; 176690: Last Edit Date 07/13/2018. https://omim.org/entry/176690 Accessed April 20, 2021.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Mulvihill-Smith Syndrome.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
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NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
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