Última actualización:
April 24, 2008
Años publicados: 1996, 2002
El reporte en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 27 de febrero del 2024.
El síndrome oculocerebral con hipopigmentación es un trastorno hereditario extremadamente raro caracterizado por poca coloración (hipopigmentación) de la piel y el cabello y anomalías del sistema nervioso central que afectan los ojos y ciertas partes del cerebro (oculocerebral).
Las señales y los síntomas evidentes al nacer (congénitos) pueden incluir un color de piel inusualmente claro y cabello gris plateado, ojos anormalmente pequeños (microftalmia), y otros problemas en los ojos. Los síntomas adicionales que pueden desarrollarse más tarde en bebés y en niños pequeños incluyen contracciones musculares involuntarias, pérdida asociada de la función muscular (paraplejía espástica), retrasos en el desarrollo y/o discapacidad intelectual.
Se cree que la herencia es autosómica recesiva. Sin embargo, aún se desconoce su causa genética.
El tratamiento es sintomático y de apoyo.
El síndrome oculocerebral con hipopigmentación, también conocido como síndrome de Cross, es un trastorno hereditario extremadamente raro que puede manifestarse al nacer (congénito) o durante el periodo de la primera infancia, que va desde el nacimiento hasta los 5 años.
Los ojos anormalmente pequeños y la falta de color de piel y cabello suelen ser evidentes al nacer (congénitos). Las anomalías neurológicas pueden hacerse evidentes a los tres meses de edad. Algunos bebés afectados tienen encías anormalmente agrandadas (fibromatosis gingival) cuando emergen los primeros dientes de las encías (entre los seis meses y los tres años de edad). Otros síntomas pueden aparecer más adelante durante la infancia o la niñez.
Los signos y síntomas informados incluyen:
Se desconoce la causa. Si bien aún no se conoce el gen involucrado en este síndrome, un informe sugirió que el gen que causa esta afección se localiza en el brazo largo (q) del cromosoma 3 en la región 3q27.1q29.
Herencia
Se cree que el síndrome oculocerebral con hipopigmentación se hereda de forma autosómica recesiva. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre.
En los trastornos recesivos, la afección no aparece a menos que una persona herede el mismo gen alterado (mutado) para el mismo rasgo de cada padre. Esto significa que ambos padres tienen una copia del gen alterado y una copia normal; se les conoce como portadores y no muestran signos de la afección. Un niño con una enfermedad recesiva hereda dos copias del gen alterado, una de cada padre.
En la herencia autosómica recesiva, en cada embarazo de una pareja en la que ambos son portadores, hay:
El riesgo es el mismo para cada embarazo.
Se ha visto que los padres de varias personas con el trastorno son parientes (consanguíneos). En estos casos, existe una probabilidad mayor de lo normal de que ambos padres porten y, en consecuencia, transmitan los genes que causan el trastorno.
El síndrome oculocerebral con hipopigmentación es un trastorno extremadamente raro que afecta a hombres y mujeres por igual. Se informó por primera vez en 1967 y, hasta ahora, se han descrito menos de 20 casos, sin preferencia racial o étnica. La mayoría de estos casos observados ocurrieron dentro de familias.
El diagnóstico del síndrome oculocerebral con hipopigmentación puede confirmarse basándose en una evaluación clínica y una historia clínica detallada de la persona afectada, así como en las señales y en los síntomas característicos, las pruebas de laboratorio especializadas, técnicas de imagen y/o pruebas genéticas.
Se puede sospechar síndrome oculocerebral con hipopigmentación en bebés con anomalías neurológicas y oculares características que ocurren en combinación con la presencia de piel anormalmente clara y cabello gris plateado.
La falta anormal del color de la piel (hipopigmentación cutánea) y los ojos anormalmente pequeños suelen ser evidentes al nacer o en la primera infancia. La ecografía se puede utilizar para confirmar un diagnóstico de microftalmía. La ecografía, un método de prueba que crea una imagen de las estructuras internas midiendo el reflejo de las ondas sonoras, puede demostrar que la longitud desde el frente hasta la parte posterior del ojo (eje anteroposterior) es menor de lo normal (microftalmia).
El nistagmo y el ectropión de la conjuntiva palpebral también se pueden observar al nacer.
Las encías agrandadas (fibromatosis gingival) pueden desarrollarse cuando los primeros dientes emergen de las encías, generalmente entre los seis meses y los tres años de edad.
Las anomalías neurológicas, como los movimientos atetoides y la ataxia, pueden aparecer alrededor de los tres meses de edad. Es posible que otros síntomas (como los retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, etc.) no se manifiesten hasta finales de la infancia o la niñez.
Las anomalías internas, como un diafragma subdesarrollado (oligofrenia), se pueden detectar mediante una combinación de observación y técnicas de imágenes internas, como la tomografía computarizada (TC). La tomografía computarizada es una técnica de imágenes en la que se utilizan una computadora y rayos X para crear una película que muestra imágenes transversales de ciertos órganos.
No existe cura ni tratamiento específico. El tratamiento es sintomático y de apoyo y está dirigido a los síntomas específicos que son evidentes en cada persona afectada. Se puede necesitar la consulta y seguimiento por un equipo de especialistas que deben trabajar en conjunto y de forma coordinada. El equipo de especialistas puede incluir pediatras, dentistas, médicos especializados en trastornos de los ojos (ofthamólogos), médicos especializados en trastornos de la piel (dermatólogos) y otros profesionales de la salud.
Debido a la falta del color normal de la piel, la piel de un niño afectado puede ser muy sensible a la exposición al sol; por lo tanto, se puede recomendar protector solar, sombreros y mangas largas para evitar quemaduras solares. También se puede recomendar el uso de gafas de sol y otras medidas preventivas para proteger a las personas afectadas del sol.
Se pueden usar anteojos correctivos o lentes de contacto para ayudar a mejorar la visión. En algunos casos, se puede realizar una cirugía ocular.
El tamaño de las encías se puede reducir con cirugía. Sin embargo, el agrandamiento puede reaparecer a medida que emergen más dientes y/o cuando crecen los dientes secundarios, lo que requiere cirugía posterior.
La intervención temprana es importante para garantizar que los niños afectados alcancen su potencial. Los servicios especiales que pueden ser beneficiosos para los niños afectados pueden incluir educación de recuperación especial y otros servicios médicos, sociales y/o vocacionales.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “oculocerebral syndrome with hypopigmentation” o “Cross syndrome” o “albinism” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
La organización de apoyo para las personas con albinismo, National Organization for Albinism and Hypopigmentation, tiene información sobre estudios de investigación de enfermedades asociadas con albinismo: https://albinism.org/research/
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Oculocerebral syndrome with hypopigmentation.
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