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Última actualización: July 20, 2021
Años publicados: 1984, 1985, 1986, 1987, 1988, 1990, 1992, 1996, 1997, 1999, 2001, 2003, 2007, 2021
NORD agradece a Maureen Maciel, MD, jefa de personal de Shriners Healthcare for Children, Florida; Profesor asistente afiliado, Departamento de Cirugía Ortopédica y Medicina Deportiva, Universidad del Sur de Florida, por su ayuda en la preparación de este informe en inglés. El informe en inglés fue traducido al español y modificado por Gioconda Alyea, médica genetista brasileira, el 28 de diciembre del 2023.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara que afecta el tejido conectivo y se caracteriza por huesos extremadamente frágiles que se rompen o se fracturan con facilidad (huesos quebradizos).
La osteogénesis imperfecta es una displasia ósea, un término que se refiere a un crecimiento anormal de los huesos. Hay varios tipos de osteogénesis imperfecta (OI). Los síntomas específicos y los hallazgos físicos asociados con la OI varían mucho de persona a persona. La gravedad de la OI también varía mucho, incluso entre personas de la misma familia. La OI puede ser un trastorno leve o provocar complicaciones graves.
Existen varios tipos de OI y se utilizan diferentes clasificaciones según la gravedad de la enfermedad o la causa genética.
Según las características clínicas y la gravedad se han identificado cuatro tipos principales de OI (los tipos de colágeno). Estos tipos representan del 85% al 90% de los casos de OI y son causados por mutaciones (cambios) en los genes COL1A1 o COL1A2. Estos genes codifican el colágeno tipo 1, el colágeno más abundante en el cuerpo humano. Se encuentra en huesos, tendones y ligamentos. La OI tipo I es la forma más común y leve del trastorno. La OI tipo II es la más grave de los tipos de colágeno. Los tipos de OI V a XXI (los tipos sin colágeno), así como los tipos no clasificados, constituyen el 10%-15% restante de los casos de OI. Estos tipos son causados por cambios en los genes que codifican proteínas que interactúan con el colágeno.
No hay cura todavía. El tratamiento se dirige a mejorar los problemas que hay.
Las señales y los síntomas de osteogénesis imperfecta varían mucho de una persona a otra, incluso dentro del mismo tipo y en la misma familia. Es posible que algunas personas afectadas no tengan ninguna fractura ósea o sólo unas pocas. Otras personas afectadas tienen múltiples fracturas. La edad de aparición de las fracturas varía de persona a persona. La OI es una enfermedad relacionada con el colágeno y, como tal, la disposición y la integridad de los dientes (dentición), la función pulmonar, la función cardíaca (cardíaca), la fuerza muscular y la flexibilidad de los ligamentos también pueden ser afectadas.
Históricamente, la OI se ha clasificado en cuatro tipos principales según las características clínicas y la gravedad y después se adiciono el tipo V.
Durante la última década, se han identificado muchos genes nuevos en personas que tienen huesos frágiles como componente de su enfermedad. La clasificación se ha ampliado más allá de los tipos I a V para incluir estos tipos nuevos y más raros de OI. Los tipos V a XXI se clasifican según la mutación genética causante. Al igual que los tipos más comunes de OI, las características clínicas de las personas afectadas varían dentro de estos tipos raros. Los tipos de OI y el gen causante (que se muestran entre paréntesis) se describen a continuación.
Osteogénesis tipo I (COL1A1)
La osteogénesis tipo I es la forma más común y generalmente la más leve de OI. Las señales y síntomas pueden incluir:
Los síntomas adicionales asociados con la OI tipo I incluyen:
Osteogénesis tipo II (COL1A1 o COL1A2)
La OI tipo II es el tipo más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés afectados a menudo tienen complicaciones potencialmente mortales al nacer o poco después. Las señales y síntomas incluyen:
Osteogénesis tipo III (COL1A1 o COL1A2)
Las personas con este tipo tienen fracturas frecuentes y las deformidades óseas de las extremidades superiores e inferiores que pueden requerir múltiples cirugías para estabilizarla a medida que el niño crece. Las señales y síntomas más comunes incluyen:
Osteogénesis tipo IV (COL1A1 o COL1A2)
La severidad de los síntomas de la IO tipo IV (el tipo moderado) puede ser similar al tipo I o III. Las señales y síntomas pueden incluir:
Osteogénesis tipo V (IFITM5)
La OI tipo V es de gravedad moderada, con un cuadro clínico similar al tipo IV. Las personas afectadas pueden desarrollar una gran cantidad de hueso en curación (callo hipertrófico) en los sitios de fractura o donde los huesos se han cortado quirúrgicamente. También pueden tener una conexión ósea anormal entre los dos huesos largos del antebrazo, lo que resulta en limitaciones de movimiento en la muñeca y el codo.
Osteogénesis tipo VI (SERPINF1)
La IO tipo VI es de gravedad moderada y las personas afectadas tienen señales y síntomas parecidos al tipo VI. No tienen fracturas al nacer, pero las desarrollan más tarde. Las fracturas por compresión vertebral y la escoliosis son comunes, al igual que la curvatura progresiva de los huesos de brazos y piernas. La altura se ve afectada de moderada a grave. La esclerótica de los ojos es blanca, los dientes son normales y no se ha observado pérdida de audición.
Osteogénesis Imperfecta Tipo VII (CRTAP)
La OI tipo VII es grave y las personas afectadas tienen señales y síntomas parecidos al tipo II.
Osteogénesis Imperfecta Tipo VIII (LEPREI)
Las personas afectadas tienen esclerótica blanca, deficiencia severa de crecimiento y un curso clínico similar al tipo II o III.
Osteogénesis Imperfecta Tipo IX (PPIB)
La OI tipo IX es muy rara y los individuos afectados tienen esclerótica blanca, extremidades proporcionadas y casos clínicos de moderados a graves.
Osteogénesis Imperfecta Tipo X (SERPINF1)
La OI tipo X es muy rara y afecta gravemente a los huesos. Las personas con OI tipo X tienen una cabeza que parece grande para el tamaño del cuerpo y una esclerótica azul. Se han informado complicaciones pulmonares, cálculos renales y debilidad muscular.
Osteogénesis Imperfecta Tipo XI (FKBP10)
La OI tipo XI incluye un espectro de trastornos que incluyen gravedad variable tanto de huesos frágiles como de anomalías en la movilidad de las articulaciones. Las características comunes son escoliosis y cifosis progresivas, caderas anormales y audición normal. El síndrome de Bruck tipo I también es causado por mutaciones en el gen FKBP10 y se caracteriza por OI grave y contracturas articulares (movilidad limitada).
Osteogénesis Imperfecta Tipo XII (BMP1)
La OI tipo XII incluye varios trastornos que se caracterizan por fracturas recurrentes, mala densidad ósea, debilidad muscular, retraso en la erupción de los dientes, pérdida progresiva de la audición y esclerótica blanca. La densidad ósea puede estar por encima de lo normal.
Osteogénesis Imperfecta Tipo XIII (SP7)
Las personas afectadas tienen una densidad ósea igual o inferior a la normal y desarrollan deformidades óseas de leves a moderadas. Tienen una mandíbula inferior pequeña, dientes normales, esclerótica azul tenue y deficiencia de crecimiento.
Osteogénesis Imperfecta Tipo XIV (TMEM38B)
La gravedad de los síntomas en las personas afectadas varía mucho. Algunas personas tienen arqueamiento de los huesos de las piernas y fracturas recurrentes, mientras que otras no tienen síntomas. Se han informado debilidad muscular y anomalías del corazón (cardíacas) en algunos casos.
Osteogénesis Imperfecta Tipo XV (WNT1)
Las personas afectadas presentan una curvatura de los huesos largos de moderada a grave, escoliosis, fracturas vertebrales y debilidad muscular. Algunos tienen esclerótica azulada y se han informado problemas neurológicos.
Osteogénesis Imperfecta Tipo XVI (CREB3L1)
La OI tipo XVI es grave. Las fracturas están presentes en el momento del nacimiento y los huesos largos de la parte superior de los brazos y las piernas se arquean.
Osteogénesis Imperfecta Tipo XVII (SPARC)
El tipo XVII es grave. Las personas afectadas tienen esclerótica blanca, sin afectación dental, hipermovilidad articular y pueden desarrollar escoliosis.
Osteogénesis Imperfecta Tipo XVIII (FAM46A)
En la OI tipo XVIII hay anomalías óseas graves, escoliosis, deformidad de la pared torácica y la esclerótica puede ser azul o blanca.
OI tipo XIX (MBTPS2)
La OI tipo XIX es un tipo grave causado por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X. Se caracteriza por fracturas prenatales, deficiencia de crecimiento, escoliosis y angulación severa del hueso de la parte inferior de la pierna (tibia).
OI tipo XX (MESD)
La OI tipo XX es grave. Las características incluyen fracturas, deformidades graves arqueadas de los huesos largos y posible insuficiencia respiratoria.
OI tipo XXI (KDELR2)
La OI tipo XXI es de moderada a grave y provoca deformidades óseas progresivas y fracturas múltiples. También se informan deficiencia de crecimiento y escoliosis.
La siguiente es la clasificación de OI según la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas según el modo de herencia y los genes involucrados.
La osteogénesis imperfecta tipos I a IV es causada por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2. Estos genes tienen instrucciones para la producción de colágeno tipo 1. El colágeno es la proteína principal del tejido óseo y conectivo, incluida la piel, los tendones y la esclerótica. La proteína de colágeno está formada por tres hebras de proteínas (dos hebras alfa 1 y una hebra alfa 2) que se enrollan entre sí en forma helicoidal. Estas moléculas helicoidales luego se empaquetan una al lado de la otra para formar bandas características que están unidas. Esta estructura confiere al colágeno una enorme resistencia a la tracción. Cuando se produce una mutación, el colágeno que es producido por el gen mutado puede ser defectuoso o insuficiente.
En el tipo I, la mutación genética da como resultado una proteína de colágeno normal, pero sólo se produce la mitad de la cantidad normal. Los tipos II a IV son el resultado de mutaciones que afectan la estructura de la proteína colágeno. La ubicación precisa y el tipo de mutación determinan la gravedad de la enfermedad resultante. Los tipos de OI sin colágeno (tipos V-XXI) son causados por mutaciones en genes que codifican otras proteínas que desempeñan un papel fundamental en la producción de colágeno normal.
Herencia
Más del 80% de las mutaciones que causan la osteogénesis imperfecta se heredan con un patrón autosómico dominante. Eso significa que una persona afectada tiene sólo una copia del gen mutado. El gen mutado domina al gen normal de modo que la persona afectada forma sólo colágeno anormal (como en los tipos II-V) o sólo produce la mitad de la cantidad normal de colágeno (como en el tipo I). Las mutaciones autosómicas dominantes pueden transmitirse de padres a hijos. Mas o menos 60% de los casos de OI se heredan de forma autosómica dominante. En el 20%-30% de los casos nuevos cada año, la OI es causada por una mutación autosómica dominante espontánea en el individuo afectado. Esta nueva mutación dominante puede transmitirse a las generaciones futuras. El riesgo de transmitir el trastorno autosómico dominante del padre afectado a la descendencia es del 50% para cada embarazo y el riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Los tipos más raros de OI (excepto el tipo V y algunos tipos XVI) se heredan de forma autosómica recesiva. Las enfermedades recesivas sólo ocurren cuando una persona tiene dos copias del gen mutado, una de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen mutado para la enfermedad, será portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará síntomas. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen mutado y, por tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como los padres es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
La osteogénesis imperfecta afecta a hombres y mujeres por igual. La incidencia de casos reconocibles al nacer es de 1:10-20.000. Los tipos más leves que sólo se reconocen más adelante en la vida ocurren con aproximadamente la misma incidencia. Se estima que entre 20.000 y 50.000 personas en Estados Unidos tienen osteogénesis imperfecta.
El diagnóstico de osteogénesis imperfecta se realiza basándose en el historial médico y un examen físico detallado para identificar las señales y los síntomas característicos. Se realizan pruebas genéticas para detectar las mutaciones genéticas conocidas que causan la OI.
En algunos casos, el diagnóstico de OI se realiza antes del nacimiento (prenatalmente), basándose en pruebas especializadas como ecografía, amniocentesis y/o muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Los estudios de ultrasonido pueden revelar hallazgos característicos como fracturas y/o curvatura de los huesos largos en los casos moderados a graves. Durante la amniocentesis, se extrae y estudia una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo. Durante la muestra de vellosidades coriónicas, se extrae una muestra de tejido de una porción de la placenta. Las pruebas genéticas realizadas en esta muestra de líquido o tejido pueden revelar una mutación genética que causa la OI.
El tratamiento de la OI se dirige a los síntomas específicos que cada persona tiene. El tratamiento tiene como objetivo prevenir los síntomas, mantener la movilidad individual y fortalecer los huesos y los músculos. También es muy importante prestar atención a la nutrición y al bienestar físico y psicológico general.
Los programas de ejercicio y fisioterapia han demostrado ser beneficiosos para fortalecer los músculos, aumentar la capacidad de carga de peso y reducir la tendencia a fracturarse. La fisioterapia en el agua (hidroterapia) ha demostrado ser útil, ya que moverse en el agua reduce el riesgo de fractura. Las personas con OI deben consultar con sus médicos y fisioterapeutas para determinar un programa de ejercicio seguro y apropiado.
La terapia con bisfosfonatos, unos medicamentos que reducen la perdida de la densidad de los huesos, hecho con (infusiones intravenosas con pamidronato o zolendronato se usa comúnmente para tratar a niños con OI que tienen fracturas frecuentes, fracturas por compresión de la columna, dolor óseo y disminución de la densidad ósea medida mediante exploración DEXA. Los bifosfonatos actúan retardando la resorción del hueso existente mientras se forma hueso nuevo. Esto permite que aumente la masa y la fuerza ósea. Sin embargo, esto no hace que el hueso nuevo sea normal.
Los adultos con OI pueden recibir tratamiento con bisfosfonatos oral o intravenoso. Se pueden usar otros medicamentos utilizados para tratar la osteoporosis en personas adultas con OI para prevenir la pérdida de masa ósea. El denosumab disminuye la resorción ósea y se ha demostrado que la teriparatida aumenta la resistencia ósea. La decisión de iniciar o modificar un tratamiento depende de múltiples factores clínicos y debe realizarse bajo la dirección de un médico experimentado.
La teriparatida es una forma humana recombinante de hormona paratiroidea que aumenta el número y la actividad de los osteoblastos. Ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los EE. UU. (FDA) para su uso en la osteoporosis, pero debido al riesgo potencial de inducción de osteosarcoma (como se observa en estudios preclínicos en ratas), la FDA no ha aprobado su uso en niños. y adolescentes. Aún no se ha definido el uso potencial de teriparatida para el tratamiento de la OI.
La hormona del crecimiento puede ser beneficiosa en pacientes con un defecto cuantitativo del colágeno, pero su papel en el tratamiento de la OI no se ha definido claramente.
Para tratar a algunas personas con OI se puede hacer una cirugía en la que se colocan varillas de metal en los huesos largos de las extremidades superiores e inferiores (varillas). Esta cirugía puede ser necesaria en personas que tienen una deformidad progresiva de un hueso o si un hueso se fractura repetidamente. La colocación de varillas en los antebrazos por lo general solamente se hace en personas que tienen deformidades afectan significativamente la función. El momento de la cirugía, el tipo de varilla utilizada (expandible o no expandible) y los cuidados posteriores son muy individuales y deben discutirse detalladamente entre el cirujano y los padres o el adulto con OI.
La cirugía para aliviar la compresión entre la base del cráneo y la parte superior de la columna (invaginación basilar) puede ser necesaria en personas con síntomas graves.
Es posible que se necesiten procedimientos dentales y de ortodoncia especializados para corregir anomalías de los dientes y la mandíbula.
La administración experta de anestésicos y el conocimiento de las limitaciones de la cirugía son muy importantes. Los problemas relacionados con la anestesia pueden surgir en las personas afectadas con cabezas y lenguas relativamente grandes y en aquellos con cuellos cortos. Las deformidades del tórax pueden causar complicaciones respiratorias. En la mesa de operaciones, las fracturas pueden surgir como resultado de la aplicación de un manguito de presión arterial o torniquete, o pueden ocurrir durante los traslados. Es importante estar atento a la hipertermia y al aumento de la sudoración.
Las personas con OI deben hacerse exámenes de detección de rutina para detectar pérdida auditiva. El cuidado dental regular también es importante. Se debe realizar una consulta con un ortodoncista antes de los siete años para evaluar el desarrollo y la alineación de la mandíbula. La función pulmonar debe medirse mediante pruebas de función pulmonar (PFT) aproximadamente a los 5 años y luego entre los 20 y 25 años. Si es normal, debe repetirse cada dos años. Se debe obtener un ecocardiograma inicial al final de la adolescencia o al comienzo de la edad adulta. Se deben realizar evaluaciones clínicas de la invaginación basilar con regularidad y se debe obtener al menos una radiografía lateral de la unión del cráneo y la columna cervical como punto de referencia. También se deben realizar pruebas de detección seriadas para detectar escoliosis. Si se detecta, es posible que se necesiten radiografías periódicas para controlar la progresión de la curva.
La evaluación y la intervención nutricionales son fundamentales para garantizar una ingesta adecuada de calcio, fósforo y vitamina D. El control calórico es importante, especialmente en adolescentes y adultos con formas graves de OI.
La fisioterapia, en forma de programas integrales de rehabilitación, debe estar dirigida a mejorar la movilidad articular y desarrollar la fuerza muscular. Se recomienda que los padres manejen suavemente a los bebés para prevenir fracturas, y se recomiendan cambios de posición frecuentes para prevenir el aplanamiento occipital, el tortícolis y la posición de las caderas en forma de ancas de rana.
Cuando el bebé gatea, se promueve la movilidad de las extremidades superiores; Los ejercicios pueden incluir impulsar una silla de ruedas o deambular con ayudas para caminar.
Cuando el niño empieza a ponerse de pie se recomienda que el niño ande, tanto como ejercicio como medio primario o secundario de movilidad. Se promueve la carga de peso en la piscina, en triciclos y con andadores. La posición en decúbito prono (decúbito en que el cuerpo yace sobre el pecho y el vientre) se utiliza para prevenir contracturas en flexión de la cadera; esto se ve favorecido por el fortalecimiento de los músculos extensores de la cadera y los cuádriceps. Los bifosfonatos han mejorado la capacidad para caminar de los niños con formas graves de OI.
Se están haciendo estudios para encontrar formas de tratamientos más efectivas.
El sitio en la red de Clinical Trials, desarrollado por los Institutos Nacionales de la Salud, proporciona información sobre las investigaciones clínicas. Usted puede ver las investigaciones sobre esta enfermedad en el siguiente enlace: Clinicaltrials.gov. Use el término “osteogénesis imperfecta” para ver los estudios disponibles. Recomendamos que comparta esta información con los médicos para que analicen los estudios y determinen la indicación de la participación en algún estudio. (en inglés)
Para obtener información sobre los ensayos clínicos en Europa, póngase en contacto con: Clinicaltrialsregister.eu.
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Usted puede aprender más sobre esta enfermedad en los siguientes sitios en la red:
Las siguientes fuentes de información en inglés también pueden ser de utilidad:
Vea también nuestra página en inglés de NORD: Osteogenesis imperfecta.
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