Última actualización:
10/25/2023
Años publicados: 1990, 1997, 2005, 2008, 2009, 2012, 2016, 2018, 2019, 2023
NORD agradece sinceramente a Wendy Mitchell, MD, Profesora de Neurología Clínica en la Facultad de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California, Jefa Interina de la División de Neurología en el Hospital Infantil de Los Ángeles; Mark P. Gorman, MD, del Departamento de Neurología en el Hospital Infantil de Boston, Facultad de Medicina de Harvard; Timothy Lotze, MD, del Hospital Infantil de Texas, Profesor de Pediatría y Neurología en la Facultad de Medicina de Baylor; la Fundación OMSLife y Michael R. Pranzatelli, MD, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 9 de julio del 2024.
El síndrome de opsoclonus-mioclono-ataxia (OMAS) es un trastorno neurológico raro que, muchas veces, ocurre cuando hay un tumor en algún lugar del cuerpo porque el sistema inmunológico reacciona a un tumor canceroso (lo que se conoce como síndrome paraneoplásico).
Las señales y síntomas incluyen problemas con los ojos, anomalías del movimiento, del comportamiento, del sueño y del lenguaje. El inicio de la enfermedad suele ser repentino, a menudo severo, y puede volverse crónico.
El tratamiento puede incluir cirugía para retirar el tumor y diversas medicaciones.
Las señales y los síntomas del síndrome de opsoclonus-mioclono-ataxia (OMAS) incluyen:
Otros síntomas incluyen:
La causa más común del síndrome de opsoclonus-mioclono-ataxia (OMAS) en niños pequeños es paraneoplásica. Se cree que un pequeño tumor oculto provoca que el sistema inmunológico ataque el sistema nervioso. Estos tumores generalmente se encuentran en el pecho o abdomen, no en el cerebro.
El tumor de células nerviosas embrionarias llamado neuroblastoma o ganglioneuroblastoma causa el OMAS en el 50%-80% de los niños afectados. En otros casos, el OMAS se debe a infecciones virales.
En adultos, la causa más común es también paraneoplásica, principalmente debido a cánceres de pulmón o mama.
El síndrome de opsoclonus-mioclono-ataxia (OMAS) es un trastorno raro, con una prevalencia de 1 por cada millón de personas en todo el mundo. Afecta principalmente a bebés y niños pequeños, aunque también puede afectar a adultos. La edad pico en niños es alrededor de los 18 meses, con muy pocos casos diagnosticados en niños menores de 1 año de edad. OMAS ocurre ligeramente más en niñas que en niños y se presenta en aproximadamente el 3% de todos los niños con neuroblastomas.
El diagnóstico del síndrome de opsoclonus-mioclono-ataxia (OMAS) se basa en las señales y los síntomas, ya que no existe una prueba diagnóstica específica. La presencia de movimientos oculares incontrolados, espasmos musculares y alteración de la marcha, especialmente si se acompaña de irritabilidad, son indicadores confiables.
Para detectar un tumor en niños, se realizan exámenes de imágenes especiales como una tomografía computarizada (CT) o una resonancia magnética (MRI) del cuello, pecho, abdomen y pelvis. En adultos, se puede realizar una tomografía por emisión de positrones (PET).
También se puede realizar una punción lumbar para detectar inflamación en el sistema nervioso. La punción lumbar o punción espinal es un procedimiento utilizado para recolectar líquido cefalorraquídeo (LCR).
Además de las pruebas de rutina para detectar infecciones, los estudios del LCR recomendados incluyen el llamado “panel MS”, que incluye “bandas oligoclonales” (con muestra de suero emparejada), que buscan detectar anticuerpos secretados por las células B en el LCR.
Además, el análisis de linfocitos del LCR (citometría de flujo) mediante “inmunofenotipado” revela una mayor frecuencia de “células B positivas para CD19” en el LCR, que es un biomarcador de la actividad de la enfermedad OMAS. CD19 es una proteína característica que se encuentra en la superficie de los linfocitos B, las células inmunitarias productoras de anticuerpos.
El objetivo del tratamiento del síndrome de opsoclonus-mioclono-ataxia (OMAS) es una inmunoterapia temprana y agresiva para lograr una remisión completa. Si hay un tumor presente, se indica la cirugía para retirar el tumor que pueda estar causando el síndrome.
No hay consenso sobre el orden de los medicamentos utilizados para el tratamiento. El tratamiento con OMAS, que generalmente se continúa durante al menos 1 o 2 años, debe incluir inmunoterapias combinadas lo antes posible después del diagnóstico.
En América del Norte, un protocolo común de tratamiento incluye administrar tres medicamentos, corticoides en dosis de pulso (intravenosos (IV) u orales) o ACTH (corticotropina) en dosis altas, junto con inmunoglobulina intravenosa (IVIg) y rituximab, un medicamento de tipo anticuerpo monoclonal (anti CD20) que ataca las células inmunitarias en el cuerpo llamadas células B que fabrican anticuerpos.
Este tratamiento tiene los resultados mejor documentados para los casos moderados y graves, siendo que la mayoría de las personas tratadas con estas medicaciones (80%-90%) mejoran con este tratamiento, aunque puede ser necesario un tratamiento adicional y una reducción gradual de los medicamentos.
Con el tiempo, el tratamiento con corticoides orales diarios o la ACTH puede tener efectos adversos relacionados con el cortisol que deben controlarse con cuidado, como el aumento de peso, aumento de la presión arterial (hipertensión) y reducciones en la densidad ósea.
Para las recaídas de OMAS, se administran dosis bajas de ciclofosfamida intravenosa (3 a 6 ciclos) o ciclos repetidos de rituximab (1 a 2 ciclos). El metotrexato oral semanal puede ser dado en lugar de los corticoides durante las recaídas crónicas.
Casi todos los niños con neuroblastoma y OMAS sobreviven a su tumor. Sin embargo, en adultos, los tumores asociados con OMAS suelen ser más agresivos.
La tasa de recaídas de OMAS en niños tratados solo con los medicamentos convencionales es del 50%-75%.
Si el OMAS comienza en los primeros dos años de vida puede ser particularmente dañina para el desarrollo del habla y el lenguaje, y puede resultar en problemas cognitivos a largo plazo. Los mejores resultados se observan en aquellos que reciben terapia combinada temprana y tienen síntomas de leve a moderada severidad.
Las recaídas frecuentes y la falta de remisión completa pueden llevar a déficits permanentes, como trastornos de atención y déficits cognitivos. Los niños crónicamente enfermos pueden desarrollar problemas de comportamiento y emocionales, y los padres pueden necesitar apoyo para manejar estos desafíos.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta condición en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “Gottron syndrome” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome.
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