Última actualización:
10/25/2023
Años publicados: 2023
NORD agradece a Madison Webster, MD Candidate, Creighton School of Medicine y Paul Rychwalski, MD, Jefe de Oftalmología del Children’s Hospital & Medical Center, Omaha, NE, por la preparación de este informe en inglés. El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira el 29 de mayo del 2024.
El albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía (OASD) es un tipo hereditario poco común de albinismo ocular.
Se caracteriza por anomalías de la visión, ojos de color azul translúcido y sordera que varía de moderada a grave. Al igual que el albinismo ocular, la discapacidad visual está presente desde el nacimiento y permanece estable durante toda la vida. Sin embargo, la dificultad auditiva surge más adelante en la vida, durante la adolescencia hasta la cuarta o quinta década de la vida.
No se sabe la cause todavía, pero se cree que esta afección es causada por cambios (variantes patógenas o mutaciones) en el gen GPR143 (también conocido como gen OA1) o por variantes en otros genes ubicados en la misma región del cromosoma X. El OASD se hereda de forma ligada al cromosoma X.
No hay cura todavía. El tratamiento se hace para mejorar los síntomas.
Los principales síntomas del albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía incluyen albinismo ocular y sordera.
El albinismo se refiere a la falta de síntesis de melanina o pigmento de la piel, los ojos y el cabello. En el albinismo ocular, sólo se ven afectados los ojos (iris, retina), pero no la piel ni el cabello. En la parte posterior del ojo, hay una capa llamada retina, que está formada por células fotorreceptoras responsables de capturar la luz y transmitirla en señales eléctricas y químicas para que el cerebro las interprete en una imagen. En el albinismo ocular, esta capa de la retina carece de pigmento, lo que provoca hipersensibilidad a la luz (fotofobia) y una conexión anormal entre la retina y el nervio que viaja hasta el cerebro (nervio óptico).
Hay dos tipos de sordera, la neurosensorial y la conductiva. La sordera conductiva se refiere a la obstrucción del oído externo o medio en la que el sonido no puede pasar al oído interno, mientras que la sordera neurosensorial se refiere a la pérdida auditiva en el oído interno, que generalmente afecta los nervios de la cóclea, la cavidad en forma de espiral localizada dentro del oído.
Las señales y los síntomas del albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía pueden incluir:
No se sabe todavía la causa del albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía (OASD), pero se cree que la causa está relacionada con la causa del albinismo ocular tipo 1 (OA1). Se considera que OASD es un subtipo de OA1.
OA1 es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, por tanto, el gen asociado con el trastorno se encuentra en el cromosoma X. Los genes son fragmentos del material genético, ADN, que codifican proteínas específicas que nuestro cuerpo necesita para funcionar. El OA1 es causado por cambios (variantes patógenas o mutaciones) en el gen GPR143, también conocido como gen OA1. Este gen se localiza en una región del brazo corto (p) del cromosoma X, la región Xp22.3. Se cree que el OASD es causado por cambios en el gen GPR143 (OA1) también, o por cambios en genes contiguos al gen GPR143 (OA1).
El gen GPR143 (OA1) produce una proteína llamada GPR, que significa receptor acoplado a proteína G. Este receptor está unido a la membrana de los melanosomas, que son estructuras celulares especializadas que funcionan para sintetizar y almacenar melanina (pigmento). El receptor acoplado a la proteína G actúa para que los melanosomas produzcan melanina de forma eficaz. La melanina es la sustancia que da el color de los ojos y desempeña un papel en la visión normal de la retina. Cuando está presente una variante patógena del gen GPR143 (OA1), los melanosomas no pueden desempeñar su función y no se produce pigmento.
Ya se han identificado algunas variantes específicas en el gen GPR143 (OA1) que se sabe que están asociadas con OASD y algunas personas afectadas con OASD pueden tener variaciones en áreas diferentes del gen que resultan en los mismos problemas médicos.
Hay algunas teorías que tratan de explicar las similitudes de la causa de OASD y de la OA1. Una teoría es que OA1 y OASD son causados por diferentes variantes de un gen en la misma ubicación en el cromosoma X. Por lo tanto, una pequeña variación en la región Xp22.3 podría provocar OASD u OA1. Otra explicación es que OASD y OA1 tienen defectos genéticos contiguos, lo que significa que el gen asociado con OASD está físicamente cerca del gen asociado con OA1.
Aunque el OASD probablemente sea el resultado de variantes en genes localizados en la región Xp22.3, en algunas personas es posible que haya variantes en otros genes, lo que podría explicar por qué se produce pérdida auditiva en las personas con albinismo ocular.
Herencia
El OASD se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son afecciones causadas por un gen mutado en el cromosoma X y afectan principalmente a los hombres. Las mujeres que tienen un gen mutado en uno de sus cromosomas X son portadoras de ese trastorno. Las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas porque tienen dos cromosomas X y solo uno porta el gen mutado.
Los hombres tienen un cromosoma X que se hereda de su madre y si un hombre hereda un cromosoma X que contiene un gen mutado, desarrollará la enfermedad. Las mujeres portadoras de un trastorno ligado al X tienen un 25% de posibilidades en cada embarazo de tener una hija portadora como ellas, un 25% de posibilidades de tener una hija no portadora, un 25% de posibilidades de tener un hijo afectado por la enfermedad y un 25% de posibilidades de tener un hijo no afectado. Si un varón con un trastorno ligado al cromosoma X puede reproducirse, transmitirá el gen mutado a todas sus hijas que serán portadoras. Un varón no puede transmitir un gen ligado al cromosoma X a sus hijos porque los varones siempre transmiten su cromosoma Y en lugar de su cromosoma X a sus hijos varones.
Se estima que el albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía afecta menos de 1000 personas en los EE. UU. Dado que el trastorno sigue un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X, son afectados más hombres que mujeres.
El diagnóstico del albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía a menudo se sospecha en una etapa temprana de la vida debido a la falta de color (hipopigmentación) de los ojos, anomalías de la visión y antecedentes familiares.
Las pruebas de diagnóstico incluyen realizar pruebas genéticas adecuadas para identificar las variantes en el gen GPR143 (OA1) que se sabe que están asociadas con el OASD. Las pruebas de genética molecular se pueden utilizar para analizar secuencias codificantes de genes completos y áreas de eliminación o duplicación de genes. La información sobre los antecedentes familiares puede ser útil para buscar un patrón de herencia ligado al cromosoma X.
Respecto a la sordera neurosensorial de aparición tardía, se recomienda hacer un examen de audición llamado prueba de audiometría en la cuarta década de la vida. Esta prueba evalúa la capacidad para escuchar sonidos de una persona. Los exámenes físicos, como el examen otoscópico (en que se usa un instrumento llamado otoscopio para visualizar el tímpano del oído), probablemente serán normales, ya que la persona suele desarrollar pérdida auditiva neurosensorial sin tener anomalías estructurales del oído.
No existe cura ni tratamientos definitivos para el albinismo ocular con sordera neurosensorial tardía (OASD), pero se pueden tomar varias medidas para disminuir los síntomas.
Se recomiendan exámenes oculares anuales con un oftalmólogo para las personas afectadas menores de 16 años y a cada 2 o 3 años a partir de los 16 años. Los errores de refracción (problemas de visión) se tratan con gafas correctoras. Se pueden agregar lentes tintados para las personas que tienen sensibilidad a la luz (fotofobia).
Si una persona tiene ojos cruzados (estrabismo), se puede realizar una cirugía o colocar un parche en el ojo. La cirugía ayuda a realinear físicamente los músculos alrededor del ojo (músculos extraoculares del ojo), mientras que el parche es una forma no invasiva de corregir la alineación fortaleciendo los músculos oculares débiles.
Dependiendo de la gravedad de la pérdida auditiva y de la rapidez del deterioro, se pueden utilizar audífonos para amplificar el sonido y se puede considerar la posibilidad de implantar implantes cocleares para estimular eléctricamente el nervio auditivo. Los implantes cocleares son dispositivos que ayudan a que una persona sorda pueda oír.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Ocular Albinism with Late Onset Sensorineural Deafness” o “ocular albinism” o “sensorineural deafness”para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
Tak WJ, Kim MN, Hong CK, Ro BI, Song KY, Seo SJ. Ocular albinism with sensorineural deafness. Int J Dermatol. 2004;43(4):290-292. doi:10.1111/j.1365-4632.2004.01857.x
Oetting WS. New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene. Hum Mutat. 2002;19(2):85-92. doi:10.1002/humu.10034
Bassi MT, Ramesar RS, Caciotti B, et al. X-linked late-onset sensorineural deafness caused by a deletion involving OA1 and a novel gene containing WD-40 repeats. Am J Hum Genet. 1999;64(6):1604-1616. doi:10.1086/302408
Winship IM, Babaya M, Ramesar RS. X-linked ocular albinism and sensorineural deafness: linkage to Xp22.3. Genomics. 1993;18(2):444-445. doi:10.1006/geno.1993.1495
Lewis RA. Ocular Albinism, X-Linked – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. 2004 Mar 12 [updated 2015 Nov 19]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2023. PMID: 20301517.
Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Ocular Albinism with Late Onset Sensorineural Deafness.
Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente es muy importante encontrar a un médico que tenga experiencia en el diagnóstico y en el manejo. De forma general, se recomienda que las personas con enfermedades raras busquen ser atendidas en centros médicos universitarios o terciarios ya que es más probable que los médicos que trabajan en estos centros hayan visto casos similares o tengan interés en la investigación, además de que cuentan con equipos de múltiples especialistas que trabajan en conjunto.
NORD tiene una lista de centros de excelencia en enfermedades raras que incluye muchos de los mejores centros médicos y académicos de los Estados Unidos. Recomendamos que los pacientes compartan esta información con sus médicos para que sean referidos al centro más adecuado y conveniente. Esta lista está en expansión.
Para aprender más sobre NORD visite el siguiente enlace: NORD en Español.
Nota: El sitio web de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), sus bases de datos y su contenido tienen derechos de autor de NORD. Ninguna parte del sitio web de NORD, las bases de datos o los contenidos pueden copiarse de ninguna manera, incluidos, entre otros, los siguientes: descarga electrónica, almacenamiento en un sistema de recuperación o redistribución con fines comerciales sin el permiso expreso por escrito de NORD. Sin embargo, por la presente se otorga permiso para imprimir una copia impresa de la información sobre una enfermedad individual para su uso personal, siempre que dicho contenido no se modifique de ninguna manera y el crédito por la fuente (NORD) y el aviso de derechos de autor de NORD estén incluidos en la copia impresa. Cualquier otra reproducción electrónica u otras versiones impresas está estrictamente prohibida.
NORD y la Fundación MedicAlert se han asociado en un nuevo programa para brindar protección a pacientes con enfermedades raras en situaciones de emergencia.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/medicalert-assistance-program/Asegurarse de que los pacientes y los cuidadores estén equipados con las herramientas que necesitan para vivir su mejor vida mientras manejan su condición rara es una parte vital de la misión de NORD.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/rare-disease-educational-support/Este programa de asistencia, primero en su tipo, está diseñado para los cuidadores de un niño o adulto diagnosticado con un trastorno raro.
Aprende más https://rarediseases.org/patient-assistance-programs/caregiver-respite/