Última actualización:
12/16/2024
Años publicados: 2024
NORD agradece a Yarelis Machin, candidata a doctora en medicina, Facultad de Medicina de la American University of the Caribbean y a Katiana Garagozlo, profesora adjunta de la Facultad de Medicina Morsani de la University of South Florida, por la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue modificado y traducido al español por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 12 de diciembre del 2024.
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La hiperplasia neuroendocrina de la infancia (NEHI, por sus siglas en inglés) es una enfermedad pulmonar poco común que afecta a los niños. Los síntomas de la NEHI, por lo general, comienzan durante los primeros meses hasta el primer año de vida en bebés que eran previamente sanos. La NEHI se caracteriza por respiración rápida y dificultosa persistente (taquipnea), crepitaciones (ruidos respiratorios que se escuchan en los pulmones como chasquidos, burbujeos o estallidos) y niveles bajos de oxígeno (hipoxemia).1
Actualmente, no se conoce bien la causa de la NEHI.3,4 La prevalencia no se conoce bien, pero se considera una enfermedad rara.5,6
La tomografía computadorizada (TC) tiene ciertas características diagnósticas distintivas de la NEHI que incluyen hiperinsuflación y opacidades en vidrio esmerilado en distribuciones características, sin otras anomalías parenquimatosas.2,7 Si bien los síntomas como las dificultades respiratorias y los niveles bajos de oxígeno tienden a mejorar con el tiempo, pueden persistir durante años, por lo que es muy importante hacer el diagnóstico y el tratamiento temprano y a largo plazo.
En algunos casos se debe hacer una biopsia pulmonar que muestra un aumento en el número de células neuroendocrinas pulmonares (PNEC). El papel de las PNEC en la NEHI no se comprende bien.
No hay cura todavía. El tratamiento es principalmente de apoyo, y puede incluir oxígeno suplementario y asegurar que la persona afectada tenga un crecimiento adecuado.1,8,9
Las señales y los síntomas de la hiperplasia neuroendocrina de la infancia (NEHI) suelen comenzar en los niños pequeños en el primer año de vida y pueden incluir:1,2,4,6,7
Estos síntomas a menudo pueden confundirse con afecciones más comunes, lo que lleva a diagnósticos erróneos iniciales de asma o infecciones respiratorias recurrentes. A diferencia del asma, las sibilancias, sonidos silbantes y chillones durante la respiración no son un síntoma común y los niños con NEHI no suelen mejorar con los medicamentos para el asma, como los corticoides inhalados.
La causa de la hiperplasia neuroendocrina de la infancia (NEHI) sigue siendo desconocida, pero hay evidencia que sugiere que existen algunos factores genéticos. Se identificó un cambio (variante) en el gen NKX2-1 en una persona afectada con NEHI, junto con miembros de la familia que tuvieron enfermedad pulmonar infantil, lo que indica un posible vínculo genético.3 El gen NKX2-1 está envuelto en la función de los pulmones.
Si bien se encuentran mayores cantidades de células neuroendocrinas pulmonares (PNEC) en las personas afectadas con NEHI, no está claro si estas células están directamente involucradas en el desarrollo de la enfermedad o sirven como marcadores del trastorno.4 Estas células desempeñan un papel en la detección de oxígeno y en la regeneración epitelial pulmonar, lo que potencialmente contribuye a los síntomas de la enfermedad. Sin embargo, se necesita hacer más investigación para comprender como estos factores llevan al desarrollo de la NEHI.
La hiperplasia neuroendocrina de la infancia (NEHI) es poco común, pero su prevalencia exacta sigue siendo desconocida. Desde su reconocimiento en 2005, se han informado varias series de casos, pero aún faltan datos completos sobre el número total de individuos afectados. Un estudio multicéntrico en el que participó la Red de Investigación de Enfermedades Pulmonares Intersticiales y Difusas Infantiles (chILDRN, por sus siglas en inglés) identificó NEHI en el 10% de los niños menores de dos años que se sometieron a biopsias pulmonares.5 Además, el mayor informe hasta la fecha recopiló 199 casos de NEHI en 11 centros de los Estados Unidos y Canadá.6
A pesar de su rareza, la NEHI puede estar infradiagnosticada, lo que significa que algunos niños con NEHI son inicialmente diagnosticados erróneamente como si tuvieran otras enfermedades pulmonares crónicas.
Los médicos suelen diagnosticar la hiperplasia neuroendocrina de la infancia (NEHI) con base en los síntomas y utilizando pruebas especializadas. Una tomografía computarizada de alta resolución del tórax es considerado el examen clave para hacer el diagnóstico. Puede mostrar patrones característicos como opacidades en vidrio esmerilado (que se ven borrosas en la tomografía) y atrapamiento de aire, ambos comunes en la NEHI. Además, las pruebas de función pulmonar (PFT) en los bebés lactantes pueden ayudar a confirmar el diagnóstico al detectar signos de atrapamiento de aire en los pulmones.7
En la mayoría de los casos, estos métodos de diagnóstico por imágenes y de pruebas no invasivos son suficientes para hacer un diagnóstico de NEHI sin necesidad de procedimientos más invasivos. Sin embargo, si los resultados de las pruebas de imágenes no son claros o los síntomas no son típicos de NEHI, los médicos podrían tener que hacer una biopsia de pulmón.
Durante este procedimiento, se extrae y analiza una pequeña porción de tejido pulmonar. La biopsia se tiñe con un marcador especial (llamado bombesina) para identificar la presencia de células neuroendocrinas pulmonares (PNEC) en números aumentados. Dado que las biopsias son más invasivas, generalmente solo se realizan en casos en los que las pruebas de imagen no invasivas no son concluyentes. En la mayoría de los casos, la NEHI ahora se puede diagnosticar con confianza a través de los síntomas clínicos y las pruebas de imagen, sin necesidad de hacer la biopsia.
No existe cura ni tratamiento específico para la hiperplasia neuroendocrina de la infancia (NEHI), y el manejo es principalmente de apoyo. La mayoría de los niños afectados necesitan oxígeno suplementario para tratar los niveles bajos de oxígeno en la sangre (hipoxemia) y, a menudo, es necesario un apoyo nutricional para controlar los retrasos del crecimiento.1,8
No se ha demostrado que el uso de medicamentos como los corticoides inhalados, que se utilizan habitualmente para el asma, sea eficaz en la NEHI.
Las vacunas, incluidas las vacunas contra la gripe y el neumococo, son fundamentales para prevenir complicaciones respiratorias posteriores.
Se puede recomendar asesoramiento genético, especialmente en casos en los que existe una historia de enfermedad pulmonar familiar. Se recomienda un tratamiento de apoyo a largo plazo para las familias que afrontan un diagnóstico de NEHI.9
La Red de Investigación de Enfermedades Pulmonares Intersticiales y Difusas Infantiles (chILDRN, por sus siglas en inglés) tiene la misión de mejorar la atención de los niños con enfermedad pulmonar difusa poco común en todo el mundo a través de la investigación, la educación y la defensa de sus derechos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona vida información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Neuroendocrine hyperplasia of infancy” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Note que esta información puede ser bastante técnica por lo que recomendamos que la comparta con un profesional de la salud.
En español:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Neuroendocrine hyperplasia of infancy.
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